Nors gyvo organizmo chromosomų skaičius paprastai yra tiesiogiai proporcingas jo išsivystymo lygiui, žmonėms papildoma chromosoma gali sukelti daugybę problemų. Naujagimį, turintį 47 chromosomas, turi apimti ypatingas požiūris, nes labai tikėtina, kad jo organizme atsiras patologijų, įskaitant tuos, kurie serga Dauno sindromu. Vis dėlto tai nereiškia, kad šią diagnozę turintis vaikas yra visiškai prarastas visuomenei.
Teisingiau būtų sakyti, kad ši neišgydoma liga yra rimtas iššūkis tėvams ir pačiam kūdikiui, bet tie, kurie stovi, bus apdovanoti
Diagnostika
Gydytojai mano, kad reikia nustatyti Dauno sindromo buvimą net nėštumo stadijoje - tai leis motinai psichiškai pasiruošti tam, kad jos vaikas bus neįprastas ar net atsisakys gimdyti. Yra keletas invazinių (skvarbių) metodų, kuriuos galima naudoti skaičiuojant chromosomų skaičius vaiko DNR net ankstyvosiose nėštumo stadijose - tam jie paima skysčio iš virkštelės analizę, atlieka biopsiją, alternatyviai gali būti naudojami neinvaziniai metodai - specialus ultragarsas (atranka) arba vaiko DNR išskyrimas iš motinos kraujo.
Invaziniai metodai rodo aukštą rezultato tikslumą ir yra privalomi moterims, linkusioms į šią ligą, taip pat rekomenduojama nėščioms moterims iki 30 metų.
Neinvazinių diagnostikos metodų tikslumas kelia abejonių, tačiau vyresniems nei 35 metų moterims nėra kitų metodų, nes bandymas įsikišti į gimdą gali būti mirtinas nėštumui.
47 chromosomos atsiradimo priežastys
Ši liga yra genų mutacija, tačiau net ir tokie sudėtingi reiškiniai turi turėti savo priežastis. Ypatingo vaiko gimimo priežastys nėra tiksliai nustatytos - nustatytos tik žmonių grupės, kurioms tokie vaikai gimsta dažniau. Atitinkamai net ir visų aprašytų priežasčių buvimas - ne garantija, o tik padidėjusi rizika susilaukti neįgalaus kūdikiones genų mutacijos specifika dar nėra iki galo suprasta.
Apskritai ekspertai nurodo tokius veiksnius, kurie tariamai padidina gimimo tikimybę:
- Vėlyvas pastojimo amžius... Visų pirma, motinai sunkiau duoti normalių palikuonių su amžiumi - manoma, kad po 35 metų gimdančios moters genų mutacijos tampa daug labiau tikėtinos. Tačiau vyrai taip pat neturėtų atsipalaiduoti, tiesiog „slenkstis“ jiems yra šiek tiek didesnis - jam 45 metai. Apskritai ekspertai nurodo tokius veiksnius, kurie tariamai padidina gimimo tikimybę
- Paveldimumas... Ši akimirka yra dar painesnė, nes net idealus paveldimumas nieko negarantuoja - pūkas gali gimti šeimoje, kurioje tėvai yra jauni ir visiškai sveiki, ir nė vienas iš artimųjų niekada nėra kenčia nuo šio sindromo. Be to, įmanoma ir visiškai priešinga situacija, kai du vaikai, turintys žemyn, gali turėti sveikų vaikų - mutacijos nėra tiesiogiai perduodamos; tačiau reikia atsižvelgti į tai, kad sergantis berniukas nuo pat vaikystės paprastai būna nevaisingas, nors ir ne visada.
Nepaisant to, gydytojai reikalauja, kad tokių ligų anksčiau nustatymas toje pačioje šeimoje gali rodyti bendrą polinkį į genų mutacijas. Tai nėra priežastis atsisakyti vaikų, o tik priežastis dar kartą pasitarti su gydytojais prieš pastojant.
