Atrodo, kad Rett sindromu sergančių vaikų istorijos yra nukopijuotos: nėštumas, gimdymas praeina be komplikacijų, pagal Apgaro skalę vaikui skiriami aukšti balai. Kaip ir reikėjo tikėtis, 3 mėn. Kūdikiai pradeda laikyti galvą. Kai kurie vaikai turi laiko žengti neryžtingus žingsnius, pasakyti pirmuosius žodžius, tačiau ateityje įgūdžiai katastrofiškai prarandami. Per kelias savaites vaikas praranda galimybę bendrauti su kitais.
Kas yra Retto sindromas
Retto sindromas yra progresuojanti neurodegeneracinė liga, turinti įtakos vaiko smegenų vystymuisi ir kognityviniams gebėjimams. Laikui bėgant tai gali sukelti rimtų kalbos ir bendravimo problemų, koordinacijos ir raumenų kontrolės trūkumą, nevalingus rankų judesius ir sulėtėjusį augimą.
Pirmą kartą sindromą 1966 m. Atrado austrų vaikų neurologas Andreasas Rettas. Retto sindromas yra retas, bet sunkus smegenų sutrikimas, kuriuo serga tik viena iš 12 000 mergaičių.
Retto sindromas beveik visada pasireiškia mergaitėms, nors berniukai gali ja susirgti labai retais atvejais. Kūdikiai, gimę Retto sindromu, per pirmuosius savo gyvenimo mėnesius vystosi kaip įprasti kūdikiai. Jie atitinka tipinius vystymosi etapus, tokius kaip akių kontaktas, bendravimas su tėvais ir daiktų sugriebimas. Tačiau nuo 6 iki 18 mėnesių vaikai, turintys Retto sindromą, pradeda prarasti anksčiau įgytus įgūdžius, praranda susidomėjimą žaidimais ir dažnai tampa irzlesni.
Augdami vaikai, turintys Retto sindromą, pradeda kurti bendravimo ir raumenų kontrolės problemas, dėl kurių kyla sunkumų judant, pavyzdžiui, vaikščiojant. Jiems gali būti sunku kvėpuoti, maitinti ir ryti, gali būti traukulių ir miego sutrikimų. Labiausiai nukentėjusiems vaikams diagnozuojama intelekto negalia.
Šiuolaikinis požiūris į Retto sindromo gydymą yra sutelktas į simptominį gydymą, geresnį judėjimą ir bendravimą bei paramą pacientams ir jų šeimoms. Šiuo metu šios ligos išgydyti nėra. Viso pasaulio mokslininkai tiria, tiria šios ligos patogenezę, kad rastų labai branginamą vaistą.
Kalbant apie paplitimą pasaulyje, ši liga tarp retų, turinčių panašių simptomų, yra iškart po Dauno sindromo. Rusijoje, remiantis vienais duomenimis, yra šiek tiek daugiau nei šimtas mergaičių, sergančių Retto sindromu, pagal kitus - 25% viso vaikų skaičiaus. Statistika yra šlubuojanti, ir čia yra dar viena priežastis: Retto sindromas dažnai painiojamas su cerebriniu paralyžiumi ar autizmu.
Svarbu suprasti, kad nors mergaitėms ir moterims, turinčioms Retto sindromą, gali būti sunku bendrauti, jos turi visas emocijas ir supranta daugiau nei gali pasakyti.
Sindromo priežastys
Sindromą sukelia X chromosomos - vienos iš dviejų lytį lemiančių chromosomų - MECP2 geno mutacijos. Mergaitės turi dvi X, o berniukai - vieną X ir vieną Y chromosomas. Retto sindromas dažniausiai diagnozuojamas mergaitėms, nes jos turi antrą MECP2 geno kopiją, kuri gali tinkamai veikti ir vaikas išgyvena.
Dėl to, kad berniukams trūksta MECP2 geno kopijos, o jo mutacija yra vienoje X chromosomoje, tokie vaikai miršta gimdoje arba labai serga. Daugeliu atvejų Retto sindromas nėra paveldimas (perduodamas iš tėvų vaikui). Tėvų, turinčių vieną sergančią vaiką, vėlesnių vaikų ligos tikimybė yra maždaug 1%.
Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei 200 MECP2 geno mutacijų, susijusių su Retto sindromu. Normalaus žmogaus vystymosi metu MECP2 genas padeda sukurti baltymą (metilą-CpG jungiantis baltymas 2), kuris reguliuoja kitų organizmo genų aktyvumą. Kai baltymų lygis pasikeičia dėl sugedusio geno, tai sukelia kitų kūno genų pasikeitimą, o tai galiausiai paveikia normalią smegenų raidą.
