Šiuolaikinis medicinos išsivystymo lygis leidžia moteriai sužinoti, ar jos vaikas sveikas, kai jis vis dar yra įsčiose. Šis klausimas yra pagrindinis visų būsimų tėvų klausimas, o kartais jis yra toks aštrus, kad skubiai reikia atlikti prenatalinę diagnozę. Visais abejotinais atvejais moterys nukreipiamos į invazinius tyrimus.
Jie yra traumuojantys, moteris labai nervinasi, nes visi jie (tiek kordocentezė, tiek amniocentezė, tiek kiti metodai) yra susiję su gimdos sienelės punkcija ir ilga adata, paėmus analizei vaisiaus genetinę medžiagą. Šiandien yra verta šios procedūros alternatyva - neinvazinis prenatalinis testas. Kas tai yra ir kaip jis atliekamas, mes jums pasakysime šiame straipsnyje.
Kas tai yra?
Neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas (sutrumpintai - NIPT) yra gana nauja nėščių moterų tyrimo technika. Rusijoje jis pasirodė maždaug prieš penkerius metus; prieš tai panašūs tyrimai buvo atliekami tik JAV ir Europoje. Iki to laiko nėščios moterys neturėjo alternatyvų - visi, kuriems buvo didesnė rizika susilaukti vaiko, turinčio chromosomų anomalijų, buvo siunčiami pas genetiką konsultacijai, o paskui - į vieną iš invazinių diagnostikos metodų.
Prieš praduriant vaisiaus genetinės medžiagos analizę ar vaisiaus vandenų, choriono gaurelių mėginį, moteris informuojama, kad pati procedūra nėra nekenksminga - tai gali sukelti membranų užkrėtimą, vandens nutekėjimą, kūdikio mirtį ir priešlaikinį persileidimą. Dūmio baimė ir baimė prarasti vaiką paprastai išnyksta prieš perspektyvą pagimdyti kūdikį, turintį Dauno sindromą ar kitą didelę anomaliją, ir moterys pareigingai vykdo pavojingą diagnozę.
Dabar galite sužinoti pagrindinius klausimus apie kūdikio sveikatą be punkcijos, be nereikalingo streso ir, svarbiausia, nekeldami jokios rizikos mažos būtybės gyvybei įsčiose.
Neinvazinis metodas leidžia ištirti genetinius vaisiaus anomalijas motinos kraujyje. Nuo 9-osios nėštumo savaitės į moters kraują patenka nedidelis kiekis vaisiaus kraujo ląstelių. Būtent jie yra izoliuoti nuo bendros masės, aptinkama DNR ir atliekama išsami genetinė analizė.
Šis metodas suteikia tikslų atsakymą į klausimą, ar vaikas sveikas. Nepainiokite neinvazinės prenatalinės diagnozės su atranka (NIPS - neinvazinė prenatalinė patikra). Privalomi tyrimai, kuriuos moteris atlieka per pirmąjį ir antrąjį trimestrą, tik leidžia nustatyti kūdikio tikimybę turėti įgimtų chromosomų anomalijų, trisomiją ir aneuploidijas, tačiau jokiu būdu neduoda vienareikšmio atsakymo, tai yra, remiantis atrankos tyrimų rezultatais, diagnozės nustatyti negalima.
NIPT yra vienas tiksliausių akušerijos tyrimų. Tiesa, nėščios moterys apie tai žino gana miglotai, jei tokių yra. Ginekologai neskuba informuoti savo pacientų apie naują produktą. Tylos priežastis gali būti tame, kad tokie tyrimai atliekami tik mokamai, o valstybinių institucijų gydytojams draudžiama pacientams nustatyti mokamas paslaugas.
Rizikos grupės
Poreikis atlikti negimusio vaiko genetinės sveikatos tyrimą gali kilti net sveikoms motinoms ir tėčiams, jei abu tėvai arba vienas iš jų yra vadinamojoje genetinių patologijų rizikos grupėje. Žinoma, bet kuri nėščia moteris rūpinasi vaiko sveikata, o NIPT bet kas gali daryti savo noru, tam nereikia turėti genetiko siuntimo ar specialių priežasčių. Tačiau yra besilaukiančių motinų kategorijų, kurioms tokie tyrimai yra labiausiai pageidautini.
Jei pagrindinė privaloma patikra parodė, kad moteriai kyla didelė rizika susilaukti kūdikio, sergančio Dauno sindromu, Patau sindromu ar kitomis chromosomų patologijomis, neinvaziniai metodai taps vertinga alternatyva traumuojantiems invaziniams metodams nustatyti tiesą. Jei rezultatas yra neigiamas, moteris neturi jaudintis ir nesutinka su jokiais invaziniais metodais.
Esant teigiamam testo rezultatui ir jei moteris nori palikti „ypatingą“ vaiką, nieko kito išgyventi taip pat nereikia. Bet jei sutuoktiniai nuspręs nutraukti nėštumą, jie vis tiek turės atlikti invazinę punkciją, nes naujausias prenatalinių tyrimų metodas nėra ilgalaikis abortų ar dirbtinio gimdymo pagrindas pagal medicinines indikacijas.
