Kartais painios gyvenimo aplinkybės susiklosto taip, kad dar prieš gimstant vaikui, norint nustatyti, su kuo moteris yra nėščia, būtina atlikti tėvystės testus. Neskubėkite mesti akmeniu vyrui, kuris nori įsitikinti, kad jis yra būsimo kūdikio tėvas. Tiesiog tėvystė yra ne mažiau atsakinga už motinystę, o situacijos, kaip jau minėta, gali būti labai painios. Prenatalinis (prenatalinis) DNR tyrimas gali padėti nustatyti tiesą.
Kas tai yra?
Anksčiau genetikai negalėjo nustatyti tėvystės iki vaiko gimimo. Šiek tiek vėliau pasirodė metodai, tačiau tai buvo siejama su nepateisinama rizika šiuo atveju - norint gauti medžiagų (kraujo, vaisiaus vandenų, kūdikio epitelio dalelių), pagal kurią, lyginant potencialaus tėčio ir kūdikio DNR analizę, reikėjo atlikti prenatalinę invazinę diagnostiką. Kitaip tariant, reikėjo padaryti vaisiaus pūslės punkciją ir paimti medžiagą analizei. Tai padidina intrauterinės infekcijos, nėštumo nutraukimo tikimybę, o tėvystės nustatymas nėra įtikinama invazinės diagnozės priežastis.
Šiuolaikinis testas (NIPT) nėra invazinis. Tai yra, jis nėra susijęs su jokia rizika būsimai motinai ir kūdikiui, nors jo tikslumas yra ne mažiau didelis. Ar šis tyrimas patikimas? Be abejo. Ir todėl.
DNR yra pagrindinis visos paveldimos informacijos šaltinis. Vaikas turi savo DNR, tačiau ją sudaro tėvo ir motinos chromosomos (po 23 iš kiekvieno iš tėvų). Genomo susidarymo procesas vyksta per pirmąsias 12 valandų po kiaušinio apvaisinimo spermatozoidu.
Todėl vaiko DNR, gautoje iš tyrimų medžiagos (apie tai - žemiau), būtinai yra tėvo ir motinos chromosomos, kurios leidžia kuo tiksliau nustatyti santykį.
Iš esmės yra du bandymų atlikimo būdai:
- taikyti invazinę diagnostiką;
- atlikite NIPT (neinvazinį testą).
Pirmuoju atveju DNR išskiriama iš vaisiaus biomedžiagų: kraujo dalelių, epitelio, vandens. Antruoju atveju yra pakankamai motinos kraujo iš venos - daugiau nei 9 nėštumo savaitėms, remiantis akušerijos standartais, kūdikio eritrocitai iš dalies prasiskverbia į motinos kraują, o tai leidžia juos izoliuoti ir ištirti DNR.
Abu testai bus informatyvūs, tačiau kiekvienas iš jų turi savo medicininius ir teisinius iššūkius.
Kas yra iniciatorius?
Šis klausimas yra labai svarbus.
Norint atlikti tyrimą naudojant bet kurį metodą, reikalingas moters sutikimas. Analizė jokiu būdu negali būti atliekama dėl įtikinamų teisinių priežasčių be jos savanoriško informuoto sutikimo, kuriame ji pasirašys.
Norint atlikti moters pradėtą invazinį prenatalinį tyrimą, svarbu kreiptis į ginekologą. Moters abejonės, kas yra tikrasis tėtis, be abejo, nėra pagrindas trauminei gimdos invazijai. Todėl būsimajai motinai pirmiausia bus pasakyta apie tai, kokios siaubingos gali būti pasekmės vaikui - mirtis, nėštumo nutraukimas, intrauterinė infekcija, kūdikio trauma ilgomis aštriomis adatomis, kurios praduria gimdos sienelę, kad gautų biomedžiagą. Jei ponia ir toliau atkakliai reikalaus, jai bus atlikta invazinė diagnostika.
Neinvazinis DNR tyrimas apima tik kraujo paėmimą iš venos ir atliekamas gavus raštišką nėščiosios sutikimą tokiam tyrimui (iš tikrųjų reguliariam kraujo tyrimui). Tyrimas yra mokamas, jis atliekamas ne pagal privalomojo sveikatos draudimo polisą, jis atliekamas ne kiekvienoje klinikoje, o specializuotuose medicinos ir genetikos centruose.
Jei būsimasis tėtis reikalauja atlikti tėvystės testą (kas nutinka šiek tiek dažniau), tai jo galimybės paprastai yra ribotos. Šiaip ar taip jis turi gauti sutikimą apžiūrėti moterį... Be jo teste dalyvaujantis vyras bus kategoriškai paneigtas. Reikės palaukti, kol kūdikis gims, reikalauti genetinės santykių analizės (teismo sprendimu arba laisvu šalių sutikimu).
