Kas yra elfo veido sindromas?
Williamso sindromas (Williamso sindromas, „elfo veidas“, Williamsas-Boyrenas) yra retas genetinis negalavimas, kurį lydi specifinis vidaus organų pažeidimas, protinis atsilikimas ir būdinga paciento išvaizda. Visi vaikai, turintys šį genetinį sindromą, yra panašūs vienas į kitą. Jų neįprasti veido bruožai suteikia kūdikiui panašumo į folkloro veikėją elfą. Dėl šio reiškinio liga gavo antrąjį pavadinimą - „elfo veido“ sindromas.
Liga pirmą kartą aprašyta praėjusio amžiaus šeštajame dešimtmetyje. Naujosios Zelandijos kardiologas J. Williamsas atrado širdies ir kraujagyslių patologijos vystymosi modelį ir neįprastą pacientų išvaizdą. Gydytojas pasiūlė genetinę ligos prigimtį ir davė postūmį tolesniems sindromo tyrimams. Vėliau liga gavo savo vardą Naujosios Zelandijos gydytojo garbei.
Kodėl vystosi Williamso sindromas?
Įvairių šiuolaikinių tyrimo metodų pagalba pavyko nustatyti patologijos vystymosi priežastį. Vaiko kūno pokyčiai įvyksta praradus 7 chromosomos dalį, esančią jos ilgame petyje. „Pamestą“ spragą sudaro apie 25 genai ir joje yra svarbi informacija, reikalinga normaliam vaiko kūno formavimuisi ir funkcionavimui.
Būtent šioje chromosomos dalyje yra genai, atsakingi už smegenų vystymąsi, gebėjimą visiškai atlikti savo funkcijas. Be to, DNR molekulės defektas pasireiškia netinkamu baltymo elastino, skydliaukės hormono - kalcitonino susidarymu, nervinio audinio trofinių procesų sutrikimu ir angliavandenių apykaita.
Elastinas yra vienas pagrindinių jungiamojo audinio baltymų, suteikiantis svarbias jo savybes - tvirtumą, elastingumą, gebėjimą atsigauti. Šios medžiagos dėka užtikrinamas normalus tempimo ir suspaudimo organų (indų, odos, sausgyslių ir kitų) veikimas. Pagrindinis elastino trūkumo simptomas pacientams, sergantiems Williams sindromu, yra širdies ir kraujagyslių sistemos problemos. Šiems kūdikiams atsiranda kraujagyslių sienelių ir vožtuvų pažeidimai, atsiranda arterinė hipertenzija.
DNR molekulės defektas daugeliu atvejų atsiranda savaime. Kūdikis, turintis genetinę patologiją, gimsta visiškai sveikiems tėvams. Paprastai neįmanoma rasti prielaidų ligos vystymuisi (neigiamų veiksnių įtaka besivystančiam vaisiaus organizmui, genetinio sindromo atsiradimas šeimoje).
Atliktuose tyrimuose nebuvo jokio ryšio tarp patologijos atsiradimo nei su vaiko lytimi, nei su tautybe. Todėl labai sunku numatyti būsimo kūdikio ligos vystymąsi. Tuo pačiu metu buvo įrodytas autosominis dominuojantis mutacijos perdavimo mechanizmas. Elfų veido pacientai 50% atvejų perduoda paveldimą defektą savo vaikams.
Ligos simptomai
Ankstyvosios apraiškos
Pirmuosius patologijos požymius ne visada galima pastebėti iškart po vaiko gimimo, nors kūdikis gimsta su sindromui būdingais veido bruožais. Laikui bėgant mažų pacientų išvaizda tampa vis tipiškesnė, o genetinės ligos buvimas akivaizdus.
Šie trupiniai dažnai gimsta subrendę, bet jų masė nepasiekia normalių verčių, ji ilgą laiką išlieka žemesnė už normą. Tada yra maitinimo problemos „Ypatingi“ vaikai, vaikinai atsisako valgyti. Dažnai įgimti naujagimio refleksairijimas ir čiulpimas, nesuderintas, vaikui sunku atlikti įprastus šiam amžiui judesius. O nuolatinis regurgitacija ir vėmimas, vidurių užkietėjimas pablogina susiklosčiusią situaciją, kūdikis ilgą laiką nepriauga svorio, atsilieka fiziniame vystymesi.
