Trombocitų struktūra ir funkcija
Trombocitai yra mažos kraujo ląstelės. Jie vaidina svarbų vaidmenį stabdant kraujavimą ir pradedant taisyti sužeistas kraujagysles.
Kraujo krešėjimo stadijos
Kai laivas yra pažeistas, yra keturi krešulių susidarymo etapai:
- 1 etapas: kraujagyslė plyšta ir prasideda kraujavimas.
- 2 etapas: indas susitraukia sulėtinti kraujo tekėjimą į pažeistą vietą.
- 3 etapas: trombocitai prilimpa prie pažeistų kraujagyslių sienelių ir jas padengia. Tai vadinama trombocitų sukibimu. Trombocitai, plintantys per indus, išskiria medžiagas, kurios aktyvina kitas netoliese esančias trombocitus, kurios kaupiasi pažeidimo vietoje ir sudaro trombocitų kamštį. Tai vadinama trombocitų agregacija.
- 4 etapas: trombocitų paviršiuje suaktyvėja kraujyje cirkuliuojantys sukibimo baltymai, susidarantys fibrino krešulys.
Baltymai veikia grandininėje reakcijoje. Tai vadinama krešėjimo kaskadu.
Trombocitų komponentai
Trombocitai turi keletą svarbių komponentų, kad jie veiktų tinkamai.
Receptoriai
Tai yra trombocitų paviršiaus baltymai, leidžiantys ląstelei sąveikauti su kraujagyslės sienele ar kita kraujo ląstele. Trombocitų sukibimui ir agregacijai yra labai svarbūs du receptoriai: glikoproteinas Ib / IX / V ir glikoproteinas IIb / IIIa. Pirmasis iš jų užtikrina trombocitų sukibimą ir pasiskirstymą indo pažeidimo vietoje, o antrasis yra būtinas trombocitų agregacijai ir kamščio susidarymui.
Granulės
Tai yra nedideli konteineriai, kurių turinys išsiskiria suaktyvėjus trombocitams. Yra dviejų rūšių granulės:
- alfa granulės yra baltymų, kurie padeda trombocitams prilipti prie kitų ląstelių ir skatina kraujagyslių gijimą;
- beta granulės yra medžiagų, skatinančių trombocitų suaktyvėjimą ir kraujagyslių susitraukimą.
Trombocitopatija - Tai yra klinikinis sindromas, kuriam būdingas padidėjęs kraujavimas dėl kokybiško trombocitų prastumo esant normaliam jų kiekiui kraujyje.
Trombocitų funkcijos sutrikimai gali paveikti kraujo krešėjimą keliais būdais, priklausomai nuo sutrikimo tipo:
- ląstelės nesilaiko kraujagyslės sienelių pažeidimo vietoje;
- trombocitai nesusikaupia ir nesudaro kamščio;
- ląstelės neaktyvina kraujo baltymų, kad susidarytų kietas fibrino krešulys.
Priežastys
Vidinis
Jie yra tokie:
- geno, atsakingo už kraujo krešėjimo procese dalyvaujančių veiksnių darbą, mutacija;
- kraujo liga, kartu su trombocitopenija (leukemija, limfogranulomatozė, retikuliozė);
- lėtinė hemoraginė anemija;
- alergija maisto produktams, kuriuose yra baltymų;
- kepenų liga;
- difuzinės jungiamojo audinio ligos.
Egzogeninis
Jie yra tokie:
- daugelio vaistų (antikoaguliantų ir nesteroidinių priešuždegiminių vaistų - NVNU) vartojimas;
- ūminės ir lėtinės infekcijos (tymai, kokliušas, tuberkuliozė, maliarija).
Trombocitopatijų klasifikacija
Įgimta
Įgimta trombocitų disfunkcija yra paveldima. Jie perduodami iš tėvų vaikui apvaisinimo metu.
Kai kuriose šeimose sutrikimas perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu, ty kai vienam iš tėvų pakanka turėti mutavusį geną ligos pasireiškimui.
Kita trombocitų disfunkcijos paveldėjimo rūšis, autosominė recesyvinė, rodo, kad abu tėvai turi nešioti defektinį geną ir perduoti jį savo vaikams, kad liga pasireikštų.
Bernardo-Soulierio sindromas (SBS)
SBS yra įgimta trombocitų disfunkcija, kai sutrinka trombocitų sukibimas. Pacientams, sergantiems SBS, yra didelis trombocitų skaičius, tačiau jie neveikia tinkamai. Sutrikimą sukelia glikoproteino Ib / IX / V trūkumas. Dėl šio baltymo trūkumo ilgas kraujavimas gali kilti, nes trombocitai nekreša.
