Cistinė vaikų fibrozė yra lėtinė, progresuojanti ir dažnai mirtina genetinė (paveldima) liga. Cistinė fibrozė pirmiausia veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Taip pat pažeidžiamos prakaito liaukos ir reprodukcinė sistema.
Genetinės priežastys
Cistinę fibrozę vaikams sukelia sugedęs genas, kontroliuojantis organizmo druskos absorbciją. Ligos metu per daug druskos ir nepakankamai vandens patenka į kūno ląsteles.
Tai skysčius, kurie paprastai „sutepa“ mūsų organus, paverčia storomis, lipniomis gleivėmis. Šios gleivės blokuoja kvėpavimo takus plaučiuose ir užkemša virškinimo liaukų spindį.
Pagrindinis rizikos veiksnys susirgti cistine fibroze yra šeimos istorija, ypač jei vienas iš tėvų yra nešėjas. Cistinę fibrozę sukeliantis genas yra recesyvinis.
Tai reiškia, kad norėdami sirgti šia liga vaikai turi paveldėti dvi geno kopijas, vieną iš mamos ir tėčio. Kai vaikas paveldi tik vieną egzempliorių, jam nesivysto cistinė fibrozė. Bet šis kūdikis vis tiek bus nešiotojas ir gali perduoti geną savo atžaloms.
Cistinės fibrozės geną turintys tėvai dažnai būna sveiki ir besimptomiai, tačiau geną perduos savo vaikams.
Iš tikrųjų, remiantis įvairiais vertinimais, iki 10 milijonų žmonių gali būti cistinės fibrozės geno nešiotojai ir apie tai nežinoti. Jei mama ir tėtis turi defektinį cistinės fibrozės geną, tada jie turi 1: 4 tikimybę susilaukti vaiko, sergančio cistine fibroze.
Simptomai
Cistinės fibrozės požymiai yra įvairūs ir laikui bėgant jie gali pasikeisti. Paprastai vaikų simptomai pirmiausia pasireiškia labai ankstyvame amžiuje, tačiau kartais jie pasireiškia šiek tiek vėliau.
Nors ši liga sukelia daug rimtų sveikatos problemų, ji daugiausia veikia plaučius ir virškinimo sistemą. Todėl paskirstoma plaučių ir žarnyno ligos forma.
Šiuolaikiniai diagnostikos metodai gali nustatyti naujagimių cistinę fibrozę, naudojant specialius atrankos testus, kol nepasireiškia jokie simptomai.
- 15 - 20% naujagimių, sergančių cistine fibroze, gimdami yra mekonijaus obstrukcija. Tai reiškia, kad jų plonoji žarna yra užsikimšusi mekoniumu, originalia išmatomis. Paprastai mekoniumas palieka be problemų. Bet kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, jis yra toks tankus ir tankus, kad žarnynas paprasčiausiai negali jo pašalinti. Dėl to žarnos kilpos susisuka arba vystosi netinkamai. Mekonis taip pat gali užblokuoti gaubtinę žarną, ir šioje situacijoje kūdikis po gimimo dieną ar dvi neturės tuštinimosi.
- Patys tėvai gali pastebėti kai kuriuos naujagimių cistinės fibrozės požymius. Pavyzdžiui, kai mama ir tėtis bučiuoja kūdikį, jie pastebi, kad jo oda yra sūri.
- Vaikas nepriauga pakankamai kūno svorio.
- Gelta gali būti dar vienas ankstyvas cistinės fibrozės požymis, tačiau šis simptomas nėra patikimas, nes daugeliui kūdikių ši būklė pasireiškia iškart po gimimo ir paprastai praeina po kelių dienų savarankiškai ar fototerapijos pagalba. Labiau tikėtina, kad gelta šiuo atveju yra susijusi su genetiniais veiksniais, o ne su cistine fibroze. Atranka leidžia gydytojams tiksliai nustatyti diagnozę.
- Dėl šios ligos susidarančios lipnios gleivės gali rimtai pakenkti plaučiams. Cistine fibroze sergantiems vaikams dažnai pasireiškia krūtinės infekcijos, nes šis tirštas skystis sudaro derlingą dirvą bakterijoms augti. Bet kuris vaikas, turintis šią būklę, serga sunkiu kosuliu ir bronchų infekcijomis. Stiprus švokštimas ir dusulys yra papildomos problemos, kurias patiria kūdikiai.
Nors šios sveikatos problemos nėra būdingos tik cistine fibroze sergantiems vaikams ir jas galima gydyti antibiotikais, ilgalaikės pasekmės yra rimtos. Juk cistinė fibrozė gali pakenkti vaiko plaučiams, todėl jie negali tinkamai veikti.
