Kartais labai reikia išsiaiškinti, ar vaikas sveikas motinos įsčiose. Netenkinami prenatalinio patikrinimo rezultatai, paveldimos ligos šeimoje - tai nėra pats išsamiausias tokių situacijų sąrašas. Norėdami neapsaugoti savęs ir kūdikio nuo rizikos, susijusios su invazine motinos diagnostika, jie kreipiasi į naujausius neinvazinius DNR tyrimus.
Kas tai yra?
Jei moteriai kyla didesnė rizika turėti vaiką su chromosomų anomalijomis, genetikai dažnai rekomenduoja atlikti invazines procedūras. Tai apima kordocentezę, amniocentezę, chorioninę biopsiją ir kai kurias kitas. Visi jie yra labai informatyvūs, tačiau yra susiję su tam tikra labai realia rizika tolesniam nėštumui tęsti.
Dūris per makšties sienelę arba pilvo sienelę, o po to vaisiaus vandenų, virkštelės kraujo pašalinimas iš virkštelės ar choriono ląstelių yra susijęs su tuo, kad jis gali išprovokuoti persileidimą, užkrėsti membranas ir net mechaniškai sužaloti vaisių.
Moteris įspėjama apie šias rizikas ir tik po to ji gali priimti sprendimą: sutikti su tokia diagnoze ar ne. Kai medicina negalėjo pasiūlyti alternatyvų, buvo du variantai: atlikti tyrimą ar ne ir nešti kūdikį toliau, neatsižvelgiant į galimus jo vystymosi chromosomų sutrikimus. Šiuolaikinė medicinos pažanga siūlo ne mažiau tikslią nei invazinė, bet saugesnę diagnostiką - prenatalinis DNR tyrimas.
„Panorama“ yra vienas iš šių testų. Šiandien jis laikomas vienu tiksliausių. Testas buvo sukurtas viename iš Amerikos mokslo centrų, o nuo 2013 metų jis pasirodė Rusijoje. Dabar tai galima padaryti remiantis medicinos genetiniais centrais ir klinikomis. Tai leidžia jums saugiai atsakyti į pagrindinį klausimą - ar kūdikis sveikas, o jo tikslumas yra 96-98%.
Kaip tai daroma?
Specialus pasiruošimas testui nėra būtinas. Moteris turi atvykti į medicinos genetinio centro ar klinikos laboratoriją ir paaukoti 20 ml kraujo iš venos. Likusią dalį atliks specialistai. Tuo pačiu metu kraujo mėginiai nesiskiria nuo įprasto kraujo tyrimo, kurį moteris reguliariai dovanoja vaiko gimdymo laikotarpiu priešgimdyminėje klinikoje.
Gautas mėginys dedamas į centrifugą, kur motinos kraujas yra padalijamas į motinos ir vaisiaus kraują. Sekvenavimo pagalba galima apskaičiuoti du genomus: vienas priklauso motinai, kitas - kūdikiui. Tada taikomas „Panoramos“ testas, kuris naudoja unikalius algoritmus kūdikio DNR analizei.
Gauti rezultatai atsako į klausimą, ar vaikas turi chromosomų anomaliją, ar kelias iš jų. Rezultato reikia laukti nuo 10 dienų iki 14 dienų... Iš karto reikia pažymėti, kad „Panorama“ testas, kaip ir kiti neinvaziniai prenataliniai testai, nėra laikomas 100% tiksliu. Oficialiai jie priklauso atrankinių tyrimų kategorijai.
Todėl nustačius patologiją pagal „panoramos“ rezultatus, moteriai vis tiek teks atlikti invazines procedūras, nes be genetikų išvados ir patvirtinimo ji ilgai negalės nutraukti nėštumo.
Neinvazinių tyrimų (NIPT) nepakanka, kad moteriai būtų leista nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių, jei ji nėra pasirengusi gimdyti sergančio kūdikio.
Vartojimo indikacijos
Nėščioms moterims „Panorama“ testą galima rekomenduoti nuo 9-osios nėštumo savaitės. Būtent tuo metu kūdikio eritrocitai atsiranda motinos kraujyje, o diagnozė tampa įmanoma.
Šiose situacijose verta apsvarstyti tokio bandymo atlikimą:
- atranka, privaloma visoms nėščioms moterims, parodė didelę riziką susilaukti kūdikio su nukrypimais ir patologijomis;
- ankstesnis moters nėštumas baigėsi vaiko su genetine patologija gimimu arba nėštumo nutraukimu dėl tokio vaiko vystymosi gimdoje;
- būsimos motinos amžius yra vyresnis nei 35 metai;
- persileidimo grėsmė, dėl kurios techniškai sunku atlikti invazinę diagnostiką;
- šeimos santuoka, nėštumas dėl kraujomaišos;
- moterų akušerijos istorijoje yra keletas persileidimų ar nevystančių nėštumų ankstyvosiose stadijose.
