Kai vaikams nustatomas psichikos sutrikimas, tai visada yra blogai, tačiau kyla klausimas, kas gąsdina labiau: baisus, bet pažįstamas apibrėžimas (pvz., Šizofrenija ar autizmas) ar nepažįstamos sąvokos, tokios kaip Retto sindromas. Nedaugelis nespecialistų aiškiai suvokia, kas tai yra, ir galų gale mažo paciento, kenčiančio nuo psichikos sutrikimų, gydymas (ar bent jau kančios palengvinimas) galimas tik visiškai suprantant problemą.
Ligos charakteristikos
Šiuolaikinis mokslas gana mažai žino apie Retto sindromą, nes ilgą laiką jis buvo laikomas įprasta demencija ir nebuvo tiriamas kaip kažkas atskiras. Pirmą kartą mintis, kad kai kurie neįprasti klasikinės demencijos požymiai leidžia atskirti ypatingą ligą, Austrijos vaikų gydytojo Andreaso Retto galvoje kilo 1954 m. Daugiau nei dešimt metų jis bandė savarankiškai rasti savo teorijos patvirtinimą, kuris jam pavyko, tačiau pasaulio medicinos bendruomenė atviro sindromo egzistavimą plačiai pripažino tik praėjusio amžiaus 80-aisiais.
Rimti šios pramonės tyrimai pradėti tik tūkstantmečio sandūroje, o tai neleidžia specialistams turėti pakankamai reikiamų žinių bagažo.
Retto sindromas šiandien apibūdinamas kaip genetiškai nulemta progresuojanti centrinės nervų sistemos degradacija, turinti įtakos smegenų ir raumenų sistemos augimui ir funkcijai. Vaikai, turintys šį sindromą, yra nemokomi, jie net negali savarankiškai judėti. Liga yra reta, pasireiškia maždaug kartą iš 10–15 tūkstančių kūdikių, o absoliuti dauguma rizikos grupės yra mergaitės, tačiau per visą laiką užfiksuoti tik keli berniukų sindromo vystymosi atvejai.
Dėl trumpo ligos tyrimo trukmės niekas negali tiksliai pasakyti, kiek metų gyvena tokie vaikai, tačiau mokslininkai priėjo prie išvados, kad berniukai, kenčiantys nuo tokios diagnozės tūkstančius kartų rečiau nei mergaitės, su ja neišgyvena.
Ankstyvais gyvenimo tarpsniais pastebimi aiškūs ligos požymiai - kūdikiams jau pasireiškia tam tikri simptomai, kurie laikui bėgant pablogėja, o sulaukus ketverių metų visa kūno raida visiškai sustoja.
Šiuo metu ši liga laikoma neišgydoma, tačiau vaiko kančias galima palengvinti, o tuo tarpu viso pasaulio mokslininkai ir toliau bando ieškoti veiksmingų būdų nugalėti Retto sindromą.
Atsiradimo priežastys
Tikslios Retto sindromo priežastys vis dar yra diskusijų dalykas, todėl kaip pavyzdžius galima pateikti kelias dažniausiai pasitaikančias teorijas. Visi jie dabar yra išbandomi atliekant įvairius tyrimus, ir gerai, kad gydytojai bent jau nustatė skirtumą nuo demencijos ir dabar juda teisinga linkme.
Dažniausiai ekspertai nurodo genetinė ligos kilmė: jie sako, kad ligą sukelia genų mutacija. Šis nukrypimas vystosi iki patologijos masto net nėštumo stadijoje, todėl pasekmės matomos jau ankstyvosiose gyvenimo stadijose.
Nurodoma, kad padidėjęs kraujo ryšių skaičius kilmėje neabejotinai turi įtakos Retto sindromo išsivystymo tikimybei, o tokių ryšių procentas yra tik didelis, palyginti su norma - 2,5%, o ne 0,5%. Už tokį veiksnį kaip patologijos atsiradimo priežastys kalba ir ryškūs sergamumo židiniai - paprastai tai yra maži, gana izoliuoti kaimai iš pasaulio, kur seksualiniai santykiai tarp tos pačios šeimos narių praeityje yra gana tikėtini.
Kita tyrėjų grupė nurodo X chromosomos anomalijos - vieno iš jos trumpo peties skyrių trapumas.