- Kai kuriems cistine fibroze sergantiems vaikams nosies kanaluose atsiranda polipų. Kūdikiams gali būti sunkus ūminis ar lėtinis sinusitas.
- Virškinimo sistema yra dar viena sritis, kurioje cistinė fibrozė tampa pagrindine žalos priežastimi. Kaip lipnios gleivės blokuoja plaučius, jos taip pat sukelia panašių problemų skirtingose virškinimo sistemos dalyse. Tai trukdo sklandžiai praleisti maistą per žarnas ir sistemos gebėjimą virškinti maistines medžiagas. Todėl tėvai gali pastebėti, kad jų vaikas nestorėja ir normaliai neauga. Kūdikio išmatos blogai kvepia ir atrodo blizgančios dėl blogo riebalų virškinimo. Vaikus (dažniausiai vyresnius nei ketverių metų) kartais kankina intususcepcija. Kai taip atsitinka, viena žarnos dalis įterpiama į kitą. Žarnynas teleskopiškai susisuka į save, kaip televizijos antena.
- Taip pat pažeidžiama kasa. Dažnai joje išsivysto uždegimas. Ši būklė yra žinoma kaip pankreatitas.
- Dažnas kosulys ar sunkios išmatos kartais sukelia tiesiosios žarnos prolapsą. Tai reiškia, kad tiesiosios žarnos dalis išsikiša arba išeina išangės. Maždaug 20% vaikų, sergančių cistine fibroze, patiria šią būklę. Kai kuriais atvejais tiesiosios žarnos prolapsas yra pirmasis pastebimas cistinės fibrozės požymis.
Taigi, jei vaikas serga cistine fibroze, jis gali turėti šias apraiškas ir simptomus, kurie gali būti lengvi ir sunkūs:
kosulys ar švokštimas;- plaučiuose yra daug gleivių;
- dažnos plaučių infekcijos, tokios kaip pneumonija ir bronchitas;
- dusulys;
- druska oda;
- lėtas augimas, net turint gerą apetitą;
- meconiumo obstrukcija naujagimiams;
- Dažnos išmatos yra laisvos, didelės arba riebios
- pilvo skausmas ar pilvo pūtimas.
kosulys ar švokštimas;Diagnostika
Kai simptomai pradeda pasirodyti, cistinė fibrozė dažniausiai nėra pirmoji gydytojo diagnozė. Yra daug cistinės fibrozės simptomų, ir ne kiekvienas vaikas turi visus simptomus.
Kitas veiksnys yra tai, kad liga gali skirtis nuo lengvo iki sunkaus skirtingiems vaikams. Kinta ir amžius, kai pasireiškia simptomai. Kai kuriems buvo diagnozuota cistinė fibrozė kūdikystėje, o kitiems - vėlesniame amžiuje. Jei liga yra lengva, vaikas gali neturėti problemų iki paauglystės ar net pilnametystės.
Genetinė atranka
Nėštumo metu išlaikę genetinius tyrimus, tėvai dabar gali sužinoti, ar jų būsimi vaikai gali sirgti cistine fibroze. Bet net kai genetiniai tyrimai patvirtina cistinės fibrozės buvimą, vis tiek nėra galimybės iš anksto numatyti, ar konkretaus vaiko simptomai bus sunkūs ar lengvi.
Genetinius tyrimus galima atlikti gimus kūdikiui. Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima būklė, gydytojas gali pasiūlyti ištirti kūdikio brolius ir seseris, net jei jie neturi simptomų. Taip pat reikėtų išbandyti kitus šeimos narius, ypač pusbrolius.
Kūdikiui paprastai tiriama cistinė fibrozė, jei kūdikis gimė su meconium ileus.
Prakaito mėginys
Po gimimo standartinis diagnostinis cistinės fibrozės tyrimas yra prakaito tyrimas. Tai tikslus, saugus ir neskausmingas diagnostikos metodas. Tyrime naudojama nedidelė elektros srovė, skatinanti prakaito liaukas pilokarpinu. Tai skatina prakaito gamybą. Per 30–60 minučių prakaitas surenkamas ant filtravimo popieriaus ar marlės ir tikrinamas chlorido kiekis.
Norint diagnozuoti cistinę fibrozę, vaikas turi atlikti daugiau nei 60 prakaito chloro testą dviem atskirais prakaito mėginiais. Normalios kūdikių prakaito vertės yra mažesnės.
Tripsinogeno nustatymas
Tyrimas gali būti neinformatyvus naujagimiams, nes jie nesukelia pakankamai prakaito. Tokiu atveju gali būti naudojamas kito tipo tyrimas, pavyzdžiui, nustatant imunoreaktyvų tripsinogeną. Atliekant šį tyrimą, 2–3 dienas po gimimo paimtas kraujas tiriamas dėl specifinio baltymo, vadinamo tripsinogenu. Teigiami rezultatai turėtų būti patvirtinti prakaito testu ir kitais tyrimais. Be to, nedidelė dalis cistine fibroze sergančių vaikų turi normalų prakaito chlorido kiekį. Juos galima diagnozuoti tik atliekant cheminius mutavusio geno tyrimus.
Kitos ekspertizės rūšys
Kai kurie kiti testai, kurie gali padėti diagnozuoti cistinę fibrozę, yra krūtinės rentgeno nuotraukos, plaučių funkcijos tyrimai ir skreplių analizė. Jie parodo, kaip gerai veikia plaučiai, kasa ir kepenys. Tai padeda nustatyti cistinės fibrozės mastą ir sunkumą, kai tik ji diagnozuojama.
Šie testai apima:
krūtinės ląstos rentgenograma;- kraujo tyrimai, siekiant įvertinti į organizmą patenkančių maistinių medžiagų kiekį;
- bakterijų tyrimai, patvirtinantys Pseudomonas aeruginosa ir Staphylococcus aureus ar kitų hemofilinių bakterijų augimą plaučiuose. Šios bakterijos yra plačiai paplitusios sergant cistine fibroze, tačiau gali neturėti įtakos sveikiems žmonėms;
- plaučių funkcijos tyrimai, siekiant išmatuoti cistinės fibrozės poveikį kvėpavimui.
Plaučių funkcijos tyrimai atliekami, kai vaikas yra pakankamai senas, kad galėtų bendradarbiauti atliekant tyrimus;
- išmatų analizė. Tai padės nustatyti virškinimo trakto anomalijas, būdingas cistinei fibrozei.
krūtinės ląstos rentgenograma;Cistinės fibrozės gydymas vaikams
- Kadangi cistinė fibrozė yra genetinė liga, vienintelis būdas ją išvengti ar išgydyti yra ankstyvame amžiuje naudoti genų inžineriją. Geriausia, jei genų terapija gali ištaisyti arba pakeisti sugedusį geną. Šiame mokslo raidos etape šis metodas išlieka nerealus.
- Kitas gydymo būdas yra suteikti vaikui, sergančiam cistine fibroze, aktyvią baltymo produkto formą, kurios organizme nepakanka arba jos nėra. Deja, tai taip pat neįmanoma.
Taigi šiuo metu medicinai nėra žinoma nei apie genų terapiją, nei apie bet kokį kitą radikalų cistinės fibrozės gydymą, nors dabar tiriami vaistais pagrįsti metodai.
Tuo tarpu geriausi gydytojai gali palengvinti cistinės fibrozės simptomus arba sulėtinti ligos progresavimą, kad pagerėtų vaiko gyvenimo kokybė. Tai atliekama taikant antibiotikų terapiją kartu su procedūromis, pašalinančioms storas gleives iš plaučių.
Terapija pritaikyta kiekvieno vaiko poreikiams. Vaikams, kurių liga yra labai progresuojanti, plaučių transplantacija gali būti alternatyva.
Anksčiau cistinė fibrozė buvo mirtina liga. Geresnė terapija, sukurta per pastaruosius 20 metų, padidino vidutinę cistine fibroze sergančių žmonių gyvenimo trukmę iki 30 metų.
Plaučių ligų gydymas
Svarbiausia cistinės fibrozės gydymo sritis yra kova su dusuliu, kuris dažnai sukelia plaučių infekcijas. Fizioterapija, mankšta ir vaistai naudojami siekiant pašalinti gleivinės užsikimšimą plaučių kvėpavimo takuose.
bronchų (posturalinis) drenažas. Tai atliekama pastatant pacientą į padėtį, leidžiančią gleivėms nutekėti iš plaučių, tai yra pečių lygis yra žemesnis už apatinę nugaros dalį. Procedūros metu krūtinė ar nugara plojamos ir vibruojamos, kad suaktyvintų gleives ir padėtų joms išeiti iš kvėpavimo takų. Šis procesas kartojamas skirtingose krūtinės srityse, siekiant sumažinti gleivių kiekį skirtingose kiekvieno plaučio vietose. Ši procedūra turėtų būti atliekama kiekvieną dieną. Ir labai svarbu išmokyti šią techniką šeimos nariams;- Mankšta padeda išplauti gleives ir skatinti kosulį, kad išvalytų plaučius. Tai taip pat gali pagerinti bendrą fizinę vaiko būklę;
- vaistų, aerozoliniai vaistai naudojami kvėpavimui palengvinti.
bronchų (posturalinis) drenažas. Tai atliekama pastatant pacientą į padėtį, leidžiančią gleivėms nutekėti iš plaučių, tai yra pečių lygis yra žemesnis už apatinę nugaros dalį. Procedūros metu krūtinė ar nugara plojamos ir vibruojamos, kad suaktyvintų gleives ir padėtų joms išeiti iš kvėpavimo takų. Šis procesas kartojamas skirtingose krūtinės srityse, siekiant sumažinti gleivių kiekį skirtingose kiekvieno plaučio vietose. Ši procedūra turėtų būti atliekama kiekvieną dieną. Ir labai svarbu išmokyti šią techniką šeimos nariams;Šie vaistai apima:
- bronchus plečiantys vaistai, plečiantys kvėpavimo takus;
- mukolitikai, kurie skystina gleives;
- dekongestantai, mažinantys kvėpavimo takų patinimą
- antibiotikai kovai su plaučių infekcijomis. Jie gali būti vartojami per burną, aerozolio pavidalu arba švirkščiami į veną.
Virškinimo problemų gydymas
Virškinimo problemos esant cistinei fibrozei yra ne tokios sunkios ir lengviau valdomos nei plaučių problemos.
Dažnai skiriama subalansuota, kaloringa dieta, kurioje yra mažai riebalų ir daug baltymų bei kasos fermentų, kurie padeda virškinti.
Vitamino A, D, E ir K papildai yra skirti gerai mitybai. Žarnų nepraeinamumui gydyti naudojamos klizmos ir mukolitikai.
Kūdikio, sergančio cistine fibroze, priežiūra
Kai jums pasakoma, kad jūsų kūdikis serga cistine fibroze, turite imtis papildomų veiksmų, kad įsitikintumėte, jog naujagimis gauna reikalingų maistinių medžiagų ir kad kvėpavimo takai išlieka švarūs ir sveiki.
Maitinimas
Kad būtų lengviau virškinti, kiekvieno kūdikio pradžioje kūdikiui turėsite duoti fermento papildų, kuriuos paskyrė gydytojas.
Kadangi maži vaikai dažnai valgo, visada turėkite su savimi fermentus ir kūdikių maistą.
Požymiai, rodantys, kad jūsų vaikui gali prireikti fermentų arba koreguoti fermentų dozę, yra šie:
- nesugebėjimas priaugti svorio, nepaisant stipraus apetito;
- dažna, riebi, blogo kvapo išmatos;
- pilvo pūtimas ar dujos.
Vaikams, sergantiems cistine fibroze, reikia daugiau kalorijų nei kitiems savo amžiaus vaikams. Jiems reikalingų papildomų kalorijų kiekis skirsis priklausomai nuo kiekvieno kūdikio plaučių funkcijos, fizinio aktyvumo lygio ir ligos sunkumo.
Ligos metu vaiko kalorijų poreikis gali būti dar didesnis. Net lengva infekcija gali žymiai padidinti kalorijų kiekį.
Cistinė fibrozė taip pat sutrikdo normalią odos prakaito liaukų ląstelių funkciją. Dėl to kūdikiai prakaituodami netenka daug druskos, todėl kyla didelė dehidratacijos rizika. Bet koks papildomas druskos vartojimas turėtų būti dozuojamas taip, kaip rekomenduoja specialistas.
Švietimas ir plėtra
Galima tikėtis, kad vaikas vystysis pagal normą. Kai mažylis eina į darželį ar mokyklą, jis gali gauti Individualų ugdymo planą pagal Neįgaliųjų švietimo įstatymą.
Individualus planas užtikrina, kad jūsų vaikas gali tęsti mokymąsi susirgęs ar paguldytas į ligoninę, ir apima būtinas priemones lankyti švietimo įstaigą (pavyzdžiui, skirti papildomą laiką užkandžiavimui).
Daugelis vaikų, sergančių cistine fibroze, ir toliau džiaugiasi vaikyste ir užauga gyvendami. Vaikui augant jam gali prireikti daug medicininių procedūrų ir kartkartėmis kreiptis į ligoninę.
Reikėtų skatinti vaiką būti kuo aktyvesnį. Jūsų mažyliui gali prireikti papildomos tėvų pagalbos, kad prisitaikytų prie mokyklos ir kasdienio gyvenimo.Perėjimas nuo vaikystės iki pilnametystės taip pat gali būti sudėtingas, nes vaikas turi išmokti pats valdyti cistinę fibrozę.
Visų pirma, vaikai, sergantys cistine fibroze, ir jų šeimos turi išlaikyti teigiamą požiūrį. Mokslininkai ir toliau daro reikšmingą pažangą suvokdami genetinius ir fiziologinius cistinės fibrozės sutrikimus ir kurdami naujus gydymo metodus, tokius kaip genų terapija. Yra perspektyva toliau gerinti cistine fibroze sergančių pacientų priežiūrą ir netgi atrasti gydymą!
