Viena iš įdomiausių moters akimirkų vaiko gimimo laikotarpiu yra įgimtų vaisiaus patologijų patikrinimas. Jie rengiami visoms nėščioms moterims, tačiau ne kiekvienai būsimai motinai išsamiai pasakojama ir paaiškinama, kokie tai tyrimai ir kuo jie pagrįsti.
Šiuo atžvilgiu patikrinimai apauga daugybe išankstinių nuostatų, kai kurios moterys netgi atsisako atlikti procedūras, kad „nešvaistytų nervų“. Apie tai, kas yra ši diagnostika, mes jums pasakysime šiame straipsnyje.
Kas tai yra
Atranka yra sijojimas, atranka, rūšiavimas. Tai yra šio angliško žodžio prasmė ir jis visiškai atspindi diagnozės esmę. Prenatalinė patikra yra tyrimų rinkinys, leidžiantis apskaičiuoti genetinių patologijų riziką.
Svarbu suprasti, kad patikrinimo pagrindu niekas negali teigti, kad moteris nešioja sergantį vaiką, atrankos rezultatai apie tai nepraneša.
Jie tik parodo, kokia rizika susilaukti duotos moters yra vaiko, turinčio genetinių anomalijų, amžius, ligos istorija, žalingi įpročiai ir kt.
Prenatalinio nėštumo patikra buvo įvesta nacionaliniu lygiu ir tapo privaloma daugiau nei prieš du dešimtmečius. Per šį laiką pavyko žymiai sumažinti vaikų, gimusių su šiurkščiais apsigimimais, skaičių ir svarbų vaidmenį tam turėjo prenatalinė diagnostika.
Sąlygos, kuriomis atliekami šie tyrimai, suteikia moteriai galimybę nutraukti nėštumą, jei pasitvirtina nepalanki prognozė, arba palikti ir pagimdyti patologinį vaiką, tačiau tai padaryti visiškai sąmoningai.
Nebūtina bijoti atrankos ar atsisakyti ją atlikti. Galų gale, šio paprasto ir neskausmingo tyrimo rezultatai nėra privalomi.
Jei jie yra normos ribose, tai tik patvirtina, kad vaikui sekasi, o mama gali būti rami.
Jei moteris pagal tyrimo rezultatus patenka į rizikos grupę, tai dar nereiškia, kad jos kūdikis serga, tačiau tai gali būti pagrindas papildomiems tyrimams, kurie, savo ruožtu, 100% tikimybe gali parodyti įgimtos patologijos buvimą ar nebuvimą.
Atranka atliekama nemokamai, bet kurioje nėščiųjų klinikoje tam tikrais nėštumo etapais. Pastaruoju metu, kai nėštumas po 30 ar 35 metų apskritai nėra laikomas neįprastu reiškiniu, toks tyrimas yra ypač svarbus, nes su amžiumi, ir tai nėra paslaptis, didėja ir su amžiumi susijusi rizika pagimdyti kūdikį su anomalijomis.
Kokia rizika yra apskaičiuojama?
Žinoma, jokia medicinos technika negali numatyti visų galimų vaiko patologijų. Prenatalinės peržiūros nėra išimtis. Tyrimai apskaičiuoja tikimybę, kad vaikas serga viena iš šių patologijų.
Dauno sindromas
Tai yra įgimtas chromosomų skaičiaus pokytis, kai vietoj 46 kariotipe yra 47 chromosomos. Papildoma chromosoma stebima 21 poroje.
Sindromas turi daugybę būdingų bruožų, kuriais apdovanotas vaikas - suplotas veidas, sutrumpinta kaukolė, plokščias pakaušis, trumpesnės galūnės, platus ir trumpas kaklas.
40% atvejų tokie vaikai gimsta su įgimtais širdies ydomis, 30% - su žvairumu. Tokie vaikai vadinami „saulėtais“, nes jie niekada nėra agresyvūs, yra malonūs ir labai meilūs.
Patologija visai nėra tokia reta, kaip įprasta manyti.
Prieš pradedant atranką, tai įvyko vienam iš 700 naujagimių. Po to, kai patikra tapo plačiai paplitusi ir moterys galėjo nuspręsti, ar palikti šį sindromą turintį vaiką, „saulėtų“ kūdikių skaičius sumažėjo - dabar vienam tokiam naujagimiui yra daugiau nei 1200 sveikų vaikų.
Genetikai įrodė tiesioginį ryšį tarp motinos amžiaus ir vaiko Dauno sindromo tikimybės:
- mergaitė, sulaukusi 23 metų, gali susilaukti tokio kūdikio, kurio tikimybė yra 1: 1563;
- 28–29 metų moters tikimybė pagimdyti „saulėtą“ vaiką yra 1: 1000;
- jei motinai yra daugiau nei 35 metai, bet dar nėra 39 metų, tai rizika jau yra 1: 214;
- 45 metų nėščiai moteriai ši rizika, deja, yra 1:19. Tai reiškia, kad iš 19 tokio amžiaus moterų viena gimdo Dauno sindromą turintį vaiką.
Edvardso sindromas
Sunkus įgimtas apsigimimas, susijęs su 18 trisomija, yra rečiau paplitęs nei Dauno sindromas. Vidutiniškai vienas iš 3000 kūdikių teoriškai galėtų gimti su tokia anomalija.
Moterims, kurioms gimsta vėlai (po 45 metų), ši rizika yra maždaug 0,6–0,7%. Dažniau patologija pasireiškia moterų vaisiuose. Rizika susilaukti tokio kūdikio yra didesnė diabetu sergančioms moterims.
Tokie kūdikiai gimsta laiku, tačiau turi mažą (apie 2 kg) svorį. Paprastai šio sindromo kūdikiams yra pakitusi kaukolė, veido struktūra. Jie turi labai mažą apatinį žandikaulį, mažą burną, siauras mažas akis, nesuderintas ausis - gali trūkti ausies landos ir trago.
