Apie ligą
Katės verkimo sindromas yra genetinė liga, susijusi su 5-osios chromosomos patologija ir pasireiškia daugeliu įgimtų vaiko apsigimimų. Liga antrąjį pavadinimą (Lejeune'o sindromas) gavo prancūzų genetiko Jérôme Lejeune dėka. XX amžiaus 60-aisiais jis pirmą kartą aprašė ligą ir įrodė paveldimą ligos pobūdį.
Katės verksmo sindromas yra reta liga, jo dažnis yra 1 atvejis iš 45 tūkstančių naujagimių. Šia liga dažniau serga mergaitės, ekspertai pažymi sergančių skirtingų lyčių vaikų santykį kaip 1: 1,3.
Liga gavo neįprastą pavadinimą dėl specifinės kūdikio gerklų kremzlės pažeidimo. Trupinių verkimas primena katės miau, o tai yra pirmas ženklas, rodantis, kad vaikas serga paveldima liga.
Patologijos vystymosi priežastys
Liga pagrįsta genetiniu defektu - penktosios chromosomos trumposios rankos dalies praradimu. Dėl šio pažeidimo iškraipoma genetinė informacija, kuri buvo saugoma šiame chromosomos fragmente. Yra specifinių apsigimimų ir būdingas klinikinis ligos vaizdas, susijęs su šių genų pokyčiais ir praradimu.
Tyrimų duomenimis, 90% ligos atvejų 5-osios chromosomos patologijos priežastis yra atsitiktinės mutacijos. Tik 10% pacientų buvo įrodytas paveldimas ligos pobūdis, tėvams buvo nustatytas genetinis defektas.
Reikėtų pažymėti, kad katės verksmo sindromas nėra susijęs su chromosomų skaičiaus pasikeitimu, papildomų siūlų struktūrų buvimu, pavyzdžiui, esant Dauno ligai. Lejeune sindromą turinčio vaiko genomas taip pat susideda iš 46 chromosomų, kaip ir sveikam žmogui. Patologinis procesas vyksta tik nedideliame vienos autosomos plote, tačiau šių pokyčių pakanka rimtų kūdikio sveikatos problemų atsiradimui.
Ligos formos
Nors visi ligos variantai paprastai vadinami „katės verkimo sindromu“, klinikinio patologijos vaizdo variantai vis dar egzistuoja. Ligos apraiškų sunkumas priklauso nuo vietovės, kurioje įvyko pokyčių. Be to, svarbu ne tik prarasto chromosomos fragmento dydis, bet ir defekto lokalizacija.
Literatūroje aprašomi atvejai, kai pacientas šiek tiek pažeidžia gijinę chromosomos struktūrą, tačiau būtent nukritę genai koduoja visus šios patologijos simptomus. Kai kuriais ligos variantais gali būti, kad vaikas turi būdingas genetinio sindromo apraiškas, išskyrus balso pokyčius, išskyrus gerklų kaulų pažeidimus.
Pagrindiniai vaiko mutacijų ir apraiškų tipai
- trumpos 5-osios chromosomos rankos trūkumas.
Ši anomalija pasitaiko dažniausiai ir jai būdinga sunkiausia ligos eiga. Dėl mutacijos metama visa informacija, kurią koduoja chromosomos ranka, o tai yra maždaug ketvirtadalis autosomoje užšifruotos medžiagos. Šiuo atveju kūdikis turi daug ir sunkių apsigimimų;
- chromosomos rankos sutrumpinimas.
Tokiu atveju prarandama dalis trumpos rankos, todėl šioje chromosomos dalyje užšifruota medžiaga yra iš dalies išsaugota. Ligos apraiškos vaikui yra ne tokios ryškios ir priklauso nuo „pamestų“ genų skaičiaus;
- žiedinė chromosoma.
Jei chromosomos atkarpos praradimą lydi jos trumpų ir ilgų rankų jungtis, autosoma įgauna apskritimo formą. Ligos simptomų sunkumas priklauso nuo defekto dydžio ir prarastų genų kokybės;
- mozaikinė ligos forma.
