Apie ligą
Įgimta hipotirozė yra liga, kurią gali sukelti įvairios priežastys, tačiau bet kokiu atveju sumažėja arba visiškai prarandama skydliaukės (skydliaukės) funkcija. Remiantis statistika, negalavimas nėra retas, jis pasireiškia vienam kūdikiui iš 4-5 tūkstančių naujagimių ir yra viena iš labiausiai paplitusių vaikų endokrininės sistemos ligų.
Moterų atstovai yra labiau linkę į šią patologiją, ligos apraiškos jose pastebimos 2 kartus dažniau nei berniukų. Esant hipotirozei, skydliaukė negali tinkamai atlikti savo funkcijos, o tai reikšmingai veikia kūdikio sveikatą ir vystymąsi.
Koks yra skydliaukės vaidmuo organizme?
Šis vidinės sekrecijos organas yra trijų rūšių hormonų šaltinis: tiroksinas (T4), trijodtironinas (T3), kalcitoninas. Pirmuose dviejuose (T3, T4) yra jodo, o jų vaidmuo vaiko organizme daugiausia priklauso nuo kūdikio amžiaus.
Perinataliniu laikotarpiu ir ankstyvoje vaikystėje šios biologiškai aktyvios medžiagos yra būtinos tinkamam kūdikio vystymuisi, ypač jo kaulų sistemai ir centrinės nervų sistemos organams. Suaugusiesiems skydliaukės hormonai dalyvauja daugelyje medžiagų apykaitos procesų, teikia psichines funkcijas, tokias kaip atmintis, refleksinių reakcijų greitis ir kt.
Be jodo turinčių biologiškai aktyvių medžiagų, skydliaukė gamina peptidinį hormoną tirokalcitoniną. Ši medžiaga aktyviai dalyvauja mineralų apykaitoje, palaiko reikiamą kalcio ir fosforo koncentraciją, prisideda prie normalios kaulinio audinio ir dantų sudėties.
Kaip vaikams pasireiškia įgimta hipotirozė?
Vaisiaus organų ir sistemų formavimasis, jo augimas ir vystymasis vyksta daugiausia dėl motinos hormonų, kurie per placentą prasiskverbia į trupinių kūną. Todėl naujagimiai, turintys hipotirozę, paprastai reikšmingai nesiskiria nuo kitų vaikų, neturi reikšmingos vidaus organų patologijos požymių.
Kūdikio problemos kyla po gimimo, kai iš motinos gaunami hormonai pradeda irti, o jų pačių biologiškai aktyvios medžiagos nėra sintetinamos. Sveikiems vaikams šių medžiagų dėka susidaro smegenų ląstelės, vystosi psichinės funkcijos.
Norint normaliai vystytis vaiko centrinei nervų sistemai, organizme yra pakankamas T3 ir T4 kiekis. Jei kūdikystėje kūdikiui trūksta skydliaukės hormonų, tada susidaro protinis atsilikimas (kretinizmas), kuris yra negrįžtamas, sutrinka normalus skeleto formavimasis ir atsiranda kitų organų patologijos.
Įgimtos hipotirozės klasifikacija ir priežastys
Priklausomai nuo veiksnio, sukėlusio ligą, liga yra skirstomi į keletą tipų.
Pirminė hipotirozė (tirogeninė)
Dažniausiai (apie 90% visų ligos atvejų) ligos pasireiškimai atsiranda dėl pačios skydliaukės susidarymo defektų gimdos vystymosi metu. Gimdos gleivinės dalis (neteisinga jos vieta) sudaro apie 30–45% negalavimų. Agenezė (organo dalies nebuvimas) lydi 35 - 45% patologijos atvejų, o hipoplazijos (bendro liaukos dydžio sumažėjimas) yra rečiau pasitaikančios, apie 5% viso ligų skaičiaus.
Dažniausios pirminės hipotirozės priežastys laikomos nepalankiais aplinkos veiksniais - radiacijos poveikis ir būsimos motinos jodo trūkumas. Kai kurios gimdos infekcijos taip pat gali neigiamai paveikti skydliaukės audinio vystymąsi.
