Stuburo raumenų atrofija yra sunki patologija, dėl kurios paprasta veikla, tokia kaip vaikščiojimas, sėdėjimas, vaikui tampa neprieinama. Vaikui gali būti atimta net tokia natūrali galimybė kaip spontaniškas kvėpavimas. Labai sunku numatyti šią patologiją, juk nėra specialaus gydymo ar profilaktikos, o viskas priklauso nuo ligos formos ir veiksnių, kuris vaistas negali rasti paaiškinimo.
Kas tai?
Kalbant apie stuburo raumenų atrofiją, jie reiškia ne vieną specifinę ligą, o visą ligų grupę, vartojant bendrą trumpinį SMA. Visi jie yra paveldimi ir yra susiję su nugaros smegenų nervinių ląstelių, atsakingų už motorines funkcijas, degeneracija.
Tarp genetinių vaikų patologijų stuburo raumenų atrofijos užima pirmaujančias vietas pagal plitimo dažnį. Maždaug vienas iš 6 tūkstančių vaikų gimsta su tokia siaubinga diagnoze. 50% atvejų vaikai negyvena iki dvejų metų ir miršta. Likusiųjų gyvenimas yra negalia.
Genetikų nuomone, problema yra daug platesnė, nei gali atrodyti pagal aukščiau pateiktą statistiką.
Liga išsivysto dėl tam tikrų genų mutacijos, ir vienas iš jų yra SMN1, kuris laikomas pagrindiniu patologijos „kaltininku“, modifikuota forma recesyviai būna kas penkiasdešimtam planetos gyventojui. Tai reiškia, kad sveiki tėvai, kurie net nežino, jog yra recesyvūs mutavusio geno nešėjai, gali turėti kūdikį su stuburo raumenų atrofija.
XIX amžiuje ligų grupę pirmą kartą aprašė Guido Verdingas, kurio vardu vėliau buvo pavadinta viena iš SMA vaikų veislių.
Klasifikacija
Dažniausia vaikų SMA forma yra proksimalinė. Jai būdingi keli ligos tipai, ne visi jie išryškėja iškart po vaiko gimimo.
- Werding-Hoffmann liga - 1 tipo SMA, sunki kūdikių liga, kuris pasireiškia pirmaisiais šešiais vaiko gyvenimo mėnesiais. Jos prognozė yra pati nepalankiausia, dauguma pacientų miršta. Vaikas, turintis 1 tipo SMA, negali pats stovėti, sėdėti ar apvirsti. Daugeliui naujagimių sutriko čiulpimo ir rijimo refleksai. Dažnai nėra spontaniško kvėpavimo galimybės arba kvėpavimas yra sunkus.
- Atrofija Dubovitsa - 2 tipo SMA, vėlai kūdikis. Paprastai tai pasireiškia nuo šešių mėnesių iki pusantrų metų ir vėliau. Vaikas negali vaikščioti, stovėti, bet sugeba sėdėti, maistas netrikdomas, jis susitvarko su rijimo ir čiulpimo užduotimi. Kiek kūdikis gyvens, priklauso nuo kvėpavimo raumenų būklės.
- Kugelberg-Welander atrofija - 3 tipo SMA, infantilus. Dažniausiai būna pusantrų metų, dažniau - dvejų metų. Palankesnė prognostinė forma. Maži pacientai gali stovėti, sėdėti, judėti, tačiau patiria didžiulį silpnumą, todėl daugeliu atvejų jiems reikalingas vežimėlis, be kurio jiems sunku gyventi įprastą gyvenimą.
- Kenedžio atrofija - 4 tipo SMA, bulbospinalas. Paprastai tai laikoma suaugusiųjų forma, tačiau po 15 metų ji retai nustatoma vaikams. Tai retai veikia gyvenimo trukmę, raumenų silpnėjimas vyksta lėtai, palaipsniui, žmogus, kuris gyveno normalų gyvenimą ir laikė save sveiku, ilgainiui tampa neįgalus ir praranda galimybę judėti savarankiškai.
Daugiau ar mažiau girdima Duchenne'o ir Vulpiano atrofija - SMA „suaugusieji“, pirmasis dažniausiai nustatomas po 18 metų, o antrasis - po 20 metų.
Vaikams registruojamos ne tik pavienės SMA formos, kai, išskyrus raumenų distrofiją, niekas netrukdo, bet ir kombinuotos formos, kai stuburo atrofija nėra vienintelė diagnozė ir vaikas turi kitų genetinių ar įgimtų problemų, pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių defektų, oligofrenijos.