Šio tipo patologijose daugumoje kūdikio kūno ląstelių yra normalus genomas, tik nedidelė jų dalis skiriasi kačių verksmo sindromui būdingais pokyčiais. Šis reiškinys paaiškinamas tuo, kad mutacija atsirado vystantis embrionui. Iš pradžių trupinių chromosomų rinkinys buvo normalus, tačiau nepalankus veiksnys paveikė besivystantį organizmą. Dėl to prarado chromosomos fragmentą. Vaikai, sergantys šia ligos forma, neturi didelių defektų, tačiau sutrinka jų psichinė ir psichinė raida.
Ligos vystymosi veiksniai
- paveldimumas.
Jei tėvų šeimose buvo vaikų, sergančių paveldima liga, gimimo atvejų, kūdikio, turinčio kačių verkimo sindromą, tikimybė padidėja. Tokiose situacijose būsimos motinos ir tėčiai turėtų kruopščiai planuoti vaiko gimimą, būti kruopščiai ištirti ir konsultuotis su genetiku;
- motinos amžius.
Būsimo kūdikio chromosomų anomalijų rizika žymiai padidėja su tėvų amžiumi. Be to, kačių šauksmo sindromui svarbesnė yra motinos sveikatos būklė ir amžius nei tėvo;
- blogi įpročiai.
Nikotinas ir priklausomybė nuo narkotikų, tėvų vartojamas alkoholis ženkliai veikia ne tik jų sveikatos būklę apskritai, bet ir gali sukelti lytinių ląstelių pokyčius. Gautos mutacijos perduodamos vaikui, tokiu atveju kūdikiui labiau gresia chromosomų ligos.
Nepageidaujamų medžiagų poveikis ankstyvosiose nėštumo stadijose gali sukelti klaidų, chromosomų anomalijų, net ir esant normaliam embriono genomui. Šiuo atveju padidėja rizika susirgti mozaikine Lejeune'o sindromo forma;
- užkrečiamos ligos.
Kai kurios infekcijos gali neigiamai paveikti vaisiaus vystymąsi, sukelti mutacijas ląstelių dalijimosi metu ir sukelti apsigimimus. Ypač pavojingos nėščiajai yra citomegaloviruso ir herpeso viruso sukeltos ligos, atsiradusios per pirmąjį trimestrą;
- vartoja vaistus.
Daugumą šiuolaikinių vaistų draudžiama vartoti nėštumo pradžioje. Tuo pačiu metu netinkamas infekcinių ligų gydymas arba jo trūkumas gali sukelti rimtų sveikatos problemų motinai ir vaikui. Todėl į nėščios moters gydymą reikia kreiptis su visa atsakomybe, griežtai draudžiama savarankiškai vartoti vaistus, nepasitarus su specialistu. Skirdamas bet kokius vaistus būsimai motinai, gydytojas visada atsižvelgia į galimą riziką ir pasekmes vaikui;
- Aplinkos faktoriai.
Tėvų gyvenimas ekologiškai nepalankiuose regionuose, jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis gali turėti įtakos reprodukcinės sistemos būklei. Visa tai veikia lytinių ląstelių struktūrą ir dalijimąsi bei padidina genetinių ligų atsiradimo riziką.
Analizuojant ligos atvejus, beveik visada įmanoma rasti veiksnį, linkusį į genetinę ligą. Tačiau buvo užfiksuotos situacijos, kai negalavimas atsirado vaikams, kurių tėvai buvo visiškai sveiki, ir nebuvo nustatyta jokio neigiamo poveikio jų sveikatai.
Pagrindiniai ligos simptomai
Atsižvelgdamas į būdingus požymius, gydytojas gali įtarti ligos buvimą pirmosiomis minutėmis po gimimo. Esant nepakankamam simptomų sunkumui, teisingai diagnozei nustatyti gali prireikti ilgesnio laikotarpio, papildomų tyrimo metodų.