- Kraujomaiša. Žmogaus reprodukcija, reikalaujanti privalomo dviejų žmonių dalyvavimo, organizuojama taip, kad vaikas gautų skirtingus genus ir būtų pritaikytas didesniam skaičiui išorinio pasaulio veiksnių. Lytinių santykių metu tarp artimų giminaičių iš abiejų tėvų gaunami genų rinkiniai yra labai panašūs, todėl suveikia mutacijos mechanizmas, bandant „išrasti“ prisitaikymą prie didesnio išorinių dirgiklių skaičiaus. Daugeliu atvejų rezultatas yra sunkūs sutrikimai, ypač Dauno sindromas.
- Padidėjęs saulės aktyvumas. Manoma, kad kosminė priežastis taip pat gali turėti įtakos ligos formavimuisi, kuriai atsispirti galima tik vienu būdu - kruopščiai tikrinant saulės aktyvumo prognozes planuojant koncepciją. Ši teorija reikalauja plataus masto išsamaus patvirtinimo, ir vis dėlto ji pripažįstama moksline. Ji yra viena iš priežasčių, kodėl Downsas vadinamas „saulėtais“ vaikais.
Paciento ypatybės
Vaikai, turintys Dauno sindromą, yra labai panašūs dėl geno kodo panašumo, tačiau jie vis tiek neatrodo vienodi, nes visi taip pat panašūs į savo tėvus. Tuo pačiu metu jie skiriasi nuo mažų pacientų tėvų keletas požymių, kurių suaugusieji gali visai neturėti, pavyzdžiui:
- Labai plokščias veidas ir labai suplota nosis.
- Šiek tiek pasvirusi akies dalis ir maža odos raukšlė prie vidinio akies kampo. Kartu su ankstesniu ženklu gaunama išvaizda, miglotai primenanti mongoloidą.
- Kaukolė atrodo trumpa, pakaušis yra pasviręs ir plokščias. Išorinės ausies struktūroje dažnai pastebimos įvairios anomalijos.
- Burna paprastai yra gana maža, palyginti su liežuviu, todėl šie vaikai dažnai iškiša liežuvį arba, kaip būdinga, beveik visada išlaiko burną.
- Raumenims būdingas susilpnėjęs tonas, o sąnariai ne taip patikimai fiksuoja padėtį.
- Vidinėje delno pusėje gali būti skersinė raukšlė, dažnai pastebimas nenatūralaus kreivumo pavidalo mažojo piršto nenormalumas.
Jei neįprasta išvaizda mažai veikia įprastą gyvybinę veiklą, tada kita problema yra vidinės patologijos, kurios reguliariai lydi Dauno sindromą. Niekur nenurodyta, kiek metų gyvena „saulėti“ vaikai, nes jų gyvenimo trukmė daugiausia priklauso nuo tokių gretutinių patologijų išsivystymo laipsnio.
Apskritai nuosmukių gyvenimo trukmė yra panaši į sveikų žmonių, kuriems diagnozuota panaši patologija, gyvenimo trukmę, būtent:
- Įgimta širdies liga (būdinga 2/5 kritimo).
- Vidinės sekrecijos sutrikimai.
- Skeleto patologijos - ir rimtos (vienos šonkaulių poros nebuvimas, krūtinės ar dubens deformacija), ir tiesiog pastebimos (žemo ūgio).
- Kvėpavimo sistemos patologijos, kurias sukelia sutrikusi nosiaryklės ir kitų viršutinių kvėpavimo takų struktūra.
- Netinkamas virškinamojo trakto darbas, sutrinka fermentacija.
- Pojūčių sutrikimai - susilpnėję klausos gebėjimai, regėjimo patologijos (glaukoma, žvairumas, katarakta).
Tačiau ne visi Dauno sindromą turinčių vaikų bruožai nebūtinai yra blogi. Pavyzdžiui, jie dar vadinami „saulėtais“ vaikais dėl gražių, ypatingu būdu spindinčių akių, taip pat dėl nuostabaus šypsenos nuoširdumo.
Reikėtų pažymėti, kad tokios išvaizdos negalima pavadinti apgaule - nuosmukiai iš tiesų išsiskiria gerumu, kuris galėtų būti vertas pavyzdys daugeliui sveikų žmonių.