Gali būti, kad kai kurių vaistų, patekusių į vaisiaus organizmą gimdoje, - tirostatikų, raminamųjų ir kitų vaistų - toksinis poveikis yra įmanomas. Kai kuriais atvejais motinai buvo autoimuninės patologijos, endeminis gūžys.
Manoma, kad nedidelis skaičius pirminės hipotirozės yra paveldimas ir susijęs su kūdikio kūno genų defektu. Paprastai tokiais atvejais yra daugelio organų ir sistemų įgimtų patologijų požymių (pavyzdžiui, širdies ligos, gomurio ir viršutinės lūpos struktūros anomalijos ir kt.).
Antrinis (hipofizis)
Liga yra susijusi su smegenų patologija, tiksliau - adenohipofize, kur sintetinamas skydliaukę stimuliuojantis hormonas. Ši medžiaga paprastai reguliuoja skydliaukės hormonų susidarymą, palaiko normalią jų koncentraciją organizme.
Paprastai tokie pažeidimai įvyksta dėl daugelio hormonų, kuriuos išskiria hipofizės priekinė liauka (STH, AKTH, FSH ir kt.), Kombinuotų patologijų atvejais ir dažniau pastebimi organinių smegenų pažeidimų atveju. Pavyzdžiui, su centrinės nervų sistemos vystymosi anomalijomis, sunkia gimimo trauma ar asfiksija, naviko susidarymu.
Tretinė hipotirozė (pagumburio)
Patologijos priežastis šiuo atveju taip pat slypi smegenų veikloje, tačiau, skirtingai nuo antrinių formų, ji yra pagumburyje. Šios struktūros paprastai reguliuoja hipofizės darbą ir kartu su ja sudaro hipotalamo-hipofizio sistemą.
Todėl antradienio ir tretines ligos formas specialistai priskiria centrinei hipotirozei (susijusiai su nenormaliu centrinės nervų sistemos veikimu).
Periferinė forma (transportas, audinys)
Liga gali išsivystyti ne tik dėl patologijos, susijusios su būtinų hormonų išsiskyrimu. Būna, kad iš pradžių organizme susidaro pakankamas kiekis biologiškai aktyvių medžiagų, sutrinka audinių jautrumas joms (dažniausiai taip yra dėl tam tikrų receptorių patologijos).
Kartais vaikas turi skydliaukės hormonų susidarymo ar metabolizmo patologiją. Tokios situacijos daugeliu atvejų yra paveldimos.
Kaip liga pasireiškia?
Ligos apraiškos daugiausia priklauso nuo ligos formos ir sunkumo. Esant ryškiam hormonų trūkumui, liga gali būti įtariama iškart po kūdikio gimimo. Tačiau tokių situacijų pasitaiko nedažnai, apie 5 proc. Atvejų, dažniausiai įgimtų negalavimų turintys vaikai reikšmingai nesiskiria nuo kitų kūdikių.
Ligos simptomai paprastai vystosi palaipsniui, pradedant nuo 7-osios kūdikio gyvenimo dienos. Bet šis atotrūkis gali padidėti, jei kūdikis gauna nedidelį kiekį hormonų, kurių jam reikia motinos piene. Kai kurios ligos apraiškos, nors ir nėra specifinės, tačiau jų derinys gali parodyti jau pirmosiomis kūdikio gyvenimo savaitėmis dėl įgimto hipotirozės.
Naujagimių simptomai, kurių dėka galima įtarti ligą:
- po nėštumo nėštumas;
- kūdikio kūno svoris gimus yra apie 4 kg;
- vaiko veido patinimas;
- atidaryti mažą fontanelę;
- sumažėjusio tonuso požymiai;
- padidėjęs liežuvis;
- bambos išvaržos buvimas;
- blyškumas, sausa oda ar naujagimių gelta, išsitęsusi ilgiau nei 3 savaites.
