Genetiniai sutrikimai, ypač kepenų ligos, tapo labai dažni. Gilberto sindromas yra viena iš šių patologijų. Ši liga labai nepablogina kepenų funkcijos ir neveda į fibrozę, tačiau ji žymiai padidina tulžies akmenų ligos atsiradimo riziką.
Gilberto sindromas (GS) yra paveldima pigmentinė hepatozė, kai kepenys negali visiškai apdoroti junginio, vadinamo bilirubinu. Esant tokiai būklei, jis kaupiasi kraujyje ir sukelia hiperbilirubinemiją.
Daugeliu atvejų didelis bilirubino kiekis yra ženklas, kad kažkas negerai veikia kepenų veiklą. Tačiau vartojant SF kepenys paprastai išlieka normalios.
Tai nėra pavojinga būklė ir jos nereikia gydyti, nors ji gali sukelti nedidelių problemų.
Gilberto liga vyrus pažeidžia dažniau nei moteris. Paprastai diagnozė nustatoma vėlyvoje paauglystėje ar dvidešimtųjų pradžioje. Jei FS sergantiems žmonėms yra hiperbilirubinemijos epizodų, jie paprastai būna lengvi ir pasireiškia, kai kūnas patiria stresą, pvz., Dehidracija, ilgas laikotarpis nevalgius (nevalgius), liga, energingas fizinis krūvis ar mėnesinės. Tačiau apie 30% žmonių, sergančių sindromu, neturi šios ligos požymių ar simptomų, o sutrikimas nustatomas tik tada, kai įprasti kraujo tyrimai rodo padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį.
Kiti Gilberto sindromo pavadinimai:
- konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas;
- šeiminė nehemolizinė gelta;
- Gilberto liga;
- nekonjuguota gerybinė bilirubinemija.
Priežastys
UGT1A1 geno sutrikimai sukelia Gilberto sindromą. Šis genas nurodo fermento gliukuronosiltransferazės, daugiausia randamos kepenų ląstelėse, gamybos instrukcijas, jis yra būtinas norint pašalinti bilirubiną iš organizmo.
Bilirubinas yra įprastas šalutinis produktas, susidarantis suirus seniems raudoniesiems kraujo kūneliams, kuriuose yra hemoglobino - baltymo, kuris kraujyje perneša deguonį.
Raudonieji kraujo kūneliai paprastai gyvena apie 120 dienų. Pasibaigus šiam laikotarpiui, hemoglobinas skaidomas į hemą ir globiną. Globinas yra baltymas, saugomas organizme, kad būtų galima naudoti vėliau. Hemas turi būti pašalintas iš kūno.
Hemo pašalinimas vadinamas gliukuronizacija. Hemas skaidomas į oranžinės-geltonos spalvos pigmentą, „netiesioginį“ arba nekonjuguotą bilirubiną. Šis netiesioginis bilirubinas patenka į kepenis. Jis ištirpsta riebaluose.
Bilirubinas kepenyse yra apdorojamas fermentu, vadinamu urodo difosfato gliukuronosiltransferaze, ir paverčiamas vandenyje tirpaus pavidalu. Tai yra „konjuguotas“ bilirubinas.
Konjuguotas bilirubinas išsiskiria į tulžį, šis biologinis skystis padeda virškinti. Jis laikomas tulžies pūslėje, iš kur jis patenka į plonąją žarną. Žarnyne bilirubiną bakterijos paverčia pigmentinėmis medžiagomis - stercobilinu. Tada jis išsiskiria su išmatomis ir šlapimu.
Žmonėms, sergantiems FS, fermento gliukuronosiltransferazė funkcija yra maždaug 30 proc. Dėl to nekonjuguotas bilirubinas nėra pakankamai gliukuronizuotas. Tada ši nuodinga medžiaga kaupiasi organizme, sukeldama lengvą hiperbilirubinemiją.