Ankstyvos ligos apraiškos
1. Mažas gimimo svoris.
Nors kūdikiai, turintys genetinį sindromą, dažniausiai pasirodo laiku, šie vaikai fiziniame vystymesi atsilieka nuo bendraamžių - naujagimių masė retai viršija 2500 g. Nėštumas sergančio vaiko motinoje paprastai vyksta paprastai, savaiminio aborto grėsmės neatsiranda dažniau nei kitoms moterims.
2. Verkiantis kūdikis.
Vienas pagrindinių požymių, pagal kurį gydytojas gali nustatyti išankstinę diagnozę, yra kūdikio balso pasikeitimas. Klyksmo aukštyje vaikas atkuria garsą, primenantį katės miau. Šis reiškinys paaiškinamas įgimtais gerklų vystymosi defektais. Neįprastas spindžio siaurumas, papildomos raukšlės ant gleivinės ir minkšti kremzliniai audiniai sukuria prielaidas kūdikio sukuriamam garsui iškraipyti.
Kūdikio balso pasikeitimas yra požymis, būdingas Lejeune'o sindromui; kitas genetines ligas retai lydi gerklų pažeidimai. Bet apie 10–15% vaikų, sergančių šiuo sindromu, balsas normalus, o tai paaiškinama mažesniu rankos chromosomos defekto tūriu.
Aukštas balso tembras daugumai pacientų išlieka visam gyvenimui. Tačiau trečdaliui jaunų pacientų „katės verksmas“ dingsta iki dvejų metų.
3. Galvos forma.
Lejeune sindromu sergantiems pacientams būdinga „pailga“, dolichocefalinė galvos forma. Tuo pačiu metu kūdikio kaukolė ir smegenys yra mažesnės, o tai stebina įprasto likusio kūno dydžio fone. Mikrocefalija nustatoma 85% pacientų, ją lydi protinis atsilikimas.
4. Akių simptomai.
Apžiūrėdamas naujagimį, specialistas pastebi neįprastą kūdikio akies plyšių formą. Šios ligos apraiškoms būdinga: platus akių tinkamumas, antimongoloidinis akies plyšių pjūvis (išoriniai akių kampai yra žemiau vidinių), specialios raukšlės buvimas - epikantas vidiniame akies kampe. Atlikus išsamų vaiko tyrimą, dažnai nustatoma įgimta katarakta, trumparegystė, žvairumas, regos nervo atrofija.
5. Žemos ausys.
Aurikulinė ptozė dažnai derinama su įvairiomis patologijomis ir nepakankamu kremzlės išsivystymu. Ausys gali skirtis pagal formą, o klausos mėsa dažnai susiaurėja, galimi papildomi dariniai paausinio srities srityje.
6. Apatinio žandikaulio hipoplazija.
Esant nenormaliam apatinio žandikaulio vystymuisi, pastebima mikrognatija, sumažėja jos dydis. Be estetinių problemų, ši patologija sukelia malokliuziją, nenormalų dantų augimą, žandikaulio gilinimąsi burnos viduje. Ką tik gimę kūdikiai dažnai turi čiulpimo sunkumų, mažas apatinis žandikaulis nesugeba tinkamai dalyvauti čiulpimo veiksme, burnos ertmėje nesusidaro būtinas spaudimas. Dažnai žandikaulio patologija derinama su gomurio ir viršutinės lūpos, liežuvio plyšiais.
7. Osteoartikulinės sistemos pažeidimas.
Tiriant kūdikio rankas, galima rasti sąnariuose išlenktus pirštus - klindaktiliškai. Pirštų deformacija pasireiškia pasikeitus jų padėčiai, falangos atrodo „pasvirusios“ galūnės ašies atžvilgiu.
Dažnai pirštų anomalijos pasireiškia susiliejimu - sindaktilija, susijusios su nepakankamu jų atskyrimu embriono laikotarpiu. Pertvara, jungianti pirštus, gali būti minkštas audinys, odos struktūra arba kaulų darinys.