Su skundais tėvai gali kreiptis į neurologą vėlyvas kūdikių įgūdžių, dirglumo ir ašarojimo įvaldymas. Apžiūrėdamas gydytojas pastebi sumažėjusį vaiko raumenų tonusą, nors sausgyslių refleksai dažniausiai būna padidėję. Jungiamojo audinio patologija pasireiškia bambos, kirkšnies išvaržų atsiradimu, kurie dažnai pasikartoja.
Įgimtų širdies ydų ar klubo išnirimo atveju ypatingas dėmesys skiriamas šių sindromo apraiškų gydymui. Neatmetama chirurginė intervencija, jei atsiradusios patologijos kelia grėsmę kūdikio gyvybei.
Vaikui augant, virškinimo ir svorio augimo problemos nublanksta į antrą planą. Fizinio, protinio ir protinio vystymosi atsilikimo požymiai tampa vis aiškesni.
Klasikiniai ligos simptomai
Gydytojas gali įtarti Williamso sindromo diagnozę, pastebėdamas būdingų ligos apraiškų derinį:
- vaiko išvaizdos bruožai.
Ne veltui ši liga vadinama „elfo veido“ sindromu, genetinį sindromą turintys kūdikiai iš tiesų atrodo kaip pasakų veikėjai. Pažymėtini pilni skruostai, didelė burna su patinusiomis lūpomis, ypač apatinė. Vaiko kakta yra plati, o antakio keteros išsiskiria išilgai vidurio linijos.
Ryškiai mėlynos akys yra plačiai išdėstytos, jas įrėmina išpūsti akių vokai. Mažo paciento nosis pasukta į viršų, buku galu, o smakras šiek tiek smailus. Be to, tiriant kūdikius, dažnai aptinkamos žemai gulinčios ausys, išsikišusi pakaušio dalis ir žvairumas.
Visos šios savybės suteikia kūdikio veidui ypatingą išraišką, kurią galima pastebėti visiems vaikams, sergantiems Williamso sindromu, ypač kai šypsosi. Nebūtinai viename vaike yra visų išorinių „elfo veido“ požymių, yra įvairių jų derinimo galimybių, tačiau kūdikių išvaizda išlieka tipiška. Laikui bėgant trupinių veido bruožai keičiasi, o pacientų panašumai tampa vis ryškesni;
- fizinio vystymosi atsilikimas.
Pirmaisiais gyvenimo metais trupiniai su Williams sindromu blogai priauga svorio, jie vėliau gali įvaldyti būtinus įgūdžius dėl raumenų hipotenzijos. Pacientams, turintiems genetinį sindromą, gydytojai teigia, kad sutrikusi koordinacija ir motorika. Tokie trupiniai vargu ar išmoksta rūpintis savimi, daryti paprastus judesius kitiems vaikams. Dantys išsiveržia vėlai, dažnai netaisyklingos formos, paveikti ėduonies, galimas netinkamas sąkandis.
Iki 3 metų vaikai paprastai pasiveda savo bendraamžius fizinio vystymosi procese. Padėtis keičiasi paauglystėje, kai daugelis „ypatingų“ vaikų pradeda priaugti svorio, tampa sotūs ir trapūs, o tai yra susiję su endokrininės sistemos sutrikimais.
Kiti pacientai įgyja naujų išvaizdos bruožų - ilgas kaklas, stuburo kreivumas, plokščios pėdos, krūtinės deformacija. Šios patologijos yra susijusios su raumenų hipotonija, kuri yra plačiai paplitusi visame kūne. Silpni raumenys nesugeba sukurti reikiamo rėmo, išlaikyti bagažinę teisingoje padėtyje.
Visi pacientai, sergantys Williams sindromu, turi savitą, „rūsčią“ žemo balso balsą. Ši savybė pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir yra susijusi su elastino trūkumu balso stygose;
- protinis atsilikimas.