Jei vyras ir moteris yra oficialiai susituokę, tėvystės nustatymas vyrui nėštumo metu ir po gimdymo turėtų būti aptartas teisme.
Kur ir kaip atliekami testai?
Invazinę antenatalinę diagnostiką atlieka medicinos genetiniai centrai, šeimos planavimo centrai, taip pat perinataliniai centrai su genetinėmis laboratorijomis. NIPT taip pat gali atlikti privačios klinikos, turinčios licenciją atlikti genetinius tyrimus.
Neinvazinis tyrimas nereikalauja daug laiko ir pastangų - nustatytą dieną reikia atvykti į centrą tuščiu skrandžiu ir paaukoti kraują iš venos. Svarbu tai prisiminti analizės metu nėštumo amžius turi viršyti 9 akušerines savaites (maždaug 7 savaitės nuo apvaisinimo arba 5 savaitės nuo praleisto mėnesio pradžios).
Atlikusi invazinį tyrimą moteris į gydymo įstaigą turi atvykti iš anksto (kelias valandas ar dieną). Procedūra nemaloni - kontroliuojant ultragarsą, per priekinę pilvo sienelę arba makšties šaknį į gimdą įkišamas ilgas tuščiaviduris žaidimas, su kuriuo medžiaga paimama tyrimui. Šiam prenataliniam testui geriau pasirinkti vėlesnį nėštumo laikotarpį - po 12 savaičių. Iki 12 savaičių rezultato tikslumas gali būti abejotinas.
Tyrimams atlikti jie gali paimti choriono gaurelius, placentos ar placentos kraujo fragmentus, kraują iš virkštelės (kordocentezę) arba vaisiaus vandenį kūdikio epitelio dalelėse (amniocentezę).
Abiem atvejais gydytojams taip pat reikės tėvo kraujo mėginio, norint išskirti jo DNR. Tyrimams paprastai imamas veninis kraujas.
Svarbu! Abiem atvejais analizės tikslumas viršija 97–99%.
Invazinės diagnostikos atveju rezultatas gali užtrukti apie 3 savaites. NIPT rezultatus galima gauti šiek tiek anksčiau - per 10–14 dienų. Terminai yra sąlyginiai, kiekvienoje laboratorijoje jie gali būti skirtingi, atsižvelgiant į įrangos darbo krūvį, seką ir pajėgumą. Taip pat atminkite, kad invazinės diagnostikos kaina yra maždaug tris kartus mažesnė nei neinvazinės (centriniuose Rusijos regionuose NIPT kaina 2019 m. Vidutiniškai svyruoja nuo 45 iki 90 tūkst. Rublių).
Kokiais atvejais analizė neatliekama?
Tėvystę galite nustatyti nėštumo metu tik tuo atveju, jei moteris nėščia nuo vieno vaisiaus. Esant daugiavaisiam nėštumui, DNR tyrimo klaidos tikimybė prieš gimstant kūdikiui yra daug didesnė. Be to, medicina žino atvejus, kai dvyniai motinos įsčiose turėjo skirtingus biologinius tėvus.
Tėvystės testas taip pat neatliekamas, jei pakaitinė motina nešioja kūdikį. Pirma, tėvystė šiuo atveju yra gana tiksliai žinoma (apvaisinimas įvyko per IVF), tačiau jei vyrui kyla abejonių ir jis įtaria, kad reprodukcinės medicinos klinikos gydytojai galėjo padaryti klaidą ar pakeisti medžiagą, tada tyrimas turės būti atliktas gimus vaikui. Antra, pakaitinė motina negali pateikti motinos kraujo mėginio - jos ir jos nešiojamo kūdikio DNR neturi nieko bendro.
Neinvazinis DNR tyrimas neatliekamas po neseniai atliktų kaulų čiulpų transplantacijos arba po to, kai moteris neseniai perpylė paaukotą kraują. Analizė nebus atliekama, jei moteris nesutiks su šia klausimo formuluote.
Dažni klausimai
Individualios situacijos gali būti labai skirtingos, ir dažnai kyla gana neįprasti klausimai. Pavyzdžiui, ar būtina atlikti tyrimus abiems vyrams, jei galimi tėvai nėra svetimi vienas kitam, bet kraujo giminaičiai, pavyzdžiui, broliai. Taip, šiuo atveju reikia išbandyti abu brolius ar kitus giminaičius. - tai svarbu patikslinti rezultatus. Priešingu atveju analizė gali parodyti kiekvieno iš jų tėvystę.
Į klausimą, kuris metodas yra pirmenybė, sunku vienareikšmiškai atsakyti. Invazinis tyrimas kelia galimą riziką moters ir vaisiaus sveikatai. O neinvazinis yra gana brangus. Saugumo požiūriu geriau rinktis NIPT.