Patartina atlikti neinvazinį tyrimą moterims, kurioms ankstesnis nėštumas bet kuriuo metu baigėsi gimus vaikui su chromosomų anomalijomis, ankstyvu persileidimu ar išblėsimu. Su moterų amžiumi sensta ir kiaušiniai, blogėja jų reprodukcinė kokybė, todėl didesnė rizika susilaukti vaikų, turinčių genetinių anomalijų, tuo didesnis nėščios moters amžius. Visoms vyresnėms nei 35 metų moterims, kurios ketina susilaukti kūdikio, patartina atlikti tokį tyrimą.
Kartais invazinės diagnostikos negalima atlikti, jei moteriai gresia persileidimas - bet koks trauminis poveikis gimdos raumenims gali nutraukti nėštumą. Tokiu atveju gydytojai gali atsisakyti atlikti amniocentezę ar choriono gaurelių mėginius. Gelbės neinvazinis DNR tyrimas.
Moterims, kurios nėra tikros dėl tėvystės, taip pat moterims, kurios yra glaudžiai susijusios santuokoje, testas yra ne tik pageidautinas, bet ir būtinas... Nebus nereikalinga atlikti tyrimą, jei šeimoje buvo vyrų, moterų, turinčių genetinių problemų, gimimo atvejų.
Verta atlikti panašią diagnozę, net jei mama ar tėtis yra sirgę priklausomybe nuo alkoholio ar narkotikų, net jei jie gydomi alkoholiu - dėl ilgalaikių žalingų įpročių atsiranda tam tikrų genų mutacijos, pablogėja kiaušinių ir spermatozoidų kokybė, o tai dažnai sukelia vaiko chromosomų sutrikimus.
Kontraindikacijos
Tyrimai nėra atliekami moterims, kurios yra nėščios mažiau nei 9 akušerinės savaitės. Iki šio laiko moteriškame kraujyje vaisiaus kraujo ląstelės neaptinkamos, todėl nebus įmanoma gauti medžiagos DNR tyrimams.
Jei moteris yra nėščia su dvyniais, tyrimą galima atlikti, tačiau daugiavaisio nėštumo atveju su trynukais diagnozė bus atmesta, bus per sunku nustatyti kiekvieno iš vaisių DNR.
Tokia diagnozė nedaug padės susituokusioms poroms, kurios turėjo kreiptis į pakaitinės motinos pagalbą. Moters, kuri nėra tikra biologinė motina, kraujas negalės tiksliai nustatyti kūdikio DNR. Jei vartojant donoro kiaušinį nėštumas atsirado dėl IVF, tyrimo taip pat neįmanoma.
Moteriai bus uždraustas neinvazinis DNR tyrimas ir, jei jai neseniai buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija, jai buvo perpiltas kraujas. Visa kita bus analizuojama.
Tyrimas ir pasirengimas jam
Iš nėščios moters nereikia jokio pasiruošimo. Turite nuspręsti, kuriame medicinos genetiniame centre ar klinikoje atlikti diagnostiką, susitarti ir atvykti nurodytu laiku. Tyrimui dažniausiai atliekamas kraujo tyrimas iš venos (ne daugiau kaip 20 ml). Moters kraujas dedamas į specialią centrifugą, atskiriamos motinos ir vaikų kraujo ląstelės. Sekvenavimo metodas leidžia identifikuoti du genomus. Viena neabejotinai priklauso motinai, kita - vaisiui. Tada atliekamas vienas iš prenatalinių testų (toliau aptarsime kelis tipus), matematinio tikslumo algoritmai leidžia apskaičiuoti tam tikros patologijos tikimybę ne tik procentais, bet ir dešimtosiomis bei šimtosiomis procentais.
Visas šis sunkus procesas paprastai trunka nuo 10 iki 14 dienų. Kai kurie tyrimai trunka ilgiau ir apie juos pranešama moteriai per 3 savaites. Ar testas gali nepavykti? Teoriškai, žinoma, gali, nes žmonės tai daro, o žmogiškasis faktorius yra labai nenuspėjamas. Bet šiuo atveju nėščioji bus pakviesta atlikti antrą kraujo mėginį. Jei invazinė diagnozė nepavyksta, atliekama antroji punkcija, o tai yra daug sunkiau ir pavojingiau.
Rezultatus
Testavimas nustato tikimybę, kad vaikas turės Downo, Turnerio, Edwardso ir Patau sindromus. Kai kurie NIPT tipai gali nustatyti Klinefelterio sindromą, tikėtina, kad visi be išimties aptiks galimas esamas lytinių chromosomų patologijas.
Jei moteris nešioja vieną vaiką, anomalijų, dėl kurių bus tiriama biomedžiaga, sąrašas yra platesnis. Dvynių atveju išvada apims tik Dauno sindromą, Edvardo ir Patau sindromą, tiksliau, tikimybę, kad vienas ar du vaikai turi tokių anomalijų.
