Tokia rimta liga kaip hemofilija yra paveldima ir pasireiškia dažnu kraujavimu ir mėlynėmis. Kodėl jis atsiranda vaikui, kaip jį atpažinti ir ar galima išgydyti?
Kas tai?
Hemofilija yra liga, kurios metu žmogus dažnai kraujuoja ilgą laiką.
Priežastys
Liga genetiškai perduodama iš tėvų vaikui. Liga daugiausia pasireiškia vyrams, nes ji yra susijusi su geno, susijusio su X chromosoma, perkėlimu. Moterys, turinčios šį genų perdavimą, tampa nešėjomis.
Mergaitėms hemofilija gali pasireikšti itin retai - jei tėvas serga, o motina turi ligos geną. Be to, kai kuriems pacientams giminaičių hemofilija nenustatoma. Juose esančią ligą mokslininkai paaiškina genų mutacijomis.
Hemofilijoje paveiktas genas yra atsakingas už kraujo krešėjimą, ypač už tam tikrų kraujo krešėjime dalyvaujančių medžiagų buvimą vaiko kraujyje (jos vadinamos krešėjimo veiksniais).
Atsižvelgiant į tai, kurio veiksnio trūksta, išskiriami tipai:
- hemofilija A - dažniausiai pasitaikanti ir susijusi su VIII faktoriaus nebuvimu;
- hemofilija B - esant šiam tipui, vaiko organizme nėra IX faktoriaus;
- hemofilija C yra rečiausias tipas, kuris dabar vadinamas koagulopatija.
Visų šių patologijų simptomai yra vienodi, tačiau norint išsiaiškinti ligos tipą, labai svarbu gydyti.
Ligos vystymasis
Dėl to, kad nėra konkretaus krešėjimo faktoriaus, pažeidus kraujagysles sutrinka kraujo krešulių susidarymo procesas. Tuo pačiu metu kraujavimas hemofilijoje yra hematomos tipas, kuris vėluoja.
Iš karto po indo pažeidimo trombocitai yra atsakingi už kraujo krešėjimą, susidarantį pirminį trombą. Tačiau šis krešulys negali visiškai sustabdyti kraujavimo, o kadangi galutinių krešulių susidaryti neįmanoma dėl būtinų krešėjimo faktorių trūkumo, kraujavimas atsinaujina ir tęsiasi ilgai.
Priklausomai nuo hemofilijos sunkumo, tai gali būti:
- lengvas - kraujavimas atsiranda tik traumos ir medicininių manipuliacijų metu);
- vidutinio sunkumo - plačios hematomos, liga pasireiškia vaikystėje);
- sunkus - liga nustatoma naujagimių laikotarpiu).
Simptomai
Pagrindiniai vaiko hemofilijos simptomai yra:
- Kraujavimas.
- Hematomos.
- Hemartrozė.
Liga pirmiausia pasireiškia per dideliu kraujavimu. Pacientui periodiškai būna skirtingos lokalizacijos kraujavimas. Tokio kraujavimo ypatybė yra jų nesuderinamumas su žalingo veiksnio sunkumu, taip pat išvaizda laikui bėgant, o ne iškart po sužalojimo. Dėl tokio kraujavimo atliekant dantų ir kitas medicinines procedūras, taip pat dėl sužalojimų vaikas netenka daug kraujo. Jei prasideda kraujavimas iš dantenų ar nosies, įprastus metodus sunku sustabdyti.
Su nedidele trauma pacientams, sergantiems hemofilija, išsivysto didelės hematomos. Kraujas juose ilgai nestorėja. Be to, labai dažnai vaikams gali susidaryti hemartrozė (kraujavimas sąnarių viduje), kurios metu sąnarys patinsta, skauda ir nustoja veikti. Daugeliu atvejų pažeidžiami kelio, alkūnės ir kulkšnies sąnariai.
Ligą dažnai lydi virškinimas. Kraujo gali būti žmonių, sergančių hemofilija, šlapime ir išmatose.
Pirmųjų gyvenimo mėnesių vaikams liga dažnai pasireiškia cefalohematomų pavidalu - hematomos atsiranda ant galvos ir gali užimti didelį plotą.
Kitas simptomas, pasireiškiantis naujagimiams, yra kraujavimas iš virkštelės. Tuo pačiu metu daugumoje kūdikių hemofilija gali visiškai nepasireikšti, nes kraujo krešėjimą pirmaisiais gyvenimo mėnesiais teikia motinos piene esančios medžiagos.
