Visa genetinė informacija apie asmenį yra DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) molekulėje. Joje išdėstyta paveldima medžiaga lemia vaiko išvaizdą, jo protinius sugebėjimus, temperamentą, taip pat polinkį į tam tikras ligas. Tai, kad mokslininkams pavyko ištirti ir iššifruoti DNR, žymi vieną svarbiausių ir reikšmingiausių laimėjimų medicinos srityje. Būtent dėl to tapo įmanoma atlikti atranką nuo naujagimio kulno, o tai savo ruožtu leido ankstyvose stadijose nustatyti pavojingas paveldimas ligas ir laiku užkirsti kelią tolesniam jų vystymuisi.
Naujagimio kulno patikra
Naujagimių kulno analizė, ko jie imasi, kokia yra ši procedūra, kaip ji atliekama, kokias patologijas gali atskleisti?
Analizė iš kūdikio kulno
Beveik kiekvienam naujagimiui pirmosiomis gyvenimo dienomis atliekama ši procedūra, vis dar esant ligoninės sienose. Analizė iš kulno imama nesėkmingai. Tyrimams atlikti yra tam tikros taisyklės ir terminai. Taip pat visi gali susipažinti su ligų, kurių galima išvengti atliekant atranką, sąrašu.
Ką reiškia atranka
Oficialus naujagimių genetinių tyrimų medicininis pavadinimas yra naujagimių naujagimių patikra. Tai taip pat galima vadinti kulno testu. Ši procedūra buvo patvirtinta Rusijos Federacijos Sveikatos ir socialinės plėtros ministerijos 2006 m. Kovo 22 d. Įsakymu N 185 "Dėl masinio naujagimių tyrimo dėl paveldimų ligų". Pagal šį dokumentą kiekvienas naujagimis vaikas Rusijoje tiriamas dėl dažniausiai pasitaikančių genetinių ligų. Kadangi kiekvienas iš jų kelia rimtą grėsmę kūdikio gyvybei ir sveikatai, būtina anksti nustatyti ligą, kuri leidžia jums laiku pradėti gydymą ir lengviau susidoroti su patologija.
Problema ta, kad šio tipo ligos negalima diagnozuoti nėštumo metu. Štai kodėl labai svarbu atlikti visus reikalingus tyrimus kuo anksčiau, tai yra beveik iškart, kai tik gimė kūdikis. Kad gydymas būtų sėkmingas, analizė turi būti atlikta prieš pasireiškiant klinikiniams patologijos požymiams. Jei ligos simptomai jaučiasi patys, vaiko galimybė pasveikti gerokai sumažėja.
Naujagimių patikros procedūra pagrįsta kraujo tyrimu, paimtu iš kūdikio kulno.
Kokias ligas tai atskleidžia
Paveldimų patologijų ir anomalijų, kurias reikia nustatyti atliekant naujagimio patikrą, sąrašas apima penkias sunkiausias ir dažniausiai pasitaikančias tokio tipo ligas.
Įdomus. Genetinių ligų pavojus yra tas, kad labai sunku numatyti jų vystymąsi vaikui - tai gali atsitikti bet kurioje kartoje. Taigi, net jei kūdikio tėvai ir artimiausi artimieji nesirgo paveldimomis patologijomis, liga vis tiek gali būti perduodama vaikui, jei jo tolimi protėviai buvo tos pačios ligos nešiotojai. Dėl šios priežasties tyrimas atliekamas visiems ligoninės vaikams, neatsižvelgiant į tai, ar konkretaus vaiko šeimos nariams yra ar nėra rimtų genetinių anomalijų.
Cistinės fibrozės apraiškos
Taigi, koks kraujas paimamas iš naujagimio kulno? Visais atvejais procedūra siekiama nustatyti penkias pavojingas paveldimas ligas, kurios apima:
- Fenilketonurija. Rusijos vaikų šios patologijos dažnis yra vienas atvejis 10 tūkstančių kūdikių. Ligos esmė ta, kad kūdikis negamina fermento, galinčio skaidyti fenilalaniną (aminorūgštį). Ši medžiaga yra daugumoje baltyminių produktų. Dėl to amino rūgštis kaupiasi vaiko organizme ir pradeda toksiškai veikti centrinę nervų sistemą, pirmiausia kūdikio smegenis. Negydant, liga visais atvejais garantuoja vaiko protinį atsilikimą. Ankstyva vaistų terapija ir griežta dieta užtikrins normalų kūdikio vystymąsi, tačiau pacientas visam laikui išliks patologijos nešėju.