Ne visiems asmenims, turintiems genetinių pokyčių, sukeliančių Gilberto sindromą, išsivysto hiperbilirubinemija. Tai rodo, kad būklės vystymuisi gali prireikti papildomų veiksnių, tokių kaip sąlygos, kurios dar labiau apsunkina gliukuroninimo procesą. Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali per lengvai suirti, išsiskirdami bilirubino perteklių, o sugedęs fermentas negali atlikti viso savo darbo. Ir atvirkščiai, gali sutrikti bilirubino judėjimas į kepenis, kur jis būtų gliukuronidas. Šie veiksniai yra susiję su kitų genų pokyčiais.
Be pažeisto geno paveldėjimo, nėra jokių FS vystymosi rizikos veiksnių. Šis sutrikimas nėra susijęs su gyvenimo būdu, įpročiais, aplinkos sąlygomis ar sunkiomis kepenų ligomis, tokiomis kaip cirozė, hepatitas B ar hepatitas C.
Paveldėjimo mechanizmas
Gilberto sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas.
Kiekvienas asmuo turi du genų rinkinius, kuriuos perduoda tėvas ir motina. Dėl šios dubliavimo genetiniai sutrikimai atsiranda, kai paveldimi du nenormalūs genai (homozigotinis variantas).
Daug dažniau paveldimų genų poroje nenormalus yra tik vienas (heterozigotinis variantas). Šiuo atveju egzistuoja šie scenarijai:
Dominuojantis paveldėjimo tipas - pažeistas genas dominuoja virš įprasto. Liga pasireiškia net tada, kai poroje nenormalus yra tik vienas genas.
Recesyvinis paveldėjimo tipas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja trūkumų turinčio geno nepilnavertiškumą ir slopina (nuslopina) jo veiklą. Gilberto liga laikosi būtent šio paveldėjimo mechanizmo. Tik turint homozigotinį variantą, sindromas atsiranda, kai trūksta dviejų genų. Tačiau rizika susirgti šia galimybe yra gana didelė, nes heterozigotinis Gilberto sindromo genas yra labai paplitęs tarp gyventojų. Šie žmonės yra defektinio geno nešiotojai, tačiau liga nepasireiškia (nors šiek tiek padidėja netiesioginis bilirubino kiekis).
Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi.
Taigi paveldėjimas autosominiu recesyviniu būdu rodo:
- nukentėjusių asmenų tėvai nebūtinai patys serga šia liga;
- pacientų, sergančių sindromu, gali gimti sveiki vaikai (taip būna dažniau).
Visai neseniai Gilberto liga buvo laikoma autosominiu dominantiniu sutrikimu (liga pasireiškia, kai poroje pažeidžiamas tik vienas genas). Šiuolaikiniai tyrimai paneigė šią nuomonę. Mokslininkai taip pat nustatė, kad beveik pusė žmonių turi nenormalų geną. Žymiai padidės rizika susirgti Gilberto liga iš dominuojančio tipo tėvų.
Gilberto sindromo simptomai
Dauguma FS turinčių žmonių turi trumpi gelta epizodai (akių ir odos baltymų pageltimas) dėl bilirubino kaupimosi kraujyje.
Kadangi liga dažniausiai sukelia tik nedidelį bilirubino kiekio padidėjimą, pageltimas dažnai būna lengvas (poodinis). Dažniausiai nukenčia akys.
Kai kurie žmonės taip pat turi kitų problemų dėl gelta epizodų:
- jaučiuosi pavargęs;
- galvos svaigimas;
- pilvo skausmas;
- apetito praradimas;
- dirgliosios žarnos sindromas - dažnas virškinimo sutrikimas, sukeliantis skrandžio spazmus, pilvo pūtimą, viduriavimą ir vidurių užkietėjimą;
- sunku susikaupti ir aiškiai mąstyti (smegenų rūkas);
- apskritai blogai.