Įrodyta, kad kartais tokia anomalija iš tikrųjų pastebima, tačiau mokslininkams dar nepavyko rasti tikslios vietos, atsakingos už patologijos vystymąsi, taip pat nustatyti tam tikrą modelį, kuris leidžia teigti, kad priežastis ir pasekmė yra 100%.
Yra trečia (mažiau žinoma) teorija, pagal kurią Retto sindromas gali būti medžiagų apykaitos sutrikimų pasekmė - sutrikusi medžiagų apykaita, kurią sukelia mitochondrijų disfunkcija.
Pažymima, kad visi pacientai, sergantys šia liga, turi padidėjęs dviejų rūgščių - piruvinės ir pieno - kiekis kraujyje, limfocitų ir miocitų patologijos taip pat akivaizdžios. Tačiau tai kol kas tik pastebėjimas, ir ekspertai dabar negali pasakyti, ar tai yra Retto sindromo priežastis, ar jo pasekmė.
Ženklai ir sindromai
Yra keletas požymių, pagal kuriuos galite nustatyti, kad vaikas serga Retto sindromu - jais naudojasi gydytojai, tačiau į juos dėmesį gali atkreipti ir vaiko, kurio elgesys atrodo įtartinas, tėvai.
Nors visuotinai pripažinta, kad kūdikiai jau gimsta sergantys, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais to beveik neįmanoma pastebėti. Naujagimis atrodo visiškai sveikas, be jokių skausmingų požymių, galima išskirti tik nedidelį raumenų audinio vangumą, žemą kūno temperatūrą ir bendrą blyškumą, tačiau šie simptomai gali būti subtilūs, o jų buvimas gali rodyti ir Retto sindromą, ir paprastą plaučius. peršalimas.
Kadangi Retto sindromas yra sulėtėjęs ir vėlesnis vystymosi sustabdymas, nerimą keliančių simptomų galima pastebėti jau 4–6 mėnesių amžiaus, kai kūdikis pradeda atsilikti nuo bendraamžių tokiais svarbiais vystymosi rodikliais kaip gebėjimas savarankiškai ropoti ir apvirsti. Vėlgi, šį atsilikimą gali sukelti daugybė veiksnių, tačiau jis visada reikalauja didesnio gydytojų dėmesio. Pamažu atsiranda lėtas galvos augimas (palyginti su likusiu kūnu).
Taip pat yra požymių, būdingų išskirtinai šiam negalavimui, arba nėra būdingi šiam konkrečiam deriniui kitoms ligoms:
- Specialus manipuliavimas ranka. Retto sindromo degradacija yra gana gili - nuo jos kenčianti mergina palaipsniui praranda galimybę laikyti daiktus rankose, net jei tai darė užtikrintai anksčiau. Tačiau rankų judesiai visiškai neišnyksta - jie tampa neįprasti.
Šiam negalavimui būdingi pasikartojantys judesiai, primenantys rankų plovimą, taip pat rankų ir kūno plojimai, pirštai.
- Trūksta susidomėjimo mokymusi. Sveikas kūdikis yra labai smalsus ir bando pažinti pasaulį bet kokiomis prieinamomis priemonėmis, o Rett sindromą turinti mergina išsiskiria abejingumu išoriniam pasauliui ir sunkiu protiniu atsilikimu. Kartais vaikui pavyksta pradėti atskirti suaugusiuosius ir net kalbėti, tačiau šios sėkmės greitai išnyksta.
- Labai pastebima galvos disproporcija (likusio kūno atžvilgiu).
- Priepuoliai, dažnai lydimas rankų išpūtimo - aštriu perėjimu nuo atsiskyrimo ir bejausmio į garsų rėkimą; galimi ir epilepsijos priepuoliai.
- Greitai progresuojanti skoliozė... Kadangi nervų sistemos degradacija labai neigiamai veikia raumenų tonusą, sergančios merginos laikysena labai greitai blogėja ir įgauna aiškiai patologines formas.
