Priešingai paplitusiai nuomonei apie pieno naudą vaikams, šis produktas nėra naudingas ir reikalingas visiems. Taigi, kūdikiai, gimę galaktozemija, dėl savo ligos negali valgyti pieno ir pieno produktų. Tačiau galaktozemija visai nėra sakinys, o mama ir tėtis tiesiog turi aiškiai žinoti, kaip elgtis, jei kūdikiui tai diagnozuota.
Kas tai yra?
Galaktozemija yra paveldimas negalavimas, atsirandantis su medžiagų apykaitos sutrikimais, galaktozei virstant gliukoze... Genetiškai nuo vaiko gimimo sutrinka specialaus fermento, turinčio sudėtingą pavadinimą - galaktozės-1-fosfaturidiltransferazės, gamyba.
Pieno galaktozė, tiksliau, su pieno cukrumi (laktoze) patenka į vaiko organizmą. Be to, sveiko kūdikio laktozė virsta gliukoze ir absorbuojama veikiant šiam ilgą laiką pavadintam fermentui ir dar dviem fermentams. Vaikams, turintiems genetiškai sutrikusią fermento sintezę, sutrinka ši medžiagų apykaita, dėl to laktozė nevirsta arba visiškai nevirsta gliukoze.
Pamažu sergantiems vaikams laktozė kaupiasi kraujyje, vidaus organų audiniuose, pradeda toksiškai veikti nervų sistemą, kepenis ir regėjimo organų lęšius.
Paprastai liga nustatoma jau naujagimiams, o žmonės tai vadina paprasčiausiai - pieno ir pieno mišinių netolerancija.
Kūdikis reaguoja į standartinį vėmimo maitinimą jis praranda svorį, kenčia nuo gausios gelta ir palaipsniui vystosi kepenų cirozė, edema ir katarakta. Neatsižvelgiant į šį medžiagų apykaitos sutrikimą, palaipsniui vystosi vėluojanti psichinė ir motorinė raida.
Galaktozemija priklauso retai genetinei ligai, ji pasireiškia vienu atveju 30 tūkstančių gimimų, o PSO duomenimis - tik vienu atveju 50 tūkstančių gimimų.
Pirmasis atvejis aprašytas 20 amžiaus pradžioje, tada gydytojai pastebėjo, kad ligos simptomai atslūgo, kai vaikas nustojo duoti pieno. Tikrąją pieno netoleravimo priežastį ir jos ryšį su genetika 1956 metais aprašė ir patvirtino Hermannas Kelkeris.
Priežastys
Ligos priežastis slypi vaiko paveldėtoje genų mutacijoje. Paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu, kitaip tariant, galaktozemiją kenčia tik kūdikis, paveldėjęs dvi geno kopijas su defektais tiek iš mamos, tiek iš tėčio. Patys tėvai gali net nežinoti, kad yra geno, turinčio defektą, nešiotojai, o kartais ir pieno netoleravimas, tačiau labai nereikšmingas.
Kadangi skaidant galaktozę dalyvauja trys fermentų medžiagos, išskiriamos trys ligų rūšys - viskas priklauso nuo to, kuris fermentas gaminasi nedaug. Vaiko kraujyje, pažeidus šį medžiagų apykaitos procesą, prasideda atskirų metabolitų kaupimasis, o tai neigiamai veikia vidaus organų būklę ir darbą: kenčia kepenys, inkstai, blužnis, virškinimo organai ir centrinė nervų sistema.
Genas, atsakingas už būtinų fermentų gamybą, yra antrosios chromosomos vietoje. Defektų paveldėjimas iš mamos ir tėčio lemia defektinį vaiko geną, ir tai yra vienintelė fermentų trūkumo priežastis, reikalinga normaliam pieno virškinimui.
Simptomai ir požymiai
Paprastai diagnozė tampa akivaizdi jau pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis po gimimo. Sistemingas vėmimas, atsirandantis kaskart, kai kūdikis paragauja motinos pieno ar mišinių, turėtų įspėti mamą ir gydytojus. Vaiką kankina viduriavimas, išmatos yra skystos, vandeningos, o bendro apsinuodijimo simptomai palaipsniui didėja.
Naujagimis tampa letargiškas, ima atsisakyti siūlomos krūtinės ar buteliuko su mišinukais. Jis greitai numeta svorį, pažodžiui per kelias dienas mažylis gali išsekti. Pilvas yra patinęs dėl žarnyno dujų kaupimosi. Refleksai, su kuriais gimsta visi sveiki kūdikiai, palaipsniui pradeda nykti, atsiranda nuolatinė gelta, padidėja kepenys ir gali būti edematinės.
Jei nieko nedaroma, tada po 6-8 savaičių gali išsivystyti kepenų cirozė.
Sutrinka kraujo krešėjimo procesai, kūdikis turi mėlynių ir nedidelių kraujavimų ant odos ir gleivinės. Psichinės ir motorinės raidos vėlavimas išryškėja labai anksti. Iki mėnesio katarakta gali būti aptikta iš abiejų pusių, šlapimo tyrimai rodo inkstų pažeidimą, sumažėja hemoglobino norma kraujyje. Kūdikis kenčia nuo nepakankamo svorio arba sunkios mitybos, kepenų nepakankamumo. Jo imunitetas yra labai silpnas, dėl to dažniausiai pridedamos įvairios infekcijos.
