Genetiniai vaiko vystymosi sutrikimai sukelia stiprių mutacijų. Tokie nukrypimai šokiruoja tėvus ir verčia juos galvoti, kas nutiko ne taip. Mes kalbėsime apie vieną iš tokių nukrypimų: jo etiologiją, epidemiologiją, požymius ir diagnozę.
Patau sindromas (13 trisomija) yra genetinis defektas, susijęs su 13. chromosoma. Daugelis žmonių turi 23 poras chromosomų. Bet asmenys, turintys šį sindromą, turi papildomą 13 chromosomos kopiją. Trisomy 13 yra rimtas genetinis sutrikimas, todėl dauguma kūdikių miršta prieš gimimą arba pirmąją gyvenimo savaitę.
13-osios chromosomos trisomijos tipai
Šiuolaikiniame moksle apibūdinami 3 trisomijos tipai:
- Užbaigta trisomija atspindi daugumą sindromo atvejų. Kiekvienoje kūno ląstelėje yra 3 13 chromosomos kopijos.
- Dalinė trisomija. Šie pacientai neturi papildomos 13 chromosomos kopijos. Atvirkščiai, jie turi papildomą chromosomą, pritvirtintą prie kitos savo ląstelių chromosomos.
- Mozaikos trisomija. Pacientai turi papildomą 13 chromosomos kopiją, tačiau tik tam tikrose kūno ląstelėse.
Patau sindromo išsivystymo priežastys
Trisomiją 13 dažniausiai sukelia ląstelių dalijimosi anomalija.
Paprastai trisomija 13 nėra paveldima ir yra atsitiktinių sveikų tėvų kiaušinių ir spermos susidarymo įvykių pasekmė. Ląstelių dalijimosi klaida lemia nenormalų kiaušialąstės ar spermos chromosomų skaičių. Jei vienas iš jų prisideda prie vaiko genotipo, jis turės papildomą 13 chromosomą kiekvienoje kūno ląstelėje.
Moteriai, kuri niekada neturėjo nėštumo, ar vaikui, kuriam būdingas chromosomų anomalija, rizika susirgti vaisiu su 13 trisomija didėja su motinos amžiumi. Moteriai, kurios nėštumas buvo paveiktas šios anomalijos, arba turinčiai sindromą turinčio vaiko, pasikartojimo rizika paprastai yra 1%.
Kita vertus, dalinė trisomija 13 gali būti paveldima. Nepaveiktas tėvas gali pertvarkyti genetinę medžiagą tarp 13 ir kitos chromosomos. Šie pertvarkymai vadinami subalansuotais translokacijomis, nes nėra jokios papildomos genetinės medžiagos arba jos trūksta iš 13 chromosomos. Asmeniui, turintiems subalansuotą translokaciją, apimančią 13 chromosomą, yra didesnė tikimybė perduoti papildomą medžiagą iš jos savo vaikams.
Žmonės, norintys sužinoti apie savo asmeninę riziką susilaukti kūdikio su chromosomų anomalijomis, turėtų pasitarti su savo gydytoju ar genetiku. Tai padės tėvams:
- išsamiai išanalizuoti chromosomų tyrimų rezultatus;
- nustatyti būsimo nėštumo diagnostines galimybes.
13-osios chromosomos trisomijos epidemiologija
Patau sindromas nėra labai dažnas; šį sutrikimą turi tik 1 iš 16 000 vaikų. 95% vaikų, sergančių 13 trisomija, miršta prieš gimimą.
Vidutinis tokių vaikų išgyvenimo amžius yra 2,5 dienos, tik 1 iš 20 kūdikių išgyvena ilgiau nei šešis mėnesius. Kai kurie vaikai auga paauglystėje ir atrodo, kad jiems sekasi geriau, nei galima tikėtis remiantis pranešimais iš tų, kurie mirė perinataliniu laikotarpiu. Daugiapakopio tyrimo metu nustatyta, kad 5-erių metų trisomijos išgyvenamumas yra 9,7%, o mažiausias mergaičių mirtingumas. Retai pasitaiko pranešimų apie suaugusius, sergančius Patau sindromu.
Kaip pasireiškia Patau sindromas?
Kadangi papildoma chromosoma yra visame kūne, trisomija 13 gali sukelti problemų daugelyje kūno sistemų.
Kai kuriuos sindromo simptomus galima gydyti vaistais ar chirurgija, tačiau kitų negalima gydyti. Ženklai apima:
- Priešlaikinis gimdymas: daugybė nėštumų, kai vaisiui yra trisomija 13, baigiasi persileidimu arba negimusiu kūdikiu. Kūdikiai, gimę gyvi, dažniausiai gimsta anksti, vidutinis nėštumas yra 29 savaitės. Šie vaikai turi susidurti su daugeliu 13-os trisomijos komplikacijų ir simptomų.
- Veido sutrikimai: daugelis kūdikių, sergančių 13 trisomija, gimsta su plyšusia lūpa ir (arba) gomuriu. Akys yra arti viena kitos ir gali būti sujungtos, kad susidarytų viena akis. Ausys gali būti žemos, dažnai pasitaiko galvos odos aplazija (odos trūkumas).
- Širdies sutrikimai. Galima rasti skylių tarp širdies kamerų (skilvelio ir tarpatrialinio pertvaros defekto) ir patentuoto arterinio latako.
