Pirmosios nėštumo savaitės yra labai svarbus laikas būsimai motinai ir jos kūdikiui. Šiuo laikotarpiu vaikas pradeda dėti visus gyvybiškai svarbius organus ir sistemas. Kad gydytojai nepraleistų vienos patologijos, atliekamas pirmasis patikrinimas.
Tyrimo esmė
Prenataliniai tyrimai yra labai svarbios procedūros, kurios Rusijoje pasirodė palyginti neseniai. Jį sukūrė Sveikatos apsaugos ministerijos specialistai, kurie buvo susirūpinę dėl didelio motinų ir kūdikių mirtingumo. Gana dažnai, įvairių „Nutildyti“ patologijaskurie vystosi nėštumo metu, motinai ar jos kūdikiui.
Tikrinimo gydytojai vadina specifinį „sijojimą“. Šiuo atveju nustatomos visos moterys, turinčios nėštumo patologijų. Tačiau patologinės būklės ne visada pasireiškia ankstyviausiomis savaitėmis. Gana dažnai atsitinka taip, kad atsiranda tokių patologijų tik 2 nėštumo trimestrą.
Kad nustatytų terminą, gydytojai naudoja ne mėnesius, o akušerines savaites. Jie visą kūdikio gimdymo laikotarpį padalija į kelis vienodus laikotarpius, kurie vadinami trimestrais. Kiekvieną iš jų sudaro 12 akušerinių savaičių. Pirmoji patikra atliekama 1 nėštumo trimestre.
Svarbu pažymėti, kad akušerijos terminas neatitinka nėštumo amžiaus, kurį apskaičiuoja būsimos motinos.
Pirmąją nėštumo datą jie paprastai laiko nuo pirmosios kalendorinės savaitės nuo pastojimo dienos. Šiuo atveju 12 akušerijos savaičių atitinka 14 kalendorinių savaičių.
Visą nėštumo laikotarpį turite išleisti 3 tokie tyrimų kompleksai. Jie rengiami kiekvieną trimestrą. Kiekvienu nėštumo laikotarpiu atliktų tyrimų kompleksas yra skirtingas. Taip yra dėl kasdien besikeičiančio nėščios moters hormoninio fono, taip pat dėl besivystančio vaisiaus fiziologijos.
Išsamus atrankos tyrimas apima kai kurių biocheminių tyrimų atlikimą ir privalomą ultragarso tyrimą. Kombinuoti metodai suteikia tikslesnius rezultatus. Gautų rezultatų vertinimą atlieka akušeris ginekologas. Jei po tyrimo gydytojas negali atmesti galimybės, kad būsimoje motinoje nėra jokių genetinių ligų, jis siunčia ją pas genetiką konsultuotis.
Datos
Paprastai pirmoji patikra atliekama 11–13 akušerinių nėštumo savaičių. Dėl medicininių priežasčių diagnostinio komplekso laikas gali būti pakeistas 7–10 dienų. Tikslus pirmosios apžiūros laikas turi būti nustatytas kartu su akušeriu-ginekologu, kuris stebi nėščią moterį per visą nėštumo laikotarpį.
Pirmojo patikrinimo trukmė gali skirtis. Tokia diagnostika paprastai užtrunka kelias dienas. Nuo biocheminių tyrimų pristatymo iki ultragarsinio tyrimo gali praeiti pora savaičių. Tai labai normali situacija ir yra gana dažna. Bet kokie studijų datų pakeitimai turi būti susitarta su gydančiu gydytoju.
Šis laikotarpis nebuvo pasirinktas atsitiktinai: prasideda naujas nėštumo etapas, kuris vadinamas vaisiu. Gydytojai ankstesnį laiką pavadino embrioniniu. Dvyliktos nėštumo savaitės pabaigoje gydytojai kūdikį vadina nebe embrionu, o vaisiu.
Kas neturėtų praleisti tyrimo?
Šiuo metu gydytojai tokį tyrimą rekomenduoja absoliučiai visoms nėščiosioms be išimties. Tai profilaktinė medicininė procedūra, leidžianti anksti nustatyti pavojingas organogenezės patologijas vaisiuose.
Pirmosios 12 akušerijos savaičių - visų kūdikio vidaus organų aktyvaus augimo ir vystymosi laikas. Bet kokių išorinių veiksnių poveikis gali sukelti patologijų susidarymą. Tik išsami diagnostika leis juos identifikuoti. Taip pat šiuo metu galima nustatyti gretutines motinos vidaus lytinių organų ligas.
