Moterys, einančios į IVF, ne visada gerai įsivaizduoja pagrindinius šios technikos etapus. Kai gydytojas paklaus, ar pacientai norėtų atlikti priešimplantacinę diagnostiką, klausimų dar daugiau. Vieni atsisako, sužinoję, kad dėl PGD padidėja protokolo kaina, kiti paprasčiausiai nežino, kokiu tikslu toks genetinis tyrimas skiriamas ir ar jis apskritai reikalingas. Šiame straipsnyje mes jums pasakysime, kas yra IVG PGD ir ką jis gali jums pasakyti.
PGD - kas tai?
Nuo moters kiaušialąstės susiliejimo su vyro spermatozoidu genetiniu lygiu viskas buvo iš anksto nustatyta - dar negimusio vaiko plaukų spalva ir jos augimas, intelektualiniai gebėjimai ir lytis, taip pat galimos genetinės anomalijos ir ligos, kurias vaikas paveldėjo iš tėvų, senelių ar kitų giminaičių. ...
Priešimplantacinė diagnostika yra genominių tyrimų kompleksas, leidžiantis nustatyti embrioną, kuris yra vos kelių dienų, įvairius vystymosi sutrikimus, ligas, sindromus ir kitas bėdas. PGD sugeba nustatyti apie 150 paveldimų genetinių negalavimų, tarp kurių yra gana dažni - Dauno sindromas, Turnerio ir gana reti - cistinė fibrozė, hemofilija, drugelių sparnų sindromas ir kt.
Naudojant specialią techniką ir didelio tikslumo įrangą, nustatomi ir tikrinami sergantys embrionai. Transplantacijai į gimdos ertmę moterys naudoja tik aukštos kokybės, sveikus ir perspektyvius embrionus.
Standartinis IVF neapima privalomos preimplantacijos diagnozės stadijos. Apvaisinus ir keletą dienų auginus embrionus, vertinamas tik embrionų augimo greitis, skilimo greitis ir gyvybingumas. Po to jie perkeliami į moters gimdos ertmę. Kuris iš jų įsišaknys ir ar apskritai įsitvirtins, yra didelis klausimas. Standartinio IVF efektyvumas yra apie 35%.
Jei atliekama priešimplantacinė diagnostika, būsimi tėvai gali nesijaudinti dėl kūdikio sveikatos, net jei jie patys turi tam tikrų genetinių problemų. Be to, IVF su PGD efektyvumas yra šiek tiek didesnis - apie 40-45%. Taip yra dėl to, kad didelis embrionas, net ir implantuotas į gimdą, turi labai mažai galimybių vystytis ir išgyventi. Sveikas ir ištirtas embrionas yra labiau linkęs sėkmingai įsitvirtinti ir pradėti augti bei vystytis.
Apklausos tikslas
PGD labai rekomenduojamas tėvams, sergantiems genetinėmis ligomis, kurias gali paveldėti jų mažylis. Taip pat toks preliminarus genetinis embrionų tyrimas nepakenks, jei būsimų tėvų artimųjų gretose atsirasdavo paveldimų negalavimų.
Diagnostika prieš implantaciją yra svarbi ir reikalinga poroms, kurių vienas iš tėvų yra ligos, susijusios su lytine chromosoma, nešiotojas. Pavyzdžiui, moteris turi hemofilijos geną, tačiau vaikas sirgs tik tuo atveju, jei tai bus kūdikis vyras. PGD šiuo atveju nustato embrionų, kuriems yra tik kelios dienos, lytį, o gydytojai persodinti pasirenka tik tuos embrionus, kuriems negresia hemofilija, tai yra mergaitės.
Moteriai, kurios Rh faktorius buvo neigiamas ir praeityje buvo keli nėštumai (nesvarbu, kuo jie baigėsi), PGD rekomenduojama, jei vyro spermatozoidai, turintys teigiamą Rh faktorių, buvo naudojami apvaisinimui in vitro. Tokiu atveju gydytojai iš visų gautų embrionų atrinks tik tuos, kurie paveldėjo motinos Rh tapatybę. Tokiu atveju nėštumas po IVF tęsis mažesne rizika, o kūdikiui negresia pavojinga hemolizinė liga.