- Smegenų problemos: Kai kuriems vaikams, sergantiems 13 trisomija, priekinė dalis nėra tinkamai padalinta. Tai lemia daugelį veido sutrikimų, susijusių su sutrikimu. Vaikai, turintys Patau sindromą, turi sunkią psichinę negalią ir gali turėti priepuolių.
- Vaikų, sergančių 13 trisomija, virškinimo trakto problemos yra bambos ir kirkšnies išvaržos.
- Skeleto problemos: Vaikai, turintys sindromą, gali turėti papildomų pirštų, sugniaužtų rankų ar nesuderintų kojų.
- Kvėpavimo problemos: galimi kvėpavimo pasunkėjimai. Taip pat yra atvejų, kai kūdikiai nustoja kvėpuoti (apnėja).
Diagnostika
Prenatalinė Patau sindromo patikra
Pirmąjį trimestrą gydytojas atliks įprastus atrankinius tyrimus, tokius kaip ultragarsas ir motinos kraujo tyrimai. Šių tyrimų rezultatai suteiks specialistui informaciją apie tai, kaip auga ir vystosi jūsų vaikas. Pavyzdžiui, atlikdamas ultragarsinį tyrimą, gydytojas gali pastebėti vaiko fizinės išvaizdos anomalijas, o tai gali reikšti 13 trisomiją.
Jei specialistas mano, kad vaisius gali turėti chromosomų sutrikimų, jis gali pasiūlyti motinai atlikti neinvazinį prenatalinio genetinio atrankos testą. Šis tyrimas suteiks gydytojui informaciją apie vaisiaus riziką turėti trisomiją 13 ar kitą chromosomų anomaliją. Jei šio atrankos testo rezultatai rodo didelę riziką, nėščia moteris bus paprašyta atlikti diagnostinius tyrimus.
Prenatalinis Patau sindromo diagnostinis tyrimas
Prenataliniai diagnostiniai tyrimai suteiks specialistui galutinį atsakymą, ar vaikas neturi specifinio chromosomų anomalijos. Prenatalinio Patau sindromo diagnostinio tyrimo galimybės apima procedūras:
- Chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimas paprastai atliekamas nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės. Ši procedūra apima placentos chorioninių gaurelių mėginio paėmimą adata per pilvą ar gimdos kaklelį.
- Amniocentezė yra dar vienas tyrimas, atliekamas po 15 nėštumo savaičių. Ši procedūra apima vaisiaus vandenų mėginio įvedimą adatą per pilvą vadovaujantis ultragarso vaizdais.
Abiejų diagnostinių tyrimų metu surinktų mėginių chromosomos analizuojamos, siekiant nustatyti augančio vaisiaus chromosomų anomalijas.
Prenatalinė patikra ir diagnostiniai tyrimai yra neprivalomi. Jei nuspręsite neatlikti tyrimo ir kūdikiui gimdymo metu pasireiškia chromosomų anomalijos požymiai, specialistas atliks naujagimio kraujo tyrimą, kad nustatytų diagnozę.
Ar įmanoma gydyti vaikus, sergančius Patau sindromu?
Kūdikiams, gimusiems Patau sindromu, nėra įprasto gydymo. Vietoj to, jis specializuojasi ir sutelkia dėmesį į kiekvieno paciento simptomus.
Kai kurie tėvai nusprendžia nutraukti nėštumą, jei vaisiui diagnozuota 13 trisomija dėl bendros blogos prognozės ir noro nepratęsti netekties sielvarto. Kiti nusprendžia likti nėščia dėl įsitikinimų prieš abortus arba dėl to, kad nori praleisti šiek tiek laiko su kūdikiu, net jei jis yra trumpas.
Tas pats pasakytina ir apie kūdikius, kuriems diagnozuojama po gimimo - vieni tėvai renkasi tik priežiūros paslaugas, o kiti teikia pirmenybę intensyviai medicininei intervencijai, net jei yra maža tikimybė, kad kūdikis išliks iki kūdikystės.
Nors trisomija 13 laikoma mirtinu sutrikimu, nesuderinamu su gyvenimu, šiuolaikinė medicina padidino kai kurių vaikų, sergančių Patau sindromu, gyvenimo trukmę ir kokybę. Atsižvelgiant į kitų simptomų sunkumą, chirurgija gali padėti ištaisyti širdies ar GI defektus arba ištaisyti skilimą. Tinkamas medicininis gydymas padėjo daugeliui vaikų, sergančių 13 trisomija.
Beveik visi vaikai, išgyvenę pirmuosius metus, turės raidos ir augimo sulėtėjimą. Ankstyvosios intervencijos programos ir specialusis ugdymas yra labai svarbūs palyginti nedaugeliui vaikų su sindromu, kurie išgyvena sunkius ankstyvuosius mėnesius.
Išvada
Jei jūsų vaikui buvo diagnozuotas Patau sindromas, galite patirti bet kokį skaičių emocijų - nuo sielvarto iki pykčio ir nejautros. Prieš eidami į priekį ir priimdami sprendimus ar planuodami, turėtumėte neskubėti ir apgalvoti situaciją. Nėra „teisingo“ elgesio būdo, nustatant šias diagnozes. Turite daryti viską, kas, jūsų manymu, yra būtina, su kuo geriausiai gyventi, o atsakymas kiekvienam yra skirtingas.
Straipsnio įvertinimas:
