Galaktozemija yra sutrikimas, galintis sukelti daug problemų naujagimiams ir negydomas gali sukelti pavojų gyvybei. Norint sulėtinti patologijos progresavimą, svarbu laiku diagnozuoti ir pradėti gydymą.
Kūdikių piene yra daugybė gerų dalykų - pagrindinių maistinių medžiagų, hormonų ir antikūnų, kurie apsaugo nuo ligų ir palaiko jų sveikatą.
Tačiau kai kurie kūdikiai gimsta su galaktozemija. Tai retas angliavandenių apykaitos sutrikimas, kai sutrinka galaktozės (vieno iš motinos piene esančių cukrų ir mišinių) perdirbimas. Sergant galaktozemija, kraujyje yra per daug galaktozės. Šios ligos požymiai ir simptomai yra nesugebėjimas naudoti galaktozę energijos gamybai. Jo kaupimasis gali sukelti rimtų komplikacijų ir sveikatos problemų.
Liga vyksta autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu, dėl kurio trūksta fermento, atsakingo už tinkamą galaktozės skaidymą.
Goppertas pirmą kartą aprašė ligą 1917 m., O jos priežastį kaip galaktozės apykaitos apsigimimą nustatė Hermano Kalkaro vadovaujama grupė 1956 m.
Tai yra maždaug 1 iš 60 000 gimdymų.
Galaktozemijos tipai
Mokslininkai nustatė keletą galaktozemijos tipų. Šias patologijas sukelia tam tikro geno mutacijos ir veikia įvairūs fermentai, susiję su galaktozės sunaikinimu.
Klasikinė galaktozemija, taip pat žinoma kaip I tipas, yra labiausiai paplitusi ir sunkiausia ligos forma. Jei klasikine galaktozemija sergantys kūdikiai nėra greitai gydomi mažai galaktozės turinčia dieta, kelios dienos po gimimo atsiranda gyvybei pavojingų komplikacijų. Pažeisti kūdikiai paprastai turi maitinimo sunkumų, trūksta energijos, nesugeba priaugti svorio ir augti, kaip tikėtasi, odos ir akių baltymų pageltimo (gelta), kepenų pažeidimo ir nenormalaus kraujavimo. Kitos rimtos šios būklės komplikacijos gali būti didžiulės bakterinės infekcijos (sepsis). Nukentėjusiems vaikams taip pat yra didesnė vystymosi vėlavimo, akies lęšiuko drumstimosi (kataraktos) ir psichinės negalios rizika. Klasikine galaktozemija sergančiai moteriai gali išsivystyti reprodukcinės problemos, kurias sukelia ankstyvas kiaušidžių funkcijos praradimas.
II tipo galaktozemija (dar vadinamas galaktokinazės trūkumu) ir III tipas (galaktozės epimerazės trūkumas) sukelia skirtingus simptomus. II tipo galaktozemija sukelia mažiau medicininių problemų nei klasikinis. Susirgusiems kūdikiams išsivysto katarakta, tačiau kitaip būna keletas ilgalaikių komplikacijų. III tipo galaktozemijos požymiai ir simptomai yra nuo lengvo iki sunkaus ir gali apimti kataraktą, sulėtėjusį augimą ir vystymąsi, protinę negalią, kepenų ligas ir inkstų sutrikimus.
Priežastys
Galaktozemiją sukelia genų mutacijos ir fermentų trūkumas. Dėl to galaktozė kaupiasi kraujyje. Tai paveldimas sutrikimas. Tėvai laikomi ligos nešiotojais, jie turi vieną mutavusio geno kopiją, tačiau jie paprastai neturi būklės požymių ir simptomų.
Galaktozemija yra recesyvinis genetinis sutrikimas, todėl ligai atsirasti reikia paveldėti dvi defektinio geno kopijas. Paprastai tai reiškia, kad žmogus iš kiekvieno iš tėvų paveldi po vieną sugedusį geną.