Gydytojai rekomenduoja būsimas motinas tikrinti pirmąjį trimestrą, kurių apvaisinimas įvyko po 35-ojo gimtadienio. Taip pat svarbu atlikti tokį tyrimų kompleksą visoms nėščioms moterims, kurių šeimoje yra daug genetinių ir chromosomų ligų.
Šių patologijų vystymuisi taip pat kyla didelė su amžiumi susijusi rizika. Tokiu atveju pirmoji patikra turėtų būti atliekama moterims, kurios pastoja po 40 metų. Būsimos mamos, kurios dažnai patiria spontanišką persileidimą arba staiga nutraukė ankstesnį nėštumą, taip pat neturėtų praleisti tokio diagnostikos komplekso.
Gydytojai rekomenduoja tikrintis pirmosiomis nėštumo savaitėmis būsimoms motinoms, kurios serga sunkios gretutinės vidaus organų ligos.
Toks diagnostikos kompleksas būtinas ir nėščioms moterims, kenčiančioms nuo cukrinio diabeto. Pavojingiausias yra jo insulino priklausomas variantas.
Jei būsimoji motina nuolat vartoja hormoninius ar gliukokortikosteroidinius vaistus, būtina jų patikra. Šie veiksniai gali turėti neigiamą poveikį vaisiaus organogenezei. Jei šių vaistų vartojimo negalima atšaukti per visą kūdikio gimdymo laikotarpį, būtina stebėti nėštumo eigą.
Pirmasis patikrinimas būtinai atliekamas būsimoms motinoms, kurios jau turi vaikų, sergančių genetinėmis ar sunkiomis somatinėmis ligomis. Padidėjusi genetinė rizika yra privalomo tokio tyrimų komplekso priežastis.
Taip pat pirmojo trimestro patikra yra privaloma nėščioms moterims, piktnaudžiaujančioms alkoholiu ar toliau rūkančioms. Šiuo atveju pavojingų intrauterinių patologijų susidarymo rizika padidėja kelis kartus. Taip pat turėtumėte pasitikrinti, ar būsima mama ir vaisius skirtingas Rh faktorius.
Kaip tinkamai pasiruošti?
Norint gauti patikimus bandymų rezultatus, būtina tinkamai pasiruošti. Prieš atlikdami biocheminius tyrimus, gydytojai būsimoms motinoms paskiria laikytis lipidų kiekį mažinančios dietos. Tai neleidžia naudoti riebių ir keptų maisto produktų. Taip pat draudžiami visi daug cholesterolio turintys maisto produktai. Sotieji riebalai, patekę į kraują per maistą, gali sukelti netikslius rezultatus.
Dietos, mažinančios lipidų kiekį, reikia laikytis prieš pirmą patikrinimą 5–10 dienų prieš tyrimą. Vakarienė vykstant į laboratoriją turėtų būti kuo lengvesnė, tačiau maistinga ir kaloringa. Maisto pagrindu geriau turėti baltyminį maistą. Galite juos papildyti bet kokiu grūdų garnyru.
2-3 dienas prieš tikrinamąjį ultragarsą neturėtumėte valgyti daug daržovių ir vaisių. Jie gali sukelti stiprų dujų išsiskyrimą. Tai žymiai apsunkins tyrimus. Dujų išbrinkusios žarnos dažnai sukelia echo-neigiamus reiškinius.
Jei besilaukianti moteris vis tiek toliau rūko nešdama kūdikį, tai geriau to nedaryti prieš einant į laboratoriją. Cigaretėse esantis nikotinas gali iškreipti rezultatus. Taip pat neįtraukiami visi gėrimai, kuriuose yra alkoholio.
Turėtumėte eiti į laboratoriją pasninkas... Gydytojai rekomenduoja atlikti tyrimus ryte, iškart po pabudimo. Vakare atliekami biocheminiai tyrimai dažnai yra nepatikimi. Nevalgykite pusryčių prieš eidami į laboratoriją. Paskutinis valgis - vakarienė.
Prieš išlaikydami laboratorinius tyrimus, gydytojai leidžia atsigerk vandens. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu prieš ultragarsinį tyrimą neturėtumėte gerti daug. Tai gali sukelti stiprų šlapimo pūslės užpildymą. Išankstinio skysčių vartojimo gali reikėti tik atliekant transabdominalinį ultragarsą.
Prieš pirmą patikrinimą reikėtų vengti stipraus fizinio krūvio. Būsimos motinos turėtų prisiminti, kad net įprasta namų ūkio veikla nėštumo metu gali iškraipyti rezultatus. Gydytojai pažymi, kad įprastas buto valymas kelionės į laboratoriją išvakarėse gali sukelti nepatikimų tyrimų rezultatus.