- Įgimta hipotirozė. Neigiami simptomai atsiranda dėl nepakankamos tam tikrų hormonų gamybos. Jei nesiimsite veiksmų kuo anksčiau, trupiniai vėluoja protinį ir fizinį vystymąsi. Dėl to kūdikis patiria rimtų defektų ir nukrypimų. Jei diagnozė buvo nustatyta prieš ligos simptomų atsiradimą, gydytojas nurodo kūdikiui hormoninės terapijos kursą. Dėl to visiškai neįtraukiama patologijos raida. Rusijoje sergamumas šia liga yra vienas naujagimis iš 5 tūkst.
- Galaktozemija. Ši liga pasireiškia maždaug vienam kūdikiui iš 20 tūkstančių vaikų. Ligos priežastis yra geno, atsakingo už piene esančios galaktozės pavertimą gliukoze, mutacija. Dėl to organizme yra rimtas medžiagų apykaitos procesų pažeidimas. Kadangi galaktozė nėra pasisavinama, ji kaupiasi. Tam tikru momentu medžiaga pradeda neigiamai veikti kūdikio centrinę nervų sistemą. Be nervų sistemos, vaiko kepenys ir regėjimas taip pat yra toksiški. Nesant tinkamo ir savalaikio gydymo, trupiniai turi lėtinį kepenų pažeidimą, apakimą ir protinį atsilikimą. Teoriškai liga gali sukelti vaiko mirtį. Tinkamas gydymas ir speciali dieta, kuri visiškai pašalina pieną ir pieno produktus iš kūdikio raciono, suteikia kūdikiui visišką augimą ir vystymąsi.
Ant natos. Šios patologijos pobūdis ir mechanizmas, taip pat gydymo procesas, turi tam tikrų panašumų su fenilketonurija.
- Adrenogenitalinis sindromas. Liga pasireiškia vienam vaikui iš 5,5 tūkstančio naujagimių. Patologijos esmė yra ta, kad sutrinka hormonų gamyba antinksčių žievėje. Dėl to organizme kaupiasi tam tikrų hormonų perteklius. Dėl to sutrinka druskos apykaita vaiko organizme, neteisingas lytinių organų vystymasis (mergaitėms reprodukcinė sistema formuojasi „pagal vyro tipą“), augimas vėluoja ir net nutrūksta (paprastai po 12 metų). Siekiant užkirsti kelią neigiamoms adrenogenitalinio sindromo apraiškoms, vaikams skiriamas hormoninių vaistų vartojimo kursas.
- Cistinė fibrozė. Kitu būdu ši liga vadinama cistine fibroze. Tai labai sunki paveldima patologija, dėl kurios sutrinka kvėpavimo ir virškinimo organai. Nukrypimų priežastis yra genų mutacijos. Laiku gydant, ligos apraiškas galima žymiai sumažinti.
Kada atliekamas kulno patikrinimas?
Jei kūdikis gimė visą laiką, tyrimas atliekamas ketvirtą dieną po gimimo. Prieš laiką gimę kūdikiai tiriami septintą dieną.
Nėra prasmės analizuoti anksčiau nei ketvirtą dieną, nes šiuo metu yra didelė rizika gauti klaidingą rezultatą. Klaida gali susidaryti tiek nustatant neegzistuojančią ligą, tiek atvirkščiai (tai yra neaptinkant esamos).
Kalbant apie neišnešiotus kūdikius, tyrimas ne anksčiau kaip septintą dieną paaiškinamas būtinybe normalizuoti kūdikio būklę.
Ant natos. Jei motina su vaiku buvo išrašyta iš ligoninės prieš atliekant tyrimą, jai išduodamas specialus dokumentas, suteikiantis teisę atlikti tyrimą bet kurioje vietinėje ligoninėje.
Analizė
Kaip atliekama analizė
Tyrimo esmė - paimti nedidelį kiekį kraujo iš kūdikio kulno, porą lašų įlašinti į specialų filtro ruošinį, toliau tyrinėti medžiagą ir padaryti išvadą. Pati procedūra trunka ne ilgiau kaip dvi minutes ir nekelia pavojaus vaikui, išskyrus nedidelį diskomfortą. Tik 2-3 lašai naujagimio kraujo gali kartą ir visiems laikams nuraminti kūdikio gydytojus ir tėvus apie jo sveikatą.