PGD rekomenduojama porai tuo atveju, jei moteris anksčiau patyrė du ar daugiau persileidimų, jei buvo persileidimo atvejų, taip pat jei kuris nors iš pirmosios santuokos sutuoktinių arba jau turėjo vaiką su chromosomų anomalijomis, arba genetinės patologijos. Diagnozė prieš perkėlimą leidžia išskirti tuos, kurie serga ar turi genetinės kilmės anomalijų, iš embrionų, kuriems ketinama transplantuoti, skaičiaus.
Preimplantacijos diagnostika antrame ar trečiame IVF protokole leidžia labai tiksliai nustatyti nesėkmingų ankstesnių bandymų priežastis.
Ir visiškai nestandartinė, bet, deja, reali situacija - tėvai eina į IVF tam, kad pagimdytų kūdikį, kuris gali tapti donoru, pavyzdžiui, kaulų čiulpais, savo pačių vyresniajam broliui ar seseriai. Šiuo atveju pasikliauti natūralia koncepcija yra per daug rizikinga. Gimęs vaikas negali būti tinkamas donorui sergančiam giminaičiui.
Prieš implantaciją atliekama diagnostika padės išsirinkti asmenis iš gautų embrionų su tam tikra genetinės informacijos kombinacija, kuri garantuoja vaikų genominį atitikimą. Šis tyrimas vadinamas HLA tipingu.
Ką rodo apklausa?
Priešimplantacinė genetinė diagnostika leidžia iš anksto nustatyti įvairias ligas ir sąlygas, kuriomis vaikas gali būti negyvybingas ar neįgalus. Viskas priklauso nuo to, kokias rekomendacijas pateikia genetikas. Jei reikia, embrionai tiriami tik pagal tam tikrus kriterijus ir genų mutacijas, apskritai įmanoma įvertinti visus tyrimų nustatytus parametrus.
Taigi, PGD 97-99% tikslumu nustato aklumą ir kurtumą, įgimtą kurtumą, retinoblastomą, Fanconi anemiją, neurofibromatozę, fenilketonuriją, miopatiją, sukimo distoniją, Duchenne'o raumenų distrofiją ir keliasdešimt pavojingų ir nepagydomų ligų ir sindromų.
Be to, PGD nustato embriono kariotipą, jo kraujo grupę ir Rh faktorių, lytį, mutacijų buvimą genų lygyje, neįprastą tėvams ir pasireiškiančią pirmą kartą.
Kas yra paskirtas?
Nes prieš implantaciją diagnostika savaime nėra pigi. Ne kiekvienai moteriai, išdrįstai apvaisinti in vitro, rekomenduojamas šis papildomas etapas. Jis siūlomas visiems, tačiau yra pacientų kategorijų, kuriems labai nepageidautina prieš perkeliant į gimdą atsisakyti išankstinio genetinio embrionų įvertinimo.
Šie pacientai yra:
- „Amžiaus“ moterys ir poros. Su amžiumi vyrų ir moterų lytinės ląstelės sensta ir praranda sveikatą. Veikiami narkotikų, žalingų įpročių, nepalankios ekologijos ir tik praėjusiais metais jų DNR rinkinys gali mutuoti. Todėl „vyresnėms“ moterims ir vyrams yra didesnė vaisiaus chromosomų anomalijų rizika. PGD labai rekomenduojamas vyresnėms nei 35 metų moterims, taip pat poroms, kuriose vyras yra vyresnis nei 40 metų.
- Rh neigiamos moteryskuriems buvo abortų, persileidimų, gimdymų, gimė vaikai, sergantys hemolizine liga. Diagnostika yra svarbi tik tuo atveju, jei sutuoktinis turi teigiamą kraujo Rh faktorių. Jei naudojami donoro spermatozoidai, iš pradžių pasirenkama žmogaus, turinčio neigiamą Rh faktorių, biomedžiaga, tada tikimybė gauti Rh teigiamų embrionų yra lygi nuliui.
- Moterys, kurios jau turi 1-2 nesėkmingus bandymus atlikti IVF nesant objektyvių priežasčių (protokolai buvo atlikti teisingai ir be komplikacijų, nėra endometriozės ir kitų kliūčių implantacijai).