Be to, neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas labai tiksliai nustato vaiko lytį, jo Rh faktorių ir kraujo grupę, o tai gali būti labai svarbu rizikuojant vaisiaus hemolizine liga, kuri išsivysto dėl Rh neigiamo nėščio vaiko organizmo imuninio atmetimo, kurio teigiamas rezultatas yra teigiamas. Rh faktoriaus kraujas.
Skirtingos bandymo sistemos turi skirtingą patikimumą, tačiau skiriasi labai nežymiai - ne daugiau kaip 1%. Vidutiniškai prenatalinio neinvazinio tyrimo tikslumas yra apie 98-99%. Atkreipkite dėmesį, kad tai nėra 100 proc., Bet ne 70 proc., Kuriuos „suteikia“ bendras patikrinimas antenatalinėse klinikose.
Rezultatų aiškinimas nekels moters ir jos šeimos narių klausimų. Jei vaikas sveikas, rizika bus įvertinta 0,1–1%. Gydytojų komentarai apie šį tyrimą yra gana teigiami, tikimybė gauti klaidingai teigiamus ar klaidingai neigiamus rezultatus yra nereikšminga.
Už ir prieš
Prenatalinis testas suteikia unikalią galimybę per rekordinį laiką nustatyti galimas kūdikio vystymosi anomalijas. Analizuojant motinos kraują, vaisiaus DNR nustatoma nuo 9-10 savaičių laikotarpio. Šiuo metu privaloma patikra neatliekama. Todėl bandymai leidžia gauti informacijos apie kūdikio būklę dar prieš atliekant pirmojo trimestro patikros tyrimus. Kai kurios moterys, atlikusios testą ir įsitikinusios, kad vaikas sveikas, atsisako tikrinimo, pasitarusios su ramia sąžine.
Naujas prenatalinės genetinės diagnostikos žodis yra gebėjimas nustatyti vaiko lytį tokioje ankstyvoje stadijoje, kai joks šiuolaikinis ultragarsas negali to padaryti. Tuo pačiu metu lyties nustatymo tikslumas bus 99%, o ultragarsu niekas nesuteiks daugiau kaip 80% patikimumo.
Būsimai mamai labai reikalingas ramumas nėštumo metu, pasitikėjimas, kad su kūdikiu viskas gerai. Iš tiesų dėl patirties gali išsivystyti įvairios nėštumo komplikacijos. Prenataliniai testai suteikia tokios ramybės ir pasitikėjimo savimi.
Vienintelis trūkumas yra didelė apklausos kaina. Įvairių tipų tyrimai skirtingose klinikose kainuos mažiausiai 25 tūkstančius rublių. Vidutiniškai Rusijoje visas NIPT yra 25-60 tūkstančių rublių. Surasti kliniką, kuri atliks tokią analizę, taip pat nėra lengva. Kol kas tokia diagnostika atliekama tik genetiniuose centruose ir šeimos planavimo centruose, kurie turi savo genetinę laboratoriją. Tokių centrų nėra kiekviename mieste, todėl moteriai gali tekti keliauti į kaimyninį miestą ar net regioną, kad atliktų tokią analizę.
Ieškant poliklinikų svarbu „nesusidurti“ su sukčiais. Tyrimui geriausia pasirinkti pirmaujančias Rusijos klinikas, turinčias didelį filialų tinklą regionuose, pavyzdžiui, „Genomed“, „Genetico“, „Genoanalytika“, „Eko klinika“.
Rūšys
Yra apie keliolika skirtingų testų ir algoritmų genetinių patologijų požymiams aptikti. Jie skiriasi ne tik pavadinimais, bet ir nustatytų problemų spektru. Kai kurių testų metu nagrinėjamų sindromų ir anomalijų diapazonas yra platesnis, o kiti nustato tik standartinį minimalų chromosomų anomalijų rinkinį. Tikslumas, kaip jau minėta, yra maždaug toks pat.
„Panorama“ testas nėra pats biudžetinis variantas, jo kaina prasideda nuo 34 tūkstančių rublių, tačiau būtent šis testas leidžia išsiaiškinti vaikų, susilaukusių nuo IVF, sveikatos būklę, jo tikslumas, palyginti su analize, atliekant tokį nėštumą, yra šiek tiek didesnis. kiti NIPT.
„Prenetix“ testas laikomas labiau prieinamu ir ne mažiau tiksliu, bet kokiu atveju, esant vienkartiniam nėštumui. Minimali jo kaina 2018 m. Yra 23 tūkstančiai rublių. Taip pat yra tokių testų kaip „Tikrumas“ ir „DOT“ testas. Jie taip pat rodo labai tikslius rezultatus.
Atsiliepimai
Apie prenatalinę neinvazinę diagnostiką atsiliepimų nėra tiek daug, nes tokie tyrimai dar nėra plačiai žinomi. Tačiau tos moterys, kurios praėjo tokią analizę, tvirtina, kad rezultatai buvo tikslūs, ir galiausiai visai nebuvo gaila tyrimui išleistų pinigų.
Kas yra neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas ir kodėl jis atliekamas, žiūrėkite kitame vaizdo įraše.