Ausies kanalas taip pat ne visada yra, bet net jei ir yra, tada jis labai susiaurėjęs. Beveik visi vaikai turi „supamojo krėslo“ tipo pėdos struktūros anomaliją, daugiau nei 60% turi įgimtų širdies ydų. Visi vaikai turi smegenėlių anomaliją, sunkų protinį atsilikimą ir polinkį traukuliams.
Tokie vaikai negyvena ilgai - daugiau nei pusė negyvena iki 3 mėnesių. Tik 5-6% vaikų gali gyventi iki metų, retus vienetus, išgyvenančius po metų, kankina sunki nekoreguota oligofrenija.
Anencefalija
Tai nervinio vamzdelio defektai, kurie gali atsirasti dėl neigiamų veiksnių įtakos labai ankstyvose nėštumo stadijose (nuo 3 iki 4 savaičių). Dėl to vaisius gali būti neišsivystęs arba smegenų pusrutuliuose gali visiškai nebūti, o kaukolės skliautų gali nebūti.
Mirtingumas nuo tokio defekto yra 100%., pusė vaikų miršta gimdoje, antroji pusė gali gimti, tačiau tik šeši iš šių trupinių iš dešimties sugeba nugyventi bent porą valandų. Ir tik nedaugelis sugeba gyventi maždaug savaitę.
Ši patologija dažnesnė daugiavaisio nėštumo metu, kai vienas iš dvynių vystosi kito sąskaita. Dažniausios anomalijos yra merginos.
Defektas pasireiškia vidutiniškai vienu atveju iš 10 tūkstančių gimimų.
Kornelijos de Lange sindromas
Šis negalavimas laikomas paveldimu, pasitaiko vienu atveju 10 tūkstančių gimimų. Tai pasireiškia sunkiu protiniu atsilikimu ir daugybe raidos defektų.
Tokiems vaikams sutrumpėja kaukolė, iškraipomi veido bruožai, deformuojasi ausinės, yra regėjimo ir klausos problemų, galūnės trumpos, dažnai trūksta pirštų.
Kūdikiai daugeliu atvejų taip pat turi vidaus organų - širdies, inkstų, lytinių organų - apsigimimus. 80% atvejų vaikai yra imbecilai, jie net nesugeba atlikti paprastos protinės veiklos, dažnai save žaloja, nes visiškai nekontroliuokite motorinės veiklos.
Smitho-Lemli-Opitzo sindromas
Ši liga yra susijusi su įgimtu fermento 7-dehidrocholesterolio reduktazės trūkumu, dėl kurio susidaro cholesterolis, kuris yra būtinas visoms gyvoms kūno ląstelėms.
Jei forma yra lengva, simptomai gali apsiriboti nedideliais psichiniais ir fiziniais sutrikimais; sunkiomis formomis galimi kompleksiniai defektai ir gilus protinis atsilikimas.
Dažniausiai tokie kūdikiai gimsta su mikrocefalija, autizmu, su širdies, plaučių, inkstų, virškinimo organų defektais, klausos ir regos sutrikimais, sunkiu imunodeficitu ir kaulų kreivumu.
Kas trisdešimt suaugęs žmogus planetoje yra šios ligos nešiotojas, tačiau „defektinis“ DHCR7 genas ne visada perduodamas palikuonims, tik vienas iš 20 tūkstančių kūdikių gali gimti su šiuo sindromu.
Tačiau nerimą keliantis vežėjų skaičius privertė gydytojus įtraukti šį sindromą į žymenų apibrėžimą į prenatalines patikras.
Patau sindromas
Tai genetinė patologija, susijusi su papildomu 13 chromosomų. Tai įvyksta vidutiniškai kartą per 10 tūkstančių gimdymų. Kūdikio, turinčio tokią patologiją, tikimybė yra didesnė „amžiaus“ motinoms. Pusę visų atvejų šį nėštumą lydi polihidramnionai.
Vaikai gimsta maži (nuo 2 iki 2,5 kg), jiems sumažėja smegenų dydis, daugybinės centrinės nervų sistemos patologijos, akių, ausų, veido, plyšio vystymosi anomalijos, ciklopija (viena akis kaktos viduryje).
Beveik visi vaikai turi širdies ydų, kelis papildomus blužnius, įgimtą išvaržą su daugumos vidaus organų prolapsu į pilvo sieną.
Devyni iš dešimties kūdikių, sergančių Patau sindromu, miršta nesulaukę metų. Apie 2% išgyvenusių žmonių gali gyventi iki 5–7 metų. Jie kenčia nuo gilios idiotizmo, nesuvokia, kas vyksta, nesugeba atlikti elementarių protinių veiksmų.
Nemoliarinės triplodijos
Bet kurio lygio chromosomų porų skaičiaus padidėjimas gali būti siejamas su „klaida“ apvaisinimo metu, jei, pavyzdžiui, į kiaušialąstę pateko ne viena, o dvi spermatozoidai ir kiekvienas iš jų atnešė po 23 poras chromosomų.
Kartu su motinos genetika vaikas turi ne 46 chromosomas, o 69 ar kitą skaičių. Šie vaikai dažniausiai miršta gimdoje. Gimusieji miršta per kelias valandas ar dienas, nes daugybė išorinių ir vidinių ydų yra nesuderinamos su gyvenimu.
Tai nėra paveldima liga, ji atsiranda atsitiktinai. Su kitu nėštumu tikimybė pakartoti neigiamą patirtį tiems patiems tėvams yra minimali. Prenatalinė patikra taip pat gali numatyti galimą tokios patologijos riziką.
Visos minėtos patologijos, jei jų rizika yra didelė pagal atrankos rezultatus ir jei jos patvirtinamos atlikus papildomą tyrimą, kuris skiriamas dėl to, kad moteriai gresia pavojus, yra pagrindas bet kada nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių.
Niekas nebus priverstas daryti aborto ar dirbtinio gimdymo, sprendimas nutraukti nutraukimą lieka nėščiai moteriai.
Diagnostikos metodai
Nėščiosios patikros metodai yra paprasti. Jie įtraukia:
- ultragarsinis tyrimas, kuris, remiantis kai kuriais būdingais žymenimis, leidžia spręsti apie galimą patologijos buvimą;
- biocheminis kraujo tyrimas iš venos, kurio metu nustatomos tam tikrų medžiagų ir hormonų koncentracijos, kurių tam tikros vertės būdingos tam tikroms įgimtoms anomalijoms.