Prieš tyrimą taip pat reikia atmesti sunkų psichoemocinį stresą. Būsimos motinos neturėtų jaudintis ir jaudintis ne tik prieš pirmąją atranką, bet ir visą nėštumo laikotarpį.
Užsitęsus stresui, sutrinka vidaus organų darbas, o tai galiausiai iškreipia gautus rezultatus.
Kaip sekasi?
Atranka yra padalinta į kelis etapus. Paprastai pirmasis yra apsilankymas laboratorijoje. Testus galite laikyti tiek įprastoje moterų klinikoje, tiek privačioje.
Pirmuoju atveju jums reikia siuntimo atlikti tyrimus, kurį konsultacijai išduoda akušeris ginekologas. Šioje medicininėje formoje yra paciento asmeninė informacija, taip pat numatomas nėštumo amžius.
Kitas patikrinimo etapas yra ultragarsas... Anksti šiuos tyrimus galima atlikti įvairiais būdais. Jei nėščia moteris neturi jokių medicininių kontraindikacijų, atliekamas transvaginalinis tyrimas. Tam naudojamas specialus ultragarso jutiklis, kuris įkišamas į makštį.
Transvaginaliniam tyrimui atlikti yra keletas medicininių kontraindikacijų:
- Tai apima bet kokias ūmines motinos vidaus lytinių organų ligas.
- Ūmus kolpitas ar vaginitas yra priežastys, kodėl reikia pasirinkti alternatyvų ultragarso metodą.
Šiuo atveju jau transabdominalinis tyrimas. Tam atlikti gydytojas naudoja specialų ultragarso jutiklį, kuriuo jis nukreipia būsimos motinos pilvą. Tokiu atveju vaizdas pasirodo specialiame ekrane - monitoriuje. Tyrimo metu būsimoji mama gali pamatyti savo būsimą kūdikį pas gydytoją. Šiame tyrime gali dalyvauti ir vaiko tėtis.
Norėdami gauti geresnę vizualizaciją, ultragarso specialistai naudoja specialų diagnostinį gelį. Jis tepamas ant „nėščios“ pilvo odos prieš pat procedūrą. Būsimos mamos neturėtų bijoti agresyvaus šio gelio poveikio. Jo sudėtis yra visiškai hipoalergiška.
Ultragarso tyrimas atliekamas ant specialios sofos. Būsimoji mama paguldyta ant nugaros. Ankstyvosiose nėštumo stadijose galima atlikti tyrimą tokioje padėtyje. Tik tose situacijose, kai būsimoji motina turi patologinį gimdos lenkimą, gali tekti pasukti į kairę arba dešinę pusę.
Jei tyrimas atliekamas įprastoje klinikoje, moteris būtinai turėtų su savimi pasiimti rankšluostį. Jo reikės norint paguldyti ant sofos.
Taip pat turėtumėte pasiimti specialias popierines nosinaites ar servetėles. Jie bus reikalingi norint išvalyti diagnostinio gelio likučius nuo pilvo.
Ką tai rodo?
Pirmosios patikros metu gydytojai ištiria keletą svarbių biocheminių žymenų. Bet kokius nukrypimus nuo normos turi įvertinti akušeris ginekologas.
Esant daugiavaisiam nėštumui su dvyniais ar trynukais, biocheminiai rodikliai šiame nėštumo etape gali būti šiek tiek kitokie.
Apie PAPP-A
Šis specifinis biocheminis žymeklis naudojamas genetinių ir chromosomų anomalijų rizikai įvertinti. Su nėštumu susijęs plazmos baltymas A arba PAPP-A taip pat leidžia šias ligas nustatyti gana ankstyvose jų formavimosi stadijose. Šią medžiagą placenta gamina vaisiaus vystymosi metu.
Ši analizė yra privaloma būsimoms motinoms, kurios susilaukė kūdikio po 35 metų... Taip pat tokį tyrimą turėtų atlikti moterys, kurioms diagnozuota ŽIV infekcija arba parenteriniai hepatitai B ir C.
Normalios šio rodiklio vertės labai priklauso nuo nėštumo trukmės. 12 akušerinių savaičių laikotarpiui šis kriterijus yra 0,7–4,76 TV / ml. Kitą savaitę šio rodiklio norma yra 1,03-6 TV / ml.
Jei šiuo nėštumo laikotarpiu vertės yra žymiai mažesnės nei įprasta, tai gali reikšti genetinės patologijos buvimą.
Esant tokiai situacijai, gydytojas būtinai nusiųs būsimą motiną atlikti papildomą diagnostiką.
