Bet kuri nėščia moteris nori būti tikra, kad jos kūdikis yra visiškai sveikas. Moterims, turinčioms pagrindo tuo abejoti, ypač reikia tokio pasitikėjimo. Tiesą galite sužinoti, sutikdami atlikti amniocentezę, chorioninę biopsiją ir kordocentezę. Tačiau šios procedūros gali kelti grėsmę vaiko gyvybei. Šiandien yra saugesnė alternatyva - DOT testas.
Kas tai yra?
DOT testas yra neinvazinis prenatalinės DNR diagnostikos metodas. Jis skirtas nustatyti vaiko lytį, taip pat galimas chromosomų patologijas, tokias kaip Dauno sindromas ir daugybė kitų anomalijų. Tyrimui naudojamas nėščios moters venos paimtas kraujas. Nėra vaisiaus šlapimo pūslės pradūrimų ir su tuo susijusios rizikos prarasti kūdikį.
Metodo esmė pagrįsta būsimos motinos nėštumo metu vykstančių procesų supratimu. Taigi dėl natūralios kai kurių placentos ląstelių žūties kai kurios vaisiaus kraujo ląstelės patenka į motinos kraują. Iki 10-osios nėštumo savaitės tokios laisvai cirkuliuojančios kūdikio tarpląstelinės DNR kiekis motinos kraujyje siekia 10% viso motinos kraujo kiekio.
Nuo šio laiko galite atlikti DOT testą. Kraujo mėginyje, paimtame iš moters venos, išskiriama vaisiaus DNR. Jo tyrimai pateikia išsamų atsakymą į klausimą, ar kūdikis sveikas. Testas rodo, ar motinos įsčiose esantys trupiniai turi tokių patologijų kaip:
- Dauno sindromas;
- Edvardso sindromas;
- Patau sindromas;
- Klintfelterio sindromas;
- Turnerio sindromas.
Visos šios anomalijos laikomos visomis ir dažnai mirtinos kūdikiui, nes jos nesuderinamos su gyvenimu. Išimtis yra Dauno sindromas: „saulėti“ kūdikiai yra gyvybingi. Tačiau ne kiekviena šeima yra pasirengusi priimti ir auginti tokį vaiką. Štai kodėl reikia atlikti DOT testą.
Ar analizė tiksli?
DOT testo tikrumas yra gana didelis. Taigi jis beveik neabejotinai apibrėžia Edwardso, Patau ir Dauno sindromus: 99,7 proc. Turnerio ir Klinefelterio sindromai - tikimybe iki 90%. Vaiko lytis nustatoma jau 10–11 savaičių tikimybe, didesne nei 99%. Tuo pačiu tikslumu nustatoma kūdikio kraujo grupė ir Rh faktorius, leidžiantis įvertinti Rh konflikto išsivystymo riziką, jei moteris turi Rh neigiamą kraują.
Klaida neatmetama, jei tyrimo medžiaga surinkta teisingai, o pats tyrimas atliekamas laikantis visų griežtų kriterijų.
Indikacijos
Testą galima atlikti su bet kuria moterimi, kurios ji nori. Būtina sąlyga yra vienintelis nėštumas. Jei moteris nešioja dvynukus ar trynukus, DNR tyrimo rezultatų tikslumas negali būti garantuotas. Bet tai yra bendra informacija, o tiesioginės DOT testo indikacijos yra:
- motinos amžius yra vyresnis nei 35 metai (su amžiumi padidėja chromosomų anomalijų tikimybė);
- padidėjusi ar didelė rizika, remiantis visuotinės atrankos rezultatais, kurie atliekami nėščioms moterims pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą;
- tikimybė pagimdyti nesveiką vaiką dėl nepalankaus paveldimumo, jei šeimoje jau buvo tokių kūdikių gimimo atvejų;
- persileidimų ar praleistų nėštumų istorija;
- glaudžiai susijusi santuoka ar nėštumas dėl kraujomaišos.
Testas taip pat gali būti atliekamas nėštumo metu, naudojant pagalbinio apvaisinimo technologijas (IVF), taip pat surogatinėje motinoje.
Kontraindikacijos
Tyrimas neatliekamas, jei moters įsčiose auga daugiau nei vienas vaisius, taip pat sergant gretutinėmis būsimos motinos onkologinėmis ligomis. Be to, testas neduos patikimo rezultato, jei per pastaruosius šešis mėnesius būsimoji mama perpylė kraują.
Kaip atliekamas testas
DOT testas atliekamas trimis paprastais žingsniais. Paskirtą dieną moteris turi atvykti į kliniką ir atlikti įprastą kraujo tyrimą. Be to, kūdikio DNR išskiriama ir ištiriama iš jos genomo sekos metodu. Paskutinis etapas yra duomenų iškodavimas ir kiekvienos iš nustatytų chromosomų ligų rizikos tikimybės projektavimas. Būtent ši išvada pateikiama nėščiai moteriai.
Kiek laiko trunka tyrimas?
