Kas yra epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa apima didžiulį skaičių paveldimų odos ligų, turinčių bendrą bruožą - skirtingo dydžio ir skirtingo skaičiaus pūslelės. Jie susidaro ant odos ar gleivinių dėl bet kokio, kartais minimalaus poveikio. Bet kokia trintis, prisilietimas, temperatūros ir drėgmės pokytis gali pabloginti procesą.
Liga gali pasireikšti skirtingu amžiumi. Vaikas suserga dar būdamas gimdoje. Dažniausiai jis arba jau gimsta su ligos požymiais, arba jie atsiranda netrukus po gimimo. Visais atvejais teisingiau ligą vadinti įgimta epidermolize bullosa.
Tai yra genetinė liga, tai yra, ji nėra perduodama iš sergančio žmogaus jokiomis aplinkybėmis ir jokiu būdu. Kūdikis gali jį paveldėti tik iš mamos ir tėčio apvaisinimo metu.
Kiek žmonių turi epidermolysis bullosa?
Dažniausiai liga registruojama nuo 1 iki 5 metų vaikams. Jungtinio Amerikos Valstijų nacionalinio epidermolizės bulosų registro duomenys rodo, kad šia liga serga 1 iš 50 000 naujagimių. Per 16 gyvavimo JAV metų su šia liga buvo nustatyta 3300 žmonių.
Europoje epidermolysis bullosa pažeidžia 1 iš 30 000 naujagimių. Mažiausiai liga paplitusi Japonijoje, ja serga 7,8 iš 1 milijono gimusių vaikų.
Deja, oficialios šios ligos statistikos Rusijoje nėra. Yra žinoma, kad mūsų šalyje, Ukrainoje, Baltarusijoje ir Kazachstane yra daugiau nei 150 pacientų, sergančių epidermolize bullosa.
Epidermolysis bullosa priežastys
Šios rimtos ligos priežastis yra genų, atsakingų už struktūrinių baltymų sintezę odoje, mutacijos. Todėl jo ląstelės praranda tvirtus ryšius tarpusavyje. Mažiausias išorinis poveikis prisideda prie odos pažeidimo.
Žmogaus oda susideda iš kelių sluoksnių. Viršutinis - epidermį vaizduoja keratinocitų ląstelės. Jie nuolat dalijasi ir augdami pereina nuo apatinių sluoksnių į viršutinį raginį sluoksnį, suteikdami odai atsinaujinimą ir apsaugą. Keratinocitai tarpusavyje sujungiami specialiais tiltais - desmosomomis, iš kurių kyšo baltymų gijos - tonofibrilės. Apatinių epidermio sluoksnių ląsteles taip pat jungia baltymas lamininas.
Po epidermio yra sluoksnis, vadinamas derma. Jis apima kolageno, elastines ir tinklines skaidulas, kurias persmelkia daugybė kraujagyslių ir limfagyslių, nervų, prakaito ir riebalinių liaukų bei plaukų folikulų. Odoje yra fibroblastų ląstelės. Būtent jie gamina visus sluoksnyje esančius pluoštus.
Dermą ir epidermį tvirtai sujungia sluoksnis - pamatinė membrana. Jame taip pat yra kolageno baltymų. Jie yra pagrindiniai sulaikymo siūlų komponentai. Šios gijos tvirtai pritvirtina pamatinę membraną su dengiančiu epidermiu prie dermos.
Skirtingos bulvarinės epidermolizės klinikinės formos yra pagrįstos odos struktūriniais sutrikimais, kai dėl mutacijos atsiranda pažeistų keratinocitų augimas ir brendimas, nebuvimas ar sumažėjimas sulaikančių ir tvirtinančių baltymų gijų. Taip pat galimas tam tikrų baltymų, susijusių su odos struktūra, trūkumas: kolagenai, keratinai, lamininas ir kiti.
Dėl to susilpnėja ryšiai tarp odos sluoksnių ir jos ląstelių, o esant menkiausiai išorinei įtakai, susidaro burbuliukai.