Kai kuriems pacientams ligai būdingi simptomai, susiję su emocine sfera:
- be priežasties baimės jausmas ir panikos priepuoliai;
- prislėgta nuotaika, kartais perauganti į ilgą depresiją;
- dirginimas;
- yra polinkis į asocialų elgesį.
Šie simptomai ne visada atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio. Dažnai savęs hipnozės faktorius veikia paciento būklę.
Paciento psichiką traumuoja ne tiek sutrikimo pasireiškimas, kiek jo jaunystėje prasidėjusi nepertraukiama ligoninės aplinka. Reguliarūs testai per metus, kelionės į klinikas lemia tai, kad vieni pagrįstai nelaiko savęs sunkiai sergančiais ir nepilnaverčiais, o kiti priversti iššaukiamai ignoruoti savo ligą.
Tačiau šios problemos nebūtinai laikomos tiesiogiai susijusios su bilirubino kiekio padidėjimu, tačiau gali reikšti kitokį nei FS sutrikimą.
Maždaug trečdaliui žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, visiškai nėra jokių simptomų. Taigi tėvai gali nesuvokti, kad vaikas serga sindromu, kol nebus atlikti nesusijusios problemos tyrimai.
Diagnostika
Diagnozuojant atsižvelgiama į paveldimą ligos pobūdį, pasireiškimo pasireiškimą paauglystėje, lėtinį kurso pobūdį su trumpais paūmėjimais ir šiek tiek padidėjusiu netiesioginio bilirubino kiekiu.
Tyrimų tipai, siekiant atmesti kitas panašių savybių ligas.
| Tyrimo tipas | Rezultatai su SJ | Kitų ligų rezultatai |
| Bendra kraujo analizė | Yra nesubrendusių eritrocitų (retikulocitozė), sumažėjo hemoglobino kiekis | su hemolizine gelta gali atsirasti retikulocitų ir mažo hemoglobino kiekio |
| Bendra šlapimo analizė | Jokių pokyčių | Urobilinogenas ir bilirubinas rodo, kad yra hepatitas |
| Biocheminė kraujo analizė | Gliukozės kiekis yra normalus arba sumažėjęs, albuminas, ALT, AST, gama - glutamiltranspeptidazė (GGTP) normos ribose, timolio testas yra neigiamas, padidėja netiesioginis bilirubinas, tiesioginis bilirubinas išlieka normalus arba šiek tiek padidėja | Žemas albumino kiekis yra būdingas kepenų ir inkstų ligoms; sergant hepatitu, didelis ALT, AST lygis ir teigiamas timolio testas; šarminė fosfatazė smarkiai padidėja, mechaniškai kliudant tulžies nutekėjimui |
| Kraujo krešėjimo sistemos tyrimas | Protrombuotas indeksas ir protrombozinis laikas yra normalūs | Pokyčiai rodo lėtinę kepenų ligą |
| Autoimuniniai kepenų tyrimai | Nėra autoantikūnų | Kepenų autoantikūnai nustatomi sergant autoimuniniu hepatitu |
| Ultragarsas | Kepenų struktūra nėra pakitusi. Paūmėjimo metu galimas nedidelis organo padidėjimas | Padidėjusi blužnis gali reikšti kitas kepenų ligas. |
Taip pat rekomenduojama atlikti skydliaukės tyrimą (ultragarsas, hormonų kiekio tikrinimas, autoantikūnų nustatymas), nes jo ligos yra glaudžiai susijusios su kepenų patologija.
Atlikus visus pirmiau minėtus tyrimus, bus pašalintos kitos patologijos ir taip patvirtintas Gilberto sindromas.
Šiuo metu yra du metodai, kurie 100% tikimybe gali patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę:
- molekulinė genetinė analizė - naudojant PGR, nustatoma DNR anomalija, kuri yra atsakinga už ligos atsiradimą;
- punkcijos kepenų biopsija - analizei atlikti specialia adata paimamas nedidelis kepenų gabalas, tada medžiaga tiriama mikroskopu. Ši procedūra atliekama norint pašalinti vėžį, cirozę ar hepatitą.