Planuodami nėštumą, būsimiems tėvams gali būti atliekamas galaktozemijos genetinis tyrimas. Jei jie yra nešėjai, tai nereiškia, kad jiems reikia vengti galaktozės. Bet tai reiškia, kad tėvai gali perduoti šią ligą savo vaikams.
Genetiniai pokyčiai
GALT, GALK1 ir GALE genų mutacijos sukelia galaktozemiją. Šie genai pateikia instrukcijas, kaip gaminti fermentus, reikalingus galaktozei skaidyti iš dietos. Šie fermentai skaido galaktozę į kitus paprastus cukrus, gliukozę ir kitas molekules, kurias organizmas gali kaupti arba naudoti energijai.
GALT geno mutacijos sukelia klasikinę galaktozemiją (I tipas). Dauguma šių genetinių pokyčių beveik visiškai pašalina fermento, kurį gamina GALT genas, veiklą, užkerta kelią normaliam galaktozės perdirbimui ir sukelia gyvybei pavojingus šio sutrikimo požymius ir simptomus. Kita GALT geno mutacija, žinoma kaip Duarte variantas, sumažėja, bet nepanaikina fermento aktyvumo. Žmonės, turintys „Duarte“ variantą, turi daug švelnesnes galaktozemijos ypatybes.
II tipo galaktozemija atsiranda dėl mutacijų GALK1 gene, o GALE geno mutacijos yra III tipo galaktozemijos pagrindas. Kaip ir fermentai, gaunami iš GALT geno, fermentai, gauti iš GALK1 ir GALE genų, vaidina svarbų vaidmenį apdorojant galaktozę. Bet kurio iš šių kritinių fermentų trūkumas leidžia galaktozei ir susijusiems junginiams susidaryti iki toksinio lygio organizme. Šių medžiagų kaupimasis pažeidžia audinius ir organus, o tai lemia būdingus galaktozemijos bruožus.
Simptomai
Naujagimiai, kuriems yra didelis galaktozę skaidančio fermento trūkumas, paprastai turi:
- prastas augimas pirmosiomis gyvenimo savaitėmis;
- gelta;
- kraujavimas dėl koagulopatijos (kraujo krešėjimo pažeidimas);
- kepenų funkcijos sutrikimas ir (arba) hepatomegalija (padidėjusios kepenys);
- katarakta (kartais jau pirmosiomis gyvenimo dienomis);
- letargija;
- hipotenzija;
- sepsis (kraujo užkrėtimas E coli);
- priepuoliai;
- smegenų edema.
Keista, kad ascitas (skysčių kaupimasis pilve) taip pat gali būti ankstyvoje kūdikystėje. Kai kuriems pacientams ascitas randamas jau pirmosiomis gyvenimo dienomis.
Kūdikiui, kuriam yra katarakta, negalima atmesti galaktozemijos. Būtina atlikti oftalmologo apžiūrą, nes kai kurios kataraktos, ypač įgimtos, matomos tik su plyšine lempa (akių biomikroskopijos aparatas).
Kraujavimas iš stiklo (skaidrus, užpildantis visą akies obuolio tūrį, esantį už objektyvo) yra dažna ligos komplikacija. Tarp E coli sepsio ir galaktozemijos yra paslaptingas ryšys. Galaktozemija turėtų būti prioritetas nustatant naujagimių, sergančių sepsiu, sukeltą infekcijos šiuo patogenu, diferencinę diagnostiką.
Mokymosi problemos ir kalbos defektai yra dažni; kalbos valdymas gali būti atidėtas.
Diagnostika
Rusijoje, atsižvelgiant į šiuolaikinius standartus, naujagimiai tikrinami dėl kai kurių paveldimų ligų, įskaitant galaktomiziją. Nė viena iš šių apraiškų nėra būdinga galaktozemijai, todėl diagnozė dažnai būna uždelsta. Laimei, daugumai vaikų liga diagnozuojama tikrinant naujagimius. Jei vaiko šeimoje yra narių, sergančių galaktozemija, gydytojai gali atlikti prenatalinį tyrimą, paimdami skysčio mėginį aplink vaisių (amniocentezė) arba iš placentos (chorioninio gaurelio mėginys).