- Jei tręšimui naudojama žmogaus spermatozoidų, turinčių žemos kokybės spermogramos rodiklius, sperma (teratozoospermija, azoospermija, astenozoospermija). Natūraliai pastojus, žemos kokybės spermatozoidai miršta, neturi jokių galimybių apvaisinti, naudojant IVF jie gali gerai apvaisinti kiaušialąstę, nes sutrinka natūrali atranka, dėl kurios vaisiui gali išsivystyti įvairios patologijos.
Diagnostikos tipai
Yra keletas embrionų genetinės diagnostikos tipų. Jie skiriasi tyrimų, techninių niuansų, įrangos ir tyrimo metodų požiūriu. Išvardinkime pagrindinius, nenagrinėdami laboratorinių ir genetinių detalių:
- ŽUVYS Ar fluorescencinės hibridizacijos metodas. Tai gana standartinis tyrimas, kurio kaina yra maža, palyginti su kitais priešimplantacinės diagnostikos metodais. Bet jo tikslumas yra šiek tiek mažesnis nei kitų metodų. Šis metodas plačiai naudojamas Rusijos, Ukrainos ir Baltarusijos klinikose. Užsienio klinikos to praktiškai atsisakė dėl to, kad atsirado tikslesni tyrimai. Pliusas yra tas, kad tyrimai yra greiti - per kelias valandas. Neigiama yra tai, kad daugelis chromosomų net nėra tiriamos.
- CGH - lyginamosios genomos hibridizacijos metodas. Labai brangus būdas. Be to, tiek finansiškai, tiek laikinai. Bet apibrėžtų patologijų sąrašas yra didesnis nei aukščiau aprašyto metodo, o tikslumas yra neišmatuojami didesnis. Be kita ko, šis diagnozės metodas prieš atsodinant leidžia nustatyti, kurie embrionai turi didesnę implantavimo galimybę.
- PGR - polimerazės grandininės reakcijos metodas. Nustato embriono Rh priklausomybę, jo kraujo grupę, taip pat gana didelį genetinių problemų sąrašą. Tyrimui reikalingas privalomas išankstinis biologinių tėvų tyrimas dėl genetinių mutacijų. Jei moteriai implantuojamas donoro embrionas arba donoriniai kiaušialąstės buvo apvaisintos, PGR metodas negali būti naudojamas.
- NGS - sekos metodas. Tai yra modernus būdas atlikti prieš implantaciją atliekamą diagnostiką, kuri sujungia geriausias iš visų aukščiau išvardytų dalykų. Tačiau tai suteikia išsamų embrionų sveikatos vaizdą, o jo kaina yra didesnė nei kitų metodų.
Kaip vyksta tyrimai?
Norint, kad embriologai ir genetikai turėtų galimybę atlikti PGD, reikia gauti pakankamą kiaušialąsčių kiekį, atliekant išankstinę hormoninę stimuliaciją. Jei jis yra mažesnis nei 3-4, tada priešimplantacinė diagnozė paprastai neatliekama. Gydytojams „suorganizavus“ kiaušinių susitikimą su išgrynintais spermatozoidais, embrionų raida stebima 2–5 dienas. Tada embriologas gali pasirinkti gyvybingiausius. Penktą dieną blastocistos jau turi apie 200 ląstelių. Genetiniams tyrimams tampa įmanoma paimti apie 5–7 ląsteles iš kiekvieno embriono, nepažeidžiant embriono.
Ląstelėms rinkti naudojami modernūs didelio tikslumo lazeriai, atliekama ląstelių membranų biopsija ir kiti metodai. Tiriant DNR grandinę gaunama išsami informacija apie tai, ar embrionas sveikas. Tada rekomenduojama perkelti.
Pats embriono perkėlimas, jei pora sutinka su išankstine embrionų genetine diagnostika, gali būti atidėtas. Jei pagal standartinį IVF protokolą jis atliekamas 2, 3 arba 5 dieną nuo apvaisinimo momento, tai PGD rezultatų galima tikėtis nuo kelių valandų iki 5–6 dienų. Taigi IVF ciklas pratęsiamas mažiausiai savaite. Protokolo kaina gali padidėti, jei bus sutikta dėl išankstinės embrionų diagnostikos, 40–240 tūkst. Rublių.