Tėvai pastebi pirmuosius raidos atsilikimo požymius, kai kūdikis iki nustatytos datos nepradeda tarti žodžių, kenčia vaikų kalbos raida. Gebėjimas tarti trumpus žodžius atsiranda maždaug nuo 2 metų, paprastos frazės - nuo 4 iki 5 metų. Šis aspektas labai jaudina mamas ir tėčius, nes kūdikis yra draugiško charakterio ir mielai „bendrauja“ su kitais vaikais. Laikui bėgant, tinkamai treniruodamiesi, vaikinai pasivijo šį įgūdį;
Nepaisant sunkumų įvaldant paprastus įgūdžius, šie vaikai išsiskiria puikiais muzikos, grojimo muzikos instrumentais, sugebėjimais. Kai jie auga, vaiko intelektas palaipsniui vystosi, vaikas pradeda kalbėti, sugeba poeziją, muziką, tačiau galutiniai intelekto koeficiento rodikliai net ir suaugusiesiems neviršija 80. Vaikui sunku išmokti motorinių įgūdžių, tiksliųjų mokslų, matematikos, rašymo, skaitymo.
Dėl specifinio gravitacinio neapibrėžtumo kūdikiui labai sunku išlaikyti pusiausvyrą. Ypatingų sunkumų kyla einant nelygiu paviršiumi, lipant laiptais ar važiuojant sūpynėmis.
Dėl smegenų funkcijos vaikų, sergančių Williamso sindromu, vystymasis labai specifiškai vėluoja. Jie su malonumu groja muzikos instrumentais, turi puikią klausą ir gebėjimą improvizuoti, tačiau tik nedaugelis jų įvaldo muzikinę užrašą. Gerai išvystyta poetinė žodinė šių vaikų kalba atrodo neįprasta mokantis skaityti ir rašyti sunkumų, bendro vystymosi atsilikimo fone;
- temperamento bruožai.
Elfų veido kūdikiai paprastai yra geraširdžiai ir labai bendraujantys. Jie mielai bendrauja su bendraamžiais ir suaugusiais, kuriuos gerai pažįsta. Dėl padidėjusio vaikų nerimo gali kilti sunkumų bendraujant su nepažįstamaisiais.
Trupinius skiria emocinis nelaikymas, greitas nuotaikos svyravimas, isterija ir galimas hiperaktyvumas. Visi šie bruožai kartu su nepakankamu intelektualinių funkcijų išsivystymu formuoja suaugusio paciento, sergančio Williamso sindromu, charakterio bruožus: draugiškumą, spontaniškumą, infantilumą, kvailumą ir kartu talentą;
- kraujotakos sistemos patologija.
Širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimas pastebimas daugumai pacientų, sergančių Williamso sindromu. Šis simptomas paaiškinamas jungiamojo audinio baltymo trūkumu kraujagyslėse, elastino arteriopatijos išsivystymu.
Liga pasireiškia susiaurėjus arterijoms - aortos, plaučių kamieno supravalvulinė stenozė, inkstų arterijų, smegenų indų, širdies stenozė. Vaikas turi aritmiją, aukštą kraujospūdį. Tokie pacientai ilgą laiką registruojami pas kardiologą, reguliariai atliekami tyrimai, siekiant nustatyti pažeidimų dinamiką.
Ypač sunku pakenkti naujagimių širdies ir kraujagyslių sistemai. Kūdikio, turinčio įgimtą širdies ydą, gimimui reikia laiku tinkamai gydyti, dažnai naudojant chirurginius metodus;
- kitų organų patologija.
Vaikai, turintys „elfo veido“ sindromą, ilgą laiką yra registruoti pas daugelį specialistų, jiems reikia odontologo pagalbos, nes sutrikus įkandimui, dantų vystymosi patologijoms ir ėduoniui jaučiasi jau ankstyvoje vaikystėje. Taip pat sergantys vaikai turi raumenų silpnumą, kaulų ir raumenų sistemos patologiją, išvaržų iškyšas, regėjimo sutrikimus, žvairumą.
Hiperkalcemija, padidėjusi kalcio koncentracija kraujyje, paaiškinama endokrininiais sutrikimais ir pasireiškia virškinimo sutrikimais (kurie ryškiausi mažiems vaikams), psichoemociniais pokyčiais ir sutrikusiu nervų ir raumenų laidumu.
Pavojingiausias hiperkalcemijos simptomas yra kraujagyslių ir širdies vožtuvų kalkėjimas. Padidėjusi kalcio koncentracija kraujyje lemia jo „nusėdimą“ audiniuose ir sutrikusią kraujotakos sistemą. Pažeistos kraujagyslių sienos tampa plonesnės, praranda elastingumą, dėl kurio vystosi širdies ir kraujagyslių nepakankamumas.