Vaikams, turintiems sutrikimą, gali pasireikšti įvairūs simptomai. Tam įtakos gali turėti geno mutacijos vieta, tipas ir sunkumas bei kiti veiksniai. Norint geriau suprasti MECP2 geną ir kaip jis veikia įvairias kūno funkcijas, reikia daugiau tyrimų.
Simptomai
Simptomai gali būti labai įvairūs. Nors genetiniai pokyčiai, sukeliantys Retto sindromą, pasireiškia prieš gimimą, daugeliu atvejų vaikas, turintis Retto sindromą, normaliai augs ir vystysis per pirmuosius 6-18 gyvenimo mėnesių, kol nepasireiškia simptomai.
Pagrindiniai bruožai
Pradiniai Retto sindromo simptomai gali būti šie pasireiškimai.
- Vėluojama plėtra.
- Akių kontakto praradimas.
- Trūksta susidomėjimo žaidimais ir bendravimu.
- Galvos augimo sulėtėjimas, sukeliantis mikrocefaliją.
- Padidėjęs dirglumas.
- Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotenzija).
Užaugę sergantys vaikai gali prarasti jau išmoktus įgūdžius, pavyzdžiui, kalbėjimą, gebėjimą naudoti rankas tokiai veiklai kaip valgymas. Retto sindromu sergantys vaikai gali rodyti mažiau susidomėjimo žmonėmis ir daiktais, kuriuos jie naudoja. Daugelis vaikų, turinčių sutrikimų, pradeda rodyti klasikinius Retto sindromo judesius nuo 1 iki 4 metų amžiaus.
Tai gali būti suspaudimas, trynimas, sukimas, plojimas ir pasikartojantys rankų į burną judesiai. Kai sutrikimas progresuoja, vaikams bus sunkiau kontroliuoti raumenis, kad jie galėtų atlikti koordinuotus motorinius judesius. Ši neurologinė būklė dar vadinama apraksija arba dispraksija.
Kai kurie vaikai, turintys Retto sindromą, gali vaikščioti ir išlaikyti šį gebėjimą, kiti galiausiai gali prarasti šį sugebėjimą, o kai kurie niekada niekada nevaikščios patys.
Papildomi ženklai
Papildomi Retto sindromo simptomai gali būti šie požymiai.
- Vaikų kalbos apraksija, kai vaiko smegenims sunku koordinuoti artikuliacijos aparato raumenų judesius, reikalingus skiemenims ir žodžiams formuoti.
- Nevalingi raumenų susitraukimai, sukeliantys pasikartojantį judesį.
- Raumenų silpnumas, sąnarių susitraukimai ir spazmas.
- Skoliozė.
- Simptomai, panašūs į tuos, kurie pastebimi sergant Parkinsono liga, pvz., Drebulys, sumažėjo veido išraiška.
- Miego sutrikimai, įskaitant sunkumus užmigti.
- Nenormalus kvėpavimas, įskaitant kvėpavimą per greitai arba per lėtai, kvėpavimą ryjant orą.
- Valgymo ir rijimo problemos.
- Virškinimo trakto problemos, įskaitant refliuksą ir vidurių užkietėjimą.
- Nerimo ar panikos priepuoliai.
- Į autizmą panašūs sutrikimai.
- Blogas augimas ir sunkumas priaugti svorio.
Po pirminės regresijos daugumos mergaičių raida linkusi stabilizuotis. Kai kurie įgūdžiai (nesidomėjimas bendravimu) gali pagerėti, o kiti (motoriniai įgūdžiai) gali išlikti tokie patys arba palaipsniui blogėti. Kiti simptomai, tokie kaip kvėpavimo sutrikimai ar traukuliai, gali atsirasti ir praeiti.
Nepaisant daugybės problemų, vaikai, turintys Retto sindromą, turi savo unikalią asmenybę, užuojautą ir antipatiją, kaip ir paprasti vaikai.
Ligos stadijos
- Pradinis etapas: nuo 6 iki 18 mėnesių. Šiame etape gali pasirodyti pirmieji sindromo simptomai. Trūksta susidomėjimo žaislais. Motorinių įgūdžių ugdymas gali būti atidėtas. Lėtėja galvos apimties augimas.
- 2 etapas: nuo 1 iki 4 metų. Šiame etape įvyksta didžiausi pokyčiai, dažnai greičiausi, nors jie gali būti laipsniški. Vaikas tampa labai irzlus. Pasikartojantys rankų judesiai tampa akivaizdūs, o tikslingi rankų judesiai prarandami. Lėtėja galvos apimties augimas. Gali kilti kvėpavimo problemų.