Priežastys
Kaip jau minėta, kalbame apie genetinę ligą, todėl jos atsiradimo priežastys yra genetikų paieškos sritis. Vaikas paveldi vieną iš penktosios chromosomos recesyvinių genų (tai gali būti SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Vežėjas turi didelę tikimybę perduoti tokį geną palikuonims - 25%. Jei ir mama, ir tėtis yra paslėpti mutavusio geno nešiotojai, tada vaiko SMA tikimybė yra 50%. Pažeistas nenormalus genas neleidžia SMN baltymų gamybai vykti normaliai, o nervinės ląstelės, atsakingos už nugaros smegenų raumenų motorines funkcijas, pradeda palaipsniui mirti. Jų mirties procesas tęsiasi ir gimus kūdikiui.
Manifestacijos
Simptomai priklauso nuo ligos tipo. Kadangi mes svarstome tik keturis vaikų tipus, reikia pažymėti, kad visiems būdingas raumenų silpnumas, raumenų atrofija. Priešingu atveju kiekvienas tipas turi savo klinikinį vaizdą ir skiriamuosius bruožus.
- 1 tipo SMA (Werding-Hoffmann atrofija) galima nustatyti nėštumo metu. Gydytojas gali įtarti vaisiaus ligą labai vangiais judesiais. Bet sunku patvirtinti diagnozę vaiko gimimo etape, dažniausiai tai atsitinka po gimdymo. Vaikas, turintis tokią atrofiją, negali pats laikyti galvos, mėtyti ir pasisukti iš vienos pusės į kitą, nesėdi. Beveik nuolat guli ant nugaros, laikysena yra atsipalaidavusi, jis nekelia kojų, nesuveda jų, nesulenkia delnų. Pačioje ankstyvoje stadijoje gali kilti didžiulių problemų norint išmaitinti vaiką, nes jis labai blogai rijo arba jam nesiseka. Dauguma vaikų miršta nesulaukę dvejų metų. Kai kuriems pavyksta nugyventi iki septynerių iki aštuonerių metų, tačiau atrofija tik stiprėja. Paprastai mirtis įvyksta dėl širdies, plaučių, virškinimo organų nepakankamumo.
- 2 tipo SMA (Dubovitsa atrofija) gimimo metu jis paprastai nenustatomas, nes vaikas sugeba kvėpuoti, nuryti maistą ir tik po šešių mėnesių raumenų atrofijos progresas tampa akivaizdus. Jei pirmieji simptomai pasireiškia amžiuje, kai vaikas jau išmoko stovėti lovelėje, tai aiškus ženklas gali būti kojų šlubavimas, be priežasties trupinių kritimas. Pamažu jam tampa sunku nuryti. Laikui bėgant vaikui pradeda reikėti vežimėlio.
- 3 tipo SMA (Kugelberg-Welander amiotrofija) gali pasirodyti bet kuriame amžiuje po 2 metų amžiaus. Normaliai augęs ir besivystantis vaikas pamažu pradeda skųstis silpnumu, dažniausiai pečių, dilbių srityje. Jam progresuojant, jam tampa sunku bėgti, eiti laiptais ir pritūpti. Viskas priklauso nuo priežiūros - kai kurie išlaiko galimybę savarankiškai judėti daugelį metų.
- 4 tipo SMA (Kennedy atrofija) pasireiškia tik pacientams vyrams, nes manoma, kad tai susiję su lytine X chromosoma. Pirmieji požymiai yra šlaunikaulio raumenų silpnumas, palaipsniui pažeidžiami kaukolės nervai. Liga progresuoja lėtai.
Gydymas
Deja, iki šiol medicinos mokslas negali pasiūlyti SMA gydymo metodų ir priemonių. Tokių metodų nėra. Kūno funkcijoms palaikyti ir maksimaliam laikotarpiui, kol vaikas gali pats judėti, skirti vaistai, pvz „Proserinas“, „Oksazilas“. Jie sumažina fermento, galinčio skaldyti acetilcholiną, aktyvumą, perduodantį sužadinimo impulsą išilgai nervų sistemos skaidulų.
Taip pat rekomenduojama sistemingas lėšų, skatinančių energijos apykaitą ląstelių lygiu, vartojimas, vitaminai B, nootropiniai preparatai, taip pat kalio ir nikotino rūgšties preparatai.
Vaikas su SMA rodo, kad laikomasi daug baltymų turinčios dietos, tačiau naujausi tyrimai parodė, kad dietos vaidmuo yra šiek tiek perdėtas - nėra duomenų, kad didelis baltymų kiekis maiste bet kokiu būdu turėtų įtakos ligos progresavimo greičiui.
Tačiau vartodami kalorijas turėtumėte būti atsargesni - dėl sumažėjusio raumenų aktyvumo vaikas gali greitai priaugti papildomų kilogramų.
Padės pratęsti daugiau ar mažiau pilnaverčio gyvenimo laikotarpį gydomasis masažas, UHF, elektroforezė, kvėpavimo gimnastikos programos kvėpavimo raumenims palaikyti, plaukimas. Rekomenduojama dėvėti palaikomuosius stuburo ir krūtinės ląstos ortopedinius prietaisus.
Daugiau apie ligą specialistas pasakoja toliau pateiktame vaizdo įraše.