Yra trys nėštumo patikrinimai:
- pirmasis visada skiriamas 11-13 savaičių laikotarpiui;
- antrasis atliekamas nuo 16 iki 18 savaičių;
- trečioji gali būti surengta nuo 32 iki 34 savaičių, tačiau kai kuriose konsultacijose šios sąlygos yra lojalesnės - nuo 30 iki 36 savaičių.
Kam reikalinga patikra?
Visoms registruotoms nėščioms moterims tikrinimo testai yra įprasti ir pageidautini. Bet niekas negali įpareigoti moters paaukoti kraujo iš venos ir atlikti ultragarsinį tyrimą kaip prenatalinės diagnostikos dalis - tai savanoriška.
Todėl kiekviena moteris turėtų gerai pagalvoti apie tokios paprastos ir saugios procedūros atmetimo pasekmes.
Visų pirma rekomenduojama tikrintis šias nėščių moterų kategorijas:
- būsimoms motinoms, kurios norėjo pagimdyti vaiką po 35 metų (nesvarbu, koks tai vaikas);
- nėščioms moterims, kurios jau turėjo vaikų su įgimtais defektais, įskaitant tuos, kuriems yra chromosomų anomalijų, dėl vaisiaus genetinių sutrikimų yra gimdos vaisiaus mirties atvejų;
- nėščios moterys, anksčiau patyrusios du ar daugiau persileidimų iš eilės;
- moterų, kurios vartojo vaistus, vaistus, kurių negalima vartoti nėštumo metu, ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose (iki 13 savaičių). Šie vaistai yra hormoniniai vaistai, antibiotikai, kai kurie psichostimuliatoriai ir kiti vaistai;
- moterys, kurios susilaukia kūdikio dėl kraujomaišos (ryšiai su artimu kraujo giminaičiu - tėvu, broliu, sūnumi ir kt.);
- būsimoms motinoms, kurios buvo apšviestos prieš pat pastojimą, taip pat toms, kurių seksualiniai partneriai buvo veikiami tokios spinduliuotės;
- nėščios moterys, kurių šeimoje yra genetinių sutrikimų turinčių giminaičių, taip pat tuo atveju, jei tokių giminaičių yra iš būsimo vaiko tėvo;
- būsimos motinos, kurios nešioja vaiką, kurio tėvystė nėra nustatyta, pavyzdžiui, susilaukė per IVF, naudojant donoro spermą.
Tyrimo aprašymas - kaip vyksta atranka
Prenatalinės patikros neįmanoma pavadinti tiksliu tyrimu, nes tai atskleidžia tik patologijos tikimybę, bet ne jos buvimą. Todėl moteris turėtų žinoti, kad žymenų, kuriais remiasi laborantai, ir kompiuterį, kuris apskaičiuoja tikimybę, galima rasti jos kraujyje ne tik dėl vaiko patologijų.
Taigi paaiškėja, kad kai kurių hormonų koncentracija padidėja arba sumažėja dėl paprasčiausių peršalimo ligų, ARVI, apsinuodijimo maistu, kurią nėščioji patyrė tyrimo išvakarėse.
Rodikliai gali būti paveikti miego trūkumas, rūkymas, stiprus stresas... Jei tokių faktų pasitaiko, moteris, prieš gaudama siuntimą atrankai, privalo apie tai pranešti savo gydytojui konsultuodamasi.
Kiekviena patikra turėtų būti atliekama per vieną dieną, tai yra tiek iš venos gautas kraujas biocheminiam tyrimui, tiek apsilankymas ultragarso diagnostikos kabinete turėtų vykti su minimaliu laiko skirtumu.
Rezultatai bus tikslesni, jei moteris eis atlikti ultragarso tyrimą iškart po to, kai paaukos kraujo analizei. Rezultatai papildo vienas kitą; ultragarso ir kraujo tyrimų duomenys nėra atskirai nagrinėjami.
Pirmasis patikrinimas ir jo rezultatų aiškinimas
Ši patikra dar vadinama 1-ojo trimestro patikra. Optimalus laikas tam yra 11–13 savaičių.
Daugelyje priešgimdyminių klinikų laikas gali šiek tiek skirtis. Taigi, testą leidžiama laikyti 10 savaičių, 11 savaičių, taip pat 13 savaičių iki 13 savaičių ir 6 dienų akušerijos.
Atranka prasideda nuo to, kad moteris yra sveriama, matuojamas jos ūgis, o visa diagnostiškai svarbi informacija, kurios reikia rizikai apskaičiuoti, įrašoma į specialią formą. Kuo daugiau tokios informacijos nurodoma, tuo didesnis tyrimo tikslumas.
Galutinį rezultatą vis tiek sukuria kompiuterinė programa, neturinti jausmų ir emocijų, nešališka, todėl žmogiškasis faktorius čia svarbus tik parengiamajame etape - informacijos rinkimas ir apdorojimas.
Diagnozei svarbūs yra šie dalykai: tėvų, ypač motinos, amžius, svoris, lėtinių ligų (diabeto, širdies, inkstų patologijų), paveldimų ligų, nėštumų, gimdymo, persileidimų ir abortų skaičius, žalingi įpročiai (rūkymas, alkoholio ar narkotikų vartojimas), būsimų motinų buvimas ir giminaičių tėčiai, turintys paveldimų negalavimų, genetinių patologijų.
Pirmoji atranka laikoma svarbiausia iš trijų. Jis pateikia pilniausią kūdikio sveikatos ir vystymosi vaizdą.
Ultragarso diagnostikos kambaryje moteris laukia dažniausiai pasitaikančio ultragarso, kurį tikriausiai jau padarė, kad patvirtintų nėštumo faktą.
Ultragarsas yra atrankinio tyrimo dalis:
- Trupinių kūno sudėtis - ar yra visos galūnės, ar jos teisingai išsidėsčiusios.Jei pageidaujama, diagnostikos specialistas gali net suskaičiuoti pirštus ant kūdikio rankų.