Bendrosios raidos ypatybės
Kadangi Dauno sindromas yra genų patologija, šiuolaikinis mokslas dar toli gražu neišmoko jo ištaisyti. Nepaisant to, buvo sukurti metodai, skirti sėkmingai atsispirti įvairioms ligos apraiškoms, priartinant sergančio vaiko būklę prie sveiko normos.
Kadangi diagnozę galima nustatyti net nėštumo metu, kūdikystėje svarbu atlikti išsamią aukščiau aprašytų susijusių sutrikimų diagnozę. Su nuolatine specialistų priežiūra ir tinkamai pastatytu vaistų kursu skirtumai nuo sveiko kūdikio nebebus tokie akivaizdūs.
Svarbus dalykas yra sulėtėjęs vaiko vystymasis - tiek psichinis, tiek fizinis. Mėnesiais atsilikimas nuo įprastų vaikų pastebimas jau kūdikystėje, nes žemyn nusileidęs vaikas gali laikyti galvą tik būdamas maždaug trijų mėnesių, iki metų jo geriausias pasiekimas bus gebėjimas savarankiškai atsisėsti ir tik iki dvejų metų jis išmoks vaikščioti pats.
Tačiau šie terminai yra skirti tiems vaikams, kurie, nepaisant sindromo, buvo auginami taip pat, kaip ir įprasti vaikai. Jei diagnozė buvo nustatyta laiku, specialiai sukurtos programos žymiai pagreitins procesą.
Atrodo, kad užduotis pasiekti tinkamą Dauno sindromą turinčio vaiko išsivystymo lygį yra neįmanoma, teks įdėti šiek tiek daugiau pastangų. Žinoma, verta pradėti nuo pratimų, skirtų lavinti smulkiąją motoriką, nes tai ne tik raumenų, bet ir smegenų pažanga. Masažas taip pat laikomas labai efektyviu būdu gerinant sergančio vaiko fizinę būklę.
Išmokti pažodžiui viską yra šiek tiek sunkiau nei kitiems kūdikiams, todėl tėvai turės įdėti daugiau pastangų mokydami vaiką kalbėti.
Norėdami pasakyti aiškią, teisingą kalbą, ekspertai rekomenduoja daugiau dėmesio skirti dainoms ir eilėraščiams.
Labai svarbus įveikti psichologinį barjerąkad vaikas gali turėti supratęs, kad skiriasi nuo kitų vaikų. Jei yra kokių nors kalbos sutrikimų, juos reikia kuo skubiau pašalinti - taip bus lengviau užmegzti normalų bendravimą darželyje. Pagrindiniai savęs priežiūros įgūdžiai padės vaikui nepriklausyti nuo kitų pagalbos, o tai taip pat padės padidinti pasitikėjimą savimi.
Fizinio vystymosi specifika
Vaikai, turintys Dauno sindromą, yra praktiškai nutraukti nuo kelio į didelį sportą - jie pasižymi prasta fizine raida ir apskritai sveria nedaug. Kur kūno kultūra jiems yra svarbesnė nei sveikiems vaikams, nes tik taip galima sustiprinti nusilpusį kūną.
Apskritai sveikatos problemos turi ryškų išorinį pasireiškimą, nes populiarūs sindromo simptomai yra itin silpna odos pigmentacija, bėrimų gausa, per didelis odos sausumas ir šiurkštumas, polinkis į šalčius trūkinėti.
Bene dažniausios vystymosi patologijos yra širdis ir visa kraujotakos sistema. Širdies yda pastebima beveik pusei visų sergančių Dauno sindromu, širdies ritme girdimi triukšmai, o sutrikusi vožtuvo funkcija yra būdingas reiškinys.
Plaučiai paprastai susidaro teisingai, nukrypimai yra gana reti ir paviršutiniški. Tuo pačiu metu dėl kaimyninės širdies patologijų aukštas kraujospūdis registruojamas nuosmukių plaučiuose. Mokslininkai taip pat mano, kad liga suteikia padidėjęs polinkis į plaučių uždegimą.