Galaktozemijos tyrimas yra kraujo tyrimas (nuo kūdikio kulno) arba šlapimas, kurio metu tiriami trys fermentai, reikalingi piene ir pieno produktuose esančiai cukraus galaktozei pakeisti į gliukozę - cukrų, kurį žmogaus organizmas naudoja energijai. Visų šių fermentų nėra pacientams, sergantiems galaktozemija. Dėl to kraujyje ar šlapime susidaro didelis galaktozės kiekis.
Sutrikimas nustatomas atliekant naujagimio atranką, nepriklausomai nuo baltymų ar laktozės suvartojimo. Tai tiksli galaktozemijai nustatyti.
Gydymas
Norint išvengti rimtų sveikatos problemų ir psichinių negalių, reikia skubaus gydymo.
Kūdikiai ir vaikai, kurie neturi visiškai fermento GALT arba turi mažiau nei 10% įprasto kiekio, turėtų laikytis specialios dietos. Jie turi vengti visų maisto produktų, kuriuose yra laktozės ir galaktozės. Pienas ir visi pieno produktai turėtų būti pakeisti be laktozės mišiniu.
Toliau pateikiamos rekomendacijos vaikams, sergantiems klasikine galaktozemija:
Dieta be laktozės ir galaktozės
Rekomenduojama visą gyvenimą laikytis dietos be laktozės ir galaktozės. Venkite laktozės ar galaktozės šiuose maisto produktuose:
- pienas ir visi pieno produktai;
- Perdirbtuose ir fasuotuose maisto produktuose dažnai yra laktozės
- pomidorų padažai;
- šiek tiek saldumynų;
- kai kurie vaistai - tabletės, kapsulės, saldinti skysčių lašai, kurių užpilde yra laktozės;
- kai kuriuose vaisiuose ir daržovėse taip pat yra galaktozės;
- bet koks maistas ar vaistas, kuriame yra laktuliozės, kazeino, kazeinato, laktalbumino, išrūgų.
Rekomenduojama pasikonsultuoti su dietologu, kuris padėtų parengti maitinimo planą, kuris leistų jūsų vaikui išvengti laktozės ir galaktozės, išlaikant reikiamą baltymų, maistinių medžiagų ir energijos kiekį.
Jūsų vaiko maitinimo planas priklausys nuo daugelio veiksnių, tokių kaip amžius, kūno svoris, bendra sveikata ir kraujo tyrimų rezultatai.
Patentuotas be laktozės mišinys
Naujagimius, sergančius galaktozemija, reikia šerti specialia formulė be laktozės. Dažniausiai maistas, vartojamas kūdikiams, sergantiems galaktozemija, yra gaminamas iš sojos baltymų izoliato. Sojų piene yra galaktozės, todėl jo vartoti negalima.
Motinos piene taip pat yra laktozės ir jis nerekomenduojamas kūdikiams, kuriems diagnozuota ši liga. Tačiau kai kurie kūdikiai, sergantys galaktozemija Duarte, vis dar gali gerti motinos pieną.
Kalcio papildai
Kadangi vaikai, sergantys galaktozemija, nevalgo pieno produktų, kalcio suvartojama per mažai. Todėl pacientams dažnai patariama vartoti kalcio papildus, siekiant užtikrinti, kad jie kasdien gautų pakankamai šio mineralo.
Kai kurie gydytojai taip pat pataria papildomai pridėti vitaminų D ir K.
Nenaudokite jokių vaistų ar papildų be gydytojo patarimo.
Sveikatos stebėjimas
Susirgusiems vaikams paprastai reikia reguliariai atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus. Šie bandymai naudojami aptikti toksiškas medžiagas, kurios susidaro, kai galaktozemija nėra kontroliuojama. Tyrimo rezultatai padės sveikatos priežiūros specialistui pritaikyti gydymą vaiko poreikiams tenkinti.