Kepenys kenčia nuo bet kokio sunkumo galaktozemijos, tiek lengvos, tiek sunkios. Būklę gali komplikuoti sepsis, mergaičių kiaušidžių išeikvojimas. Pusė ikimokyklinio amžiaus vaikų, kuriems nustatyta ši diagnozė, turi problemų dėl kalbos, judesių koordinavimo, tuo tarpu kitų kalbos supratimas paprastai nesutrinka.
Ką daryti?
Pagrindinis dalykas nėra panika. PSO ir Rusijos sveikatos ministerijos klinikinėse rekomendacijose teigiama ankstyvas medžiagų apykaitos problemų nustatymas padės greitai imtis veiksmų ir sumažinti galimas komplikacijas. Kartais genetikas gali įtarti vaiko galaktozemiją net motinos nėštumo metu, o tada choriono gaurelio biopsija, kordocentezė ir kiti invaziniai prenataliniai diagnostikos metodai padės atsakyti į klausimą, ar vaikas turi paveldimą negalavimą, ar ne.
Bet net jei nėštumo metu nieko nebuvo žinoma apie galaktozemiją, po gimimo visi naujagimiai, remiantis klinikinėmis rekomendacijomis, atliekami patikrinimai, kurie apima tokius paveldimus negalavimus kaip fenilketonurija, hipotirozė, galaktozemija, cistinė fibrozė ir adrenogenitalinis sindromas.
Analizės paprastai atliekamos 3 dieną, jei kūdikis yra pilnalaikis, ir 7 dieną, jei kūdikis gimė neišnešiotas. Šis pirmasis klinikinis tyrimas leidžia jums ankstyvoje stadijoje sužinoti, ar kūdikis serga viena iš anksčiau išvardytų genetinių ligų.
Jei paaiškės galaktozemija, genetikas ir pediatras kalbės su tėvais. Pagrindinis dalykas, kurį jie turi išmokti, yra informacija, kaip tinkamai maitinti kūdikį. Be to, nustatoma bendra, biocheminė kraujo, šlapimo, išmatų analizė, atliekamas pilvo organų ultragarsas, siekiant atskleisti, kiek organai jau yra paveikti. Terapinėse priemonėse dalyvauja neurologas, oftalmologas.
Gydymas
Galaktozemija sergančiam kūdikiui skiriama speciali dieta - tai pagrįsta viso pieno nebuvimu racione. Tai pasakytina apie bet kurį šios linijos produktą: motinos pieną, karvės pieną, ožkos pieno mišinius, visus be išimties pieno produktus, kepinius, mielių kepinius, dešreles ir dešras, šokoladus ir kitus saldumynus, margariną. Draudimas yra soja, ankštiniai augalai, vištiena ir kiti kiaušiniai, kepenys ir kiti subproduktai. Šis maistas bus beveik visą gyvenimą.
Jūs turėsite maitinti vaiką specialiais vaistiniais mišiniais be laktozės. Juos bus galima gauti su gydytojo siuntimu. Nuo keturių mėnesių vaikas galės gauti papildomų maisto produktų vaisių ir uogų sulčių pavidalu, nuo penkių mėnesių - vaisių, daržovių tyrės, o vėliau - grūdų be pieno, kurie turėtų būti skiedžiami specialiais mišiniais be laktozės. Nuo šešių mėnesių vaikai gali gauti papildomų mėsos maisto produktų, o pirmenybė turėtų būti teikiama triušienai, kalakutienai, jautienai. Nuo aštuonių mėnesių amžiaus leidžiama į žuvies racioną įtraukti žuvį.
Nėra vaistų, kurie galėtų padėti išgydyti galaktozemiją. Bet norint pagerinti medžiagų apykaitos procesus vaiko organizme, galima rekomenduoti vitaminus, kokarboksilazę, kalio orotatą.
Svarbu! Vaikams, kuriems diagnozuota ir patvirtinta galaktozemija, homeopatiniai vaistai yra draudžiami. Visi be išimties. Faktas yra tas, kad homeopatiniuose vaistuose yra laktozės.
Vaikas netaps aklas, oligofreniškas ar pacientas, sergantis kepenų ciroze, jei terapija prasidės pažodžiui nuo pirmųjų gyvenimo dienų. Šiuo atveju prognozės yra palyginti palankios. Jei pradėsite teisingai maitinti kūdikį ir gydysite jį vėlesniame amžiuje, kai kepenų ir nervų sistema jau buvo pažeista, vargu ar galima visiškai pašalinti nemalonias pasekmes. Deja, sergant sunkia galaktozemija, viskas dažnai būna mirtina.
Turėtų būti suprantama, kad nustatant vaiko galaktozemijos diagnozę, neatsižvelgiant į diagnozės sunkumą ir laiką, suteikia tėvams teisę įregistruoti savo vaiką su neįgalaus vaiko statusu. Yra mokslinių įrodymų, kad su amžiumi galaktozemijos apraiškos palaipsniui silpnėja, tačiau visiškai pasveikti nuo šios paveldimos ligos neįmanoma.
Kaip nesupainioti retų ligų su įprastais virškinimo sutrikimais, taip pat ar vaikams trūksta laktozės, žemiau pateiktame vaizdo įraše sako dr. Komarovsky.