- Vidaus organų buvimas - širdis, inkstai.
- OG - vaisiaus galvos apimtis. Tai yra diagnostiškai svarbus rodiklis, leidžiantis spręsti apie teisingą smegenų skilčių formavimąsi.
- CTE - atstumas nuo uodegikaulio iki vainiko. Leidžia spręsti apie vaiko augimo greitį, taip pat tiksliau paaiškinti nėštumo amžių.
- LZR - priekinis-pakaušinis vaisiaus dydis.
- Širdies ritmas - trupinių širdies ritmas, diagnostikas taip pat pažymi, ar širdies susitraukimai yra ritmiški.
- Placentos dydis ir vieta, tvirtinimo vieta.
- Virkštelės kraujagyslių skaičius ir būklė (kai kurios genetinės patologijos gali pasireikšti sumažėjus kraujagyslių skaičiui).
- TVP yra pagrindinis žymuo, leidžiantis spręsti apie dažniausiai pasitaikančios patologijos tikimybę - Dauno sindromą, taip pat kai kurias kitas vystymosi anomalijas (Edwardso sindromą, Turnerio sindromą, kaulų, širdies struktūros patologiją).
Apykaklės tarpas yra atstumas nuo odos iki raumenų ir raiščių, esančių vaisiaus kaklo gale.
TVP matuojamas milimetrais, o šios odos raukšlės sustorėjimas, būdingas vaikams, turintiems chromosomų sutrikimų ir raidos defektų, yra nepageidaujamas.
Pirmojo trimestro atrankos TBP rodikliai:
Taigi, jei vaiko TVP yra 12 savaičių didesnis nei įprasta, ir ne dešimtosiomis milimetrais, o daug daugiau, tada ultragarsas vėl skiriamas po savaitės ar dviejų.
Nedidelis normos perviršis ne visada rodo vaiko patologiją. Taigi, remiantis statistika, Dauno sindromo diagnozė 12% atvejų buvo patvirtinta TVP 13 savaičių 3,3-3,5 mm, o moterims, kurių vaisiaus TBP buvo 2,8 mm vietoj įprasto 2,5 mm, nuvilianti diagnozė buvo patvirtinta tik 3% atvejų.
Normos viršijimas 8 mm atstumu nuo viršutinės ribos ir daugiau yra netiesioginis Turnerio sindromo tikimybės rodiklis, padidėjimas 2,5–3 mm gali būti ženklas, rodantis tokių patologijų kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir Patau sindromas tikimybę. Po 14 savaičių TBP neįmanoma išmatuoti ir neturi diagnostinės vertės. Laboratoriniai duomenys turėtų papildyti vaizdą.
Be TVP, diagnostikas būtinai bus laikomas informatyviu CTE rodikliu (coccygeal-parietal dydis).
CTE normos per pirmąją atranką:
Apsvarstomas labai svarbus pirmojo trimestro atrankos ultragarsinio tyrimo žymuo nosies kaulo nustatymas vaisiui. Jo nebuvimas (išlyginimas) būdingas daugybei įgimtų genetinių patologijų.
Didžiausios būsimų motinų patirtys siejamos būtent su šiuo kaulu, nes ne kiekviena nėščioji turi galimybę jį ištirti ir išmatuoti. Jei kūdikis yra veidas į vidų, nugara nukreiptas į ultragarso jutiklį, turėsite pabandyti priversti kūdikį apsivertti, jei tai neveikia, gydytojas uždės brūkšnį arba parašys, kad nebuvo įmanoma išmatuoti nosies kaulų.
Paprastai normos, susijusios su šiuo žymekliu, yra gana savavališkos, nes yra žmonių, turinčių didelę nosį, ir yra žmonių, turinčių mažus snukio „sagas“. Ši įgimta „nosis“ teoriškai jau gali būti matoma ultragarsu per pirmąją atranką. Maža nosis gali pasirodyti paveldima, o ne apsigimimų požymis.
Todėl gerai, jei per pirmąjį apžiūrą nosis jau yra, ji matoma gydytojui.
Jei ne, tuomet neturėtumėte nusiminti, galite pakartoti ultragarsą per porą savaičių arba apsilankyti pas kitą specialistą, nes skirtingi žmonės gali kažką pamatyti arba nematyti įvairiai, jau nekalbant apie tai, kad ultragarsas skirtingose klinikose atliekamas skirtingomis mašinomis lygiu.
Nosies kaulų dydis (normalus):
Pirmojo trimestro patikros kraujo tyrimas vadinamas dvigubu testu, nes juo matuojama koncentracija dvi nepaprastai svarbios medžiagos:
- PAPP-A - plazmos baltymai, kurie nustatomi tik nėščioms moterims;
- HCG, tiksliau, β-hCG - žmogaus chorioninis gonadotropinas, vadinamasis nėštumo hormonas.
HCG normos nuo 10 iki 14 savaičių svyruoja nuo 0,5 iki 2,0 MoM.
Kraujo β-hCG padidėjimas gali būti netiesioginis vaiko Dauno sindromo požymis, o reikšmingas šio hormono lygio sumažėjimas gali būti Edwardso sindromo požymis.
Padidėjęs hCG lygis gali būti daugiavaisio nėštumo metu, esant visiškai sveikiems vaikams, antsvorio turinčiai nėščiai moteriai, sergančiai cukriniu diabetu, taip pat nėštumo metu esant gestozei, kartu su edema, padidėjusiu kraujospūdžiu.
Žemas hCG taip pat gali būti dėl persileidimo grėsmės, jei ši moteris ją turi, taip pat vėluojant vystytis trupiniams, kuriuos gali lydėti placentos nepakankamumas.
Plazmos baltymų normos - PAPP-A baltymai:
- 11 nėštumo savaitę - 0,46-3,73 TV / ml;
- 12 savaitę - 0,79-4,76 TV / ml;
- 13 savaitę - 1,03-6,01 medaus / ml;
- 14 nėštumo savaitę - 1,47-8,54 TV / ml.
