Būna, kad kūdikis gimsta labai neįprastai. Jo šviesūs plaukai, oda ir akys patraukia kitų dėmesį ir kelia daug klausimų. Nors šiuolaikiniame pasaulyje beveik visi yra girdėję apie tokį reiškinį kaip albinizmas, aplink šią ligą yra daug mitų ir nepagrįstų išankstinių nuostatų. „Ypatingų“ kūdikių tėvai turi žinoti, kokios apraiškos, be išorinių, sukelia ir ši liga, ir kaip užkirsti kelią pavojingų ligos komplikacijų vystymuisi.
Apie ligą
Albinizmo sąvoka apjungia paveldimų patologijų grupę, kai odoje, plaukuose ir akies rainelėje trūksta melanino pigmento arba jo nėra.
Remiantis statistika, tarp europiečių šia liga serga vienas kūdikis iš 37 000 naujagimių; tarp „Negroid“ rasės atstovų šis skaičius siekia 1: 3000. Apskritai pasaulio duomenys apie ligos dažnį svyruoja nuo 1: 10 000 iki 1: 200 000. Tačiau didžiausias albinizmo paplitimas yra tarp Amerikos indėnų.
Kuna indėnai yra vietiniai Panamos krantai, jų skaičius neviršija 50 000. Gentis iki šiol išsaugojo senas tradicijas ir kultūrą, gyvena praktiškai atskirai nuo viso pasaulio. Kas 150-asis tautybės atstovas turi albinizmą, kuris patvirtina paveldimą ligos perdavimo mechanizmą.
Šiek tiek istorijos
Sąvoka „albinas“ kilusi iš lotyniško žodžio albus, kuris reiškia „baltas“. Pirmą kartą šį terminą įvedė filipiniečių poetas Francisco Baltasaras, taip pavadindamas „baltuosius“ afrikiečius. Rašytojas klaidingai manė, kad neįprasta šių žmonių odos spalva atsirado dėl santuokos su europiečiais.
Beveik kiekvienos šalies istorijoje galima paminėti paslaptingų žmonių, tačiau požiūris į juos buvo labai skirtingas. Neteisingas problemos supratimas paskatino skirtingas gyventojų reakcijas į albinosus, pradedant garbinimu ir magiškų savybių priskyrimu ir baigiant visišku atmetimu, demonstruojant keliaujančio cirko patologiją.
Afrikos šalyse iki šiol sunkus gyvenimas su paveldimu sindromu. Vienos gentys albino gimimą laiko prakeiksmu, kitos priskiria magiškas, gydomąsias jo kūno savybes, todėl dažnai žudo nekaltus žmones.
Šiuolaikiniame pasaulyje yra daugiau lojalumo albinosams. Plėtojantis televizijai, neįprastų bruožų turinčių žmonių problemos tapo visuotinai žinomos. Tarp albinosų yra daug garsių ir talentingų žmonių: aktoriai, dainininkai, modeliai (Dennisas Hurley, Seanas Rossas, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Kodėl liga pasireiškia?
Liga yra paveldima su autosominiu recesyviniu perdavimo mechanizmu. Nors liga yra reta, albinizmo geno yra kiekviename 70-ame planetos gyventoju, tačiau jis nesukelia jokių išorinių apraiškų. Tais atvejais, kai abu tėvai turi šią savybę, jų genetinės informacijos derinys gali sukelti kūdikį, sergančią albinizmu. Ligos vystymasis nėra susijęs su vaiko lytimi, liga vienodai būdinga berniukams ir mergaitėms.
Pats pavadinimas „melaninas“ kilęs iš graikų kalbos žodžio melanos, kuris reiškia juodą. Ši medžiaga gali suteikti tamsią spalvą gyvo organizmo audiniams, tačiau jos savybės tuo nesibaigia. Dėl to, kad yra pigmento, atliekama apsauginė funkcija, melaninas yra savotiškas gynėjas, apsaugantis audinius nuo žalingo ultravioletinių spindulių poveikio, kancerogeninių ir mutageninių veiksnių.
Dėl paveldimo defekto sutrinka aminorūgšties tirozino, kuris dalyvauja formuojantis ir nusodinant pigmentą melaniną, metabolizmas. Patologiniai pokyčiai gali būti skirtingose chromosomose ir būti skirtingo sunkumo, todėl albinizmo apraiškos yra šiek tiek skirtingos. Ši savybė yra ligos klasifikavimo pagrindas.
