Yra daug nervų sistemos patologijų, kurių tyrimą vienu metu atliko keli specialistai. Charcot liga, tiksliau, Charcot-Marie-Tooth liga (kartais yra rašymo be brūkšnio variantas - Charcot Marie Tooth) nebuvo išimtis. Kiekvienas iš šių gydytojų, kurių pavardės buvo įtrauktos į ligos pavadinimą, neįkainojamai prisidėjo aprašant šią nosologiją. Pagrindinis jo pasireiškimas yra kojų peronealinio raumens atrofija, sumažėję refleksai ir jautrumas. Tarp pagrindinių požymių galima išskirti skirtingą simptomų sunkumo laipsnį net tos pačios šeimos nariams, nepaisant paveldimo sindromo pobūdžio.
Labiausiai paplitusios Charcot ligos formos Marie Tooth
Charcot Marie Tooth liga priklauso kategorijai paveldimos neuropatijos, kurioms būdingas periferinės nervų sistemos skaidulų pažeidimas, tiek jutiminis, tiek motorinis. Dažnai galite rasti kitų patologijos pavadinimų. Pavyzdžiui, peronealinė arba nervinė Charcot-Marie amiotrofija.
Ši nosologija laikoma vienu iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų atstovų, nes ji pasireiškia 25-30 žmonių, tenkančių 100 tūkstančių gyventojų.
Šiuolaikinėje neurologijoje yra 4 ligos variantai... Bet greičiausiai tai nėra galutinis skaičius. Galų gale, vis dar nežinomos visų rūšių genų mutacijos, galinčios sukelti ligą.
Pirmojo (arba demielinizuojančio) tipo Charcot sindromas pasireiškia 60% pacientų. Jis debiutuoja nesulaukęs dvidešimties, dažniau net pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Liga vyrauja autosominiu būdu. Antrasis patologijos variantas, dar vadinamas aksoniniu ir pasireiškia 20% atvejųyra paveldimas tuo pačiu būdu. Tai yra, kai vienas iš tėvų serga, vaikai bet kuriuo atveju „gaus“ šį genetinį „suskirstymą“ ir tada jis išsivystys į ligą. Tačiau pastarojo tipo amiotrofijos atveju simptomų pasireiškimas kartais vėluoja iki 60–70 metų.
Šie du Charcot Marie Tooth ligos tipai skiriasi tuo, kad pirmasis sunaikina mielino apvalkalą nuo nervo, o antrasis pirmiausia pažeidžia aksoną.
Trečiasis patologijos variantas yra tas, kuris daugiausia paveldimas per X chromosomą. Be to, vyrams simptomai yra ryškesni nei moterims. Pagalvojus apie šią gydytojo sindromo versiją, bus priversta informacija, kad ligos požymių vyrai turi ne kiekvienoje šeimos kartoje.
4 tipo nervų amiotrofija laikoma demielinizuojančia ir paveldima autosominiu recesyviniu būdu., tai yra yra tikimybė turėti sveikų vaikų iš sergančių tėvų.
Kas sukelia Charcot'o ligos vystymąsi
Pagrindinė ir vienintelė bet kokio tipo Charcot-Marie-Tooth ligos priežastis yra taškinės genų mutacijos.
Šiuo metu mokslas žino apie dvi dešimtis genų, kurie patiria pokyčius, kurie vėliau sukelia amiotrofiją. Dažniausiai "skilimai" randami genuose, esančiuose 1-oje, 8-oje chromosomose, būtent PMP22, MPZ, MFN2 ir kt. Ir tai yra tik dalis jų. Daugelis lieka užkulisiuose, nes apie 10–15% pacientų net nežino apie savo ligą ir nesikreipia į medikus.
Demielinizuojantis patologijos tipas taip pat yra susijęs su įgyta autoimunine agresija, kai ląstelės, sukuriančios išorinį nervo apvalkalą, organizmas suvokia kaip svetimas ir sunaikinamos.
Taip pat yra rizikos veiksnių, kurie prisideda prie ryškesnio Charcot-Marie-Tooth ligos simptomų pasireiškimo ir jau esamo klinikinio vaizdo pablogėjimo.
Ligos sukėlėjai apima:
- alkoholio vartojimas;
- galimai neurotoksinių vaistų vartojimas. Pavyzdžiui, vinkristinas, ličio druskos, metronidazolas, nitrofuranai ir kt.
Anestezija draudžiama pacientams, kenčiantiems nuo paveldimos peronealinės amiotrofijos, kurioje naudojamas tiopentalis.
Kaip pasireiškia Charcot-Marie-Tooth liga?
Charcot-Marie-Tooth liga ne visada būna ta pati net ir toje pačioje šeimoje. Ir tai nėra susiję su jo funkcijų įvairove. Faktas yra tas, kad šią patologiją koduojantys genai gali suformuoti įvairaus sunkumo simptomus. Paprasčiau tariant, turint identišką „lūžimą“ chromosomose, tėvo ir sūnaus ligos požymiai turės atskirą spalvą.