SBS paprastai yra paveldimas sutrikimas. Nors medicininėje literatūroje buvo atvejų, kai buvo įgytas SBS, dauguma jų buvo siejami su kitomis ligomis.
SBS atveju vienas iš genų, esančių tam tikroje chromosomoje, turi defektą.
Nenormalus genas yra chromosomoje, kuri nenustato vaiko lyties. Tai reiškia, kad SBS gali paveikti vyrus ir moteris, skirtingai nuo kitų kraujavimo sutrikimų, tokių kaip VIII faktoriaus trūkumas (dar vadinamas A hemofilija), kai sunkūs atvejai pastebimi tik vyrams, nes ydingas genas susijęs su lytimi.
SBS paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Asmuo, paveldėjęs defektinį geną tik iš vieno iš savo tėvų, yra nešiotojas, kuriam vargu ar gali pasireikšti jokie ligos simptomai.
Glanzmano trombastenija
Retas paveldimas kraujo krešėjimo sutrikimas. Tai veikia trombocitų agregaciją (gebėjimą kauptis aplink pažeistą kraujagyslę). Su šia patologija trombocitų yra normaliu kiekiu, tačiau jie negali normaliai veikti. Glanzmanno trombasteniją sukelia IIb / IIIa glikoproteino trūkumas. Dėl jo trūkumo trombocitai nesudaro kamščio kraujavimui sustabdyti
Šis sutrikimas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu ir gali paveikti abiejų lyčių žmones.
Trombocitų disfunkcija, susijusi su jų sekrecija
Trombocitų funkcijos yra pažeistos dėl jų susidarymo mechanizmų pažeidimo:
- Pilkosios trombocitų sindromas - retas paveldimas kraujo krešėjimo sutrikimas, kai trombocitai yra pilki. Liga yra alfa granulių nebuvimo trombocituose ar jų sumažėjimo rezultatas.
- Beta granulių trūkumas būdingas granulių, kuriose saugomos tam tikros medžiagos, trūkumas, būtinas normaliam trombocitų aktyvavimui.
- Sekrecijos mechanizmo sutrikimai normalus granu nesugebėjimas išleisti savo turinio, kai aktyvuojasi trombocitai.
Prokoaguliacinės veiklos sutrikimai
Esant šiems sutrikimams, trombocitai negali suaktyvinti kraujo krešėjimo faktorių. Šiuo atveju trombocitų agregacija išlieka normali, tačiau anomalijos yra galimos ląstelės fosfolipidiniame paviršiuje, kur susidaro kai kurie krešėjimo faktoriai.
Įgytos trombocitopatijos
Antrinės trombocitopatijos sergant sisteminėmis ligomis
- Uremija (inkstų filtravimo funkcijos pažeidimas). Trombocitopatiją sukelia toksiniai skilimo produktai. Po dializės (dirbtinio kraujo valymo) trombocitų funkcija ir kraujavimo laikas normalizuojasi.
- Kepenų cirozė. Daugybinį kraujavimą lemia krešėjimo sutrikimai, padidėjusi fibrinolizė (kraujo krešulių tirpimo procesas) ir trombocitopenija. Trombocitų funkcija taip pat paprastai būna sutrikusi.
- Mieloproliferacinės patologijos (per didelė kraujo komponentų gamyba). Esminė trombocitemija, pirminė policitemija, lėtinė mieloidinė leukemija gali būti siejama su trombocitopatija.
- Kitos ligos. Autoimuniniai sutrikimai, sunkūs nudegimai ir širdies anomalijos gali paveikti trombocitų funkciją. Įvairūs hemostazės (kraujo krešėjimo sistemos) sutrikimai, įskaitant trombocitopatiją, širdies operacijos metu nustatomi naudojant širdies ir plaučių aparatą.
Farmacinė trombocitopatija
Daugelis vaistų veikia trombocitų funkcionavimą, tačiau dauguma jų terapinėmis dozėmis neturi klinikinės reikšmės.
- Acetilsalicilo rūgštis slopina (slopina) trombocitų veikimą negrįžtamai veikdamas ciklooksigenazei (trombocitų fermentui). Dėl to blokuojama tromboksano A (agregacijos stimuliatorius) gamyba. Slopinimas tęsiasi visą ląstelės gyvenimą;
- NVNU taip pat slopina reakcijų grandinę, lemiančią tromboksano sintezę, tačiau slopinimas yra grįžtamas ir tęsiasi tol, kol vaistas yra organizme.