Gilberto sindromo gydymas - ar tai įmanoma?
Paprastai SJ nereikia gydymo. Norėdami sustabdyti paūmėjimą, pakaks pašalinti jį sukėlusius veiksnius. Vėliau bilirubino kiekis paprastai greitai mažėja.
Būtina atsižvelgti į ribotą kepenų pajėgumą.
Tačiau kai kuriems pacientams reikia vaistų. Jų ne visada skiria specialistas, dažnai pacientai pasirenka sau veiksmingus vaistus:
- Fenobarbitalis. Tai populiariausia tarp žmonių, sergančių sindromu. Raminamasis vaistas net ir nedidelėmis dozėmis veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra pats idealiausias variantas dėl šių priežasčių: narkotikas sukelia priklausomybę; nutraukus suvartojimą, vaisto veikimas sustoja, ilgalaikis vartojimas sukelia kepenų komplikacijas; nedidelis sedacija trukdo veiklai, kuriai reikia didesnės koncentracijos.
- Flumecinolis. Vaistas selektyviai aktyvina kepenų mikrosomų fermentus, įskaitant gliukoroniltransferazę. Skirtingai nuo fenobarbitalio, poveikis flirecinolio bilirubino kiekiui yra ne toks ryškus, tačiau poveikis yra patvaresnis, trunkantis 20–25 dienas po vartojimo nutraukimo. Be alergijos, šalutinių reakcijų nepastebima.
- Peristaltikos stimuliatoriai (domperidonas, metoklopramidas). Vaistai vartojami kaip antiemetikai. Skatindamas virškinamojo trakto judrumą ir tulžies išsiskyrimą, vaistas gerai pašalina nemalonius virškinimo sutrikimus.
- Virškinimo fermentai. Vaistai žymiai palengvina virškinimo trakto simptomus paūmėjimų metu.
Dieta
Sveika mityba turi lemiamą reikšmę SF.
Maitinimas turėtų būti reguliarus ir dažnas, o ne didelėmis dalimis, be ilgų pertraukų ir bent 4 kartus per dieną.
Ši dieta turi stimuliuojantį skrandžio judrumą ir skatina greitą maisto gabenimą iš skrandžio į žarnyną, ir tai teigiamai veikia tulžies procesą ir apskritai kepenų veiklą.
Dietos sindromui metu turėtų būti pakankamas baltymų kiekis, mažiau saldumynų, angliavandenių, daugiau vaisių ir daržovių. Rekomenduojami žiediniai kopūstai ir Briuselio kopūstai, burokėliai, špinatai, brokoliai, greipfrutai, obuoliai. Būtina valgyti daug skaidulų turinčius javus (grikius, avižinius dribsnius ir kt.), Geriau apriboti bulvių vartojimą. Norint patenkinti baltymų poreikį, tinka švelni žuvies patiekalai, jūros gėrybės, kiaušiniai ir pieno produktai. Nerekomenduojama visiškai pašalinti mėsos iš dietos. Kavą geriau iškeisti į arbatą.
Nėra griežtų apribojimų jokiems konkretiems produktams. Leidžiama valgyti viską, bet saikingai.
Griežta vegetarinė dieta yra nepriimtina, nes kepenims nebus suteiktos nepakeičiamos amino rūgštys, kurių negalima pakeisti. Didelis sojos kiekis taip pat daro neigiamą poveikį organizmui.
Išvada
Gilberto sindromas yra liga visą gyvenimą. Tačiau patologijai gydyti nereikia, nes ji nekelia grėsmės sveikatai ir nesukelia komplikacijų ar padidėja kepenų ligų rizika.
Gelta ir visos su ja susijusios apraiškos dažniausiai būna trumpalaikės ir galiausiai praeina.
Šiai būklei nėra jokios priežasties keisti mitybą ar mankštą, tačiau reikėtų taikyti sveikos, subalansuotos mitybos ir fizinio aktyvumo rekomendacijas.