Apie žmogaus chorioninį gonadotropiną
Tyrimo metu nustatoma speciali šios medžiagos b frakcija. Šis hormonas taip pat vadinamas hCG. Per visą nėštumo laikotarpį šios medžiagos koncentracija keičiasi. Pirmosiomis savaitėmis jis yra didžiausias. Gonadotropino kiekis žymiai sumažėja prieš pat gimdymą.
Gonadotropinas gana stipriai pakyla po apvaisinimo, kai kiaušialąstė ir spermatozoidai susijungia. Šiuo atveju choras pradeda gaminti pirmąsias hCG dalis praktiškai pirmosiomis valandomis po nėštumo.
Šios medžiagos koncentracija kraujyje žymiai padidėja daugiavaisio nėštumo metu, taip pat kai kuriose patologinėse situacijose.
Antrąjį trimestrą šis rodiklis stabilizuojasi ir praktiškai nedidėja. Ši situacija išlieka iki pristatymo. HCG koncentracijos sumažėjimas paskutinį nėštumo trimestrą yra fiziologinis. Tai būtina natūraliam gimdymui.
Kad būtų patogiau naudoti, gydytojai sukūrė specialią lentelę, kurioje įrašė įprastas hCG reikšmes. Ją kasdieniniame darbe naudoja akušeriai ginekologai. Žemiau yra lentelė, kurioje per pirmąją atranką įrašomi įprasti gonadotropino rodikliai:
Apie ultragarsą
Neįmanoma įsivaizduoti pirmojo patikrinimo be ultragarsinio tyrimo. Norėdami įvertinti gimdos vystymąsi, gydytojai sukūrė keletą kriterijų. Kiekvienu nėštumo trimestru jie skiriasi.
Pirmosios nėštumo savaitės yra gana ankstyvos. Šiuo metu techninių klaidų ir klaidų dažnis yra gana didelis.
Pirmosios patikros metu patyręs ultragarso specialistas gali nustatyti net vaiko lytį. Jei būsimas berniukas ar mergaitė nenukrypsta nuo ultragarso jutiklio, tada juos galima pamatyti gana aiškiai.
Nustatykite būsimo kūdikio lytį iki 12 savaičių beveik neįmanoma... Klaidų rizika šiuo atveju yra labai didelė.
Apie coccygeal-parietal dydį
Kaklo-parietalinis dydis (CTE) yra labai svarbus vertinant intrauterinį vaisiaus vystymąsi. Šis kriterijus būtinai lyginamas su kūdikio svoriu ir nėštumo amžiumi. Yra tam tikras modelis - kuo „vyresnis“ vaisius, tuo didesnis ir žandikaulio-parietalinis dydis.
Pirmojo patikrinimo metu įprastos CTE vertės yra tokios:
- 10 savaitę - 24-38 mm;
- 11 savaičių - 34-50 mm;
- 12 savaitę - 42-59 mm;
- per 13 savaičių - 51-75 mm.
Būsimos motinos pradeda stipriai nerimauti, jei šis rodiklis nukrypsta nuo normos. Neturėtumėte panikuoti. Maži šio rodiklio nukrypimai gali būti ne dėl tam tikros patologijos buvimo. Mažas CTE gali būti miniatiūrinis kūdikis. Šis simptomas ypač dažnai pasireiškia kūdikiams, kurių tėvai taip pat yra nedideli.
Apie biparietalinį dydį
Norint apskaičiuoti šį rodiklį, išmatuojamas linijinis atstumas tarp dviejų parietalinių kaulų. Be to, gydytojai šį parametrą vadina paprastai - „Galvos dydis“. Įvertinus nukrypimus nuo šio ultragarso normos, galima nustatyti pavojingas vaisiaus patologijas, kai kurios jų netgi gali sukelti savaiminį abortą.
11 vaisiaus gimdos vystymosi savaitę šis skaičius yra 13–21 mm. Iki 12 savaitės jis pasikeičia į 18-24 mm. Po savaitės šis skaičius jau yra 20-28 mm. Bet kokie nukrypimai nuo normos gali tapti atsirandančių patologijų apraiška.
Per didelė vaisiaus galva su siauru motinos dubeniu gali būti cezario pjūvio indikacija. Tačiau chirurginio gydymo poreikis nustatomas tik 3 nėštumo trimestrą.
Esant tokiai situacijai, gydytojai rekomenduoja atlikti dar du diagnostikos rinkinius.
Apie apykaklės erdvės storį
Be to, gydytojai šį rodiklį vadina gimdos kaklelio raukšlės dydžiu. Išvaizda tai yra suapvalinta formacija. Jis yra tarp kaklo ir viršutinio vaisiaus odos raukšlės paviršiaus. Jis kaupia skysčius. Šis tyrimas atliekamas tiksliai pirmąjį nėštumo trimestrą, nes gimdos kaklelio raukšlė gerai vizualizuojama.
