Apie ligą
Terminas brachydactyly atėjo iš graikų kalbos ir pažodžiui verčiamas kaip „trumpas pirštas“. Ši anomalija pasireiškia neišsivystymu, skaitmeninių falangų deformacija ir rankos ar pėdos sutrumpėjimu.
Pažeidus vieną ar kelis pėdos metatarsalinius kaulus, vartojamas terminas „brachymetatarsia“. Šiame ligos variante pats pirštas išlieka normalaus dydžio, tačiau jis yra labiau proksimalus ir aukštesnis už likusius.
Statistiniai duomenys rodo, kad bendroje naujagimių sergamumo struktūroje trumpas kojų pirštų skaičius yra mažas. Ši diagnozė nustatoma tik 3 vaikams iš 200 tūkstančių gimusių kūdikių. Tuo pačiu metu tarp genetinių ligų trumpapirščiai laikomi dažnais defektais ir sudaro 24% viso rankų ir kojų anomalijų skaičiaus.
Priežastys
Ligos vystymosi „kaltininkas“ yra mutantas genas, kurį kūdikiui perdavė vienas iš tėvų. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, o tai reiškia didelę riziką susilaukti šios problemos turinčio vaiko, jei motina ar tėvas turi anomalijų. Ligos atsiradimas nėra susijęs su vaiko lytimi; brachydactyy pasireiškia tuo pačiu dažniu tiek mergaitėms, tiek berniukams.
Šiuo metu ligos priežastis yra vieno iš 8 genų mutacija. Atsižvelgiant į defekto sunkumą, klinikinis vaizdas ir ligos apraiškos taip pat skiriasi. Dažnai DNR vietos pažeidimas pasireiškia ne tik trumpapirščiais, bet ir kartu su sutrikusiu rankos sąnarių judrumu (simfalangizmas) ir įvairiais pirštų susiliejimo variantais (sindaktilija), neišsivystymu, nago falangų suplojimu.
Ligos pasireiškimas
Paprastai trumpapirščius gydytoja pastebėdavo net gimdymo namuose. Bet yra atvejų, kai gimimo metu defektas nėra labai ryškus, patologija priskiriama individualiam vaiko bruožui. Su amžiumi brachidaktilija išryškėja ir gali sukelti kūdikiui tiek fizinį, tiek psichoemocinį diskomfortą.
Yra keletas klinikinių ligos variantų:
A tipas
Šio tipo brachidaktilijai būdingi vidurinių falangų pažeidimai, nagų plokščių pokyčiai ir pirštų kreivumas. Atsižvelgiant į patologijos vietą, A tipas savo ruožtu yra padalintas į 6 potipius.
B tipas
Be A tipui būdingų vidurinių pirštų falangų pažeidimo, B tipui taip pat būdingas nepakankamas visų pirštų ir kojų nagų falangų išsivystymas ar nebuvimas. Dažnai pastebima sindaktilija - II ir III pirštų susiliejimas.
C tipas
Šis ligos variantas dažnai derinamas su paciento augimo ir psichinės raidos atsilikimu. Kaulinio audinio šone sutrumpėja II ir III pirštų vidurinės ir proksimalinės falangos, jų susiliejimas, sutrinka rankų ir kojų judrumas. Taip pat yra pėdų pokyčių - pirmasis kojos pirštas atrodo sutrumpėjęs dėl nepakankamo metakarpinio kaulo išsivystymo.
D tipas (brachymegalodactyly)
Vienas iš lengvų patologijos tipų pasireiškia pirmųjų pirštų ir pirštų sutrumpėjimu dėl nenormalios distalinės falangos struktūros.
E tipas
Šio tipo liga yra reta ir jai būdingas nepakankamas rankų ir kojų metakarpinių ir metatarsalinių kaulų išsivystymas.
Dažniausi ligos variantai yra D ir A3 tipai. Dažnai šie defektai atsiranda atskirai ir nekelia didelių sveikatos problemų. Brachilaktiškai sergančių žmonių problemos yra tinkamų batų, pirštinių ir riboto galūnių judrumo pasirinkimas. Dėl išorinių defektų žmogus gali jaustis neadekvatus, drovus. Keičiant galūnių formą ir mobilumą, ateityje bus ribojamas profesijos pasirinkimas.
Diagnostika
Liga gali būti nustatyta net vaiko nėštumo metu, diagnozė patvirtinama gimus kūdikiui. Todėl patologijos nustatymas susideda iš kelių etapų:
- genetinis konsultavimas.
Planuojant nėštumą, su šeimomis, kuriose buvo vaiko, turinčio kaulų sistemos patologiją, gimimo atvejų reikia kreiptis į genetiką. Gydytojas padės apskaičiuoti riziką susilaukti vaiko, turinčio šią anomaliją, rekomenduos ištirti tėvų genotipą, kad įsitikintų, jog nėra mutacijų;
- nėščios moters apžiūra.
Ultragarso pagalba gydytojas gali nustatyti ir įvertinti patologiją net vaiko nėštumo metu. Be to, tyrimo metu vertinama kitų organų ir sistemų būklė ir funkcija, kūdikio raida.