Vystymosi chronologija
Kiekvienam mažam pacientui Rett sindromas vystosi individualiai, tačiau vis dėlto tai leidžia specialistams nustatyti tam tikrus jo vystymosi etapus:
- Pirmas lygmuo. Jis prasideda pirmaisiais požymiais, pastebėtais maždaug 4 mėnesių amžiaus ir trunka iki 1-2 metų, pasireiškia laipsnišku vystymosi sąstingiu. Tampa pastebima, kad galva ir galūnės auga lėčiau nei visas kūnas, raumenys taip pat nenatūraliai atsipalaidavę. Iš pradžių vaikas nelabai aktyviai domisi aplinka, o paskui net nereaguoja į bandymą pakerėti jį įdomiu žaidimu.
- Antrasis etapas. Laikotarpis - nuo 1 iki 2 metų. Jei vaikas jau pradėjo mokytis vaikščioti ir šiek tiek kalbėti, šie įgūdžiai palaipsniui prarandami, tačiau atsiranda aukščiau paminėti būdingi judesiai. Būtent šiame etape Retto sindromas dažniausiai galutinai diagnozuojamas, todėl dauguma būdingų ligos požymių yra būtent antrajame etape. Sergantis vaikas rodo nepagrįstą nerimą ir blogai miega, yra kvėpavimo problemų. Tikėtini periodiški beviltiško riksmo priepuoliai, galimi epilepsijos priepuoliai. Šiame etape gydymas, kurio tikslas - pašalinti simptomus, neturi jokio poveikio.
Dėl atsisakymo suvokti aplinkinį pasaulį Rett sindromu sergantiems pacientams dažnai klaidingai nustatomos kitos diagnozės - dažniausiai autizmas ar encefalitas.
- Trečias etapas. Tai trunka iki maždaug dešimties metų, būdinga stabilesnė būsena, yra net minimalių pagerėjimo požymių - mergina dabar geriau miega, mažiau verkia ir apskritai atrodo daug ramesnė, kartais galimas net emocinis kontaktas su tėvais. Tačiau motorinė veikla dar labiau sumažėja ir ją pakeičia tirpimas, kuris skiedžiamas tik dažnais traukuliais. Protinis atsilikimas vertinamas kaip gilus.
- Ketvirtas etapas. Po dešimties metų beveik visiškai sunaikinami motorinės veiklos įgūdžiai - pacientas dažniausiai pasirodo visiškai arba beveik visiškai nejudantis. Nesugebėjimą judėti savarankiškai dar labiau apsunkina kraštutinės skoliozės formos ir prastas kraujo tiekimas į galūnes. Tuo pačiu metu sumažėja priepuolių skaičius, pacientas apskritai gali palaikyti emocinį kontaktą su suaugusiaisiais. Reikšmingų brendimo anomalijų nėra. Taip pat nėra ryšio su gyvenimo trukme - yra fragmentiškos informacijos, kad šioje būsenoje žmogus gali gyventi dešimtys metų.
Diagnozės specifiškumas
Pirmasis Retto sindromo diagnozavimo etapas yra stebėti pacientą, ar jis pasireiškia aukščiau aprašytais būdingais ligos požymiais. Jei jie bent iš dalies patvirtinami, vaikas gali būti siunčiamas atlikti gilesnį aparatūros tyrimą: atliekama kompiuterinė smegenų tomografija, elektroencefalograma ir ultragarsinis tyrimas.
Ypatinga problema yra ta Retto sindromas labai dažnai painiojamas su autizmu - tai lemia tiek tam tikras simptomų panašumas ankstyvosiose vystymosi stadijose, tiek ne per didelis ligos, apie kurią mes dabar svarstome, populiarumas. Problemos tyrinėtojai atkreipia dėmesį į tai, kad pirmieji autizmo požymiai pastebimi jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis, o Retto sindromu sergantys pacientai pirmaisiais mėnesiais atrodo visiškai sveiki.
Autistai manipuliuoja aplink esančiais daiktais, jų judesiai neatrodo labai nepatogūs, tačiau vaikai, kenčiantys nuo Retto sindromo, yra labai suvaržyti judesių, blogiau kvėpuoja, turi mažą galvą ir linkę į epilepsijos priepuolius.
Svarbu teisingai atskirti Retto sindromą nuo autizmo, kad būtų galima veiksmingiau susidoroti su jo apraiškomis ir dar labiau nepabloginti mažojo paciento būklės.