Diagnostika
Paprastai nustatyti sindromą nėra sunku dėl būdingo klinikinio ligos vaizdo ir susideda iš kelių etapų:
- išorinių ženklų nustatymas.
Tiriant pacientą atkreipiamas dėmesys į būdingą išvaizdą, atsilikimą nuo psichinės ir fizinės raidos. Dažnai gydytojas pastebi užkimusį, užkimusį vaiko balsą, raumenų silpnumą, žvairumą, bambos ir kirkšnies išvaržas;
- laboratoriniai tyrimai.
Tiriant kraują biocheminiais metodais, galima rasti padidėjusią kalcio, cholesterolio, skydliaukę stimuliuojančio hormono koncentraciją.
Dėl molekulinės genetinės analizės nustatoma 7 chromosomos mutacija, kuri padeda išsiaiškinti genetinę ligos prigimtį, nustatyti patologijos sunkumą;
- instrumentiniai metodai.
Laiku atliekant išsamų tyrimą galima nustatyti pažeidimų įvairiuose organuose požymius, laiku paskirti tinkamą gydymą. Naudojant tokius metodus kaip EchoS, EKG, nustatomos kraujotakos sistemos patologijos, nustatomi širdies ritmo sutrikimai. Ultragarsinis pilvo organų tyrimas yra būtinas, kad būtų išvengta vidaus organų, pirmiausia inkstų, darbo sutrikimų.
Rentgeno tyrimas padės nustatyti ir pasirinkti teisingą raumenų ir kaulų sistemos ligų (stuburo, krūtinkaulio, pėdos deformacijų) gydymą. Magnetinio rezonanso tomografijos pagalba galima nustatyti smegenų hipoplazijos požymius, geltonkūnio užpakalinės dalies sumažėjimą ir smegenų baltosios medžiagos tūrį;
- eksperto patarimas.
Norėdami patvirtinti kūdikio patologijas, konsultuojamasi su kardiologu, oftalmologu, traumatologu, ortopedu, odontologu, neuropatologu ir kitais specialistais.
Ligų terapija
Specifinis šios patologijos gydymas nėra. Iki šiol nebuvo sukurta jokių priemonių, kurios galėtų susidoroti su genetiniu vaiko defektu, ištaisyti chromosomos mutaciją. Todėl sindromo terapija siekiama pašalinti ligos simptomus, pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
Kova su hiperkalcemija
Svarbu palaikyti tinkamą kalcio koncentraciją kraujyje, kad būtų išvengta pavojingų ligos komplikacijų. Naujagimio ir kūdikystės laikotarpiu sprendžiamas klausimas, ar reikia kūdikį maitinti specialiais mišiniais, kuriuose yra mažai elementų. Vaikui augant, jo mityba palaipsniui plečiasi, įvedami nauji maisto produktai, tačiau kalcio kiekį reikia nuolat stebėti.
Apskritai įpurškiamo skysčio ir maistinių medžiagų kiekis turėtų būti pakankamas, kad būtų užtikrintas normalus kūno funkcionavimas neperkraunant kalcio turinčių produktų. Labai padidėjus kalcio kiekiui kūdikio kraujyje, gali prireikti vaistų, infuzijos terapijos ir kalio preparatų.
Kūdikiams, sergantiems Williams sindromu, draudžiama vartoti vitaminų-mineralų kompleksus, tarp kurių yra kalcio ir vitamino D.
Širdies ir kraujagyslių patologijos gydymas
Atsižvelgiant į apraiškų sunkumą, keičiasi ir širdies bei kraujagyslių patologijos gydymo taktika. Nedidelės problemos gydomos konservatyviai, kraujospūdį mažina AKF inhibitorių grupės vaistai, kalcio antagonistai, diuretikai, beta adrenoblokatoriai. Sunkiais atvejais reikalinga operacija.
Simptominė terapija
Vaikai, turintys „elfo veido“ sindromą, yra užregistruoti pas daugelį specialistų. Jie atlieka regėjimo aštrumo korekciją, dantų defektų pašalinimą, plokščiųjų pėdų ir stuburo patologijų gydymą, išvaržų pašalinimą.
Neuropatologas kompleksinio gydymo metu dažnai skiria vaistus, gerinančius smegenų kraujotaką ir skatinančius psichinę vaiko raidą - „Piracetamas“, „Vinpocetinas“, „Cerebrolizinas“. Fiziniam vystymuisi skatinti yra gerai naudoti kineziterapijos metodus - masažą, mankštos terapiją, magnetinę ir ultragarsinę terapiją ir kitus.
Socialinė vaiko adaptacija
Psichoterapija, darbas su psichologais, logopedais yra būtini vaiko intelektinei raidai pagerinti, šeimai palaikyti. Kompetentingi specialistai paaiškins tėvams, kokie pratimai prisideda prie kalbos, rašymo, skaitymo, neverbalinių įgūdžių lavinimo. Šeimoms, kuriose gimsta neįprastas vaikas, reikia psichologo pagalbos, kuris padės priimti kūdikio išskirtinumą, išmokys kūdikį prisitaikyti prie jį supančių žmonių.
Vaikų, turinčių „elfo veidą“, bruožas yra ryškus verbalinio ir neverbalinio intelekto koeficiento skirtumas. Intelektinė raida įvyksta dėl kalbos įvaldymo, o erdvinės reprezentacijos nesivysto. Šiems vaikams sunku atlikti tokias užduotis kaip surinkti piramidę, piešti piešinį, įsisavinti matematiką ir atlikti fizinius pratimus.
Kas yra Williamso-Campbello sindromas?
Dėl vardų sutarimo tėvai kartais supainioja Elfo veido sindromą su Williamso-Campbello sindromu. Ši liga pasižymi bronchų kremzlinių žiedų apsigimimais ir pasireiškia bronchų obstrukcija bei broncho-plaučių infekcijų išsivystymu. Nors Williams-Campbell sindromas taip pat klasifikuojamas kaip genetinis sutrikimas, nėra ryšio tarp ligos ir elfo sindromo.
Prognozė ir prevencija
Williams sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė yra šiek tiek mažesnė nei kitų žmonių. Sveikatos problemos daugiausia susijusios su širdies ir kraujagyslių patologija bei medžiagų apykaitos sutrikimais.
„Ypatingų“ vaikų tėvai turėtų žinoti apie staigias vaikų, sergančių Williamso sindromu, mirtį, kuri dažnesnė iki 6 metų amžiaus. Mirties priežastis yra ūminė miokardo išemija ir skilvelių aritmija. Todėl kūdikio sveikatai palaikyti labai svarbu reguliariai tirti širdies ir kraujagyslių sistemą bei laiku gydyti patologijas.
Genetiniu sindromu sergančių vaikų vystymasis atsilieka nuo bendraamžių, tačiau jų gyvas pobūdis ir paklusnus nusiteikimas leidžia kūdikiui bendrauti. Bendravimas su kitais vaikais yra labai svarbus neįprasto vaiko vystymuisi, o tėvai turėtų dėti visas pastangas, kad padėtų kūdikiui prisitaikyti visuomenėje. Suaugę pacientai negali dirbti dėl savo ligos, todėl visą gyvenimą jiems reikalinga giminių priežiūra ir priežiūra.
Nėra prevencinių priemonių užkirsti kelią sindromui, nes daugeliu atvejų patologijos priežastis yra savaiminė mutacija. Jei genetinį sindromą turintis asmuo nusprendžia susilaukti vaiko, rizika susilaukti kūdikio su patologija siekia 50 proc. Tokiu atveju reikalingas medicininis šeimos genetinis konsultavimas.
Išvados
Elfo sindromas yra reta genetinė liga, nuo kurios nėra apsaugota nė viena šeima. Genetinių sutrikimų turintis vaikas labai skiriasi nuo bendraamžių ir reikalauja ypatingo tėvų dėmesio. Šie neįprasti vaikai yra labai bendraujantys, draugiški ir dažnai talentingi, nors jų intelektas yra žymiai sumažėjęs. Ypatingų vaikų motinos ir tėvai turėtų stengtis suprasti jų ligą ir bandyti sudaryti sąlygas pagerinti kūdikių gyvenimo kokybę ir socialinę adaptaciją.