Pagrindinės vaikų trombocitopatijų apraiškos
Klinikinės apraiškos yra polimorfiškos ir priklauso nuo trombocitopatijos formų, tačiau dauguma paveldimų trombocitų disfunkcijų pasireiškia šiais simptomais:
- pasireiškia ankstyvame amžiuje;
- kraujavimas blogėja dėl infekcijų, vartojant vaistus;
- potrauminiai kraujavimai (kraujavimai) yra pavojingi, be to, pastebimas lėtas žaizdų gijimas.
Įgytos trombocitopatijos paprastai turi aiškų ryšį su viena ar kita patologine būkle ar vaistais, kurie sutrikdo trombocitų agregaciją.
Hemoraginio sindromo ypatumai
Hemoraginis sindromas yra kraujodaros sistemos liga, jos pagrindinės apraiškos:
- padidėjęs kraujavimas;
- polinkis į pakartotinį kraujavimą ir kraujavimą, spontaniškai ar po nedidelių traumų.
Skiriamieji trombocitopatijos požymiai:
- kraujosruvos odoje, gleivinėse;
- gausus kraujavimas, netinkamas traumos laipsniui;
- hemoraginis odos bėrimas (petechijų (smailių dėmių) ir mėlynių derinys), kurio elementai išsidėstę asimetriškai.
Hemoraginiai bėrimai yra lokalizuoti ant kojų ir apatinės kūno pusės, daugiausia ant priekinio pilvo paviršiaus. Ypač dažnai bėrimas pirmiausia pasireiškia tose vietose, kur oda suspaudžiama ir trinama drabužiais.
Petechijos ir ekchimozės (mėlynės) greitai atsiranda po minimalios mikrodalelių pažeidimo: dėl drabužių trinties, nedidelių mėlynių, injekcijų. Kartais pasikartoja kraujavimas iš nosies ir virškinamojo trakto, hematurija (kraujas šlapime).
Sunkiausios pasekmės:
- kraujavimas iš vidinio akies dangalo, praradus regėjimą;
- kraujavimai smegenyse ir jų membranose.
Anemijos sindromas
Pasikartojantis net nedidelis kraujo netekimas labai pablogina vaiko būklę. Dėl to gali išsivystyti anemijos sindromas. Jis atsiranda, kai organizme sumažėja cirkuliuojančių raudonųjų kraujo kūnelių (raudonųjų kraujo kūnelių) skaičius.
Dažniausi anemijos simptomai yra nuovargis ir energijos trūkumas.
Kiti dažni simptomai gali būti:
- odos blyškumas;
- greitas ar nereguliarus širdies plakimas;
- dusulys;
- krūtinės skausmas;
- galvos skausmas.
Trombocitopatijų derinys su įgimtais jungiamojo audinio sutrikimais
Kai vaikų trombocitopatija lydi jungiamojo audinio displaziją, galima nustatyti:
- laikysenos anomalijos;
- plokščios pėdos;
- padidėjęs inksto mobilumas (nefroptozė);
- širdies vožtuvo disfunkcija ir kt.
Kokie diagnostikos metodai gali patvirtinti trombocitopatijos diagnozę?
Trombocitopatiją diagnozuoti nėra lengva. Tėvai, įtarę, kad jų vaikas turi krešėjimo problemų, turėtų tai parodyti hematologui.
Trombocitų disfunkcijos simptomai yra panašūs į kitų kraujo krešėjimo sutrikimų simptomus. Norint tiksliai nustatyti problemą, reikės atlikti daugybę tyrimų.
Bendra kraujo analizė
Tyrimas atliekamas trombocitų skaičiui matuoti. Tai nustatys, ar vaiko simptomus sukelia trombocitų trūkumas (trombocitopenija).
Kraujavimo laiko intervalo nustatymas
Kraujavimo laikas matuojamas taip: manžetė uždedama ant peties ir slėgis išpumpuojamas iki 40 mm, o dilbio srityje padaromas nedidelis pjūvis. Kraujavimo sustabdymo laikas matuojamas chronometru. Kraujavimo laiko intervalas yra ilgesnis nei įprasta pacientams, kuriems yra sumažėjęs trombocitų skaičius arba trombocitų disfunkcija.
Trombocitų agregacijos funkcijos tyrimas
Trombocitai imami iš kraujo mėginio ir dedami į specialų prietaisą - agregometrą, kuriame stebimas trombocitų storėjimas. Siekiant skatinti agregaciją, dedama specialių medžiagų.
Jei agregacija nevyksta arba ji sumažėja, tai rodo trombocitų granulių anomalijų buvimą.
Gydymas
Požiūris į paveldimų trombocitopatijų terapiją
Įgimtos trombocitopatijos yra susijusios su įvairiausiais simptomais. Tačiau paprastai nėra specialios terapijos daugumai pacientų, todėl reikia gydyti tik sunkius atvejus.
Įgimtų trombocitų disfunkcijos gydymas apima:
- užkirsti kelią kraujavimui;
- palaikomosios terapijos naudojimas hemoraginiam sindromui kontroliuoti.
Kadangi kraujavimo tipas ir sunkumas kiekvienam pacientui skiriasi, terapiniai metodai turi būti pritaikyti individualiai.
Vaistai
Desmopresinas yra vaistas, kuris gali būti naudojamas sutrumpinti kraujavimo laiką ir sumažinti kraujo netekimą daugeliui trombocitopatija sergančių pacientų. Jis gali būti vartojamas į veną arba po oda, prieš operaciją arba po traumos, siekiant užkirsti kelią pernelyg dideliam kraujavimui ar jį sumažinti.
Rekombinantinis VIIa faktorius gali būti veiksmingas kraujavus kai kuriems pacientams, sergantiems Glanzmanno trombastenija ar Bernardo-Souliero sindromu, ir siekiant išvengti kraujavimo prieš operaciją. Gali būti naudojamas kaip trombocitų perpylimo alternatyva, siekiant užkirsti kelią pacientų antikūnų prieš trombocitus atsiradimui arba tęsti gydymą tais atvejais, kai antikūnai jau atsirado.
Trombocitų perpylimas
Šis metodas naudojamas esant sunkiam nekontroliuojamam kraujavimui arba siekiant išvengti kraujavimo operacijos metu ar po jos. Nors trombocitų perpylimas gali būti labai efektyvus, jų reikėtų vengti, kai tik įmanoma, nes kai kuriems vaikams gali atsirasti trombocitų antikūnų. Todėl vėlesni perpylimai nebus naudingi.
Įgytų trombocitopatijų gydymas
Įgytų trombocitų disfunkcijų gydymas priklauso nuo pagrindinio veiksnio, sukeliančio sutrikimą:
- pagrindinės ligos, atsakingos už būklę, gydymas dažniausiai padeda pašalinti patologiją;
- jei dėl vaistų vartojimo atsiranda kraujavimas, jį reikia atšaukti.
- kai inkstų nepakankamumas tampa trombocitopatijos priežastimi, atliekama dializė, kraujo perpylimas, iš vaistų vartojami eritropoetinas, desmopresinas;
- trombocitų perpylimai atliekami, kai pirmiau minėtomis gydymo galimybėmis nepavyksta sustabdyti kraujavimo, neatsižvelgiant į priežastį.
Esant įgytoms trombocitopatijoms, simptominės hemostatinės terapijos fone reikia adekvačios pagrindinės ligos terapijos.
Prognozė
Prognozė yra palanki dinamiškai stebint ir įgyvendinant hematologo rekomendacijas.
Klinikinis vaikų tyrimas
Vaikams, turintiems trombocitų disfunkciją, reikia reguliariai tikrintis sveikatą, neatsižvelgiant į tai, ar yra hemoraginis epizodas. Pediatras ir hematologas turėtų apžiūrėti vaiką bent kartą per 6 mėnesius, otolaringologas ir odontologas - bent kartą per metus. Be to, bent kartą per pusmetį reikia atlikti laboratorinį stebėjimą - bendrą kraujo, šlapimo, koagulogramos analizę, trombocitų agregacijos tyrimą.
Prevencija
Prevencinės priemonės apima:
- bendrų elgesio taisyklių laikymasis, išskyrus mechaninių sužalojimų gavimą;
- produktų, kurių sudėtyje yra salicilatų, vartojimo ribojimas;
- vaistų, turinčių antitrombocitinį ir antikoaguliacinį poveikį, vartojimo pašalinimas.
Išvada
Trombocitai yra būtini pirminei hemostazei. Trombocitopatijos apima didelę ir nevienalytę kraujo krešėjimo sutrikimų grupę, kurios sunkumas svyruoja nuo lengvo iki sunkaus.
Pacientai gali būti besimptomiai, tačiau daugumai bus lengvos kraujosruvos ir kraujavimas arba per didelis kraujavimas po traumos ar operacijos.
Atsižvelgdamas į ligos tipą ir sunkumą, gydytojas pateiks keletą rekomendacijų, kaip kontroliuoti būklę. Taip pat rekomenduojama kitiems šeimos nariams pasitikrinti trombocitų disfunkciją.