Gydymo ypatybės
Kadangi šią ligą sukelia sutrikimai genetiniame ir molekuliniame lygmenyse, šiuolaikinė medicina negali visiškai išgydyti kenčiančių nuo Retto sindromo. Tačiau yra priemonių ir priemonių, skirtų bent iš dalies pagerinti paciento būklę, rinkinys.
Pagrindinis (ir ankstyvosiose stadijose - vienintelis) būdas kovoti su liga yra gydymas vaistais.
Į blokuoti epilepsijos priepuolius, tokiems vaikams skiriama „karbamazelino“ ar kitų stiprių prieštraukulinių vaistų. Norint nustatyti stabilų miego režimą, naudojamas vaistas "Melatoninas".
Jie taip pat skiria vaistai, gerinantys kraujotaką ir stimuliuojantys smegenų veiklą - jie visiškai neišgelbės nuo degradacijos, bet padės jį sulėtinti ir padaryti mažiau ryškų. Kartais gydytojai taip pat rekomenduoja naują vaistą „Lamotrigine“, ribojantį natrio druskos prasiskverbimą į likvorą.
Mokslininkai pažymėjo, kad Rett sindromu sergantiems pacientams toks skvarbumas yra didesnis, tačiau jie dar negali tiksliai pasakyti, ar tai yra ligos priežastis, ar pasekmė (ir ar toks narkotikų poveikis kažkaip veikia paciento būklę).
Tačiau Rett sindromo vystymąsi gali sulėtinti ne tik vaistai. Gydytojai tai tvirtina teisinga dieta taip pat duoda teigiamą rezultatą; norint tai pasiekti, dietoje turėtų būti padidintas skaidulų, vitaminų ir kaloringų maisto produktų kiekis, nes visi šie elementai yra gyvybiškai svarbūs bet kurio žmogaus kūno vystymuisi. Sergantį vaiką rekomenduojama maitinti dažniau - galbūt bent dalis padidėjusių maisto porcijų eis pagal paskirtį ir prisidės prie kūdikio progreso.
Norint išlaikyti gerą raumenų ir kaulų sistemos būklę, tai yra labai svarbu specialus masažas ir gimnastika. Jei sveikam žmogui tokie pratimai sukeltų aiškų raumenų audinio išsivystymą, tai pacientui tai labiau pasipriešinimas degradacijai, tačiau su tokia problema net ir toks pasiekimas jau nėra blogas.
Kadangi pacientams, sergantiems Retto sindromu, taip pat būdinga nestabili emocinė būsena, rekomenduojama muzika, kuri veikia raminamai. Kai kurie ekspertai mano, kad tai taip pat prisideda prie susidomėjimo mus supančiu pasauliu padidėjimo, nes norint jį pažinti nereikia sąmoningų veiksmų.
Visų šių priemonių kompleksas nepadarys vaiko sveiku, bet sulėtins jo degradaciją, galbūt - išsaugoti kai kuriuos psichoemocinius ir motorinius sugebėjimus, kurie laikomi normaliais sveikam žmogui. Didžiuosiuose miestuose yra pacientų, turinčių sunkių psichikos sutrikimų, adaptacijos centrai, kurie taip pat užsiima Rett sindromą turinčiais vaikais.
Belieka tikėtis, kad artimiausiu metu mokslininkai pateiks visavertį vaistą nuo šio negalavimo - ar bent jau vienu žingsniu arčiau pacientų būklės palengvinimo. Pagrindiniai ekspertai mano, kad bus galima sėkmingai atsispirti ligos vystymuisi, į organizmą implantuojant dirbtinai išaugintas kamienines ląsteles.
Šiandien tokia technologija yra aktyviai kuriama, gaunama fragmentiška informacija, kad prototipai jau buvo išbandyti su laboratorinėmis pelėmis ir davė teigiamą rezultatą. Tokios naujienos kelia santūrų optimizmą, tačiau nereikia kalbėti apie tikslų žmonijos pergalės prieš Retto sindromą laiką.
Kitame vaizdo įraše galite pažiūrėti 1-ąjį serijos „Diagnozė nekeičia vaiko, ji keičia jus“ seriją, kurią vedė Retto sindromo asociacijos direktorius.