Dažni simptomai
Klinikinis ligos vaizdas praktiškai nepriklauso nuo jo tipo ir apima:
- distalinių, tai yra labiausiai nutolusių nuo kūno, galūnių dalių raumenų atrofija;
- sumažėję sausgyslių ir periostealiniai refleksai;
- jautrumo pokytis, kuriam būdingas jo praradimas, tačiau niekada nėra lydimas dilgčiojimo ar „šliaužimo“;
- raumenų ir kaulų sistemos deformacija - skoliozė, pėdos arkos padidėjimas ir kt.
Tačiau vis dėlto yra keletas požymių, kurie šiek tiek išskiria ligos eigą įvairiais jos variantais.
Pirmasis tipas
Pirmojo tipo Charcot-Marie-Tooth liga dažnai pasireiškia itin ištrinta forma, kai pacientai nejaučia kūno pokyčių ir visiškai nesikreipia į gydytojus. Jei patologija pasireiškia, tai atsitinka per pirmąjį, daugiausia antrąjį, gyvenimo dešimtmetį.
Šiuo atveju pastebima:
- skausmingi spazmai blauzdos raumenų masėje, o retai - gastrocnemiaus raumenyje, dažniau priekinių raumenų grupėje. Tokie spazmai padidėja po ilgesnio fizinio aktyvumo (vaikščiojimo, sporto, dviračių);
- eisenos pokyčiaisusijęs su laipsnišku raumenų silpnumo didėjimu. Tačiau vaikams tai gali pasirodyti pirštų galais;
- pėdų deformacija suformavus pastarojo aukštą skliautą ir esant į plaktuką panašiems pirštams, kurie išsivysto dėl lanksčiųjų ir prailginamųjų tonų disbalanso;
- amiotrofijapradedant nuo kojų ir kylant iki blauzdos. Tada procesas veikia ranką - rankose atsiranda drebulys ir stiprus pirštų silpnumas, ypač bandant atlikti mažus judesius. Pavyzdžiui, sagų tvirtinimas, kruopų rūšiavimas;
- sausgyslių ir periostealinių refleksų slopinimas arba visiškas jų nebuvimas, būtent cariladialinis Achilas, nepažeistas iš arčiau esančių rankų ir kojų dalių. Tai yra, kelias ir refleksai su bicepso ir tricepso raumenimis lieka nepakitę;
- rankų ir kojų jautrumo sutrikimai, išreikštas laipsnišku nuostoliu. Be to, patologija prasideda nuo vibracinės ir lytėjimo sferos, plinta į sąnario raumenų ir skausmo pojūčius;
- skoliozė ir kifoskoliozė;
- nervų kamienų sustorėjimas, dažniausiai paviršinė peronealinė ir didelė ausis.
Charcot liga pasižymi distalinių galūnių raumenų atrofija. Tuo pačiu metu, jei poodiniai riebalai nėra išreikšti, blauzdos ir šlaunies tūris yra ryškiai skirtingas, o kojos atrodo panašios į gandrą arba primena apverstą šampano butelį.
Charcot Marie pirmojo tipo nervinė amiotrofija turi netipines formas. Vienas iš jų -Rusi-Levi sindromas, kuriame yra ryškus drebulys bandant išlaikyti rankas vienoje padėtyje ir nestabilumas einant. Tai taip pat apima ligą, pasireiškiančią be standartinių simptomų, parezės, blauzdos raumenų hipertrofijos, aštraus jautrumo praradimo ir naktinių blauzdos raumenų mėšlungio.
Antrasis tipas
Antrojo tipo Charcot-Marie-Tooth ligai, be vėlesnės pradžios, būdinga:
- mažiau ryškūs jautrumo pokyčiai;
- rečiau pasitaiko pėdų ir pirštų deformacijos;
- neramių kojų sindromo buvimas (prieš miegą kojose yra diskomfortas, priverčiantis pacientą judėti, o tai palengvina būklę);
- dažnai išlaiko jėgą rankoje;
- nervų kamienų sustorėjimo trūkumas.
Sergant Charcot-Marie-Tooth sindromu, perduodamu per X chromosomą, gali atsirasti sensorineurinis klausos praradimas (klausos praradimas) ir laikina encefalopatija, atsirandanti po fizinio krūvio aukštyje. Pastarajam būdinga simptomų atsiradimas praėjus 2-3 dienoms po fizinio krūvio. Patologijos požymiai yra netvirtumas, kalbos sutrikimas, rijimas, proksimalinių rankų ir kojų silpnumas. Paprastai klinikinis ligos vaizdas savaime išnyksta per porą savaičių.
Ko reikia diagnozei patvirtinti
Reikia prisiminti, kad pirmiausia gydytojas galės įtarti Charcot-Marie-Tooth ligą, kurios šeimos istorija yra apsunkinta, tai yra panašių simptomų buvimas viename iš artimų paciento giminaičių.
Iš instrumentinių tyrimo metodų informatyviausia yra elektroneuromiografija (ENMG). Šiuo atveju nustatomas impulso greičio palei nervus sumažėjimas nuo įprasto 38 m / s iki 20 m / s ant rankų ir 16 m / s ant kojų. Taip pat tiriami jutiminiai sužadinti potencialai, kurie visai nesukeliami arba kurių amplitudė yra žymiai sumažinta.