Kontraindikacijos
Nėščioms moterims netaikomas „Panorama“ testas, jei yra šie veiksniai:
- nėštumas yra trumpesnis nei 9 savaitės;
- trijų ar keturių vaikų nėštumas;
- surogatinė motina;
- daugiavaisis nėštumas, atsirandantis apvaisinant in vitro naudojant donorinius kiaušinius;
- buvo atlikta operacija, susijusi su kaulų čiulpų transplantacija.
Ką apibrėžia diagnostika?
Patologijų, kurias galima aptikti atliekant neinvazinį „Panorama“ testą, sąrašas yra gana didelis. Be to, toks testas naudojamas net tada, kai moteris yra nėščia su dvyniais, tuo tarpu dauguma kitų daugiavaisio nėštumo variantų nėra informatyvūs.
Jei moteris nešioja vieną vaiką, tada testas atsakys į klausimus, ar kūdikis turi Downo, Turnerio, Patau, Edwardso, Klinefelterio sindromus, taip pat lytinės chromosomos trisomiją ir disomiją, triploidiją.
Jei moteris nešioja dvynius, kurie yra daugzigotiniai, „Panoramos“ nustatytų negalavimų sąrašas išlieka toks pats, išskyrus triploidiją. Su dizigotiniais dvyniais galima įvertinti, ar yra rizika susilaukti vaikų, sergančių Dauno, Edvardo ir Patau sindromais.
Nėščioms moterims, sergančioms IVF, naudojant donoro kiaušinį, nustatomi Dauno, Patau, Edwardso ir Turnerio sindromai.
Privalumai ir trūkumai
Palyginti su invazinėmis procedūromis, „Panorama“ testas yra saugesnis ir nėščioms moterims sukelia mažiau streso ir nerimo. Neinvazinis testas gali būti atliekamas anksčiau nei invazinis. Iš tiesų 9–10 nėštumo savaitėmis nenaudojama nei chorioninė biopsija, nei amniocentezė. Jei būsimoji motina turi pagrindo nerimauti, ji gali sužinoti tiesą dar prieš numatytą patikrinimo tyrimą konsultacijoje, kurioje ji yra registruota.
Šis metodas labai tiksliai jau 9-ąją nėštumo savaitę leidžia nustatyti vaiko lytį. Ir tai yra neabejotinas pliusas, ypač tais atvejais, kai yra tikimybė paveldėti ligas, susijusias su lytimi, pavyzdžiui, hemofilija.
Trūkumai yra didelės kainos ir mažas testo prieinamumas. Tai neveiks jokiame mieste. Jums reikės susirasti tuos genetinės medicinos centrus, kurie yra akredituoti ir turintys licencijas atlikti prenatalinę diagnostiką, kreiptis, palaukti skambučio ir tada, galbūt, vykti į kitą miestą, kuriame yra centras, paaukoti kraujo analizei.
Laukimo laikas taip pat dažnai sukelia pacientų nusiskundimus, nes 14 dienų moteriai, kuri laukia atsakymo į tokį svarbų klausimą, trunka be galo ilgai.
Genetinių patologijų yra kur kas daugiau, nei nustatoma atliekant tyrimus, o „Panorama“ nėra išimtis. Todėl niekas negali garantuoti, kad vaikas gims visiškai sveikas net ir po sėkmingo teigiamo genetinio tyrimo rezultato. Jei jo DNR nerandama 21 trisomijos (Dauno sindromo) požymių, tai nereiškia, kad kūdikis neturi kitos chromosomų patologijos, kurios iš esmės nenustato nė vienas iš šiuo metu galiojančių tyrimų.
Kiek yra?
Atsižvelgiant į kliniką ir jos buvimo vietą, vidutinė tokios analizės kaina šalyje prasideda nuo 34 tūkstančių rublių ir gali viršyti 55 tūkstančius. Tai taip pat priklauso nuo tyrimo išsamumo, nes testą galima atlikti pagal supaprastintą schemą arba jie gali rekomenduoti išplėstinę tyrimų platformą. Šios kainos galioja 2018 m. Pradžioje tokiems regionams kaip Kazanė, Maskva, Samara. Iššifravimas taip pat įskaičiuotas į kainą.
Atsiliepimai
Rusijoje nėra tiek daug moterų, kurios nėštumo metu atliko „Panoramos“ testą. Taip yra dėl to, kad apie jį mažai žinoma, ir ne visi ginekologai mano, kad būtina informuoti būsimą motiną apie šiuolaikinius pokyčius ir metodus. Daugelį sustabdo nesugebėjimas mokėti tiek, kiek reikia, nes tai yra nemaža suma.
Tačiau tie, kurie turėjo tokį testą, tvirtina, kad „panoraminis testas“, kaip vadina būsimos mamos, yra puiki išeitis iš keblios ir baisios situacijos, į kurią patenka moteris, jei jai pasakojama apie didelę riziką susirgti vaiku.
Moterys teigia, kad analizei išleisti pinigai nėra gaila, nes rezultatas davė atsakymą į pagrindinį klausimą, o tai yra brangiau nei pinigai.
Daugiau apie „Panoramos“ testą sužinosite šiame vaizdo įraše.