Apykaklės vietos storis palaipsniui mažėja... Jau iki 16-osios nėštumo savaitės šis darinys praktiškai nėra vizualizuojamas. Normalios vertės 12 akušerinės gimdos vystymosi savaitės yra 0,8–2,2 mm. Po savaitės ši vertė jau lygi 0,7-2,5 mm.
Šio rodiklio pokytis paprastai yra trisomijų pasireiškimas. Šios pavojingos patologijos pasireiškia įvairiomis genetinėmis patologijomis.
Taip gali pasireikšti Edvardo ir Patau sindromas, Dauno liga ir Šereshevskio-Turnerio sindromas. Trisomija yra patologija, kai genetiniame rinkinyje vietoj dvejetainio chromosomų rinkinio atsiranda dar viena „papildoma“ trečioji chromosoma.
Apie nosies kaulą
Šis kaulų susidarymas yra labai svarbus pirmosios atrankos ultragarsinės diagnostikos kriterijus. Nosies kaulas yra pailgas, turi pailgą keturkampę formą. Tai yra porinis išsilavinimas. Tyrimo metu gydytojas būtinai išmatuoja šio kaulo elemento ilgį. 12–13 savaičių gimdos vystymuisi nosies kaulas yra 3,1–4,2 mm dydžio.
Jei kūdikiui šio kaulo elemento nėra, tai gali kalbėti apie genetinės ar chromosomų patologijos buvimą. Nosies kaulo ilgio sumažėjimas taip pat yra atsirandančių ligų pasekmė.
10–11 savaičių patyręs ultragarso specialistas gali nustatyti tik šio kaulo elemento buvimą ar nebuvimą.
Apie širdies ritmą
Šis svarbus parametras nustatomas nuo pirmosios patikros ir visomis kitomis nėštumo savaitėmis. Jei širdies ritmas nukrypsta nuo normos, tai rodo vaisiaus problemą. Reikšmingi šio rodiklio nuokrypiai gali atsirasti ir esant labai pavojingai patologijai - placentos nepakankamumui.
Mokslininkai nustatė, kad vaisiaus širdies raumuo pradeda trauktis trečią savaitę po apvaisinimo. Šį ženklą galite nustatyti jau nuo 6-osios akušerijos savaitės. Norint teisingai įvertinti šį rodiklį, reikia koreliacijos tarp vaisiaus ir jo motinos širdies ritmo.
10-ąją nėštumo savaitę šio rodiklio dažnis yra 160–179 smūgiai per minutę. 11 savaičių - 153-178. Iki 12-osios nėštumo savaitės šis rodiklis pasikeičia į 150–174 kartus per minutę.
Per pirmąsias 4–6 gimdos vaisiaus vystymosi savaites Širdies ritmas padidėja 3 kartus per parą. Aukšto tikslumo ultragarsinės įrangos pagalba šis rodiklis yra tiksliai nustatytas. Tyrimui ultragarso specialistai naudoja specialų širdies tyrimo režimą, kuris vadinamas keturių kamerų. Tai leidžia pamatyti prieširdžius ir skilvelius.
Jei atliekant atrankinį ultragarsą buvo nustatyta įvairių anomalijų, gali reikėti atlikti Doplerio sonografiją. Tai padeda nustatyti nenormalų kraujo tekėjimą širdies vožtuvuose.
Tokia regurgitacija gali rodyti pavojingo širdies defekto susidarymą. Norint ištaisyti šiuo atveju atsiradusius pažeidimus, gali prireikti atlikti chirurginę širdies operaciją iškart po kūdikio gimimo.
Smegenų dydis yra labai svarbus tiriamas parametras. Šiame gimdos vystymosi etape gydytojai vis dar negali įvertinti visų intracerebrinių struktūrų. Jų struktūros simetrija rodo normalų smegenų vystymąsi.
Patyrę ultragarso specialistai taip pat nustato choriono vietą ir struktūrines ypatybes.
Gimdos kaklelio struktūros įvertinimas yra labai svarbi indikacija. Atlikdami ultragarsinį tyrimą, gydytojai taip pat įvertina būsimos motinos vidaus lytinių organų dydį ir struktūros ypatybes.
Gimdos kraujotakos įvertinimas yra labai svarbus rodiklis, kuris tiriamas per pirmąją atranką. Bet kokios patologijos, kurios nustatomos šiame etape, yra labai svarbios tolesnėje nėštumo vystymosi prognozėje. Sumažėjus gimdos kraujotakai, gali atsirasti rimta komplikacija - išsivystyti vaisiaus hipoksija.