Komplikacijos
Liga yra ypač pavojinga staiga atsiradus kraujavimui smegenų ar nugaros smegenų audiniuose, taip pat kraujuojant kituose svarbiuose organuose. Sunkiais ligos atvejais 10% naujagimių išsivysto gyvybei pavojingas smegenų kraujavimas.
Taip pat ligos komplikacijos yra lėtinio skausmo, artropatijos, kontraktūrų, anemijos ir pseudovėžinių reiškinių atsiradimas. Hematomos gali suspausti arterijas, nervus ir žarnas, sukeldamos nekrozę, jutimo sutrikimus, obstrukcijas ir kitas problemas. Kraujavus iš ryklės, vaikas gali užspringti.
Be to, hemofilija sergančiam pacientui nuolat kyla rizika užsikrėsti per kraują plintančiomis ligomis, nes jis yra priverstas gauti vaistų iš paaukoto kraujo.
Diagnostika
- Anomaliją galima diagnozuoti dar negimus kūdikiui.
- Naujagimiui mintis apie hemofiliją gali paskatinti užsitęsęs kraujavimas iš perpjautos virkštelės, taip pat hematomų atsiradimas.
- Vyresniems vaikams įtarimai gali sukelti dažną kraujavimą iš nosies, plačias hematomas krintant, ilgalaikius neabsorbuojamus mėlynius, didelių sąnarių hemartrozės atsiradimą.
Norint nustatyti hemofiliją, suaugusiųjų klausiama apie šeimos genetines ligas, atliekami laboratoriniai tyrimai, tarp kurių pagrindiniai yra kraujo krešėjimo tyrimai.
Pirmieji tyrimai atskleis kraujo krešėjimo laiko pailgėjimą atlikus įprastus protrombino ir trombino tyrimus. Po jų atliekamos aiškinamosios analizės, kuriose nustatomas krešėjimo faktorių lygis.
Gydymas
Hemofilijai gydyti naudojamas trūkstamų krešėjimo faktorių pakeitimas. Injekcijos būdu į paciento kraują įleidžiami veiksniai, kurie jame nesigamina. Vaistai gaminami iš paaukoto kraujo. A tipo ligos atveju gali būti perpilamas šviežias kraujas, nes VIII faktorius sunaikinamas ilgai laikant. Konservuotas kraujas gali būti naudojamas B tipo gydymui, nes laikant donoro medžiagą devintasis faktorius nesunaikinamas.
Jei vaikui pasireiškia hemartrozė, atsižvelgiant į jos sunkumą, skiriamas poilsis ir imobilizacija, hematomos punkcija ar chirurginis gydymas.
Paveldėjimo tikimybė
Jei motina sveika, o tėvas serga hemofilija, tai tokioje šeimoje visi berniukų vaikai bus sveiki, o visos moterys taps ligos geno nešiotojomis.
Jei tėvas sveikas, o motina turi hemofilijos geną, sūnūs gali būti ir sveiki (jei sūnus gauna sveiką X chromosomą), ir ligoti (jei sūnus turi X chromosomą su ligos genu). Tokios šeimos dukterys gali būti ir visiškai sveikos, ir tapti ligą sukeliančio geno nešėjomis.
Priežiūros patarimai
Nors ligos negalima išgydyti, tinkamai gydant, hemofilija sergančių žmonių sveikata gali būti palaikoma patenkinamai. Visi vaikai, kuriems diagnozuota hemofilija, registruojami ambulatorijoje. Jų tėvams pasakojama apie pacientų priežiūros ypatumus, taip pat mokoma, kaip suteikti pirmąją pagalbą kraujuojančiam vaikui.
Svarbu sukurti visas sąlygas normaliam kūdikio vystymuisi, taip pat išvengti kraujavimo. Šia liga sergantys vaikai negali dirbti fiziškai, todėl reikėtų pabrėžti intelektinį darbą.
Nepainiokite hemofilijos su hemofiline infekcija, kuri vaikams skiriama ankstyvame amžiuje. Tai yra skirtingos ligos, o vakcina nuo hemofilijos neegzistuoja. Kalbant apie skiepijimą nuo hemofilijos, jis nėra atšauktas, bet priešingai, rekomenduojamas. Tačiau sergančio vaiko injekcijos gali būti atliekamos tik po oda.