Kadangi skirtingose laboratorijose naudojami skirtingi reagentai, darbo metodai, tada dviejų skirtingų laboratorijų rodmenys, jei moteris tą pačią dieną paaukoja kraują, gali skirtis. Todėl, kaip ir hCG atveju, įprasta nustatyti medžiagos koncentraciją MoM.
Pirmojo trimestro PAPP-A norma laikoma rodikliu, kuris yra 0,5-2,0 MoM diapazone.
PAPP-A lygio sumažėjimas laikomas Edvardso sindromo ir Dauno sindromo, Patau, rizikos žymekliu. Be to, baltymų sumažėjimas gali rodyti kūdikio mirtį gimdoje, apie jo hipotrofiją, kai placenta nepakankamai maitinasi.
Padidėjęs PAPP-A lygis neturėtų kelti susirūpinimo, jei visi kiti žymenys, aptikti atliekant atranką (TVP, hCG yra normos ribose).
Jei gydytojas teigia, kad būsimai motinai yra padidėjęs PAPP-A lygis, tai gali reikšti, kad tokios moters placenta gali būti žemai, kad ji turi ne vieną, o du ar tris kūdikius, taip pat jos kūdikis yra labai gerai maitinamas, jo parametrai viršija amžių. Kartais padidėjęs šio plazmos baltymo kiekis rodo padidėjusį placentos storį.
Moteris patikrinimo rezultatus paprastai sužino per kelias dienas ar savaites. Viskas priklauso nuo to, kaip akredituota laboratorija veikia regione, kiek trunka eilė.
Kad būtų lengviau suprasti, kas vyksta, akušeriai-ginekologai stengiasi neapkrauti būsimos motinos skaičiais, akcijomis ir MoM, jie tiesiog sako, kad viskas tvarkoje arba reikalingi papildomi tyrimai.
Baigta pirmosios prenatalinės atrankos forma atrodo kaip grafikas su paaiškinimais, esančiais šiek tiek žemiau - kompiuterinė programa, kurioje apibendrinami visi duomenys apie moterį ir jos sveikatą, ultragarso rezultatai ir hCG bei PAPP-A koncentracija, pateikia riziką.
Pavyzdžiui, Dauno sindromas - 1: 1546. Tai reiškia, kad rizika yra maža, su vaiku, greičiausiai, viskas gerai. Jei rizika nurodyta kaip 1: 15 arba 1: 30, tada tikimybė pagimdyti sergančią kūdikį yra didelė, tiesai nustatyti reikia išsamesnės diagnostikos.
Antrasis patikrinimas ir jo rezultatų aiškinimas
Antroji patikra vadinama antrojo trimestro patikra. Tai vyksta nuo 16 iki 20 savaičių. Informatyviausias laikotarpis laikomas 16-18 savaičių.
Tyrimas apima vaisiaus ultragarsinę diagnostiką, taip pat biocheminius kraujo tyrimus - dvigubą, trigubą ar keturvietį. Atliekant tyrimą, nebėra didelio vaidmens, ar moteriai bus atliekami abu tyrimai vienu metu.
Ne taip seniai buvo manoma, kad jei per pirmąją atranką nenustatyta anomalijų, tai antroji apskritai nebuvo reikalinga, išskyrus rizikuojančias moteris.
Dabar antrojo trimestro patikra taip pat laikoma privaloma, kaip ir pirmasis, tačiau jo duomenys jau nėra tokia svarbi diagnostinė vertė, kaip pirmojo trimestro pirmojo tyrimo rodikliai.
Taigi, ultragarso diagnostikos kabinete nėščios moters laukia įprasta ir jau pažįstama procedūra, kuri bus atliekama arba transvaginaliai (jei moteris soti ir vaizdas per pilvo sieną sunkus), arba transabdominalinio (su jutikliu ant pilvo).
Diagnostikas atidžiai ištirs kūdikį, įvertins jo fizinį aktyvumą, visų organų buvimą ir vystymąsi.
Pirmajame trimestre, antrame tyrime, nėra specifinių žymenų, tokių kaip apykaklės erdvės storis, ultragarsu.
Vertinamas bendras vaiko vystymasis, o gauti duomenys koreliuoja su tam tikro nėštumo amžiaus vidutinių standartinių verčių variantais.
Fetometriniai ultragarso standartai tikrinant antrąjį trimestrą:
Nukrypimai nuo vidutinių parametrų gali kalbėti ne tik apie kai kurias patologijas, bet ir apie paveldimus išvaizdos bruožus. Todėl patyręs diagnostikas niekada negąsdins nėščios moters tuo, kad jos vaikas turi per didelę galvą, jei mato, kad mamos galva taip pat gana didelė, o tėtis (kurį, beje, galite pasiimti su savimi į ultragarso kabinetą) taip pat nėra tokio tipo žmonių su maža kaukole.
Vaikai auga nepaprastai greitai, o nedidelis atsilikimas nuo normos nereiškia, kad toks kūdikis negauna pakankamai mitybos, kenčia nuo nepakankamos mitybos ar įgimtų ligų. Nukrypimą nuo lentelėje nurodytų standartinių verčių gydytojas įvertins individualiai. Jei reikia, moteriai bus paskirtos papildomos diagnostikos procedūros.
Be kūdikio fetometrinių parametrų, ultragarso diagnostikos kabinete nėštumo vidurio patikrinimo metu moteriai bus pasakojama apie tai, kaip mažylis yra erdvėje - aukštyn ar aukštyn kojomis, bus tiriami jo vidaus organai, kurie labai svarbu suprasti, ar yra jų vystymosi defektų:
- šoniniai smegenų skilveliai - paprastai neviršija 10-11,5 mm;
- plaučiai, taip pat stuburas, inkstai, skrandis, šlapimo pūslė nurodomi kaip „normalūs“ arba „N“, jei juose nėra nieko neįprasto;
- širdyje turi būti 4 kameros.