Apatinių galūnių osteoartikulinės sistemos nugalėjimas gali pasireikšti pėdomis. Tokiu atveju kūdikio pėda nukreipiama į vidų nuo apatinės kojos išilginės ašies, o bandymai perkelti ją į įprastą padėtį yra nesėkmingi. Neatmetama ir kitų anomalijų atsiradimas - plokščios pėdos, įgimtas klubo išnirimas, skoliozė.
Kiekvienas iš minėtų požymių atskirai neturi diagnostinės vertės diagnozuojant Lejeune sindromą. Daugelį jų galima pastebėti sergant įvairiomis genetinėmis ligomis. Nustatant ligą didelę reikšmę turi kelių simptomų derinys, kurių pagrindiniai yra būdingas kūdikio verksmas ir akių defektai.
8. Įgimtos apsigimimai.
Šis genetinis sindromas neapsiriboja tik išorinėmis ligos apraiškomis, daug didesnę reikšmę turi vidaus organų patologijos. Dažnai kūdikiai gimsta su sunkiais širdies ir inkstų defektais. Palaipsniui didėjantis šių organų nepakankamumas dažnai sukelia kūdikio mirtį pirmaisiais gyvenimo metais.
Riksmo sindromą turinčių vaikų gyvenimo trukmė priklauso nuo chromosomų mutacijos sunkumo ir raidos defektų derinio. Remiantis statistika, tik 10% pacientų išgyvena iki paauglystės. Retais atvejais, sergant lengva ligos forma, gyvenimo trukmė gali būti iki 50 metų.
Ligos pasireiškimai vyresniame amžiuje
- protinis atsilikimas.
Užaugę kūdikiai, turintys riksmo sindromą, smarkiai skiriasi nuo jų bendraamžių. Dėl mikrocefalijos sutrinka vaiko intelekto raida. Kūdikiui sunku išmokti kalbos, sunku įsiminti paprastas sąvokas. Protinis atsilikimas gali būti įvairus: nuo nešvankumo iki idiotizmo;
- atidėtas fizinis vystymasis.
Genetinį sindromą turintys vaikai motorikos išmoksta vėlai. Dėl smegenų neišsivystymo kenčia ir centrai, atsakingi už judesių koordinavimą. Kūdikiui sunku išlaikyti pusiausvyrą, kuri pasireiškia dažnais kritimais, eisenos sutrikimais. Sumažėjęs raumenų tonusas, būdingas šiai ligai, blogina kūdikio vystymąsi;
- elgesio ypatumai.
Tokiems vaikams būdingas ryškus emocinis labilumas. Dažnas nuotaikos svyravimas pasireiškia staigiu perėjimu iš juoko į ašaras, isterikus. Vaikai linkę į hiperaktyvumą, o komandoje jie dažnai rodo agresiją;
- somatinės ligos.
Pagrindinės daugumos kūdikių problemos yra prastas regėjimas, vidurių užkietėjimas, širdies ir kraujagyslių, osteoartikulinės ir šlapimo sistemos ligos. Klinikinių pasireiškimų sunkumas priklauso nuo ligos formos.
Ligos diagnozė
Ligos nustatymas susideda iš kelių etapų ir prasideda būsimų tėvų apžiūra. Tuomet išryškėja naujagimio patologijos diagnozė.
Genetinis konsultavimas
Nėštumo planavimo etape tais atvejais, kai būsimų tėvų šeimose atsirado chromosomų ligų, pora turėtų kreiptis į genetiką. Specialistas padės apskaičiuoti riziką susilaukti vaiko, turinčio paveldimą patologiją, ir patars atlikti kariotipą. Naudodamiesi šiuo metodu, galite nustatyti tėvų ląstelių genomą ir chromosomų struktūros nukrypimus.