Būdingos ligos apraiškos vystosi palaipsniui, o hipotirozės simptomai be tinkamo gydymo tampa vis ryškesni. Jau 3 - 6 mėnesiais trupiniai turi tipiškų ligos požymių.
Kūdikis atrodo edematinis, nes dėl hormonų trūkumo skystis lengvai sulaiko audinius. Vaiko veidas atrodo šiurkštus, akies plyšiai siauri ir plačiai nešiojami, vėluoja veido griaučių vystymasis. Atkreipiamas dėmesys į išsiplėtusį liežuvį, kuris tampa aiškiai matomas dėl nuolat prasiskyrusios burnos.
Išsivysčius ligai, pasikeičia ir odos spalva, atsiranda ikterinis arba pilkšvas atspalvis. Trupinių plaukai tampa trapūs ir sausi, o nago plokštelės atrofuojasi. Vaiko balsas įgauna žemą tembrą, atrodo užkimęs ir šiurkštus. Dažnai aplink kūdikio lūpas būna cianozė, sutrinka kvėpavimo ritmas.
Pastebimas raidos atsilikimas, kūdikis neįvaldo tam tikram amžiui reikalingų įgūdžių, atsiranda apatija, kūdikis nerodo susidomėjimo aplinkiniu pasauliu. Kuo vaikas vyresnis, tuo ryškesni atsilikimo intelekto ir proto vystymosi požymiai.
Įgimta hipotiroze sergančių vaikų protinis atsilikimas yra negrįžtamas. Todėl laiku pradėta hormoninė terapija yra labai svarbi komplikacijų prevencijai.
Šie vaikai linkę į kūno temperatūros sumažėjimą, šaltumą, jų galūnės dažnai būna šaltos. Vėliau vaikai išdygsta dantimis, o fontaneliai ilgai neužsidaro. Kūdikiams, sergantiems hipotiroze, gali būti lėtas pulsas ir žemas kraujospūdis, padidėjusi širdis.
Vaikui augant šie simptomai progresuoja ir susidaro didelis intelekto ir protinio vystymosi vėlavimas. Skeleto kaulėjimo greitis, antrinių lytinių požymių susidarymas sulėtėja dėl reikšmingų endokrininių problemų.
Ligos diagnozė
Naujagimių patikra
Svarbu! Po gimimo kūdikiui gali nebūti aiškių ligos požymių, o klinikinis vaizdas vystosi palaipsniui, negrįžtamai sutrikdydamas vaiko vystymąsi. Todėl diagnozės laikas turi didelę reikšmę gydymo veiksmingumui ir ligos prognozei.
Siekiant laiku atpažinti pavojingą negalavimą net gimdymo namuose, visiems naujagimiams atliekamas specialus tyrimas - patikrinimas dėl paveldimų ligų. Tai yra visiškai nemokama procedūra, kurios metu reikia paimti 5 lašus kraujo iš kūdikio kulno ant filtravimo popieriaus, kad būtų galima diagnozuoti paveldimas ligas, įskaitant įgimtą hipotirozę.
Atliekant naujagimių patikras Rusijoje, nustatomi 5 genetiniai negalavimai - fenilketonurija, įgimta hipotirozė, adrenogenitalinis sindromas, cistinė fibrozė ir galaktozemija. Šios ligos gali neturėti jokių naujagimio apraiškų, tačiau be tinkamo gydymo jos gali negrįžtamai vėluoti psichinę ir fizinę raidą.
Tiriant sausą kraujo lašą dėl hipotirozės nustatomas hipofizės skydliaukę stimuliuojančio hormono (TSH) lygis, kuris padidėja kompensacinis, sumažėjus skydliaukės hormonų kiekiui. Teigiamas šios ligos patikros rezultatas gali būti pagrindas paskirti pakaitinę hormonų terapiją.