Diagnostikas atkreipia dėmesį į placentos vietą. Jei per pirmąjį trimestrą jis buvo žemai, tai tikimybė, kad vaiko vieta pakils iki antrojo patikrinimo, yra didelė. Atsižvelgiama į tai, kuri gimdos sienelė yra pritvirtinta - priekyje ar gale.
Tai svarbu, kad gydytojas galėtų nuspręsti, kokį metodą gimdyti.
Kartais placentos vieta ant priekinės gimdos sienelės padidina atsiskyrimo tikimybę; esant tokiai padėčiai, gali būti rekomenduojamas cezario pjūvis. Pačios placentos branda tuo metu, kai atliekamas antrasis tyrimas, turi nulinį laipsnį, o vaiko vietos struktūra turėtų būti vienoda.
Tokia koncepcija, kaiki IAZH - vaisiaus vandenų indeksas, nurodo vandens kiekį. Mes jau žinome, kad kai kurias įgimtas ydas lydi oligohidramnionai, tačiau šis rodiklis pats savaime negali būti genetinių ligų simptomas. Veikiau to reikia norint nustatyti tolesnio nėštumo valdymo taktiką.
Vaisiaus vandenų indekso rodikliai:
Ypatingas dėmesys atliekant tyrimą, atliekant antrąją atranką, yra skiriamas virkštelės - laido, jungiančio vaiką su placenta, būklei ir savybėms. Paprastai jame yra 3 indai - dvi arterijos ir viena vena. Jie naudojami mainams tarp vaiko ir motinos. Kūdikis gauna naudingų medžiagų ir deguonies prisotinto kraujo, o medžiagų apykaitos produktai ir kraujas, kuriame yra anglies dvideginio, grįžta pas motiną.
Jei virkštelėje yra tik 2 indai, tai gali netiesiogiai rodyti Dauno sindromą ir kai kurias kitas chromosomų anomalijas, tačiau taip pat gali būti, kad trūkstamo indo darbą kompensuoja esamas, o vaikas sveikas. Tokie kūdikiai gimsta silpnesni, turi mažai svorio, tačiau neturi genetinių anomalijų.
Gydytojas patars nėščiai moteriai nesijaudinti dėl trūkstamų kraujagyslės kraujagyslių, jei kiti ultragarso rodmenys yra normos ribose, o dvigubas ar trigubas tyrimas (biocheminis kraujo tyrimas) neparodo ryškių anomalijų.
Kraujo tyrimas dažniausiai yra trigubas tyrimas. Būsimos motinos veninio kraujo mėginyje nustatoma laisvo hCG, laisvo estriolio ir AFP (alfa-fetoproteino) koncentracija. Šios medžiagos suteikia idėją apie vaiko gimdymo eigą ir apie galimą kūdikio genetinių patologijų riziką.
Skirtingų laboratorijų normos yra individualios, įvairiems duomenims apibendrinti naudojamos MoM vertės. Idealiu atveju kiekvienas iš trijų žymeklių yra tarp 0,5–2,0 MoM.
HCG lygis antrojo patikrinimo metu:
Šio hormono kiekio padidėjimas antrosios atrankos metu dažniau rodo, kad moteris serga gestoze, jai yra edema, šlapime esantys baltymai, ji vartojo ar vartojo kai kuriuos hormoninius vaistus, pavyzdžiui, norėdama išlaikyti nėštumą.
Moterims, nešiojančioms dvynukus ar trynukus, padidėja hCG lygis. Kartais šios medžiagos vertės padidėjimas rodo, kad data buvo nustatyta neteisingai, reikia pakoreguoti.
Apie chromosomų anomalijas, tokias kaip Dauno sindromas, galima pranešti žymiai viršijant viršutinę hCG ribą, kartu žymiai sumažėjus kitiems dviem trigubo testo komponentams. Alfa-fetoproteinas ir estriolio hormonas yra patologiškai nepakankamai įvertinti.
Laisvo estriolio kiekis antroje atrankoje:
Šiek tiek perteklius šio moteriško lytinio hormono gali atsirasti dėl daugiavaisio nėštumo arba dėl to, kad moteris nešioja didelį vaisių.
Šio hormono sumažėjimas gali rodyti nervinio vamzdelio defektų ir Dauno sindromo ar Turnerio ligos, taip pat Patau sindromo ar Cornelia de Lange tikimybę. Ne kiekvienas šios medžiagos sumažėjimas laikomas patologiniu; gydytojai pradeda skambėti, kai lygis sumažėja daugiau nei 40% vidutinės vertės.
Sumažėjęs estriolio kiekis kartais gali rodyti įsiplieskusį Rh konfliktą, priešlaikinio gimdymo grėsmę, taip pat nepakankamą vaiko placentos mitybą.
AFP lygis antrąjį trimestrą
Didelis alfa-fetoproteinų indekso perteklius gali būti netiesioginis vaiko smegenų dalinio ar dalinio nebuvimo, patologinio stuburo minkštumo ir kitų būdingų įgimtų nervinio vamzdelio apsigimimų požymis.
Nėščioms moterims, laukiančioms dvynių ar trynukų, AKF padidėjimas yra absoliuti norma.
Šios medžiagos kiekio sumažėjimas būsimos motinos kraujyje gali būti visiškai normalaus nėštumo požymis, tuo pačiu metu kartu su padidėjusiu hCG ir mažu estriolio kiekiu šis rodiklis kartais rodo galimą Dauno sindromą.
Jei vaisius yra visiškai sveikas, AFP sumažėjimas kartais lydi motinos nutukimą ar moters cukrinį diabetą. Žemas placentos išsidėstymas taip pat turi įtakos šios medžiagos kiekiui, AFP gali būti žemiau normos.
Antrojo trimestro atrankos rezultatai ir rezultatai taip pat apskaičiuojami naudojant specialią kompiuterinę programą, tačiau atsižvelgiant į duomenis ir pirmąjį atrankos tyrimą.
Tik gydytojas gali iššifruoti sergančio kūdikio gimimo moteriai tikimybę.
Patyręs akušeris ginekologas visada asmeniškai „tikrina“ kompiuterio numatymąatskirų medžiagų koncentracijos palyginimas su nėščiosios anamneze, jos anamneze, asmeninėmis savybėmis, taip pat su pirmojo ir antrojo ultragarsinio tyrimo protokolais.