Silpnas raumenų tonusas ypač pastebimas ant pilvo - jis pastebimai išsipūtęs, palyginti su krūtine, kuris gali būti vidutinio ir vyresnio amžiaus žmonių normos variantas, tačiau kūdikiui atrodo gana keistai. Dažnai šią savybę papildo bambos išvarža, tačiau neturėtumėte dėl to jaudintis - laikui bėgant ji praeina savaime.
Likę vidaus organai veikiami 47 chromosomos praktiškai nesikeičia, išskyrus tai, kad lytiniai organai gali skirtis šiek tiek mažesniais dydžiais nei kiti to paties amžiaus vaikai ir statyti; berniukai paprastai yra sterilūs.
Pėdos ir plaštakos yra šiek tiek netaisyklingos, atrodo, kad jos sutrumpėjo ir išsiplėtė. Ant rankų aiškiai matoma į priekį sulenkto mažojo piršto patologija (jei rankos sulankstytos ties siūlėmis), ant kojų didysis pirštas yra dar labiau izoliuotas nei sveikiems vaikams. Ypač aiškiai linijos nubrėžtos ant delnų, ant kojų taip pat yra daugumai žmonių nebūdingas odos raukšlė.
Dėl sausgyslių pasyvumo padidėja plokščių pėdų tikimybė, todėl prie ortopedinių vidpadžių reikia priprasti nuo vaikystės
Judesių koordinavimo trūkumas būdingas nuosmukiams - susidaro įspūdis, kad jie nelabai moka valdyti savo kūną, bet, beje, taip yra. Kadangi raumenų ir kaulų sistema yra susilpnėjusi, padidėja traumų tikimybė.
Apibūdinti pažeidimai yra labai dažni tarp vaikų, sergančių šia liga, tačiau jie nebūtinai turi ryškų pobūdį. Tam tikri taškai gali visai nepasirodyti arba būti paviršutiniški, netrukdyti gyvenimui.
Psichikos formavimasis
Nors daugelis paprastų žmonių linkę nubrėžti paraleles tarp Dauno sindromo ir protinio atsilikimo, ekspertai nurodo visiškai kitokį šių reiškinių pobūdį. Nusivylimai turi problemą dėl nesugebėjimo suvokti plačios perspektyvos ir dėmesio, tačiau jie gali skirti daug pastangų išspręsti vieną mažą, bet labai sunkią problemą.
Nors jų išsilavinimo lygis paprastai kritikuojamas dėl tokio nesąmoningumo ir nepritapimo, yra atvejų, kai garsūs matematikos srities mokslininkai užaugo iš „saulėto“ vaiko.
Vaikai, sergantys tokia liga atrodo abejingi tam, kas vyksta aplink juos. Kūdikystėje, jau praėjus trims mėnesiams po gimimo, sveikas vaikas pradeda atpažinti savo motiną ir džiaugiasi ja, išsigandęs kitų, tačiau pūkams, regis, nerūpi, kas jį skambina, liečia ar net pasiima. Ateityje vaikas nerodo susidomėjimo bendravimu - jis išklauso kreipimąsi, tačiau negali susikoncentruoti ties atsakymu, todėl dažniausiai neatsako.
Kur intelektinė raida sustoja sulaukus maždaug septynerių metųm - nebent, žinoma, prisidedate prie tolesnio mažojo paciento vystymosi. Šiuo metu jis paprastai jau kalba, bet nežino daug žodžių. Pacientas nesiskiria ypatingu dėmesiu, jo atmintis veikia gana prastai.
Būdingi užsitęsę verksmo priepuoliai, nors tam nėra akivaizdžios priežasties.
Nors susikaupimas ir dėmesys paprastai susilpnėja, yra dalykų, kurie pažodžiui žavi Dauno sindromą turinčius vaikus. Tai visų pirma laisvai šokinėjantys kamuoliai, nors sergantis vaikas, skirtingai nei sveikas, nerodo jokio jaudulio ar noro žaisti pats. Apskritai kūdikiai, turintys šią diagnozę yra linkę sutelkti dėmesį į tai, kas nereikalauja iš jų jokios reakcijos.
Psichodiagnostika rodo, kad pagrindinė ligos problema yra asmenybės formavimosi stoka. Jei vaikas jaučiasi patogiai, jo elgesys gali būti suvokiamas kaip labai didelis keistenumas, kuris vis tiek netrukdo normaliam bendravimui ir kitoms žmonių sąveikos formoms.