Izoliuota brachidaktilija nelaikoma rimtu trūkumu ir nereikia nutraukti nėštumo, tačiau tai yra pagrindas įtarti, kad vaikas turi paveldimą sindromą. Daugelis jų (Dauno sindromas, Lenkija, Beymondas ir kiti), be pagrindinių apraiškų, apsigimimus lydi rankų ir kojų sutrumpėjimas.
Įtariant pavojingą vaiko ligą, ultragarso rezultatai vertinami kartu su biocheminiu patikrinimu. Jei reikia, atliekami invaziniai tyrimo metodai, galintys 99% tikslumu nustatyti paveldimo kūdikio sindromo buvimą;
- kūdikio apžiūra po gimimo.
Vaiko apžiūra susideda iš ligos anamnezės surinkimo, išsamaus kūdikio osteoartikulinės sistemos tyrimo, instrumentinių diagnostikos metodų. Paprasčiausias ir patikimiausias būdas nustatyti patologiją yra rentgeno tyrimas. Jei reikia, gydytojas gali rekomenduoti kompiuterinę tomografiją.
Abejotinos diagnozės atvejais, norint pašalinti paveldimą kūdikio sindromą, atliekamas kariotipas. Taikant šį metodą, nustatomi kūdikio genomo, chromosomų struktūros ir skaičiaus pažeidimai.
Ar reikia gydyti brachydactyly?
Nors įtarti negalavimą galima ir nėštumo metu, genų defekto įtakojimo metodai dar nėra sukurti. Po kūdikio gimimo kūdikį privaloma konsultuoti su vaikų ortopedu traumatologu. Gydymo poreikio ir apimties klausimas kiekvienu atveju sprendžiamas atskirai.
Įprasti variantai, pavyzdžiui, D tipas, neturi aiškaus neigiamo poveikio kūdikio sveikatai. Piršto ir plaštakos funkcija nėra žymiai pažeista, o anomalija yra kosmetinis defektas. Tuo pačiu metu, derinant patologiją su rankos struktūros pažeidimu ir kaulų struktūrų susiliejimu, reikalinga chirurginė intervencija, nes tai yra vienintelis veiksmingas brachidaktilijos gydymo metodas.
Pagrindiniai kaulų sistemos patologijos terapijos metodai:
- konservatyvus gydymas.
Norėdami atkurti rankų ir kojų funkciją, naudojamas masažas, mankštos terapija ir fizioterapija. Šių metodų pagalba neįmanoma visiškai atsikratyti patologijos, tačiau konservatyvus gydymas padės sustiprinti raiščių aparatą, pagerins motorinę galūnių veiklą;
- chirurginiai metodai.
Operacija įmanoma, kai vaikas sulauks trejų metų. Gydymo metodo pasirinkimą atlieka gydytojas, atsižvelgdamas į trupinių kaulų sistemos būklę. Pagrindinės užduotys, kurias sau kelia gydytojas ortopedas, yra korekcija, nenormalios galūnės dalies pailginimas, jos funkcijos atstatymas ir rankos ar pėdos išvaizdos gerinimas.
Norint gauti norimą rezultatą, atliekamos mikrochirurginės operacijos: apdulkinimas, autotransplantacija pirštu. Ilizarovo aparatą galima naudoti deformuotoms falangoms prailginti, galūnių ilgiui atstatyti.
Prognozė ir prevencija
Kadangi ši liga yra paveldima, neįmanoma užkirsti kelio brachidaktilijos vystymuisi kūdikiui, kurio tėvai yra mutanto geno nešiotojai. Genetikas padės apskaičiuoti riziką susilaukti vaiko, turinčio patologiją, tačiau dar nėra metodų, kaip gydyti pažeistą DNR. Prevencija susideda iš glaudžiai susijusių santuokų prevencijos, medicininio ir genetinio konsultavimo šeimoms, kuriose jie turėjo paveldimų ligų atvejų.
Ligos prognozė priklauso nuo ligos simptomų formos ir sunkumo. Daugeliu atvejų vaikas po operacijos visiškai išgydomas. Konservatyvūs metodai turi netiesioginį terapinį poveikį ir papildo pagrindinį, chirurginį gydymo metodą.
Išvados
Brachidaktilija yra liga, kurią sukelia genetinis defektas ir kuri pasireiškia pasikeitus pirštų ir rankų dydžiui. Akivaizdūs šios patologijos atvejai nustatomi iškart po vaiko gimimo ir jų diagnozavimas nėra sunkus. Tačiau kai kuriais atvejais įgimtas defektas laikomas individualiu kūdikio bruožu ir nesukelia jam didelių nepatogumų.
Norint nustatyti šio negalavimo gydymo būtinumą, būtina pasikonsultuoti su ortopedu traumatologu, kuris pasakys tolesnę ligos eigą ir būtino gydymo kiekį. Šiandien vienintelis metodas, kuris gali išgydyti vaiką, yra chirurgija.