Albinizmo apraiškų klasifikacija ir ypatybės
1 tipo okulokutaninis albinizmas (OCA)
Šis sutrikimas yra susijęs su tirozinazės geno mutacija 11 chromosomoje ir lemia arba išsilavinimo sumažėjimą, arba visišką tirozino (aminorūgšties, reikalingos pigmento melanino sintezei) nebuvimą. Priklausomai nuo GCA defekto sunkumo padalintas į:
Oculocutaninis albinizmas 1A
Tai sunkiausia HCA forma, kurią lemia absoliutus tirozinazės fermento neveiklumas, dėl kurio visiškai nėra melanino pigmento. Šios formos požymių galima rasti iškart po kūdikio gimimo, trupiniai gimsta baltais plaukais ir oda, šviesiai mėlyna rainelė. Būdinga išvaizda leidžia iš karto įtarti kūdikio paveldimą negalavimą.
Kūdikiui augant, būdingi ligos požymiai nesikeičia. Vaikas negali degintis, subtili oda yra labai jautri nudegimams dėl visiško melanino nebuvimo. Rizika susirgti odos vėžiu yra labai didelė, todėl vaikai turėtų vengti saulės poveikio ir naudoti specialius apsauginius produktus.
Žmonių, sergančių šia ligos forma, odoje nėra apgamų, pigmentacijos sričių, tačiau galimas pigmentinių nevų atsiradimas, kuris atrodo kaip asimetriška šviesos dėmė su aiškiais kraštais.
Kūdikio rainelė paprastai būna labai šviesi, mėlynos spalvos, tačiau ryškioje šviesoje gali pasirodyti raudona. Taip yra dėl dugno kraujagyslių permatomos per skaidrią akies terpę.
Dažnai kūdikiui atsiranda tokių regėjimo problemų, astigmatizmo, žvairumo, nistagmo, kurie atsiranda iškart po gimimo ar gyvenimo metu. Fotofobijos reiškiniai yra labai būdingi šiai konkrečiai ligos formai.
Melanino trūkumas pasireiškia sutrikusia regėjimo funkcija, yra pigmento koncentracijos ir regėjimo aštrumo priklausomybė. Visiškai nesant melanino, regos patologijų sunkumas yra didžiausias.
Oculocutaninis albinizmas 1B
Fermentas tirozinazė veikia sergančio vaiko organizme, tačiau jo aktyvumas yra sumažėjęs, todėl kūdikiui susidaro nedidelis kiekis melanino. Priklausomai nuo geno defekto sunkumo, keičiasi ir gaminamo pigmento koncentracija. Ligos apraiškos skiriasi, o oda gali turėti skirtingą spalvą, pradedant beveik įprasta odos spalva, baigiant nepastebima pigmentacija.
Kūdikiai gimsta be melanino požymių audiniuose, tačiau laikui bėgant oda šiek tiek patamsėja, atsiranda pigmentinių ir nepigmentuotų nevų. Odos pokyčius dažnai lemia saulės spindulių poveikis, yra saulės nudegimo požymių, tačiau rizika susirgti odos vėžiu išlieka didelė.
Kūdikių plaukai laikui bėgant tampa gelsvi, ant rainelės atsiranda rudos pigmentacijos vietų. Regos organų pažeidimas taip pat yra vaikams, sergantiems šia ligos forma.
Temperatūrai jautrus tipas
Ši ligos forma priklauso 1B tipo tipui, kurio metu pakinta tirozinazės aktyvumas. Fermentas įgauna jautrumą temperatūrai ir pradeda aktyviai dirbti kūno vietose, kuriose temperatūra yra žemesnė. Pacientai, sergantys šia ligos forma, gimsta su balta oda, trūksta rainelės ir plaukų pigmentacijos.
Laikui bėgant ant rankų ir kojų pastebima tamsėjančių plaukelių, tačiau pažastyse ir ant galvos jie išlieka šviesūs. Dėl aukštesnės akies obuolių temperatūros, palyginti su oda, vaikams, sergantiems tokio tipo liga, regėjimo organų patologijos yra ryškiai išreikštos.
2 tipo okulokutaninis albinizmas
Šio tipo ligos yra labiausiai paplitusios pasaulyje. Skirtingai nuo 1 tipo HCA, mutacija yra 15 chromosomoje, o sukeltas defektas nesutrikdo tirozinazės aktyvumo. 2 tipo HCA albinizmo vystymąsi lemia β baltymo patologija, sutrikusios tirozino pernašos.