Ikimokyklinis etapas
Nors daugelis tėvų bijo momento, kai neįprastą vaiką teks siųsti į darželį, šis žingsnis yra būtinas, nes tik čia vaikai galės įgyti reikiamų bendravimo įgūdžių visuomenėje. Socializacija leidžiama įprastoje ikimokyklinio amžiaus vaikų priežiūros įstaigoje, tačiau su sąlyga pedagogai žinos kūdikio ypatybes ir galės jį mokyti pagal atitinkamas programas.
Visų pirma, norint sustiprinti raumenų ir kaulų sistemą reikalingi aktyvūs žaidimai, kurie taip pat skatina bendravimą ir didesnio nervinio aktyvumo vystymąsi. Tuo pačiu metu kūdikis yra nepatogesnis nei sveiki vaikai ir yra linkęs susižeisti, į kurį mokytojai turi atsižvelgti. Kaip alternatyva gali padėti mankštos terapija.
Norėdami pagerinti klausos jautrumą, naudokite muzikos žaidimai ir pamokos, kuris taip pat ugdo asmenybę ir fizinį aktyvumą.Kadangi kalbos sutrikimai yra dažni, kvalifikuoto logopedo buvimas ikimokyklinėje įstaigoje yra privalomas.
Pilnaverčio asmenybės auklėjimo neįmanoma be tinkamai suformuotos psichologijos. Vaikai, turintys Dauno sindromą, skatinami bendrauti su kitais tiesiogine prasme - net ir žaislai čia dažniausiai būna dalijami, o ne individualūs.
Tuo pat metu net sąlygiškai teisingas, bet per daug stereotipiškas specialistų elgesys yra nepriimtinas - atskleisti asmenybę galima tik taikant individualų požiūrį į kiekvieną vaiką.
Mokyklos metai
Dauno sindromą turintis vaikas gali gerai mokytis įprastoje mokykloje - kvalifikacinis tokių vaikų išsilavinimo lygis paprastai reiškia tokio tipo švietimo įstaigos baigimą. Pažymima, kad preliminarus ugdymas darželyje tokiam vaikui labai padeda priprasti prie naujų sąlygų, tačiau čia taip pat nepaprastai svarbu parodyti maksimalų mokytojų ir klasės draugų supratimą.
Tuo pačiu ir kūdikis greičiausiai mokysis daug prasčiaunei dauguma jo bendražygių. Downu nesėdi vietoje, jis nežino, kaip greitai reaguoti ir sutelkti dėmesį, jis gerai neprisimena informacijos.
Žmonės, kuriantys tokio vaiko mokymo programą, turės išspręsti daugybę sunkumų:
- Motoriniai įgūdžiai yra nepakankamai išvystyti, todėl sudėtingus, ypač mažus ir tikslius judesius teks visiškai pašalinti arba bent jau atlikti, kad jie neturėtų įtakos pažymiams.
- Daunas dažnai turi tam tikrų regėjimo ir klausos problemų, todėl tam tikra vaizdinė ir garso informacija jam gali būti nepasiekiama, net jei norisi. Nepaisant to, pastebimas didžiulis vaizdinių mokymo metodų vaidmuo - nesugebėdamas gerai įsivaizduoti ir „pagauti skrydžio“, „saulėtas“ vaikas gerai suvokia tai, ką matė veikdamas.
- Kalbos problemos turi gilų psichinį potraukį, tai yra, vaikas negali suformuluoti savo minties ne tik garsiai, bet net ir galvoje. Jis galvoja galvoti, bet tam tikra prasme gerai nemoka savo gimtosios kalbos, todėl negali būti vertinamas pagal jo sugebėjimą reikšti mintis tiek žodžiu, tiek raštu. Dėl to objektyviai įvertinti jo žinių lygį yra gana sunku.
- Vaikai, turintys Dauno sindromą, turi labai neišvystytą minties procesą - jiems gana sunku padaryti savo išvadas. Tokiam vaikui tiesiogine to žodžio prasme reikia viską parodyti ant pirštų, nes pats jis gali tik suskaičiuoti ar perrašyti.
- Tokiems vaikams yra per sunku sukurti savo logines grandines, net paprastas, ar abstraktų mąstymą. Be to, problemos sprendimas jiems yra griežtai susietas su konkrečiomis sąlygomis, tačiau jie nebegali nubrėžti paralelių ir atstatyti, spręsdami panašią, bet vis tiek ne tokią problemą.
- Atmintis yra labai ribota, „saulėtam“ vaikui reikia daug daugiau laiko, kad kruopščiai įsimintų informaciją.
- Ypatingą mokinį labai blaško bet kokie pašaliniai reiškiniai, jis net labai greitai pavargsta, todėl idealiu atveju ugdymo procesą reikia kurti taip, kad nė viena užduotis nebūtų per ilga ir varginanti.
- Informacijos suvokimas yra fragmentiškas, atskiri faktai ar reiškinio ypatybės laikomi nesusijusiais vienas su kitu, o tai trukdo suvokti modelius.
- Net skundimasis ir geranoriškumas gali trukdyti normaliai mokytis vaikų, sergančių Dauno sindromu! Nors jie yra labai paklusnūs ir nori atlikti paskirtas užduotis, taip pat pasižymi nekonfliktišku elgesiu, tokie vaikai visiškai nėra linkę piktintis dėl savo neveikimo. Tai teigiamai veikia jų nuotaiką, tačiau tai visiškai užmuša bet kokias paskatas, nes nieko nesupykdamas ir nebijodamas vaikas paprasčiausiai nemato prasmės stengtis ir daryti geriau.
Tačiau tinkamas požiūris daro stebuklus. Ekspertai pabrėžia, kad vaiko elgesio ypatumai neturėtų erzinti mokytojo - vaikas nėra kaltas dėl tokio buvimo.
Tuo pačiu pagyrimas vis tiek gali motyvuoti bet kurį mokinį, o bendras teigiamas požiūris, nepaisant visų klaidų, padeda vaikui neužsidaryti, o tada, nors ir lėtai, bet pereiti prie galutinio tikslo.
Reabilitacija
Nuo tada, kai visuomenė nustojo vaikus, turinčius Dauno sindromą, laikyti atstumtaisiais, žmonės galėjo aiškiai pamatyti pirmiau minėtos tezės veikimą, kad geras požiūris gali leisti tokiam vaikui pasiekti tam tikras aukštumas. Po truputį pradėjo pasirodyti net įžymybės, turinčios tokią diagnozę - jos neturi tokių didelių vardų, tačiau stipriai išsiskiria, palyginti su daugeliu sveikų žmonių.
Sėkmė kartais pastebima net tose veiklos srityse, kur atrodė neįmanoma - nuopuoliai yra menininkai ir net sportininkai (bet kaip su judesių nepatogumu ir bendru silpnumu?), Aktoriai ir modeliai (kur dingo bendravimo trūkumas?), Teisininkai ir verslininkai (tariamai negalintys mokytis) ir pamatyti visą vaizdą).
Nors tarp Downų nėra itin garsių asmenybių, verta išryškinti bent jau Pablo Pinedą - jis sugebėjo įgyti aukštąjį išsilavinimą ir vaidino sensaciniame vaidybiniame filme „Aš taip pat“ (apie panašias į jo problemas), o galiausiai pasirinko mokytojo ir visuomenės veikėjo veiklą.
Jums tiesiog reikia gerai elgtis su vaiku, neslėpiant, kad jis yra neįprastas, bet taip pat nesusitelkiant į tai kaip į problemą... Palaikymas ir tinkamas paciento auklėjimas, mokymas, kaip elgtis visuomenėje ir kaip užsiimti savimi privačiai - viskas, ko reikia.
Visuomenė po truputį pradeda keisti požiūrį į tokius vaikus į labiau subalansuotą, kad diagnozė būtų ne sakinys, o tik padidėjęs draugiškos aplinkos poreikis.
Kitus įdomius faktus apie Dauno sindromą turinčius vaikus rasite šiame vaizdo įraše.