Trečioji atranka ir jos rezultatai
Paskutinis, trečiasis paveldimų ligų ir kitų vaisiaus patologijų patikrinimas atliekamas 30-36 savaites. Dažniausiai gydytojai bando planuoti tyrimą 32-34 savaitėms. Tyrimas apima ultragarso tyrimą, taip pat tam tikrą dviejų ankstesnių tyrimų rezultatą.
Kaip atrankos dalį CTG (kardiotokografija), šis metodas leidžia nustatyti, kaip mažylio širdies ritmas keičiasi jo judesių metu, kiek šių judesių yra didelis.
Rizikos moterims atliekamas ne tik kontrolinis ultragarsas, bet ir ultragarsinis tyrimas (ultragarsinė doplerografija), leidžiantis įvertinti kraujo tekėjimo greitį gimdos arterijose. Tai leidžia tiksliau suprasti, kaip jaučiasi būsimas kūdikis, ar jis turi hipoksijos būseną, ar jis turi pakankamai maistinių medžiagų.
Atlikdamas ultragarsą, diagnostikos specialistas praneša apie vaiko fetometrinius duomenis, jo padėtį gimdoje, vandens kiekį, taip pat įvertina placentos storį ir brandos laipsnį.
Nuo 30 savaičių paprastai placenta „sensta“ iki 1 laipsnio, o nuo 35 savaičių - iki antros. Pagal vaiko sėdynės storį ekspertai vertina šio laikino organo gebėjimą patenkinti trupinių maistinių medžiagų poreikius.
Placentos storis, kai atliekamas trečiąjį trimestrą
Placenta gali tapti plonesnė, nei numato liesos ir lieknos moterys, taip pat būsimos motinos, kurios nėštumo metu turėjo infekcinių negalavimų.
Storėjanti vaiko kėdutė dažnai rodo Rh konflikto buvimą, tai būdinga trečiąjį trimestrą moterims, sergančioms cukriniu diabetu, gestoze. Placentos storis nėra chromosomų patologijų žymeklis.
Kūdikių fetometrija šiais laikais jau gali gerokai skirtis nuo standartinių verčių, nes visi gimsta turėdami skirtingus parametrus, svorį, kiekvienas yra panašus į savo motiną ir tėvą.
Trečią trimestrą biocheminių žymenų kraujo tyrimai neatliekami. Jie apsiriboja įprastu tyrimų sąrašu - bendrais kraujo ir šlapimo tyrimais.
Jei atrankos metu buvo nustatyta anomalijų
Jei kompiuterinės programos, analizuojančios duomenis, gautus atlikus atranką, nuosprendis rodo didelę riziką susilaukti vaiko, turinčio raidos patologijų, chromosomų ir paveldimų ligų, tai nemalonu, bet ne mirtina.
Viskas nėra prarasta, ir vaikas gali būti sveikas. Norėdami išsamiai išsiaiškinti šį klausimą, moteris gali būti paskirta į invazinius tyrimus.
Tokių metodų tikslumas yra artimas 99,9%. Būsimajai motinai apie jas išsamiai pasakojama ir ji tikrai suteiks laiko pagalvoti, ar ji tikrai nori bet kokia kaina sužinoti tiesą, nes vienaip ar kitaip pačios procedūros, leidžiančios nustatyti tikslią diagnozę, kelia pavojų išlaikyti nėštumą.
Pirmiausia moteris nukreipiama į genetiko konsultaciją. Šis specialistas „dar kartą patikrina“ kompiuterio gautus rezultatus, taip pat nurodo invazinę diagnostiką.
Tyrimams atlikti šiuo atveju imami ne motinos kraujo ir audinių mėginiai, o paties kūdikio audinių ir kraujo, taip pat vaisiaus vandenų mėginiai.
Bet koks, net saugiausias esamo metodo - amniocentezės - būdas yra susijęs su nėštumo praradimo rizika. Infekcijos ir nėštumo nutraukimo rizika vidutiniškai svyruoja nuo 1,5 iki 5%. To negalima ignoruoti sutinkant su tokia procedūra.
Jei pirmosios patikros rezultatai yra neigiami, moteris gali būti paskirta:
- Choriono gaurelio biopsija (iki 12 savaičių)
- amniocentezė (amniono skysčių vartojimas analizei).
Jei būsimoji motina ir jos gydantis gydytojas sunerimo dėl antrosios patikros rezultatų, galima nuspręsti atlikti šias diagnostines procedūras:
- amniocentezė;
- amnioskopija (vizualinis kiaušialąstės tyrimas naudojant ploną lanksčią endoskopą - atliekamas tik nuo 17 nėštumo savaičių);
- placentocentezė („vaiko vietos“ ląstelių analizė, atliekama 18–22 savaites);
- kordocentezė (vaiko kraujo mėginiai laboratoriniams tyrimams atlikti, atliekami nuo 18 savaičių);
- fetoskopija (vaiko tyrimas endoskopu ir vaisiaus odos gabalėlio paėmimas analizei. Procedūra gali būti atliekama nuo 18 iki 24 savaičių).
Ploną chirurginį instrumentą galima įkišti trimis būdais - per pilvo sieną, per gimdos kaklelio kanalą ir per punkciją makšties fornixe. Konkretaus metodo pasirinkimas yra specialistų, kurie tiksliai žino, kaip ir kur konkrečioje moteryje yra placenta, užduotis.
Visa procedūra atliekama prižiūrint patyrusiam kvalifikuotam ultragarso gydytojui, viskas, kas vyksta realiu laiku, padeda sekti ultragarso skaitytuvą.
Tokių tyrimų pavojus yra galimybė anksti išlieti vandenį, nutraukti nėštumą. Aštriu plonu instrumentu gali būti sužeistas trupinys gimdoje, gali prasidėti placentos atsiskyrimas, membranų uždegimas. Mama gali susižeisti, gresia žarnų ir šlapimo pūslės vientisumas.