Viskas priklauso nuo to, kiek embrionų planuojama ištirti, kuris iš aukščiau pateiktų metodų bus nagrinėjamas.
Kad sumažintų išlaidas, pora gali naudotis kvotos priemonėmis, diagnostika yra įtraukta į paslaugų, kurias galima teikti pagal privalomąjį sveikatos draudimą, sąrašą, tačiau kiekvienoje klinikoje šį klausimą reikėtų išsiaiškinti atskirai. Vieni PGD daro biudžeto sąskaita, kiti - ne.
Galimos komplikacijos
Kaip jau minėta, genetikos tyrimo medžiaga gaunama biopsijos metodu. Nepaisant pažangiausios tikslios įrangos, šios procedūros metu vaisiaus sužalojimo galimybė išlieka. Dažniausiai sužalojami „trys dienos“. Reikėtų pažymėti, kad traumos tikimybė yra gana maža - apie 3%, o nauda iš tyrimo bus daug didesnė. Priešingu atveju, tokio IVF komplikacijos gali būti tokios pačios kaip ir IVF standartiniame protokole.
Bet kuris apvaisinimo in vitro etapas gali būti susijęs su tam tikra rizika, ir to negalima išvengti. Svarbu, kad visa rizika būtų maža.
Pora turi gerai žinoti, kad net modernūs ir tikslūs prietaisai, su kuriais dirba aukščiausios kvalifikacijos kategorijos gydytojai, 100% negarantuoja, kad kūdikis bus sveikas. Taigi, esant plačiam mozaikizmui, gali pasitaikyti biologinių klaidų, o moteriai galima implantuoti sergančią embrioną. Yra tokia tikimybė, bet ji yra labai maža - ne daugiau kaip 0,05%.
Atsiliepimai
Remiantis oficialia Pasaulio sveikatos organizacijos informacija, IVF su PGD padidina protokolo sėkmės lygį maždaug 7-10%, palyginti su baziniu 35%. Tačiau Rusijos interneto segmente nėra tiek daug teigiamų atsiliepimų apie priešimplantacinę diagnostiką.
Kai kurios moterys pažymi, kad embrionų, iš kurių buvo paimtos analizei ląstelės, išgyvenamumas yra šiek tiek blogesnis, todėl yra nemažai apžvalgų apie nesėkmingus IVF protokolus su preliminariomis vaisiaus genetinėmis diagnozėmis. Medicina nepatvirtina šios populiarios nuomonės, o oficiali statistika nekalba apie sumažėjusį sėkmingo implantavimo procentą, ištyrus embrionus.
Dažnai moterys užduoda klausimą, ar galima daryti PGD, norint pasirinkti kūdikio lytį, nes be to, kad jūs tikrai norite vaikų, norite ir sūnaus, arba dukros. Yra techninis sugebėjimas nustatyti lytį, tačiau joks gydytojas neišnaikins „nereikalingos“ lyties embrionų, nebent yra specifinė genetiko nuoroda. (dėl ligų, susijusių su lytine chromosoma). Rusijoje įstatymai draudžia diskriminuoti embrionus dėl lyties.
Remiantis apžvalgomis, pats diagnostikos procesas, kuris gali trukti kelias dienas, moteriai kelia daug rūpesčių, nes ji iki paskutiniųjų nežino, kiek kokybiškų embrionų pasirodė ir ar jie apskritai pasirodė. Be to, jai reikia palaikyti norimos formos endometriumo būseną - vartoti išrašytus vaistus, paaukoti kraujo progesteronui, atlikti kelis ultragarsinius tyrimus, norint nustatyti gimdos funkcinio sluoksnio storį. Svarbu, kad perkėlimas būtų kuo sėkmingesnis ir kiaušialąstę būtų galima įsodinti.
Būna, kad kol vyksta diagnostika, praeina „geras“ perkėlimo laikas. Tokiu atveju protokolą galima nutraukti, o bandymą išlaikę embrionai yra užšaldomi ir siunčiami į kriobanką. Jie bus perkelti į kitą protokolą.
Priešimplantacinės genetinės diagnostikos subtilybes rasite kitame vaizdo įraše.
