Vaikų Hirschsprungo liga nėra tokia dažna, tačiau labai rimta, todėl tėvų, išgirdusių tokią diagnozę, painiava yra visiškai suprantama. Ligos pavadinimo dauguma mamų ir tėčių net negirdi, todėl klausimų apie šią ligą kyla daugiau nei atsakymų.
Kas tai yra?
Hirschsprungo liga pavadinimą gavo iš pediatro Haraldo Hirschsprungo pavardės, kuris pirmą kartą aprašė šią ligą po dviejų savo jaunų pacientų, patyrusių sunkų lėtinį vidurių užkietėjimą, mirties. Be to, ši liga turi kitus pavadinimus - storosios žarnos ar įgimto megakolono agangliozė.
Pažymėtina, kad liga yra įgimta storosios žarnos vystymosi anomalija, kai tuštintis yra itin sunku dėl to, kad sutrinka inervacija (nervų jungtys ar nervų struktūra) vienoje iš storosios žarnos sekcijų, dažniau apatinės. Dėl to, kad nervų veikla šiame skyriuje yra sutrikusi, peristaltika sumažėja iki visiško jos nebuvimo, o žarnos dalyse, esančiose virš paveiktos zonos, didelio kiekio išmatų nusėdimas.
PSO duomenimis, Hirschsprungo liga vaikystėje pasireiškia vienam iš 5000 naujagimių. Yra ir kitų duomenų, leidžiančių manyti, kad liga pasitaiko 1: 2000 naujagimių. Berniukai yra labiau linkę į įgimtą ligą - vienai sergančiai merginai yra keturi maži stipriosios lyties atstovai.
9 iš 10 vaikų, remiantis statistika, įgimtas megakolonas randamas iki 10 metų amžiaus. Beveik kiekvienu trečiu atveju gaubtinės žarnos vystymosi anomaliją lydi kai kurie kiti apsigimimai, o kas dešimtas vaikas, turintis tokią anomaliją, turi Dauno sindromą.
Kodėl tai vyksta?
Defektas visada yra įgimtas, tačiau jį sukeliančios priežastys vis dar tiriamos gydytojų ir mokslininkų. Šiandien ekspertai linkę manyti, kad anomalijos formavimuisi įtakos turi keli veiksniai vienu metu, kurių pagrindinis yra kelių genų pažeidimas vienu metu, kurie iš tikrųjų yra atsakingi už tai, kaip teisingai ir laiku bus suformuotos gaubtinės žarnos sienelių nervinės struktūros. Genetikoje viskas yra labai komplikuota, ir tėvams gali būti sunku suprasti, kodėl jie, sveiki, turėjo sergančią kūdikį. Bet pabandykime paaiškinti.
Paveldimas faktorius. Maždaug kas penktas vaikas, turintis įgimtą megakoloną, turi šeimos genetinę įtaką. Koncepcijos metu mutacijos procesas susidaro genuose RET, GDNF, EDN3, ENDRB. 7–12 nėštumo savaitėmis vaisiui užbaigus nervinių ląstelių susidarymą vidaus organų sienelėse, išvardyti paveikti genai negali užtikrinti lytinių ląstelių-neuroblastų (iš kurių susidaro neuronai) perėjimo į norimą vietą. Maždaug 11–12% atvejų genetikai chromosomose randa nukrypimų (nepaaiškinamų klaidų). Kas penktas vaikas, sergantis Hirschsprungo liga, anomalija yra glaudžiai susijusi su kažkokiu paveldimu sindromu.
Anomalijos gimdos vystymosi lygyje. Jie atsiranda vaikams, kurie apvaisinimo metu turėjo sveikų genų, išvardytų aukščiau, tačiau problema ir klaida atsirado embriogenezės procese. Priežastis gali būti virusinė infekcija, gripas, kurią motina patyrė ankstyvuoju nėštumu, didelių radioaktyviosios spinduliuotės dozių poveikis nėščios moters organizmui šiuo laikotarpiu ir ankstyvas moters kontaktas su medžiagomis, kurios gali sukelti genetines vaisiaus mutacijas. Tuo pačiu metu buvo sutrikdytas lytinių ląstelių-neuroblastų pasiskirstymas.