Epidermolysis bullosa klasifikacija
Nuo to laiko, kai buvo sukurtos technologijos, leidžiančios nustatyti odos struktūrą mikroskopiniuose lygiuose ir nustatyti mažiausias jos struktūras, epidermolysis bullosa buvo suskirstyta į 3 grupes. Vėliau buvo nustatyta kita ligos grupė.
Šiuolaikinėje medicinos bendruomenėje ligos klasifikaciją sudaro 4 pagrindinės grupės ir 6 pogrupiai. Pogrupiuose renkamos įvairios klinikinės ligos formos. Jie skiriasi paveldėjimo tipu, mikroskopiniais odos pokyčiais, klinikinėmis apraiškomis, sunkumu, prognoze.
Taigi, epidermolysis bullosa gali būti paprasta, ribinė, distrofinė. Kindlerio sindromas yra atskira grupė. Paprasta epidermolysis bullosa apima suprabasalinę ir bazinę. Ribinės epidermolizės bulozos formos gali būti lokalizuotos ir apibendrintos. Distrofinė epidermolizė bullosa yra dominuojanti ir pasikartojanti. Kindlerio sindromas neskirstomas į pogrupius.
Klasifikuojant atsižvelgiama į odos sluoksnį, kuriame susidaro šlapimo pūslė, taip pat į jį sudarančių baltymų pokyčius.
Epidermolysis bullosa apraiškos
Pūslės, įvairaus dydžio erozijos odoje ir gleivinėse yra pagrindinis bulio epidermolizės požymis. Jie atsiranda dėl sumažėjusio odos atsparumo įvairiems išorinės aplinkos poveikiams. Tai dažnai atsitinka, kai keičiasi aplinkos temperatūra, slėgio ir trinties poveikis. Dėl to, kad oda turi neįprastą struktūrą, atsiranda burbuliukai, tada erozija. Jų gydymas kai kurių rūšių epidermolize bullosa gali vykti susidarius šiurkštiems randams.
Kiti epidermolysis bullosa pasireiškimai dažnai apima odos spalvos pokyčius, keratozę ant delnų ir padų, mažų rankų sąnarių kontraktūras ir pirštų susiliejimą. Rečiau pasitaiko nuplikimas arba dalinis plaukų slinkimas, padidėjęs prakaitavimas arba, priešingai, jo nebuvimas, dantų pažeidimas, rijimo pasunkėjimas, vėmimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas.
Paprasta epidermolysis bullosa
Kūdikiai, turintys paprastą epidermolysis bullosa, gimsta su pūslelėmis ant odos arba atsiranda pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais. Pūsles galima pamatyti ant rankų, kojų, alkūnių, kelių, kojų, galvos odos. Burnos ertmėje jų yra nedaug arba jų iš viso nėra. Pūslės ir erozijos yra neskausmingos ir greitai gyja.
Nagai nesikeičia. Jei atsitinka, jie turi būti atkurti. Tokių vaikų dantys sveiki. Pūslės gyja nepalikdamos pėdsakų. Vaikui augant jie susiformuos vis rečiau.
Lokalizuota rankų ir kojų epidermolysis bullosa simplex reiškia bazinę epidermolysis bullosa simplex. Tai pasireiškia nepriklausomo ėjimo pradžia. Liga gali prasidėti ir paaugliams, kai pradedama dėvėti aptemptus batus ir sužeistos pėdos. Jie dažniausiai nukenčia. Kitų kūno dalių pralaimėjimas yra rečiau pasitaikantis. Jų skaičius skiriasi - nuo nedidelių bėrimų iki didžiulių, ribojančių įprastą gyvenimą.
Apibendrinta epidermolysis bullosa taip pat yra viena iš bazinės epidermolysis bullosa klinikinių formų. Kūdikiams pakenkta pakaušiui, nugarai, alkūnėms. Vaikui augant ir bręstant, ant rankų, kojų ir trinties vietų atsiranda burbuliukų.
Yra daug burbulų. Jie yra grupėse, sudarančiose įvairių keistų kontūrų centrus. Pažeidžiamos gleivinės, nagai lengvai atsiskiria. Odos pigmentacija dažnai keičiasi, atsiranda delnų ir padų hiperhidrozė ir hiperkeratozė. Svarbu - po odos pažeidimo nelieka randų.