- 3 etapas: nuo 2 iki 10 metų. Šiame etape greitas antrojo etapo regresas sulėtėja, galima pastebėti elgesio pagerėjimą, sumažėti dirglumas. Pablogėja judesių kontrolė. Raumenų tonuso praradimas tampa stiprus. Gali prasidėti epilepsijos priepuoliai.
- 4 etapas: 10 ir daugiau metų. Šiam etapui būdingas judėjimo praradimas. Prarandamas gebėjimas vaikščioti. Gali išsivystyti skoliozė. Bendravimas ir intelektas išlieka tie patys. Pasikartojantys rankų judesiai gali tapti mažesni.
Retto sindromo diagnozė
Yra problemų dėl ankstyvos diagnostikos, nes ne visi pediatrai yra susipažinę su pirmaisiais šios ligos simptomais. Labai dažnai diagnozė nustatoma vėlai. Diagnozė paprastai pradedama nustatant būdingus ligos simptomus, taip pat renkant ligos istoriją ir fizinę apžiūrą.
Diagnostika gali apimti šias procedūras.
- Genetiniai MECP2 mutacijų tyrimai klinikinei diagnozei patvirtinti
- Neurologiniai tyrimai, tokie kaip elektroencefalograma (EEG), kurie matuoja elektrinį smegenų aktyvumą ir gali nustatyti traukulių buvimą.
- Plaučių funkcijos ir širdies funkcijos tyrimai, įskaitant elektrokardiografiją (EKG), siekiant nustatyti, kaip gerai veikia kūdikio plaučiai ir širdis.
Atsižvelgiant į vaiko simptomus, gali reikėti atlikti daugiau tyrimų, kad būtų galima nustatyti bet kokias valgymo ir rijimo problemas, virškinimo trakto problemas ar kitas galimas medicinines problemas.
Retto sindromo gydymas
Šiuo metu nėra specifinio Retto sindromo gydymo. Vaikų, turinčių sutrikimų, gydymas yra sudėtingas ir įvairus, todėl turi būti pritaikytas atsižvelgiant į vaiko poreikius.
Retto sindromą turinčių vaikų gydymas dažnai apima šias procedūras.
- Fizioterapija.
- Kalbos terapija.
- Reabilitacija ir elgesio terapija.
- Speciali švietimo parama.
- Psichosocialinė parama vaikui ir šeimai.
- Mitybos palaikymas papildų, specializuotų dietų pavidalu. Norint išlaikyti pakankamą svorį, skiriama kaloringa dieta, prireikus naudojant maitinimo mėgintuvėlį ir kitas maitinimo priemones.
Tam tikriems simptomams, pavyzdžiui, traukuliams, gydyti skiriama antiepilepsinė terapija.
Vaikams, sergantiems Retto sindromu, taip pat yra padidėjusi skoliozės ir širdies aritmijos išsivystymo rizika, kurioms abiem gali prireikti papildomo gydymo. Širdies ritmui kontroliuoti skiriami beta blokatoriai arba širdies stimuliatorius.
Jei skoliozė tampa sunki, norint išvengti tolesnio stuburo kreivumo vystymosi, naudojamos petnešos ir stuburo operacijos
Nustatyta, kad terapinis jojimas jodinėjimu, plaukimas, delfinų terapija, hidroterapija ir muzikos terapija turi teigiamą poveikį ligos eigai.
Svarbu nuolat atlikti fizinę veiklą, užsiėmimus pas logopedą, psichologą, defektologą. Jei neatliekate fizinių pratimų su vaiku, neužsiimkite masažu, mankštos terapija, tada jis tampa gulintis ir greitai praranda visus įgytus įgūdžius.
Prognozė
Rett sindromu sergančių vaikų perspektyvos skiriasi ir labai priklauso nuo simptomų progresavimo ir sunkumo. Nors Retto sindromu sergantiems vaikams reikia pagalbos atliekant daugumą kasdienių veiklų, daugelis gali įgyti savarankiškų įgūdžių, pavyzdžiui, valgyti ar eiti į tualetą. Nors bendravimas yra ribotas, daugelis mergaičių gali išmokti bendrauti kitais būdais, pavyzdžiui, naudodamosi papildomais ryšio prietaisais.
Turėdami paramą, žmonės, turintys Retto sindromą, gali gyventi iki vidutinio amžiaus. Tačiau dėl sąlygų ir sveikatos komplikacijų, susijusių su šia liga, Rett sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė paprastai yra mažesnė nei vidutiniškai. Kai kurie žmonės miršta gana jauni dėl tokių komplikacijų kaip širdies ritmo sutrikimai, pneumonija ir epilepsija.
Gyvenimo trukmė daugiausia priklauso nuo reabilitacijos. Ankstyva reabilitacija gali pagerinti būklę.