Padidėjęs gimdos tonusas yra itin nepalanki būklė. Jei nėštumo metu gydytojai nustato šį simptomą, jie paprastai siūlo būsimą motiną hospitalizuoti ligoninėje „išsaugojimui“. Ten ji gaus reikiamą gydymą, kuris padės pašalinti hipertoniškumą ir normalizuoti placentos kraujotaką.
Apie MoM
Medianos arba MoM kartotinis yra specifinis rodiklis, kurį gydytojai naudoja genetiniams vaisiaus sutrikimams nustatyti. Jis apskaičiuojamas naudojant specialią kompiuterinę programą.
Apskaičiuojant reikia įvesti pradinius būsimos motinos rodiklius, taip pat gautų ultragarso tyrimo rezultatų rezultatus.
Gydytojai šį rodiklį laiko norma nuo 0,5 iki 2,5. Norėdami teisingai interpretuoti gautą rodiklį, gydytojai taip pat atsižvelgia į daugybę gretutinių nėščiosios ligų, jos rasę, taip pat į kitus būtinus parametrus. Nukrypimai nuo normos yra genetinių ar chromosomų patologijų apraiška.
Genetinė atranka
Jei po patikrinimo gydytojai nustato bet kokius genetinių kūdikio ligų požymius, būsimoji motina turi būti nusiųsta pas genetiką konsultuotis.
Taip pat nebus nereikalinga apsilankyti pas šį gydytoją moterims, kurių artimieji giminaičiai turi kokių nors chromosomų ligų. Apkrauta įvairių įgimtų patologijų istorija yra reikšminga priežastis kreiptis į šeimos genetiką konsultacijai.
Pavyzdžiui, formuluotė „Dauno ligos išsivystymo rizika kūdikiui yra 1: 380“ sako, kad iš 380 sveikų kūdikių šia įgimta liga sirgs tik vienas vaikas.
Akušeriai ir ginekologai išskiria kelias didelės rizikos grupes. Moterys, patenkančios į šią kategoriją, tikrai turėtų būti nukreiptos pas genetiką konsultuotis. Ekspertai mano, kad santykis 1: 250-1: 380 yra didelė rizika susirgti patologija.
Gydytojai nustato kelias dažniausiai pasitaikančias chromosomų patologijas, kurie dažnai išsivysto per pirmąjį nėštumo trimestrą:
- Patau sindromas yra viena iš tokių ligų. Jam būdinga trisomija - 13 chromosomų porų.
- Papildoma 3 chromosoma iš 21 poros sukelia Dauno ligos vystymąsi. Šiuo atveju kūdikio genetiniame rinkinyje vietoj 46 chromosomų atsiranda 47.
- Netekus vienos iš kūdikio kariotipo chromosomų, išsivysto labai pavojinga genetinė liga - Shereshevsky-Turnerio sindromas. Ši patologija pasireiškia ryškiu sergančio vaiko fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimu nuo sveikų bendraamžių.
- Papildomos trečiosios chromosomos buvimas 18 poroje yra Edvardso sindromo požymis. Ši patologija yra labai nepalanki. Paprastai jis derinamas su daugybės skirtingų įgimtų sutrikimų ir apsigimimų susidarymu. Kai kuriais atvejais tokia įgimta liga gali kelti pavojų gyvybei.
Kūdikiai, kuriems pasireiškia Edwardso ar Patau sindromai, labai retai gyvena iki metų. Dauno liga sergantys kūdikiai gyvena daug ilgiau. Tačiau šių kūdikių gyvenimo kokybė labai nukenčia.
Tokiems „ypatingiems“ vaikams būtinai reikia rūpestingos tėvų priežiūros ir nuolatinio dėmesio.
Atliekama genetinė patikra Visose šalyse. Tuo pačiu skiriasi tik į apklausą įtrauktas biocheminių analizių sąrašas. Iš karto reikia pažymėti, kad skirtingose šalyse nėštumo nutraukimo indikacijos skiriasi. Tokią situaciją daugiausia lemia geresnė genetinių sindromų turinčių žmonių socializacija užsienyje.
Genetinės ligos yra gana pavojingos patologijos. Nustatyti tokią diagnozę tik remiantis patikros rezultatais nėra. Norėdami išsiaiškinti chromosomų patologijas, genetikas gali paskirti papildomus nėščios moters tyrimus. Kai kurie iš jų yra invaziniai.
Norėdami gauti genomo vaisiaus rinkinį, chorioninė biopsija. Kai kuriose situacijose reikalinga vaisiaus pūslės punkcija. Šis testas dar vadinamas amniocenteze. Be to, šios diagnostikos procedūros metu specialistai paima vaisiaus vandenį analizei.