Antrojo tipo Charcot sindromo atveju ENMG pokyčiai nevyksta. Patologija stebima tik tiriant sužadintus jutimo potencialus.
Galutinis nervų amiotrofijos buvimo patvirtinimas leidžia atlikti nervų biopsiją atliekant histologinę gautų medžiagų analizę.
Be to, pirmajam ligos variantui būdinga:
- pluoštų demielinizavimas ir remielinizavimas, susidarant „svogūninėms galvutėms“;
- didelių mielinuotų pluoštų dalies sumažėjimas;
- aksonų atrofija, sumažėjus jų skersmeniui.
O antrojo tipo Charcot liga Marie Tooth nėra lydima demielinizacijos ir „svogūninių galvų“ formavimosi, kitaip simptomai yra vienodi.
Požiūris į Charcot ligos gydymą
Šiuo metu nėra specifinės Charcot ligos terapijos, tik sukurta simptominė. Be to, daugiau dėmesio skiriama mankštos terapijai ir kineziterapijai. Tinkama pėdų higiena ir ortopedinių batų nešiojimas laikomi vienodai svarbiais.
Chirurgija
Iš chirurginių intervencijų, atliekant Charcot sindromą, dažniausiai pasitelkiama čiurnos sąnarių artrodezė: pašalinami kremzliniai paviršiai ir susilieja šlaunikaulis bei blauzdikaulis. Tai lydi kojos fiksavimas vienoje padėtyje ir pėdos mobilumo praradimas, tačiau tai leidžia išlaikyti judėjimo galimybę.
Fizioterapijos metodai
Nustačius patologijos požymius, jie nedelsdami moko pacientą mankštos terapijos pratimų, kurie leis kuo ilgiau išlaikyti raumenų ir sausgyslių elastingumą. Taip pat masažas ir aerobiniai pratimai, pavyzdžiui, plaukimas, vaikščiojimas, turi teigiamą poveikį pacientų būklei.
Pagrindinės narkotikų grupės
Vaistų nuo Charcot-Marie-Tooth ligos vartojimas yra labai ribotas dėl mažo jų veiksmingumo. Pavyzdžiui, vartojant vitaminus, kofermentą Q, neuroprotektorius ir metabolitus, patologinių procesų sunkumas nesumažėja.
Tais atvejais, kai simptomai staiga progresuoja ir padidėja silpnumas kojose, skiriami kortikosteroidai (deksametazonas, metilprednizolonas), imunoglobulino preparatai (Bioven mono) arba plazmaferezė. Kadangi dažniausiai šio pablogėjimo priežastis yra autoimuninio proceso prisirišimas.
Atlikus daugybę eksperimentų, įrodyta, kad didelės vitamino C dozės turi teigiamą poveikį lėtinant pirmojo tipo Charcot ligos demielinizacijos procesus.
Jei pacientas skundžiasi stipriu kojų skausmu, pasirinktais vaistais tampa antidepresantai (amitriptilinas) ir prieštraukuliniai vaistai (Gabapentinas, Lamotriginas, Topiramatas).
Prognozė
Charcot-Marie-Tooth liga turi lėtinę progresuojančią eigą, tačiau tuo pat metu patologijos simptomai vystosi ypač lėtai - metus ar net dešimtmečius. Pacientai be pagalbos gali vaikščioti ir rūpintis savimi beveik iki gyvenimo pabaigos. Žinoma, tai įmanoma tik su sąlyga, kad bus laiku gydoma ir laikomasi tolesnių gydytojo rekomendacijų.
Charcot sindromas nėra mirtinas. Pacientų gyvenimo trukmė neturi nieko bendra su šios ligos buvimu.
Nėštumas, taip pat draudžiami šios patologijos vaistai: Tiopentalis, Vincristinas ir kt., Gali pabloginti paciento būklę. savo nervų apvalkalą.
Reikia atsiminti, kad pacientams, kenčiantiems nuo Charcot-Marie-Tooth ligos, reikalinga kompetentinga karjeros konsultacija, atsižvelgiant į ateities raidą, kuri turi problemų dėl rankų motorikos.
Charcot ligos komplikacijos
Charcot-Marie-Tooth liga nėra daug komplikacijų. Be sutrikusio vaikščiojimo ir judesių rankose, galima pastebėti ir pėdų trofines opas. Tačiau net ir turint ilgą istoriją, patologija daugumai pacientų leidžia išlaikyti savarankiškumą ir savarankiškai judėti.
Išvada
Nors šiandien nėra vaistų, galinčių visiškai sustabdyti Charcot-Marie-Tooth ligos vystymąsi, tai nereiškia, kad jie nepasirodys artimiausiu metu. Nepaisant lėtinės, nuolat progresuojančios eigos, sindromo prognozė išlieka palanki. Buvo sukurtos įvairios simptominės priemonės, leidžiančios pacientui išlaikyti judėjimą ir atlikti namų bei profesines pareigas.
