Priežastys
23 iš tėvų paveldėtų chromosomų poros paprastai yra kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje. Kai spermatozoidas ir kiaušinis susijungia, kad susidarytų embrionas, jų chromosomos susijungia. Vaikas gauna 23 chromosomas iš tėvo spermos ir 23 iš motinos kiaušinėlio - iš viso 46.
Kartais kiaušialąstėje ar spermos ląstelėje yra netinkamas chromosomų skaičius. Kadangi tėvo ir motinos ląstelės yra sujungtos, šis iškraipymas perduodamas vaikui.
Trisomija reiškia, kad kūdikis turi papildomą chromosomą visose arba kai kuriose jo ląstelėse. Esant trisomijai 18, kūdikis turi tris chromosomas 18. Tai lemia nenormalų daugelio kūdikio organų vystymąsi.
Paprastai trisomiją 18 sukelia papildoma 18 chromosoma kiekvienoje ląstelėje. Apie 5% paveiktų žmonių kai kuriose ląstelėse turi papildomą 18 chromosomą, ne visose. Tai mozaikos trisomija. Jis gali būti labai sunkus arba vos pastebimas, atsižvelgiant į ląstelių, turinčių papildomą chromosomą, skaičių.
Retais atvejais nėra papildomos chromosomos; ilgosios 18 chromosomos šakos dalis jungiasi su kita chromosoma spermos ir kiaušialąsčių gamybos ar ankstyvo embriono vystymosi metu. Šiuo atveju asmuo turi 2 18 chromosomas ir papildomą medžiagą iš 18 chromosomos, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos. Šis reiškinys vadinamas perkėlimu.
Papildoma genetinė medžiaga sukelia vystymosi anomalijas taip pat, kaip ir visos papildomos chromosomos buvimas. Šios trisomijos formos požymiai ir simptomai priklauso nuo chromosomų medžiagos kiekio, kuris buvo perkeltas į kitą chromosomą.
Apie paveldėjimo mechanizmą
Dauguma sindromo atvejų nėra paveldimi. Tai įvyksta dėl atsitiktinių įvykių gaminant kiaušinį ir spermą. Dėl dalijimosi klaidos atsiranda reprodukcinė ląstelė, turinti netinkamą chromosomų skaičių. Pavyzdžiui, spermoje ar kiaušinyje gali būti papildoma 18 chromosomos kopija. Kai viena iš šių netipinių reprodukcinių ląstelių prisideda prie vaiko genetinės struktūros, vaikas turės papildomą 18 chromosomą visose savo ląstelėse.
Mozaikinė trisomija 18 taip pat nėra paveldima, ją sukelia atsitiktiniai įvykiai ląstelių dalijimosi metu embriono vystymosi pradžioje. Todėl atskirose ląstelėse yra dvi 18, o kitose - trys šios chromosomos kopijos.
Translokacijos trisomija gali būti paveldima. Nepaveiktas asmuo atlieka genetinės medžiagos pertvarkymą tarp 18 ir kitos chromosomos. Nors jis neturi trisomijos 18 požymių, asmeniui, kuriam yra tokio tipo translokacija, yra didesnė rizika susilaukti vaikų, turinčių šį genetinį sutrikimą.
Epidemiologija
Edvardso sindromas yra antra pagal dažnumą autosominė trisomija tarp gyvų vaikų po Dauno sindromo.
Trisomy 18 atsitinka vidutiniškai 1 iš 5000 vaikų. Bet kuri moteris gali turėti kūdikį su trisomija 18, tačiau rizika didėja su motinos amžiumi.
Edvardso sindromo požymiai
Kūdikiai, gimę su trisomija 18, gali turėti kai kurias arba visas šias savybes:
- inkstų apsigimimai;
- struktūriniai širdies defektai gimimo metu (tarpskilvelinės ir prieširdinės pertvaros, patentinio arterinio latako defektas);
- žarnos, kyšančios už kūno ribų (omfalocelė);
- stemplės atrezija (stemplės obstrukcija);
- protinis atsilikimas;
- vystymosi vėlavimas;
- augimo deficitas;
- sunku maitinti;
- pasunkėjęs kvėpavimas;
- arthrogryposis (sąnario standumas).
Kai kurie fiziniai apsigimimai, susiję su Edvardso sindromu, yra šie:
- maža galva (mikrocefalija);
- žemo lygio, netinkamai suformuotos ausys;
- nenormaliai mažas žandikaulis (mikrognatija);
- lūpos plyšys / gomurio plyšys;
- apversta nosis;
- siauros, plačios akys (akių hipertelorizmas);
- viršutinių vokų nukarimas (ptozė);
- trumpas krūtinkaulis;
- sugniaužtas rankas;
- neišsivystę nykščiai ir (arba) nagai;
- antrojo ir trečiojo pirštų susiliejimas;
- lazdos pėdos;
- berniukų turi nenusileidusias sėklides.