Paprastai, pakilus aplinkos temperatūrai, pacientų, sergančių bullosa epidermolize, būklė blogėja. Tačiau kūdikiams, turintiems apibendrintą bullerm epidermolysis formą, temperatūros padidėjimas teigiamai veikia odos būklę.
Ribinė epidermolizė bullosa
Esant pasieninei epidermolizės bulozai, pokyčiai veikia epidermio pamatinę membraną. Ji skirstoma į apibendrintą ir lokalizuotą. Bendras bruožas yra pūslelių atsiradimas bet kurioje kūno vietoje su dideliais pažeidimais. Taip pat būdingi danties emalio pokyčiai, jis plonėja, ant danties paviršiaus atsiranda taškinės įdubos. Jie linkę į dantų ėduonį. Ribinė epidermolizė bullosa yra sunkesnė nei paprasta.
Generalizuota sunki epidermolizė bullosa taip pat vadinama „mirtina“. Tai yra mirtina liga, kurios pasekmės yra didelis susierzinimas ir negalia. Kūdikis gimsta su burbuliukais, arba jų pasireiškimo amžius yra naujagimių laikotarpis. Lizdinės plokštelės dažnai lokalizuojasi perioraliniame regione.
Jie dengia vaiko galvos odą, kojas, tarpvietę, krūtinę. Jie retai atsiranda ant rankų ir kojų, skirtingai nei kitų tipų epidermolysis bullosa. Išimtis yra galiniai pirštų falangai, ant kurių yra nagai. Pačios plokštės yra sunaikintos, nušveistos ir prarandamos visiems laikams. Bėrimas dažnai paveikia visas gleivines.
Erozijos gyja labai lėtai. Jų vietoje oda atrofuojasi, susidaro šiurkštūs randai. Dėl atsiradusių komplikacijų kūdikių augimas sustoja. Jie nepriauga svorio. Tokie vaikai dažnai miršta net trejus metus nuo infekcijų, išsekimo ir kraujotakos sutrikimų.
Apibendrinta vidutinio sunkumo ar sunki epidermolizė bullosa skiriasi nuo ankstesnio varianto švelnesniu kursu. Burbulų taip pat galima rasti naujagimyje, tačiau jiems išgydžius randų nesusidaro. Išskirtinis šio klinikinio varianto bruožas yra židinio plaukų slinkimas ir ryški galvos odos atrofija. Tokie kūdikiai auga ir vystosi pagal amžių. Liga to niekaip neveikia.
Distrofinė epidermolizė bullosa
Ši bulvarinės epidermolizės grupė yra suskirstyta į du pogrupius, atsižvelgiant į paveldėjimo tipą: autosominė dominuojanti arba autosominė recesyvinė. Tai reiškia, kad genetinė mutacija yra aiškiai paveldima. Pirmuoju atveju ligos vystymuisi pakanka tik vieno mutanto geno, kuris yra vaiko tėvo ar motinos. Antruoju atveju abu tėvai turi būti defektinio geno nešiotojai, tačiau jie patys bus sveiki. Bet kūdikis gims sunkia liga.
Dominuojančiai distrofinei epidermolizei bulozai būdinga pūslelių susidarymas visose kūno dalyse ir gleivinėse nuo pat gimimo. Kai kuriais klinikiniais atvejais pūslelės išsivysto dar vėliau. Jie linkę pasikartoti, tačiau greitai gyja randais ir hipopigmentacija. Ši epidermolysis bullosa forma neturi įtakos vaiko augimui ir vystymuisi.
Recesyvioji distrofinė epidermolizė bullosa dažniau nei kitos ligos formos sukelia sunkią negalią, nors jos sunkumas ir negali būti toks sunkus. Lizdinės plokštelės gali būti ant rankų, kojų, alkūnių ir kelių arba išplisti po visą kūną. Panašūs pokyčiai atsiranda ir ant gleivinės. Dėl šiurkščių randų susidarymo kūdikis tampa neįgalus.
Kindlerio sindromas
Vaikai, sergantys Kindlerio sindromu, gimsta su pūslėmis ant odos ir gleivinės. Vyresniame amžiuje atsiranda jautrumas šviesai, susidaro odos pigmentacija, rando audinys ir nulupami nagai. Būdingas virškinimo trakto ir šlapimo takų pažeidimas.