Kartais padidėjęs TSH gali rodyti laikiną naujagimių hipotirozę - būklę, kurią gali sukelti jodo trūkumas, neišnešiotas amžius, naujagimio ligos (intrauterinės infekcijos, sepsis, nepakankama mityba), skydliaukės ligos moteriai nėštumo metu. Ši ligos forma gerai reaguoja į gydymą ir yra laikina.
Medicininė apžiūra
Tais atvejais, kai naujagimių laikotarpiu ligos požymiai nebuvo pripažinti, kūdikiui pasireiškia tipiškos ligos apraiškos. Keičiasi trupinių išvaizda, atkreipiamas dėmesys į apatiją, vystymosi vėlavimą, hipotenziją, sumažėjusią vaiko kūno temperatūrą.
Laboratoriniai tyrimai
Norint patikslinti ligos formą ir nustatyti reikalingą terapiją, rekomenduojama ištirti vaiko hormonų lygį. Informatyviausias yra pakartotinis TSH ir T4 (tiroksino) pokytis kraujo plazmoje.
Netiesiogiai įgimtą hipotirozę gali parodyti normochrominė anemija atliekant klinikinį kraujo tyrimą, padidėjus lipoproteinų ir cholesterolio kiekiui biocheminio tyrimo metu.
Instrumentiniai metodai
Šie metodai tampa informatyvūs, kai kūdikiui susidaro ryškus klinikinis ligos vaizdas. Rentgenografijos pagalba galima nustatyti kaulėjimo vėlavimą, epifizės disgenezę. EKG rodo lėtėjančio širdies ritmo, įtampos sumažėjimo požymius.
Tokių kūdikių kraujospūdis paprastai būna žemesnis už normą, o skydliaukės ultragarsu dažnai nustatomi organo struktūros pažeidimo požymiai. Kompiuterinio ir magnetinio rezonanso tomografijos metu nustatyti pokyčiai gali rodyti smegenų, pagumburio-hipofizio sistemos pažeidimus.
Ligos gydymas
Pakaitinės terapijos paskyrimas atliekamas iškart po diagnozės. Gydymą galima pradėti jau 8–9 kūdikio gyvenimo dieną, kai jo efektyvumas yra maksimalus. Ši liga yra absoliuti hormoninio gydymo levotiroksinu indikacija.
Vėluojant pradėti gydymą ilgiau nei 1 mėnesį, gali sutrikti psichinė ir fizinė kūdikio raida.
Ligos terapija atliekama kontroliuojant hormonų kiekį kraujyje (TSH, T4), reguliariai atliekant laboratorinius kūdikio tyrimus. Galbūt simptominės terapijos, vitaminų ir mineralinių preparatų paskyrimas kompleksiniam hipotirozės gydymui.
Prognozė ir prevencija
Ligos eiga labai priklauso nuo gydymo savalaikiškumo ir kokybės. Jei pakaitinė terapija paskirta laiku, vaikas vystosi pagal amžiaus normas. Paprastai kūdikiai turi vartoti hormonus visą gyvenimą.
Tais atvejais, kai buvo vėluojama paskirti gydymą (ypač jei intervalas buvo 3 - 6 mėnesiai), vaikui pasireiškia negrįžtami intelekto funkcijų sutrikimai iki oligofrenijos, kaulų sistemos pažeidimai ir medžiagų apykaitos sulėtėjimas.
Ligos prevencija susideda iš savalaikio nėščios moters skydliaukės ligų gydymo, pakankamo jodo vartojimo su maistu nėštumo metu ir naujagimių atrankos.
Išvados
Įgimta hipotirozė yra viena iš labiausiai paplitusių endokrininių ligų vaikystėje. Šis negalavimas gali sukelti rimtų sveikatos problemų, sukelti negrįžtamų padarinių. Tuo pačiu metu laiku nustatant ir gydant ligą, užtikrinamas normalus vaiko vystymasis ir minimalus ligos pasireiškimų skaičius.
Tėvams svarbu suprasti ankstyvos diagnozės ir tinkamo ligos gydymo svarbą ir neatsisakyti naujagimių patikros, nes nuo to priklauso kūdikio sveikata ateityje.