Ant natos. Analizės metu tiriama sausa kraujo dėmė. Šis medicinos tyrimų metodas turi oficialų pavadinimą - tandeminės masių spektrometrijos metodą.
Kodėl būtent nuo kulno
Naujagimių paėmimas iš kulno atrodo gana neįprastas - daug labiau įprasta paimti standartinį kraujo mėginį iš piršto ar venos, kaip tai daro suaugusieji. Kodėl kraujas imamas iš naujagimio kulno? Priežastis labai paprasta - kūdikio pirštai vis dar per maži tokioms manipuliacijoms.
Procedūros aprašymas
Norint užtikrinti tyrimo rezultatų patikimumą, būtina paruošti kūdikį procedūrai ir ateityje laikytis tam tikrų taisyklių:
- Paprastai tyrimas atliekamas kūdikiams, kurie motinos pieną valgė pirmosiomis dienomis po gimimo.
- Procedūra gali būti atlikta mažiausiai tris valandas po valgio.
- Prieš imant kraujo mėginius, vaiko koja dezinfekuojama: ji nuplaunama muilu ir apdorojama alkoholiu, tada sausai nuvaloma.
- Toliau vyksta pati procedūra, kuri yra tokia: sveikatos priežiūros darbuotoja šiek tiek suspaudžia kulną ir sterilia adata perveria jo odą (pradūrimo gylis yra ne didesnis kaip 2 mm). Pirmieji kraujo lašai pašalinami švaria servetėle, kiti keli turi būti ratuose, nupieštuose ant specialios formos. Šiuo atveju svarbu, kad šios vietos būtų visiškai prisotintos surinkta medžiaga. Priešingu atveju analizei nepakaks kraujo. Tyrimo formoje yra 5 tokios vietos (kiekvienas ratas bus patikrintas dėl vienos iš galimų paveldimų ligų). Procedūros pabaigoje reikia palaukti, kol popierius išdžius (tai užtrunka apie 2–3 valandas). Kitoje formos pusėje į atitinkamus stulpelius įrašoma reikalinga informacija apie naujagimį, jo tėvus ir kontaktiniai duomenys. Tada dokumentas turi būti užantspauduotas ir perduotas laboratorijai genetikų tyrimams.
Analizės rezultatų aiškinimas
Medžiagos apdorojimas trunka maždaug 1,5–2 savaites. Tėvams apie rezultatus pranešama tik tuo atveju, jei nustatoma, kad vaikas yra nenormalus. Jei testas neigiamas, informacija nepateikiama.
Jei rezultatas teigiamas, tėvai turėtų nedelsdami susisiekti su atitinkamu specialistu. Patvirtinus diagnozę, reikia skubiai gydyti. Kai kuriais atvejais patologijos vystymasis gali būti visiškai atmestas, kitais atvejais (jei liga neišgydoma) - siekiant išvengti pablogėjimo ir komplikacijų.
Svarbu! Jei bandymo rezultatas teigiamas, privaloma atlikti antrą tyrimą. Tik tuo atveju, jei antrą kartą rezultatas patvirtina ligos buvimą, vaikui skiriama tinkama terapija.
Bandymų rezultatus turėtų aiškinti kvalifikuotas technikas, remdamasis papildoma analize. Tyrimo rezultatai patys savaime nėra specifinė diagnozė.
Atrankos bandymas tuščias
Ar galima pasitikėti rezultatais
Retais atvejais rezultatas gali pasirodyti klaidingai teigiamas arba klaidingai neigiamas, o tai dažnai siejama su medžiagos paėmimo taisyklių pažeidimu. Štai kodėl, gavus teigiamą testą, būtina atlikti antrą egzaminą.
Ar įmanoma atsisakyti atrankos
Procedūra nėra privaloma, todėl tėvai gali atsisakyti ją atlikti, jei nori. Tačiau to daryti nepageidautina, nes kraujo mėginiai vaikui atliekami beveik neskausmingai (kūdikis patiria tik trumpalaikį diskomfortą), o įvykio svarbos vargu ar galima pervertinti. Jokiu būdu negalima atsisakyti pakartotinio nagrinėjimo.
Naujagimių kulno patikrinimas yra svarbiausias medicininių tyrimų metodas, leidžiantis anksti nustatyti rimtų kūdikių ligų buvimą ar nebuvimą. Norėdami suprasti, kokia svarbi yra ši analizė, turite žinoti, kiek, kodėl ir už ką paimamas kraujas iš naujagimių kulno. Tokiu atveju tėvai vargu ar ignoruos šį tyrimą.