Tai žinodama, kiekviena moteris turi teisę pati nuspręsti, ar sutikti su invazine diagnostika, ar ne. Niekas negali priversti jos eiti į procedūrą.
Nuo 2012 m. Rusijoje buvo atliekamas naujas tyrimo būdas - neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas. Skirtingai nuo aukščiau aprašytų invazinių metodų, tai galima padaryti jau 9-ąją nėštumo savaitę.
Metodo esmė yra vaiko DNR molekulių išskyrimas iš motinos kraujo, nes nuo 8-osios nėštumo savaitės veikia pats kūdikis, o jo raudonųjų kraujo kūnelių dalis patenka į motinos kraują.
Laboratorijos užduotis yra surasti šiuos raudonuosius kraujo kūnelius, išskirti iš jų DNR ir nustatyti, ar vaikas turi įgimtų patologijų. Tuo pačiu metu ši technika leidžia sužinoti ne tik grubių chromosomų anomalijų buvimą, bet ir kitas genų mutacijas, kurių negalima sužinoti jokiomis kitomis priemonėmis. Taip pat motinai bus pranešta 99,9% kūdikio lyties tikslumu jau 9 nėštumo savaitę.
Tokie tyrimai, deja, dar nėra įtraukti į sveikatos draudimo paketą, todėl yra mokami. Vidutinė jų kaina yra nuo 40 iki 55 tūkstančių rublių. Jį siūlo daugelis privačių medicinos genetinių klinikų.
Neigiama yra tai, kad invazinis tyrimas su vaisiaus šlapimo pūslės punkcija vis tiek turės būti atliktas, jei neinvazinis DNR tyrimas parodys, kad yra anomalijų.
Tokio novatoriško tyrimo rezultatai ginekologinėse ligoninėse ir motinystės ligoninėse dar nepriimami kaip pagrindas ilgalaikiam nėštumo nutraukimui dėl medicininių priežasčių.
Pasiruošimas atrankoms
Patikrinimo priešgimdyminėje klinikoje rezultatas gali būti klaidingas tiek teigiama, tiek neigiama linkme, jei moteris neatsižvelgia į tam tikrų veiksnių, tokių kaip vaistai ar stiprus stresas, neigiamą poveikį organizmui. Todėl gydytojai rekomenduoja kruopščiai pasiruošti paprastam tyrimui.
Trys dienos prieš atranką nerekomenduojama valgyti riebaus, kepto ir aštraus maisto. Tai gali iškraipyti biocheminio kraujo tyrimo rezultatus.
Dietos metu taip pat reikia vengti šokolado, pyragų, apelsinų, citrinų ir kitų citrusinių vaisių, taip pat rūkytos mėsos.
Duokite kraujo tuščiu skrandžiu. Bet į konsultaciją galite pasiimti krekerių ar mažą šokolado plytelę, kad paaukoję kraujo galėtumėte ją suvalgyti prieš atlikdami ultragarso procedūrą.
Vaikas, paveiktas mamos suvalgyto šokolado, judės aktyviau ir galės „pasirodyti“ diagnostikos gydytojui visoje savo šlovėje. Tuščias skrandis nereiškia, kad moteris tris dienas turėtų baduoti save ir savo kūdikį. Norint sėkmingai paaukoti kraujo biochemijai, prieš imant kraują pakanka nevalgyti mažiausiai 6 valandas.
Savaitei turėtų būti neįtraukti visi streso veiksniai, nuo vakaro prieš tyrimą moteris turėtų vartoti vaistą, kuris sumažina dujų susidarymą žarnyne, kad „patinusi“ žarna nesudarytų pilvo organų ir nepaveiktų ultragarso rezultatų. Vaistas, saugus būsimoms motinoms - Espumisan.
Šlapimo pūslės užpildyti nebūtina, šiam laikotarpiui (10–13 savaičių) vaisius yra aiškiai matomas net nepildant šlapimo pūslės.
Tyrimo tikslumas
Antrojo trimestro tikrinimo tikslumas yra mažesnis nei pirmojo tikrinimo, nors jo rezultatai kelia daug klausimų. Taigi, kartais paaiškėja, kad moteris, kuriai gresia didelė rizika, pagimdo visiškai sveiką kūdikį, o mergaitė, kuriai buvo pasakyta, kad viskas „normalu“, tampa sunkių genetinių patologijų ir vystymosi anomalijų turinčio kūdikio motina.
Svarstomi tikslūs tyrimai tik invaziniai diagnostikos metodai. Apskaičiuota, kad Dauno sindromo nustatymo tikslumas naudojant kraujo tyrimus ir specialistų atliktą ultragarsą yra apie 85 proc. Atrankos metu nustatoma 18 trisomija 77% tikslumu. Tačiau tai yra oficialiosios statistikos duomenys, praktiškai viskas yra daug įdomiau.
Klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų atrankų skaičius pastaruoju metu didėja. Taip nėra dėl to, kad gydytojai pradėjo dirbti prasčiau. Tiesiog daugelis moterų, tikėdamosi apmokamų specialistų kompetencijos, bando atlikti tyrimus už savo pinigus mokamame centre, o ten ultragarsą ne visada atlieka specialistai, turintys tarptautinį priėmimą atlikti tik tokio tipo tyrimus.
Neteisingų analizių skaičius taip pat auga, nes laboratorijose dirba net ir turėdami modernią įrangą.
Visada yra tikimybė, kad ultragarso gydytojas kažko nepastebėjo ar pamatė visiškai kitokį, nei yra, ir kad laboratorijos technikai padarė elementarią techninę klaidą. Todėl kartais vienos laboratorijos duomenis reikėtų dar kartą patikrinti kitoje.
Geriausia atlikti atrankos tyrimą konsultuojantis gyvenamojoje vietoje - ten gydytojai garantuoja ne tik priėmimą į šios rūšies diagnozę, bet ir didelę patirtį ją įgyvendinant.
Svarbu išlikti ramiam ir tikėti, kad su vaiku viskas bus gerai, neatsisakant galimybės kuo daugiau sužinoti apie kūdikio būklę. Atranka suteikia būtent tokią galimybę.