Gydytojai stebėjo statistiką ir užtikrintai teigia, kad Hirschsprungo ligos tikimybė vaikams padidėja, jei nėščioji serga įvairiomis akušerinėmis patologijomis, ginekologinėmis ligomis, taip pat gestoze, cukriniu diabetu, hipertenzija, širdies nepakankamumu ar kai kuriomis širdies ligomis.
Tai laikotarpis nuo 7 iki 12 nėštumo savaitės, kuris laikomas kritiniu vertinant gedimo tikimybę formuojant vaisiaus storosios žarnos sienelių nervines struktūras. Būtent šiuo laikotarpiu klojami vadinamieji Meissnerio nerviniai rezginiai, kurių sveikiems žmonėms yra storosios žarnos sluoksnyje po gleivine. Tuo pačiu laikotarpiu vyksta nervų mazgų ir rezginių, vadinamų Auenbacho rezginiu, susidarymas žarnyno raumenų sluoksnyje.
Kadangi embrioniniai neuroblastai laiku ar nepakankamai patenka į reikiamą vietą, ten esančios nervų galūnės susidaro su klaidomis - arba atskirais jų fragmentais, arba neišsivysčiusiu silpnu ir netaisyklingu tinklu. Ši sritis, neturinti normalaus nervų tiekimo, negali susidoroti su pagrindine storosios žarnos užduotimi - turinio pašalinimu lauke. Todėl atsiranda nuolatinis vidurių užkietėjimas, tada pradeda plėstis aukštesni žarnyno skyriai.
Patologijos klasifikacija ir rūšys
Gydytojai kalbės apie naujagimio, kūdikio ar vyresnio vaiko ligos tipą ir tipą, atsižvelgdami į anatomines ir klinikines anomalijos ypatybes konkrečiam vaikui.
Pagrindinis kriterijus yra pažeisto žarnyno ploto ilgis.
Dažniausias atvejis yra rektosigmoidinė forma. Jis randamas 65-75% pacientų. Kiekvienu ketvirtu atveju pasireiškia tiesiosios žarnos ligos forma. Tik 3% atvejų randama tarpinė forma, 1,5% atvejų pažeidimas yra segmentinio pobūdžio. Bendra forma, kai paveikta visa storoji žarna ir atimta nervinė parama, pasireiškia 0,5% atvejų.
Kaip jau minėta, viršutiniai skyriai plečiasi dėl nuolatinio išmatų masių kaupimosi ir, atsižvelgiant į tikslią patologinio išsiplėtimo vietą, prie konkrečios diagnozės pridedami tokie išsiplėtimo vietos žymėjimai kaip megarektumas, megasigma, tarpinė ir bendroji megakolonė ir kt.
Simptomų ir vystymosi anomalijų apraiškų derinys leidžia gydytojams nustatyti keletą negalavimų tipų.
- Tipiškas vaikas - pasitaiko 90-95% atvejų. Jis greitai vystosi, lydi labai dažnas vidurių užkietėjimas, kai be pašalinės pagalbos vaikas praktiškai nesugeba ištuštinti žarnyno, greitai atsiranda pirmieji žarnyno obstrukcijos simptomai.
- Ilgai besitęsiantis vaikas - pirmą kartą pasirodo po kūdikystės. Paprastai taip yra dėl to, kad pažeidžiamas nedidelis žarnyno plotas, todėl klinikinis vaizdas vystosi lėtai, ilgai.
- Paslėpta - pirmą kartą skausmingas vidurių užkietėjimas tampa problema, artimesne paauglystės vaiko vystymosi laikotarpiui. Žarnyno obstrukcija sparčiai didėja.