Epidermolysis bullosa komplikacijos
Komplikacijų raida dažnai vystosi vaikams, kenčiantiems nuo ribinės ir distrofinės epidermolizės. Šių grupių ligos pasireiškia agresyviausiomis formomis.
Laikui bėgant gausios odos opos ir erozijos lemia tai, kad ją pakeičia šiurkštus randinis audinys. Jam būdingas prastas jautrumas, silpnas ištiesiamumas, riebalinių ir prakaito liaukų trūkumas. Prarandamos odos funkcijos, be to, randai taip pat yra kosmetinis defektas, kuris gadina išvaizdą.
Akių vokų odos pakeitimas cicatricial sukelia jų judėjimo ribojimą. Vaikas negalės iki galo atverti ar uždaryti akies, todėl regėjimo organas gali likti be apsaugos. Akies forma taip pat pasikeis, kol ji bus visiškai uždaryta. Dėl to jungiasi konjunktyvitas, blefaritas ir kitos uždegiminės akies ligos. Vaikas gali net pamesti regėjimą.
Randai burnoje lemia mikrostomos susidarymą. Burnos plyšys sutraukiamas, susiaurinamas. Todėl kūdikis negalės atverti burnos iki galo. Sutrinka rijimo ir kalbos procesas.
Šiurkštus randų audinys sąnarių srityje lemia ribotą jų judėjimą. Vaikas negalės iki galo sulenkti ir ištiesinti sąnario, nes randas negalės visiškai ištempti kaip įprasta oda. Sąnarys dažnai lieka toje pačioje padėtyje, išsivysto jo kontraktūra - standumas.
Dėl erozijos ir drėgnumo pirštų srityje atsiranda faktas, kad randų audinys susidaro suliejus pirštus. Tokiu atveju vaiko rankos visam laikui praras sukibimo funkciją.
Erozijos ant gleivinės taip pat gali išgydyti susidarius randiniam audiniui, dėl ko susiaurėja - stemplės, kvėpavimo ir šlapimo takų, žarnų susiaurėjimai. Vaikas negali visiškai nuryti maisto, kalbėti, kvėpuoti, šlapintis, todėl jis neteks svorio iki kacheksijos, dažnai kenčia nuo uždegiminių plaučių ir inkstų ligų. Maisto absorbcija žarnyne bus sutrikusi. Tai dar labiau pablogins kūdikio būklę.
Opos ir erozijos ant odos yra vartai į įvairius infekcijos sukėlėjus. Todėl, jei nesilaikoma apsirengimo taisyklių, gali pasireikšti pūlingas odos uždegimas, o kartais ir sisteminis kraujo apsinuodijimas - sepsis.
Žmonėms, sergantiems bullosa epidermolize, yra didelė rizika susirgti plokščialąsteliniu odos vėžiu.
Gyvenimo trukmė su epidermolysis bullosa
Drugelių kūdikių gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos formos. Palankiausia prognozė kūdikiams, kenčiantiems nuo paprastos epidermolizės. Jie netgi gali visiškai gyventi ir mokytis. Yra galimybė, kad su amžiumi liga paprastai atsitrauks.
Apibendrinta pasienio epidermolizė bullosa pasižymi sunkiausia eiga. Šios ligos formos vaikai kartais negyvena iki trejų metų, nes išsivysto su gyvenimu nesuderinamos komplikacijos.
Kitomis ligos formomis daugeliu atvejų išsivysto sunki negalia. Tačiau kūdikiai vis dar turi galimybę gyventi ilgai, tinkamai prižiūrėdami ir prižiūrėdami.
Epidermolysis bullosa diagnozė
Epidermolysis bullosa diagnozė ne visada gali būti nustatyta tik remiantis skundais. Norėdami tai patvirtinti ar paneigti, didelėse klinikose reikalinga kompleksinė laboratorinė diagnostika. Taip pat reikalinga genetinė analizė.
Odos biopsija yra privaloma, visada iš šviežios šlapimo pūslės. Odos gabalėlį reikia nedelsiant užšaldyti skystame azote arba pamirkyti druskos tirpale. Ilgalaikiam laikymui odos gabalas dedamas į specialią transportavimo terpę. Biologinis mėginys tiriamas naudojant specialius galingus mikroskopus, apdorojant kontrastines medžiagas. Galima nustatyti odos struktūros anomalijas ir nustatyti tam tikrų baltymų komponentų trūkumą.
Prieš gimstant kūdikiui, genetinė analizė vaidina svarbų vaidmenį. Tai neturi įtakos gydymui, tačiau to reikia šeimai, kurioje jau auginamas epidermolizės bullosa vaikas ir kur planuojamas antras nėštumas.
Gydymo epidermolysis bullosa principai
Šiuolaikiniame pasaulyje epidermolysis bullosa laikoma nepagydoma liga. Gydymo ir prevencijos veiksmai turėtų užkirsti kelią odos traumai.Tam „drugelių vaikų“ odą reikia tinkamai prižiūrėti. Jaunų pacientų patogumui svarbu pašalinti niežėjimą ir skausmą.
Norint išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų, būtina laiku susidoroti su odos infekcijomis. Jei iš virškinimo sistemos ir sąnarių išsivysto komplikacijos, turite jas laiku ištaisyti. Drugelių kūdikių tėvai turėtų būti išmokyti juos kuo greičiau prižiūrėti. Jam naudojami specialūs minkšti pleistrai, tvarsčiai, tepalai su sidabru, antiseptikai.
Dideli burbuliukai paprastai švelniai sprogsta. Ant susidariusios erozijos tepamas reikiamas agentas. Tada žaizda uždaroma tvarsčiu. Jie naudoja specializuotus atraumatinius tvarsčius, kuriuose yra sorbento, antiseptinių, regeneruojančių ir antimikrobinių medžiagų.
Taip pat buvo sukurtos specialios hidrogelio ir hidrokoloidinės plėvelės. Jie padengia eroziją ir opas, taip neleisdami išdžiūti. Galite naudoti poringas kolageno kempines. Jie gali tvirtai prilipti prie žaizdos ir atsiskirti patys, jei ji labai sušlaps arba visiškai užgis.
Ant viršaus uždedamas antras tvarstis. Jos dėka medicininis tvarstis bus gerai pritvirtintas ir tvirtai sėdės vietoje. Fiksavimo tvarstis neturėtų stipriai spausti odos ir būti pririštas prie griežto mazgo, kad dar labiau nesužeistų odos. Norint išvengti komplikacijų, reikia atskirų tvarsčių kiekvienam vaiko pirštui. Tvarstant galūnė neturi būti sulenkta ar sulenkta. Kūdikio aprengimas sunkiais epidermolysis bullosa klinikiniais variantais gali trukti 1 - 2 valandas.
Kūdikį, kenčiantį nuo epidermolysis bullosa, turėtų stebėti daugelis specialistų ir reguliariai apžiūrėti dermatologas, pediatras, gastroenterologas, otolaringologas, chirurgas. Jei reikia, reikalingos krūtinės ir plastikos chirurgo konsultacijos.
Kai kuriais atvejais būtina injekuoti antibiotiką. Vaikas su maistu turėtų gauti visas reikalingas maistines medžiagas ir vitaminus. Vaikams skiriami specializuoti baltymų mišiniai. Jei dėl komplikacijų kūdikis negali normaliai nuryti maisto, gali būti įdiegta gastrostomija.
Siekiant padėti ypatingų kūdikių motinoms ir tėčiams, buvo sukurtas „drugelių vaikų“ fondas. Jis padeda gydyti ir reabilituoti vaikus, kenčiančius nuo epidermolysis bullosa, perka jiems vaistus. Jei reikalinga psichologinė ir teisinė pagalba, ji taip pat bus teikiama fondo dėka. Jos specialistai taip pat padeda su liga susidūrusiems gydytojams.
Išvada
Epidermolysis bullosa yra rimta ir, deja, neišgydoma liga. Visa gydymo veikla yra tik paliatyvi. Tačiau taikydami teisingą ir laiku pradėtą terapiją galite žymiai palengvinti kūdikio kančias ir suteikti jam galimybę ilgam gyvenimui.