2 tipo HCA išsivystymo atveju Europos rasės kūdikiai gimsta su išoriniais albinosams būdingais požymiais - balta oda, plaukai, šviesiai mėlyna rainelė. Todėl kartais sunku atskirti, kokio tipo ligai priklauso vaiko patologija. Su amžiumi šiek tiek patamsėja plaukai, keičiasi akių spalva. Oda, kaip taisyklė, išlieka balta, nepajėgi nudegti saulėje, tačiau saulės spindulių įtakoje ant jos atsiranda pigmentinės dėmės ir strazdanos.
2 tipo HCA pasireiškimai skiriasi „Negroid“ rasės atstovuose. Šie kūdikiai gimsta su gelsvais plaukais, blyškia oda ir mėlyna rainelė. Laikui bėgant, kaupiasi melaninas, formuojasi nevi, amžiaus dėmės.
Būna, kad albinizmas derinamas su kitomis paveldimomis ligomis, pavyzdžiui, su Prader-Willi, Angelmano, Kallmano ir kitais sindromais. Tokiais atvejais išryškėja įvairių organų ligų požymiai, o melanino trūkumas yra gretutinė patologija.
3 tipo okulokutaninis albinizmas
Šiuo atveju mutacija išsivysto TRP-1 gene, kuris randamas tik afrikiečių pacientams. Sergančio kūdikio kūnas sugeba gaminti rudą, o ne juodą, melanino pigmentą, todėl liga taip pat vadinama „raudona“ arba „raudona“ HCA. Tuo pačiu metu albinoso odos ir plaukų spalva išlieka ruda visam gyvenimui, o regos funkcijos pažeidimas yra vidutiniškai išreikštas.
Akies albinizmas, susijęs su X chromosomos mutacija
Kartais pigmento trūkumas pasireiškia daugiausia regos organe, kaip tai atsitinka su akių tipų albinizmu. X chromosomoje esančio GPR143 geno mutacija sukelia regos funkcijos sutrikimą, lūžio klaidas, žvairumą, nistagmą ir rainelės skaidrumą.
Tuo pačiu paciento oda praktiškai nepakinta, galimas tam tikras blyškumas, lyginant su bendraamžių odos spalva.
Kadangi mutacija susijusi su X chromosoma, liga pasireiškia tik berniukuose. Mergaitės yra besimptomės šios mutacijos nešiotojos ir turi tik nedidelių pakitimų padidėjusio rainelės skaidrumo ir dugno dėmių pavidalu.
Autosominis recesyvinis akių albinizmas (ARGA)
Šio negalavimo apraiškos yra vienodai būdingos berniukams ir mergaitėms, o klinikiniame vaizde vyrauja akių apraiškos. Tačiau šiuo metu ARGA negalėjo susieti jokios konkrečios mutacijos, skirtingiems pacientams būdingi skirtingi chromosomų defektai. Yra teorija, kad ši liga yra 1 ir 2 tipo HCA akių forma.
Pigmentacijos sutrikimai ne visada tolygiai pasiskirsto po kūną. Kartais vaikai turi dalinį albinizmą („piebaldizmą“). Šio tipo patologija pasireiškia jau gimus, kūdikiui yra kamieno ir galūnių odos depigmentuotos vietos, baltos plaukų sruogos. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu iš tėvų ir paprastai nesukelia sveikatos problemų, vidaus organų pažeidimų.
Diagnostika
Pirmuosius ligos požymius galima nustatyti gimus kūdikiui, nes tokių vaikų išvaizda turi būdingų bruožų. Norėdami patikslinti diagnozę, gydytojas apklausia mažo paciento tėvus, kad nustatytų paveldimus albinizmo vystymosi rizikos veiksnius.
Oftalmologo, dermatologo ir genetiko konsultacijos suteikia pagrindą preliminariai diagnozuoti, nustatyti albinizmo tipą. Tiksliai nustatyti patologiją įmanoma naudojant genetinius diagnostinius tyrimus, DNR tyrimus.
Tirozino aktyvumo nustatymas audiniuose yra veiksmingas būdas nustatyti albinizmo tipą ir ligos prognozę, tačiau jo naudojimas yra ribotas dėl didelių tyrimų išlaidų.
Albinizmo gydymas ir prognozė
Specifinio ligos gydymo nėra, specialių vaikų tėvai turėtų sutikti su šia vaiko savybe ir padėti jam išvengti ligos komplikacijų. Nepakankamas melanino kiekis audiniuose daro vaiką pernelyg jautrų saulės spinduliams, padidina odos vėžio ir tinklainės atsiskyrimo riziką.