Placentos biopsija yra invazinis tyrimas, būtinas norint pašalinti daugybę kombinuotų membranų patologijų. Šiam tyrimui gydytojai naudoja specialias dūrio adatas, perveriančias nėščiosios odą. Tokios procedūros metu yra antrinės infekcijos pavojus. Šį tyrimą verta atlikti tik dėl griežtų medicininių priežasčių, kad būtų išvengta vaisiaus gyvybei pavojingų sąlygų.
Kordocentezės pagalba gydytojai taip pat gali nustatyti įvairias kūdikio patologijas. Tam reikia virkštelės kraujas. Tokios procedūros laikas gali būti skirtingas. Dažnai tokio invazinio tyrimo poreikis priimamas bendrai.
Daugelis gydytojų mano, kad genetinių patologijų atsiradimo rizika yra tiesiogiai susijusi su amžiumi.
Moterys, nusprendusios susilaukti kūdikio po 40 metų, turėtų labai rimtai pagalvoti apie tokį sprendimą. Gydytojai dažnai rekomenduoja susisiekti genetiko konsultacijai net planuojant nėštumą.
Jei per atranką gydytojas nustatė pavojingų genetinių ligų požymius, tai jis būtinai turi apie tai perspėti būsimą motiną. Su gyvenimu nesuderinamos patologijos yra absoliučios nėštumo nutraukimo indikacijos. Galutinis sprendimas šiuo klausimu lieka moteriai.
Rezultatų dekodavimas
Neįmanoma interpretuoti tik vienos analizės ar ultragarso. Diagnozei nustatyti privalomas išsamus visų gautų analizių įvertinimas ir ultragarso išvada. Rezultatų aiškinimą atlieka akušeris ginekologas, stebėdamas nėščią moterį. Sudėtingais klinikiniais atvejais gali prireikti net medicininės konsultacijos.
Edvardso sindromą taip pat lydi PAPP-A koncentracijos sumažėjimas kraujyje. Taip pat šiai patologijai būdingas nukrypimas nuo chorioninio gonadotropino normos. Ši liga pasireiškia kūdikiams, kurių dažnis yra 1: 8000. Pirmojo patikrinimo metu gana sunku nustatyti kombinuotas įgimtas vidaus organų anomalijas. Jie vaisiuje aptinkami jau per 2 ir 3 patikrinimus.
Pagrindiniai ultragarsinio nuskaitymo rodikliai padeda gydytojams nustatyti įvairias vaisiaus patologines būsenas ankstyviausiose jų formavimosi stadijose. Taigi, biparietinio dydžio padidėjimas gali būti kylančios smegenų audinio išvaržos ar augančios neoplazmos požymis. Paprastai tokios patologijos laikomos nesuderinamomis su gyvenimu ir yra indikacijos nėštumui nutraukti.
Vaisiaus smegenų hidrocefalija taip pat pasireiškia padidėjus biparietiniam dydžiui. Norint įvertinti šią patologinę būklę, būtina įvertinti dinamiką. Tam gydytojai skiria kelis pakartotinius ultragarsus, kuriuos reikia atlikti kitais nėštumo trimestrais. Neigiama šios būklės raidos dinamika gali sukelti poreikį nėštumo nutraukimas ir skubus vaistų paskyrimas.
Pirmojo patikrinimo metu patyrę specialistai taip pat gali nustatyti įvairius nervinio vamzdelio struktūros defektus. Gydytojai šią patologinę būklę vadina meningoencefalocele. Kornet de Lange sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas, nesuderinamas su gyvenimu.
Bambos išvarža yra dar viena pavojinga įgimta anomalija, kurią lydi daugybiniai vidaus organų sutrikimai. Esant tokiai būklei, jie patenka į vaisiaus priekinės pilvo sienos sritį. Ši patologija yra labai nepalanki.
Biocheminės analizės nukrypimai nuo įprastų verčių yra labai svarbūs genetinių ligų vystymosi požymiai. PAPP-A sumažėjimas gana dažnai pasireiškia Dauno liga. Ši patologija, atskleista šiuo gimdos vaisiaus vystymosi laikotarpiu, gali tapti aiškiu savaiminio persileidimo ar savaiminio aborto ženklu.
Smitho-Opitzo sindromas yra viena iš pavojingų genetinių ligų, kurią galima įtarti per pirmąją atranką. Taip yra dėl stiprių genetinio aparato mutacijų. Šiai patologijai būdingi kombinuoti cholesterolio sintezės sutrikimai, nervų sistemos patologijos, taip pat ortopediniai sutrikimai. Ši liga neatsiranda taip dažnai - tikimybė yra 1: 25 000.