Kaip ir visi neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT), DOT testas nėra atliekamas greitai. Paprastai norint gauti rezultatus, reikia 10–12 dienų. Kai kuriais atvejais specialistams gali prireikti šiek tiek daugiau laiko. Viskas priklauso nuo laboratorijos darbo krūvio ir tyrimų sekos tam tikroje gydymo įstaigoje.
Kartais per nustatytą laiką specialistams nepavyksta išskirti vaisiaus DNR. Moteris kviečiama vėl paaukoti kraujo naujam tyrimui.
Už ir prieš
Neabejotinas DOT testo privalumas yra tas, kad rezultatą galima gauti daug anksčiau nei naudojant kitus diagnostikos metodus. Jei atliksite testą 11-ą nėštumo savaitę, rezultatas bus žinomas po dešimties dienų. Pirmoji patikra atliekama tik nuo 11 iki 13 savaičių, o jos rezultatų taip pat teks palaukti. Be to, DOT testo tikslumas yra nepalyginamai didesnis, nes atrankinė diagnostika yra labiausiai paplitęs tikimybės skaičiavimas ir nieko daugiau.
Ankstyva informacija leidžia nėščiai moteriai rinktis: galima spėti nutraukti nėštumą, jei ji priims tokį sprendimą (jos pačios prašymu tai galima padaryti iki dvylikos nėštumo savaičių). Jei tyrimas bus atliktas vėliau, tada moteris turės gauti patvirtinimą dėl neinvazinės diagnostikos rezultatų, išlaikydama invazinę, nes tokie tyrimai dar nėra priežastis, dėl kurios gydytojai išduoda siuntimą nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių.
Norėdami gauti šį siuntimą, vis tiek turite atlikti chorioninę biopsiją ar amniocentezę. Tai yra santykinis metodo trūkumas.
Kita vertus, moteris neabejoja. Jei DOT testas parodė vaiko Dauno sindromą ir moteris nenori gimdyti tokio kūdikio, tada ji atliks invazinę diagnostiką be nereikalingų baimių. Testo tikslumas yra didelis, tačiau neigiamas DOT testas reiškia, kad invazinės diagnostikos nereikia, kūdikiui viskas gerai, net jei atrankos testo rezultatai nuvylė. DOT testo rezultatus sunku interpretuoti dviem būdais arba dviprasmiškai. Išvadoje nurodomas ligos pavadinimas ir faktinė jos buvimo rizika procentais. Paprastai rezultatai turėtų būti neigiami, o rizika maža.
Niekas neturi teisės priversti moters nutraukti nėštumą, jei vaikas serga. Ji gali nuspręsti palikti kūdikį, o tada gydytojai toliau valdys nėštumą, teiks visus reikalingus vaistus ir konsultuos.
Kitas pastebimas DOT testo trūkumas yra tas, kad tokia diagnostika dar nėra plačiai naudojama. Tokios analizės atliekamos tik medicinos genetiniuose centruose, specializuotose klinikose. Tokių nėra kiekviename mažame miestelyje, todėl moteris turės susirasti artimiausią kliniką ir ten nuvykti atlikti tyrimo.
DOT testu nustatytų ligų skaičius yra žymiai mažesnis nei patologijų, kurias galima aptikti invazinės diagnostikos metu. Todėl sutartyje su klinika moteriai būtinai bus parodyta sąlyga, kurioje teigiama, kad geri rezultatai negarantuoja sveiko vaiko gimimo.
Kiek tai kainuoja?
Įvairiuose Rusijos regionuose kaina gali skirtis. Viskas priklauso nuo gydymo įstaigos. Vidutiniškai DOT testo atlikimo išlaidos 2018 m. Pradžioje yra 29 tūkstančiai rublių. Prieinamiausias kainas siūlo „Genoanalytica“ ir „UltraMed“ tinklo klinikos.
Nėščių moterų apžvalgos
Nepaisant to, kad Rusijoje testas buvo naudojamas maždaug 5 metus, daugelis moterų nėštumo metu neturi jokio supratimo apie šį diagnostinį metodą. Patikimos ir išsamios informacijos trūkumas daro įtaką, nes gydytojai neskuba kalbėti apie naują produktą, visų pirma todėl, kad gali būti įtariami įvedę mokamas medicinos paslaugas. Kita akušerių-ginekologų tylėjimo priežastis yra būtinybė bet kokiu atveju atlikti invazinę diagnostiką, jei vaikas turi patologijų.
Dėl šių priežasčių atsiliepimų apie DOT testą skaičius yra labai labai mažas. Tačiau turimos apžvalgos leidžia spręsti, kad tyrimas yra tikrai tikslus, nors ir gana brangus. Moterys, radusios informacijos, lėšų ir atlikusios tokį testą, buvo labai patenkintos: kad ir kokia būtų tiesa, tai geriau nei nežinojimas.
Apie DOT testo galimybes nėštumo metu žiūrėkite šiame vaizdo įraše.