Galaktozemija gali padidinti užsikrėtimo patogenais riziką, todėl būtina kovoti su infekcijomis, kai jos atsiranda. Gali prireikti antibiotikų ar kitų vaistų.
Taip pat būtina kontroliuoti protinį vystymąsi, kalbos ir kalbos įgūdžių formavimąsi. Jei vaikas vėluoja tam tikrose mokymosi ar kalbos srityse, reikia pasirūpinti papildoma pagalba.
Atsižvelgiant į tai, kad organizmas taip pat gamina tam tikrą kiekį galaktozės, simptomai nebus visiškai pašalinti, pašalinus iš dietos visą laktozę ir galaktozę. Mokslininkai stengiasi rasti vaistą, kaip sumažinti organizmo gaminamos galaktozės kiekį, tačiau šiuo metu nėra veiksmingo būdo tai padaryti.
Pradėjus gydymą, kol vaikui nėra 10 dienų, yra daug didesnė tikimybė normaliai augti ir vystytis. Kai kuriems anksti gydomiems vaikams augimas gali sulėtėti, tačiau dauguma jų pasiekė normalų suaugusio žmogaus ūgį.
Net nuo ankstyvo amžiaus kruopščiai gydant, pacientams, sergantiems klasikine galaktozemija, mokymasis ir vystymasis vėluoja, jiems gali prireikti papildomos pagalbos mokykloje. Kartais vėluojama kalbą tobulinti ir mokytis kalbos. Kai kurie vėluoja motoriką, pvz., Vaikščiojimą, koordinaciją ir pusiausvyrą.
Be to, net tinkamai gydantis, mergina, sergančia galaktozemija, turi didesnę riziką vėluoti menstruacijų ciklą ir priešlaikinį kiaušidžių nepakankamumą.
Jei gydymas pradedamas po 10 gyvenimo dienų, vėlavimas ar mokymosi problemos yra labiau tikėtinos. Kiekvienam pacientui delsos lygis skiriasi. Gydymas vis tiek yra svarbus, net jei jis prasidėjo vėlai, nes tai gali padėti išvengti tolesnių simptomų.
Galaktozemija ir laktazės trūkumas
Daugelis žmonių gali supainioti šias dvi sąvokas. Kai kurie gali net pagalvoti, kad šie 2 sutrikimai yra vienodi, nes abu yra susiję su pieno cukraus skaidymo problemomis.
Tačiau galaktozemija ir laktazės trūkumas yra labai skirtingi.
| Kriterijus | Galaktozemija | Laktazės trūkumas |
| Medžiaga, kurios kūnas negali apdoroti | Galaktozė | Laktozė |
| Sutrikimo tipas | Genetinė liga | Kūnas lėtai praranda gebėjimą gaminti fermentą laktazę |
| Sutrikimo priežastis | Daugelio fermentų gamybos trūkumas | 1 fermento, ypač laktazės, gamybos trūkumas |
| Angliavandeniai pašalinimui | Galaktozė neturėtų būti vartojama. Kūnas gali virškinti laktozę, bet negalėdamas metabolizuoti galaktozės, patekęs į kraują | Reikėtų vengti didelio laktozės kiekio, nes organizmas negali jos suskaidyti |
| Gydymas | Nėra jokių kitų vaistų, išskyrus galaktozės turinčio maisto pašalinimą | Fermentų preparatai gali būti naudojami laktozei virškinti |
Išvada
Galaktozemija yra retas paveldimas sutrikimas, turintis įtakos galaktozės skaidymui organizme. Jei liga nėra diagnozuota ankstyvame amžiuje, komplikacijos gali būti rimtos.
Dietos be galaktozės laikymasis yra svarbi gydymo dalis. Su sveikatos priežiūros specialistu aptarkite papildomus mitybos apribojimus ir kitus rūpesčius.