Atrankiniai tyrimai
Daugelį genetinių ligų, įskaitant kačių verksmo sindromą, nustatyti galima dar iki vaiko gimimo. Šiuo tikslu visas moteris reikia laiku ištirti nėščiųjų klinikoje. Apžiūrėjęs ir apklausęs būsimą motiną, ginekologas rekomenduos ultragarsinį tyrimą ir paaukos kraujo specifiniams žymekliams.
Taikant šiuos metodus, neįmanoma tiksliai nustatyti katės verksmo sindromo. Tyrimų rezultatų pokyčiai gali būti nespecifiniai ir nurodyti daugelį genetinių ligų, tokių kaip Dauno sindromas, Patau sindromas, Edvardso sindromas ir kt. Remdamasis gautais duomenimis, gydytojas gali rekomenduoti tikslesnę diagnozę.
Invaziniai tyrimo metodai
Šios procedūros apima amniocentezę, kordocentezę ir chorioninę biopsiją. Šių tyrimų pagalba galima gauti medžiagą vaiko genomo analizei. Metodų tikslumas siekia 99%, o tai yra pagrindas išspręsti ankstyvo nėštumo nutraukimo poreikio klausimą.
Nors tokie tyrimai teikia svarbios informacijos, jie yra gana traumuojantys. Savaiminio aborto rizika po procedūros yra apie 1%.
Gimusio vaiko apžiūra
Preliminarią diagnozę kūdikiui nustato jis dar būdamas motinystės ligoninėje, neonatologas.Norėdami patvirtinti paciento patologiją, kūdikį konsultuoja genetikas, atliekami citogenetiniai tyrimai, analizuojantys chromosomų skaičių ir struktūrą.
Vaikui, kuriam diagnozuotas katės verkimo sindromas, reikia atlikti išsamų tyrimą (klinikinius ir biocheminius kraujo ir šlapimo tyrimus, EKG, ultragarsą, rentgenografiją), konsultuotis su daugeliu specialistų, nes patologiniai pokyčiai gali pasireikšti skirtinguose organuose.
Gydymas
Specialios genetinės ligos terapijos nėra, šiuo metu tai neras būdo, kaip paveikti chromosomų struktūrą. Kūdikio gydymas turėtų būti skirtas atkurti pažeistų organų funkciją, koreguoti regėjimo aštrumą, neurologinius sutrikimus, lavinti motoriką ir kalbėjimą. Dažnai vaikams skiriami vaistai ir fizioterapija, masažo kursai, mankštos terapija. Šeimoms, turinčioms ypatingą vaiką, reikia konsultuotis su psichologu.
Ligų prevencija
Norėdami užkirsti kelią genetinių ligų atsiradimui vaikui, būsimi tėvai turėtų atsakingai planuoti nėštumą. Svarbu, dar ilgai iki pastojimo, atmesti veiksnius, linkusius į ligą, laikytis sveiko gyvenimo būdo.
Šeimos, turinčios paveldimų ligų, turi būti ypač atsargios. Tokioje situacijoje neapsieisite be genetinės konsultacijos. Nėštumo metu moteris turi laiku atlikti visus siūlomus tyrimus, kurie leidžia gydytojui įtarti kūdikio vystymosi nukrypimus.
Išvados
Nors genetinės ligos yra gana retos, joms būdingi sunkūs, sunkiai ištaisomi sutrikimai. Ypatingo vaiko gimimas šeimoje yra didžiulis šokas ir išbandymas tėvams. Išgirdusios „katės verkimo sindromo“ diagnozę, mamos ir tėčiai turėtų sužinoti, kaip liga progresuoja ir kokių pokyčių galima tikėtis vaiko sveikatoje.
Būsimi tėvai turėtų prisiminti nėštumo planavimo, išankstinio pasiruošimo svarbą ir laiku kreiptis į specialistą. Laikydamiesi gydytojo rekomendacijų ir būdami atidūs savo sveikatai, galite žymiai sumažinti rimtos vaiko patologijos riziką.