Fotofobija yra labai paplitusi sergant šia liga, todėl kūdikiams reikalingi specialūs aukštos kokybės saulės akiniai. Prieš eidamas į gatvę, vaikas turi naudoti odą apsaugančius kremus nuo saulės, dėvėti kepures.
Vaikas turi būti užregistruotas pas oftalmologą, dermatologą, reguliariai tikrintis ir laikytis visų medicinos rekomendacijų. Dažnai vaikams reikia regėjimo korekcijos naudojant specialius akinius ir kontaktinius lęšius. Laikantis šių taisyklių, paveldima liga sergantis pacientas gyvena ilgai ir visaverčiai.
Afrikos šalys laikomos netinkamiausia vieta albinosams gyventi. Deganti saulė ir kvalifikuotos medicininės priežiūros trūkumas lemia regėjimo praradimą ir odos vėžio išsivystymą 70% sergančių žmonių.
Albinizmo mitai
Neįprasta liga turi ilgą istoriją. Nors žmonių supratimas apie šią ligą auga, klaidinga nuomonė išlieka. stereotipai apie šį negalavimą.
1. Visi albinosai turi raudonas akis.
Kai kurie tėvai mano, kad norint diagnozuoti albinizmą, kūdikio akyse turi būti raudonas atspalvis. Bet tai klaidinga nuomonė, rainelės spalva gali būti kitokia: nuo šviesiai mėlynos iki pilkos ir net violetinės. Šis simptomas priklauso nuo ligos formos. Akys, esant tam tikram apšvietimui, įgauna raudoną atspalvį, kai dugno indai tampa matomi per skaidrią terpę.
2. Albinosai neturi melanino, jie negali degintis.
Kai kuriais atvejais specialių vaikų audiniuose yra nedidelis melanino kiekis ir veikiami ultravioletinių spindulių gali atsirasti saulės nudegimai. Bet tokie eksperimentai yra pavojingi kūdikio sveikatai, nes bet kokiu atveju rizika susirgti odos vėžiu išlieka didelė. Sergantis vaikas turi nuolat naudoti specialius kremus nuo saulės.
3. Balti plaukai yra nuolatinis albinizmo ženklas.
Paveldimos patologijos turinčių vaikų plaukų spalva gali būti skirtinga: balta, šiaudų geltona, šviesiai ruda. Dažnai augant kūdikiui keičiasi išorinės apraiškos, atsiranda vidutinė audinių pigmentacija.
Vis dėlto albinizmu sergantys vaikai savo išvaizda pastebimai skiriasi nuo bendraamžių.
4. Visi albinosai ilgainiui apaks.
Nors regėjimo organų patologija yra labai būdinga šiam genetiniam sutrikimui, oftalmologinės problemos retai sukelia apakimą. Iš tikrųjų albinizmu sergantiems vaikams regėjimą visada reikia koreguoti akiniais ir kontaktiniais lęšiais, tačiau, jei bus imtasi reikiamų priemonių, regėjimo funkcija nepraras.
5. Kūdikių, sergančių paveldima liga, vystymasis atsilieka.
Melanino trūkumas ar jo nebuvimas jokiu būdu neturi įtakos protiniam kūdikio vystymuisi. Kartais albinizmas derinamas su kitais genetiniais sindromais, kuriuos lydi vidaus organų pažeidimai, intelekto ir psichinės raidos sumažėjimas.
Bet melanino sintezės patologija tokiais atvejais yra antrinė.
6. Albinai negali matyti tamsoje.
Dėl rainelėje trūksta apsauginio pigmento, albinosams sunku būti lauke, jiems pasireiškia fotofobija. Tamsiuose kambariuose arba esant debesuotam orui vaikams lengviau pamatyti aplinkinį pasaulį.Tačiau nepamirškite, kad specialūs vaikai beveik visada kenčia nuo regėjimo sutrikimų, kurių apraiškos nepriklauso nuo kambario apšvietimo.
Išvados
Albinizmas yra paveldima patologija, apie kurią girdėjo beveik visi. Nepaisant didelio informacijos prieinamumo, apie šią ligą sklando daugybė mitų, o „ypatingų“ žmonių gyvenimo negalima pavadinti paprastu. Neįprastų kūdikių tėvai turi suprasti, kad sveikata ir gyvenimo kokybė ateityje priklauso nuo teisingos vaiko priežiūros.
Kūdikio gimimo neturėtumėte laikyti testu, nes šie vaikai gali gyventi ilgai ir visaverčiai, o jiems ypač reikia tėvų pagalbos ir palaikymo.