Taip pat išskiriamos kompensuojamos, subkompensuotos ir dekompensuotos ligos formos. Jei kūnas sugeba iš dalies kompensuoti problemą, bėgant metams vaikas gali pats save ištuštinti, tačiau pamažu jis bus linkęs į vidurių užkietėjimą, kurio trukmė gali svyruoti nuo 3 dienų iki savaitės. Sergant subkompensuota Hirschsprungo liga, vaikas gali tuštintis, tačiau tik naudodamas klizmą ar vidurius. Be jų - vidurių užkietėjimas.
Dekompensacijos būsenoje vaikas savęs nekakuoja ir net nejaučia potraukio šiam natūraliam valymo procesui. Išmatų tirštėjimas žarnyne tampa panašus į akmenį, o vidurius laisvinantys vaistai ir klizmos nepadeda.
Simptomai ir požymiai
Nuo to, kiek bus paveikta storoji žarna, priklauso, kada bus galima nustatyti pirmuosius vaiko patologijos simptomus. Daugeliu atvejų anomalija nustatoma po gimimo, tačiau neatmetama latentinė eiga su nedideliais simptomais, o tai leis diagnozuoti Hirschsprungo ligą tik mokykloje, paauglystėje ar vėliau.
Pasireiškia storosios žarnos inervacija lėtinis vidurių užkietėjimas. Jei vaikas nori ištuštinti žarnyną, bet negali to padaryti, mes nekalbame apie įgimtą anomaliją. Su įgimtu megakolonu vaikas paprastai nejaučia noro ištuštinti vidurius. Beveik pusė vaikų, kuriems nustatyta ši diagnozė, kenčia nuo pilvo pūtimo ir pilvo skausmų, susijusių su išmatų kaupimu ir viršutinės žarnos išsiplėtimu.
Ilgas anomalijos buvimas formuoja akivaizdžią pilvo asimetriją. Pilvu plika akimi matomos mėlynos venų venos. Ilga ligos eiga sukelia vaiko mažakraujystę, jo oda yra blyški, jį dažnai svaigsta, jis greitai pavargsta. Dėl susikaupusių išmatų gali būti apsinuodijimo simptomų, kurie pasireiškia galvos skausmu, pykinimu ir kartais vėmimu.
Skirtingi etapai turi skirtingas savybes.
- Kompensuojama - naujagimių vidurių užkietėjimas, kuris pablogėja įvedus papildomą maistą. Jei tėvai stebi tuštinimosi dažnumą, jie laiku administruoja klizmas, tada bendra vaiko būklė nėra sutrikdyta. Antruoju laipsniu pradeda kankinti vaiko apetitas.
- Subkompensuota - vidurių užkietėjimas tampa vis dažnesnis, be klizmos ištuštinti žarnyną tampa beveik neįmanoma, tačiau tinkamai gydant patologija turi visas galimybes pereiti į kompensuojamą formą. Hirschsprungo ligos simptomai didėja lėtai ir palaipsniui.
- Dekompensuota - Simptomai atsiranda labai greitai. Pirmuoju laipsniu pastebimas ūmus kursas - vaikui sutrinka dujų išsiskyrimas, nėra tuštinimosi, pilvas patinęs kaip „varlė“. Antruoju laipsniu liga tampa lėtinė.
Įdomi detalė: dažnai įgimtas megakolonas randamas vaikams, kurie nuo pat gimimo serga heterochromija - kitokia regėjimo organų rainelės spalva.
Koks pavojus?
Storosios žarnos agangliozė yra pavojinga, nes sutrinka sergančio kūdikio virškinimo procesai, maistinių medžiagų pasisavinama mažiau nei reikia, o kadangi visa tai vyksta apetito sumažėjimo fone, gali būti, kad vaikas taps hipotrofiškas arba jį pradės kamuoti didelis išsekimas - kacheksija.
Vaikai, turintys tokią įgimtą apsigimimą, auga lėtai, ūgiu ir svoriu atsilieka nuo bendraamžių ir dažnai kenčia nuo disbiozės, žarnyno gleivinės uždegimo.
Pavojingiausia komplikacija yra žarnyno obstrukcijos išsivystymas, taip pat žarnyno sienelių slėgio opų susidarymas su išmatų akmenimis, pažeidžiant pačios žarnyno vientisumą. Tai pavojinga sergant peritonitu ir sepsiu.
Diagnostika
Remdamasis tėvų skundais dėl dažno pilvo pūtimo, tuštinimosi sunkumų ir vidurių užkietėjimo, gydytojas gali manyti, kad vaikas serga žarnyno aganglioze. Kai sveikatos priežiūros specialistas pirštais paliečia pilvą, atliekami du tyrimai - „naviko“ ir „molio simptomų“ testas. Pirmuoju atveju gydytojas atranda plombas atlikdamas skaitmeninį pilvo tyrimą, o antruoju - storosios žarnos suspaudimo požymius. Tokiu atveju vaikas siunčiamas apžiūrai, kuri yra skirta diagnozei patvirtinti ar paneigti. Tai įeina:
- Storosios žarnos rentgenas, užpildytas kontrastine medžiaga;
- tiesiosios žarnos ir sigmoidinės storosios žarnos endoskopija;
- citomorfologija pagal Swensoną - tiesiosios žarnos ir storosios žarnos audinių mėginių histologinis tyrimas;
- matuoklio bandymai.
Analizuojant Hirschsprungo liga sergančio vaiko kraują, paprastai nustatomi padidėję leukocitai, ESR ir toksiniai neutrofilų pokyčiai.
Atliekami tyrimai ir diagnozė proktologai, chirurgai, infekcinių ligų specialistai, pediatrai.
Gydymas ir prognozė
Paprastai vaikui, kuriam nustatyta ši diagnozė, rekomenduojama operuoti. Ir tėvai turėtų suprasti, kad jei gydytojai pataria tai padaryti, geriau to neatsisakyti, nes Hirschsprungo ligos negalima konservatyviai gydyti liaudies metodais. Operacijos metu bus galima atkurti žarnyno praeinamumą, taip pat pašalinti pažeistą vietą, o tai sukelia tiek daug sunkumų viso žarnyno darbe.
Yra dviejų tipų operacijos - vieno etapo ir dviejų pakopų. Norėdami suprasti, kurį iš jų rekomenduoti, gydytojas atsižvelgia į vaiko amžių, žarnyno pažeidimo laipsnį, inervuoto ploto ilgį.
Vieno etapo operacija paprastai atliekama su kompensuota liga ir nedideliais žarnyno pažeidimais. Paprasčiausiai pašalinkite pažeistą vietą, suformuokite anastomozę. Šis metodas yra mažiau traumuojantis, sprendžiant iš gydytojų ir pacientų apžvalgų.
Dviejų etapų operacija atliekama vaikams, turintiems negalavimų subkompensacijos ir dekompensacijos stadijoje, esant dideliems pažeistiems storosios žarnos ploteliams. Pirmasis etapas apima paveiktos zonos pašalinimą ir laikinos kolostomos sukūrimą. Antrame etape iš jo susidaro anastomozė.
Neatidėliotina operacija vaikui gali būti atliekama esant žarnų nepraeinamumui, sienelių praguloms, pažeidus žarnyno sienelių vientisumą.
Gana sunku ką nors nuspėti galų gale viskas priklauso nuo to, kaip anksti vaikui buvo diagnozuota įgimta vystymosi anomalija, kokiam tipui jis priklauso, ar visos klinikinės rekomendacijos buvo laikomasi laiku. Pradėjus operaciją, prognozės yra palankios. Jei kūdikis negydomas, kūdikio mirties tikimybė yra 80%.
Jei operacijos atsisakoma ir susidaro vėlesnė obstrukcija, gali būti, kad po operacijos vaikas gaus negalią, tačiau net ir čia viskas yra individualu ir priklauso nuo chirurginės intervencijos apimties.
Daugiau apie ligą skaitykite kitame vaizdo įraše.