.
Gonadotropino kiekio padidėjimas taip pat yra atsiradusių vaisiaus patologijų pasekmė. Padidėjęs hCG taip pat gali būti nustatytas kai kurioms ligoms, kurios atsiranda būsimai motinai nėštumo metu. Paprastai dėl sunkių cukrinio diabeto formų, taip pat dėl sunkios toksikozės, padidėja gonadotropino kiekis.
HCG sumažėjimas gana dažnai yra patologinės nėštumo eigos požymis. Ši būklė gali išsivystyti ir esant placentos nepakankamumui. Ši patologija gali sukelti sunkią vaisiaus hipoksiją. Įvertindami įvairių ligų susidarymo riziką, gydytojai naudojasi specialia programa, vadinama PRISCA.
Atlikęs tokią kompiuterinę diagnostiką, šį tyrimą atlikęs gydytojas pateikia išvadą būsimai motinai. Tai nurodo visas nustatytas patologijas, taip pat riziką susirgti genetinėmis ligomis.
Kas gali turėti įtakos rezultatams?
Jei nėštumas atsirado dėl apvaisinimo in vitro, tai biocheminių tyrimų rodikliai gali būti skirtingi. Tokiu atveju rezultatai turi būti aiškinami labai atidžiai:
- Diagnostika atliekama kiekvienam iš vaikų. Šiuo atveju chorioninis gonadotropinas gali viršyti normaliąsias vertes 20%, o PAPP-A, kaip taisyklė, mažėja.
- Pernelyg didelis būsimos motinos antsvoris yra dar vienas veiksnys, galintis iškreipti gautus rezultatus. Esant tokiai būklei, visi tiriami hormonai padidėja. Jei būsimoji motina turi kūno svorio trūkumo požymių, tai šiuo atveju, priešingai, biologiškai aktyvių medžiagų koncentracija žymiai sumažėja.
- Daugiavaisis nėštumas yra priežastis išsamiau interpretuoti rezultatus. Šiuo atveju hCG žymiai padidėja. PAPP-A lygį galima palaikyti normos ribose. Jokiu būdu negalima atlikti atskiro biocheminių žymenų be ultragarso nėštumo metu su dvyniais ar trynukais.
- Nekontroliuojamas cukrinio diabeto eiga sukelia medžiagų apykaitos sutrikimus. Galiausiai tai gali lemti nukrypimus nuo įprastų verčių atliekant biocheminę analizę.
Kiek kainuoja tyrimai?
Pirmąją atranką galite išlaikyti įprastoje klinikoje. Tačiau ne visos medicinos įstaigos turi gerą materialinę ir techninę bazę bei įrangą. Dažnai atsitinka taip, kad daugelio biocheminių tyrimų negalima atlikti įprastoje nėščiųjų klinikoje. Ši problema ypač opi gyvenvietėse, kuriose gyvena nedaug gyventojų.
Taip pat atliekamas ultragarsinis tyrimas privalomas pirmosios atrankos komponentas... Kai kuriais atvejais geriau atlikti ekspertų lygio įrangos tyrimą. Deja, ne visose gydymo įstaigose yra tokie įrenginiai. Nėščioms moterims, turinčioms rimtų nėštumo patologijų, reikalingas ultragarsinis nuskaitymas naudojant ekspertų klasės įrangą.
Būsimos motinos, sergančios sunkiomis vidaus organų ligomis, gali būti nukreiptos į perinatalinį centrą. Paprastai ten siunčiamos nėščios moterys, turinčios įvairių širdies ydų.
Šioje situacijoje rizika susirgti įvairiais būsimų kūdikių gimdos vystymosi defektais padidėja daug kartų.
Pirmąjį patikrinimą taip pat galima atlikti licencijuotoje privačioje klinikoje. Tyrimų kompleksas šiuo atveju paprastai yra labai patogus. Visos eksploatacinės medžiagos jau yra įtrauktos į patikrinimo kainą.
Tokio diagnostikos komplekso kaina gali būti skirtinga. Kiekviename mieste jis taip pat labai skiriasi. Būsima mama turės sumokėti už biocheminius tyrimus nuo 1200 iki 3000 rublių. Plečiantis kompleksui, kaina gali padidėti 1,5–2 kartus.
Atrankinio ultragarso kaina paprastai yra 2000–5000 rublių. Procedūros kaina daugiausia priklauso nuo tyrimą atliekančio specialisto kvalifikacijos.
Ši vaizdo apžvalga jums pasakys apie tai, ką galite pamatyti per pirmąją peržiūrą.