Gimdoje dažniausiai būdinga širdies ir CNS anomalija. Dažniausia intrakranijinė patologija yra gyslainės rezginio cistos, kurios yra smegenų skysčio kišenės, buvimas. Kartais atsiranda vaisiaus vandenų perteklius.
Diagnostika
Naujagimiams galima atlikti chromosomų analizę, siekiant nustatyti tikslią apsigimimų priežastį.
Galimi prenataliniai 18 trisomijos tyrimai:
- Alfa-fetoproteinų kiekio matavimas. Testas atliekamas nuo 15 iki 17 nėštumo savaitės. Teigiamas tyrimo rezultatas nereiškia, kad vaikui bus atlikta trisomija 18 ar kokia nors chromosomų anomalija. Tiesą sakant, tik apie 11% tų moterų, kurioms šio testo metu nustatyta trisomija 18, iš tikrųjų bus paveiktas vaisius.
- Ultragarsas yra dar vienas plačiai naudojamas atrankos testas. Kaip ir atliekant pirmiau minėtą tyrimą, trisomijai diagnozuoti negalima atlikti paprasto ultragarsinio tyrimo. Išsamesnis tyrimas naudojant ultragarso bangas gali būti atliekamas ieškant būdingų anomalijos požymių, tačiau šis metodas negali patvirtinti sindromo buvimo.
- Embrioninės chromosomų medžiagos, gautos atliekant amniocentezę arba imant choriono gaurelius, analizė yra būtina norint įrodyti, kad yra papildoma 18 chromosomos kopija. Amniocentezė paprastai atliekama 15-18 nėštumo savaitę ir yra dažniausiai naudojamas testas prieš gimdymą diagnozuojant trisomiją 18. Šios procedūros metu Pro pilvo sienelę įkišama plona adata ir paimamas nedidelis vaisiaus vandenų mėginys. Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas yra dar viena tyrimo rūšis, leidžianti ištirti genetinę vaisiaus medžiagą. Tyrimas atliekamas praėjus 10–12 savaičių po paskutinio mėnesinių ciklo, todėl jo pranašumas yra ankstesnė diagnozė. Ši procedūra apima chorioninių gaurelių mėginio surinkimą iš placentos, praduriant pilvo sieną arba naudojant kateterį per makštį.
Gydymas
Šiuo metu medicinos mokslas nerado vaistų nuo Edvardo sindromo. Kūdikiai, turintys sindromą, paprastai turi sunkių fizinių sutrikimų, todėl gydytojams sunku pasirinkti gydymo būdą. Chirurgija gali padėti gydyti kai kurias su sindromu susijusias problemas. Šiandien gydymą daugiausia sudaro paliatyvioji pagalba (pacientų gyvenimo kokybės palaikymas ir gerinimas).
Maždaug 5–10% vaikų, sergančių Edvardo sindromu, išgyvena po pirmųjų gyvenimo metų dėl įvairių su sindromu susijusių lėtinių patologijų gydymo. Problemos, susijusios su nervų sistemos anomalijomis ir raumenų tonusu, turi įtakos kūdikio motorikos vystymuisi, o tai gali sukelti skoliozę ir žvairumą. Chirurginių metodų naudojimas yra ribotas dėl esamos širdies ligos.
Kūdikiams, turintiems Edvardo sindromą, gali būti vidurių užkietėjimas dėl blogo pilvo raumenų tonuso. Tai gali sukelti diskomfortą, dirglumą ir valgymo problemas. Specialus pieno mišinys, dujiniai vaistai, vidurius laisvinantys vaistai, išmatų minkštikliai ir žvakutės yra galimas gydymas, kurį gali rekomenduoti gydytojas.
Klizmos nerekomenduojamos, nes jos gali nutekėti elektrolitus ir pakeisti kūno skysčius.
Susirgusių vaikų vystymasis labai vėluoja, nors ankstyvai įsikišus terapijai ir specialiojo ugdymo programoms, jie gali pasiekti tam tikrus vystymosi etapus. Šiems pacientams yra padidėjusi rizika susirgti Wilmso naviku - inkstų vėžio forma, kuri daugiausia veikia vaikus. Rekomenduojamas reguliarus pilvo ultragarsas.
Išvada
Pusės vaikų, gimusių nuo šio sindromo, vidutinė gyvenimo trukmė yra mažesnė nei du mėnesiai; apie 90–95% šių vaikų miršta iki pirmojo gimtadienio. 5-10% pacientų, išgyvenusių pirmuosius metus, turi sunkių raidos sutrikimų.
Vienerių metų vaikams reikia paramos vaikščiojant ir jų galimybės mokytis yra ribotos. Žodinio bendravimo įgūdžiai taip pat yra riboti, nors jie sugeba reaguoti į komfortą ir gali išmokti šypsotis, atpažinti tėvus ir kitus žmones bei bendrauti su jais.
Straipsnio įvertinimas:
